Afectiunile unitatii motorii – miopatii,distrofiile, polio, SLA,AMS
Clasificare:
1.Afectiuni ale neuronlui motor periferic: SLA, Atrofia musculara spinala, sdr.postpolio
2.Scleroza multipla
3.Miopatii
Distrofice: Duchenne, Becker, Centurilor membrelor, miotonica, fascio-scapulo-humerala
Toxice: alcoolica si medicamentoasa
Endocrine: hiper/hipotiroidiana si postcorticoterapie
Inflamatorii: polimiozita si dermatomiozita
Metabolice
4.Afectiuni ale joctiunii neuro-musculare: Miastenia gravis+Sdr.Eaton-Lambert
5.Sdr.Guillan-Barre
Distrofiile musculare = boli degenerative,non-inflamatorii, ale musculaturii striate caracterizate prin:
Ereditare
Simptomul dominant este slabiciunea(fatigabilitatea)musculara, fara semne de denervare sau tulburari de sensibilitate
Evolutia progresiva
Histologic: degenerare si regenerare musculara, fara alte modificari
DIStROFIA DUCHENNE
Forma de distrofi musculara X-linkata( la fel ca si Becker si Emey-Dreifuss) astefl rezultand anomalii structurale ale distrofinei( proteina cu rol in stabilitatea structurala a fibrei musculare). Deci, afecteaza aproape exclusiv sexul masculin( femei cu Turner).
Apare la varsta de de 2-7 ani, cu dezvoltarea lordozei, mersului leganat si semnului Gowers. Pseudohipertrofia la niv. gambei apare dupa 1-2 ani, astfel ajungand in scaunul cu rotile pana la varsta de 12 ani.
DIStROFIA DUCHENNE Stadii clinice:
1=presimptomatic, CK-crescuta + AHC semnificative
2= Ambulatoriu precoce- mers leganat la copii intre 2-6ani; slabiciune la niv m.stabilizatori ai soldului; slbiciune inexorabila progresiva la musculatura proximala, initial la niv.mb.inferioare, ulterior la niv.flexorilor gatului, umerilor, bratelor; Semnul Gower +; Mers pe vf posibil; poate urca scarile
3=Ambulatoriu tardiv= mers dificil; in jurul varstei de 8 ani descrie diicultate la urcatul scarilor si declinul lent progresiv al muschilor resratori; odata cu imposibilitatea mersului scade si capacitatea vitala, rezultand semne ale hipoxemiei nocturne: cefalee matinala.
4= non-ambulatoriu precoce – poate mentine postura+poate dezvolta scolioza
5= non-ambulatoriu tardiv – scolioza progresiva la pacientii in scaun cu rotile; asimilare nutritiva deficitara; pacientii dezvolta insuficienta respiratorie si cardiaca si decedeaza pana la
varsta de 20ani.
DIStROFIA DUCHENNE
Nota: baiat tanar cu tulburari de vorbire, TGO/TGP crescute trebuie sa se eval GGT si CK, inainte de biopsia hepatica.
Clinic:
flexorii gatului, extensorii pumnului, quadriceps,tibial anterior, biceps,triceps sunt cei mai afectati.
ROT: diminua apoi dispar
Pseudohipertrofia gambei(posibil in limba si antebrate) secundara infiltratiei adipoase si fibrotice a muschilor degenerati, asociata cu mersul pe varfuri.
La 10 ani,70% dintre pacienti sunt disabilitati de contracturile iliotibiale, ale flexorilor soldului, tendoanele calcaielor. Sunt in scaunul cu rotile – cerc vicios de imobilitate cu formarea de noi contracturi
Imposibilitatea de a tusi corect – episoade repetate de pneumonie
DIStROFIA DUCHENNE
DgDif: DM congenitale,miopatii congenitale,dermatomiozita,polimiozita, miopatii endocrine, Sdr.miastenic Lambert-eaton, Boala Kennedy, Atrofia musculara spnala, tulburari metabolice ale carbohidratilor
DIStROFIA DUCHENNE
Sustinerea diagnosticului:
1. Laborator: CPK crescuta de 50-100X val de referinta, in std 5 – nu mai exista suficienta masa musculara pentru a creste CPK
2. RX: scolioza; pulmonara – dispnee; DXA - osteopenie osteoporoza cu risc de fractura a oaselor lungi
3. EMG – exclude atrofia musculara spinala. Proximal aspect sugestiv; MUAP – durata prelungita; potential de fibrilatie in boala activa, secundar enclavarii placii motorii de catre necroza.
4. Diagnostic genetic – PCR pt distrofina
5. EKG – aritmii sinusale, Q adancite si R precordiale ridicate
6. IRM cardiac – gandolinium – caracterizeza mai bine modificarile distrofice ale m cardiac in vederea trat profilactic
7. Detectia purtatorilor
8. Biopsie musculara
DIStROFIA DUCHENNE
Tratament:
Suportiv – corticoterapie –prednison 0,75mg/kgc/zi(10-10) – stim.expresia utrofinei – omolog a distrofinei; OXANDROLON – ef sec mai putine; efecte favorabile in prezervarea functiei cardiace
Inhibitori de enzima e conversie – limiteaza fibrozarea miocardului
Osteoporoza – alendronat saptamanal+ calciu/vitD.
Nutritia – aport necesar de vit D, Ca si ajustarea aportului caloric in functie de BMI
DIStROFIA DUCHENNE
Respirator: monitorizarea FVC( progresia slabiciunii m resp)eficientei tusei(infeicienta- antibioterapie profilactica), profilaxia infectiilor pulmonare, tratamentul hipoventilatiei nocturne( ventilatie noninvaziva)
Cardiac: monitorizare Eco si EKG; profilaxie cu inhibitori-ACE; anticoagulare la pacientii cu insuficienta. Monitorizare holter periodica.
Rehab: Ortezare – std ambulatoriu, in momentul pierderii dorsiflexiei plantare. Non-ambulatoriu : Corset doar in cazul contracturilor algice. Mersul sprijinit in cadru temporizeaza aparitia contracturilor. In cazul deformarilor spinale cu unghi Cobb>25-30* se recom fuziunea chirurgicala a corpurilor vertebrale. Psihosocial: suport psihologic familial.
DIStROFIA DUCHENNE
Program: reevaluare neurologica, respiratorie,cardiologica intr-o unitate de recuperare specializata
Baietii cu voala la debut trebuie sa fie examinati de 2 ori pe an, in scopul de a planifica interventii pentru optimizarea abilitatilor intelectuale si psihosociale ale copilului. Practic scopul este profilactic.
Scopul major al terapeutului si al specialistului de TO: incurjarea activitatii si facilitarea functionala prin intarzierea complicatiilor deteriorarii musculare, instruirea si sugerarea de modificari pentru ca pacientul sa poata duce o viata cat mai normala in familie si cercuri sociale.
Exercitiile cu rezistenta trebuie evitate, deoarece accelereaza progresia leziunii tisulare si nu aduc un beneficiu substantial. Sunt r recomandat ex.moderat-active in cadrul hidroterapiei. Copii sub corticoterapie pot deprinde mersul pe bicicleta, cu impact psiho-social major.
Scaunul cu rotile: trebuie furnizate pacientului pentru a imbunatati mbilitatea si independenta.
Atentie la postura/contracturi. Cav.orala: masuri profilactice pentru pastrarea unei igiene orale bune. Dispozitivele adaptate
individuale pentru igiena orala au un rol important, deoarece pacientul va pierde progresiv puterea in maini si gat.
Distrofia musculara Becker
Boala ereditara, predomaniant la sex masculin, cu tablou clinc similar cu cel a DMD, dar cu deosebirile:
Afectare/slabiciune musculara moderata <DMD
Status ambulatoriu dupa varsta de 15-20ani
Fiziopat: distrofinopatie X-linkata. Cardiomiopatie dilatativa+IC cong apare la barbati 20-40 si la femeile purtatoare, dar mult mai tarziu. Varsta medie de deces este 42ani.
Sex: X-linkata.
Varsta: debut-11ani(2-21ani)
Prezentare: dificultati de mers,alergat,urcat scari; cazaturi frecvete; mers pe varfuri; slabiciune musculara proximala; cazurile asimptomatice sunt diagnosticate cu cardiomiopatie dilatativa; contractura cot
Ex.fizic: Semn Gower poate lipsi; slabiciune a unor grupe musculare precise(vezi DMD), slabiciune musculara simetrica, progresiva si atrofie cu gambe pseudohipertrofice. Deficit de forta a quadriceps femoris poate fi singurul simptom. NU FASCiCULATII/mod senziive. Pastrarea fortei la niv flexorilor gatului o difer de DMD
Dg.diferential: DMCongen; Miopatii congenitale, Emery-Dreifuss, D Fascioscapulohumerala, Atrofia musculara spinala Kugelber Welander
EXPLORARI:
Laborator: CPK – de 5-100x val de referinta; deletia genei distrofinei; biopsia musculara-impreganre cu Ac anti-distrofina; testare genetica; TGO,TGP
Imagistica: Rx spinala: progresia scoliozei
EMG= conducere nervoasa normala cu potentiale evocate motorii scazute; cresterea activit insertionale; face dg diferential; identifica grupa musculara optima pentru biopsie
EKG/ECO= aritmie/cardiomiopatie dilatativa dupa 20 ani
Spirometrie – scade FCV, posibila insuf restrictiva dat scoliozei
Tratament:
Recuperare
KT- interventia prompta in scopul de a intinde muschii contracturati; dispozitive ajustate individuale pentru mentinerea mobilitatii si independentei ADL; tehnici de conservare a energiei, protejare a articulatiilor si preventia fatigabilitatii.
Terapia ocupationala: Antrenarea abilitatilor de indeplinire a ADL; adaptari speciale in functie de deficienta- bare de sustinere, imbracaminte cu fermoar, toalete suprainaltate. Dispozitive de asistare a mobilitatii – scooter/scaun cu rotile electric.
Logopedie: Evaluarea disfagiei si a riscului consecutiv de pneumonie de aspiratie. Pozitionari speciale in timpul amlimentatiei, consistenta semi-solida.
Terapia recreationala
Chirurgical – plastie de tendon achilian, transfer muscular, fuziune chirurgicala a corpurilor vertebrale pt a evita progresia scoliozei
Evaluare: ATI, Cardio, Pneumo, Ortoped, Genetician
Medicatia: complicatiilor- disabilitate progresiva, CMD, Iresp, Contracturi, Scolioza, disfagie, Constipatie functionala.
DISTROFIA MUSCLARA A CENTURILOR Capacitatile intelectuale nu sunt
afectate;
Debuteaza la adolescenta
Afectarea centurilor apoi a mmbrelor
Complicatii: Insuficienta respiratorie si cardiaca
DISTROFIA MIOTOICA
Cea mai comuna forma de distrofie musculara la adulti
Debutul in adolescenta
Clinic: miotonie(contractii musculare prelungite cu incap de decontractare)
Afecteaza m.faciali si ai gatului
Asociata cu caracta,calvitia, retard mental
DISTROFIA FASCIO-SCAPULO-HUMERALA
Forma foarte comuna,Progresie regionala,Autozomal dominanta,Fiziopatologie: mutatie a D4Z4,Mortalitate: nu afecteaza supravietuirea,Sex: barbati/ f.asimptomatice la femei
Varsta: in primele 3 decade de viata
Clinic: sunt afectati m.fetei(incepe cu orb.oculi,orb.oris,zigomatic)asimetric,m.extraoculari si faringiali nu sunt afectati,Slabiciune la niv.umarului-PP SIMPT – semn SCAPULA ALATAE, deltoid ok; ,Muschii abdominali inferiori sunt mai slabiti decat cei superiori(s.Beevor- miscarea craniala a ombilicului la flexia gatului),Deficit de forta pt dorsiflexia piciorului
Subtipuri: Deficit brahial asimetric/Mioptie distala/FHSD+oftalmoplegie progresiva
Manif.extramusculare: Hipoacuzie , aritmii atriale, telangiectazi retiniene, retard mental, crize epileptice, apnee nocturna.
Dg.dif: SLA, Dermatmiozita, CongMD, Neurop Diabetica, Poliradiculopatia inflamatorie demieliniznta cronica
Laborator: CPK crescuta
Imagistica: proces distructiv la nivelul compartimentului musc ant al piciorului. Hipertrofie psoas
Electrodiagnostic: potentiale miopatice. Plexopatii pot rezulta datorit tractiunii,Biopsie musculara
DISTROFIA FASCIO-SCAPULO-HUMERALA
Tratament medical:
Orteza glezna-picior(AFO) sau genunchi-glezna-picior(KAFO)
Corticosteroizi
Exercitiu aerobic amelioreaza toleranta la efort fara semne de leziune musculara suplimentara
Chirurgical- artrodeza scapulotoracica
Medicatie: beta2-adren: Albuterol – creste forta musculara prin propr anabolice nespecifice
Complicatii: sdr.Coats(retinopatie vasculara); Hipoacuzie; Retard mental si epilepsie; HTA oscilnta; stop cardiac,fibr, CardMiopDilat.
MIOPATIILE
- boli musculare fara tulburari de inervatie sau de jonctiune neuromusculara
- simptom comun: slabiciune musculara, deficienta pt ADL, rar mialgii.
- Mioglobinurie
Fiziopat: congenitale dar si inflamatorii, metabolice, endocrine si toxice
Mortalitate: prin deficit muscular sever- insuficienta respiratori
Rasa – paralizia periodica hipokalemica tirotoxica este mai frecv la asiatici
Prezentare:
ISTORIC
- istoric de boala autoimuna, endocrinopatie, insuficienta renala, alcoolism, AHC de distrofie musculara sau paralizie intermitenta
- episoade cu slabiciune severa, dupa exercitiu fizic, frig, mese bogate in carbohidrati
- tratament cu steriozi, hipolipemianti, retrovirale, alcool, colchicina, heroina
Simptome:
Deficit de frta simetric proximal
Indispozitie
Fatigabilitate
Urina inchisa la culoare+/-febra
Fara tulb senzitive
Tardiv: atrofie si hiporeflexie(daca precoce atunci neuropatie)
Deficit progresiv in ORE=toxic ZILE=dermatomiozita/rabdomioliza SAPTAMANI=polimiozita,miopatie corticostro., miopatie hiper/hipotiroidiana
Ex.fizic:
Deficit obiectivat, simetric, pe grupe musculare,Mialgii(rar),Febra(polimiozita),Masa musculara-normala. Atrofia-tardiv,Constienta pastrata
ROT+sensib-Normala
Cutanat: papule Gottron( lez solzoase roz-violet pe f dors pumn, coate si genunchi-dermatomiozita)
Cauze
Idiopatica- mediata imunologic= sarcoidoza, polimiozita, dermatomiozita, LES, AR, poliarterita nodoasa
ALCOOLUL– mialgie+deficit la membre+mioglobinurie dupa consum de alcool = Miopatie alcoolica acuta- mioglobinuria poate precipita la nivel renal si cauza necroza tubulara acuta-necesita hidratatre agresiva,manitol s furosemid. Impreuna cu sindromul de necroza musculara acua cauzeaza o miopatie cronica , progresiva, ce afecteaza m.stabilizatori ai soldului si centrura scapulara.
INFECTIA-Trichinella, Taenia solium, Toxoplasma, HIV, Coxsackie A/B, Influenza, Borellia, Staphylococcus aureus(piomiozita).
ENDOCRINE: Addison, Cushing, Hipotiroidism(CK-crescut mod)Hipertiroidism(CK-normal), Hiperparatiroidism
IATROGENE – Cortocosteroizi(25mg/zi); Statine; Cocaina; Colchicina; Amiodarona
Paralizia periodica acuta poate fi:
Normokalemica – cele mai severe/lungi atacuri
Hipokalemica - primara(familiala- dureaza 36h) sau secundara (pierderi excesive renale sau GI)- membrana devine inexcitbila,astfel nu se poate contracta. Atacurile apar dimineata sau precipitate de ingestia cantitatii mari de carbohidrati, glucoza/insulina IV
Hiperkalemica
Paralizia periodica tireotoxica si sdr.Conn – mecanism K scazut
DgDif- Sdr.Guillain-Barre, Sdr.Miastenic Lambert-Eaton, Miastenia Gravis,
Explorari:
Laborator: CK, electroliti, calciu, mioglobina serica, creatinina serica, hemoleucograma, VSH, eval ft tiroidiana, AST, Urina: mioglobinurie si RBC;
EKG: hipokalemie – mod nespecifice ST-T; PR prelungit; unde U; QRS largi.
NU SE DA CS pana nu : ANA, IRM, EMG, biopsie musculara, testare genetica.
Consult interclinic: Neuro-Reumato-Infectionis
Complicatii: aritmii cardiace, HTA,disfagie, dilatare gastrica acuta, insuficienta respiratorie, endocrinopatii, cataracta, hipoacuzie, epilepsie, moarte subita.
Afectiunile de neuron motor periferic
caracterizate prin degenerarea si pierderea neuronilor motori.
1. SLA
2. Paralizia bulbara progresiva – afectara bulbara
3. Atrofia musculara progresiva – afectare doar a NM inferior
4. Sleroza laterala primara - afectare doar a NM superior
5. Atrofia musculara spinala a adultului
Afectiunile de neuron motor periferic
Scleroza laterala amiotrofica(SLA)
Este cea mai comuna forma de afectiune a neuronului motor la adult
Afecteaza neuronii motori superiori si inferiori, este un proces degenerativ progresiv al celulelor cornului anterior si al neuronilor aferenti, cu rezultat: deficiul de forta, atrofie si fasciculatiile.
Moartea survine datorita complicatiilor respiratorii(incapacitatea de a folosi muschii respiratori). Pneumonia de asiratie compromite deasemenea fct respiratorie; necesitatea de a masura spirometric CV(in decubit dorsal). Tulburarile de somn sunt primele simptome ale hipoventilatiei – necesar vntilatia intermitenta noninvaziva cu presiune pozitiva.
Programul de recuperare:TERAPIA FIZICA
Stretching si ROM zilnic,AFO usoare pot fi prescrise pentru a compensa „foot drop” si preveni caderile,Instruirea pacientului cu privire la tehnicile de conservare a energiei si transferului efecient,Exercitul fizic de tonifiere trebuie efectuat la un nivel submaximal doar pe grupele cu deficit usor si la pacientii cu forme lent progresive,Recomandarea scaunului cu rotile se face inca din perioada cand pacientul poate merge, pentru conservarea energiei.
SLA
TERAPIA OCUPATIONALA
Instruirea pacientului pentru deprinderea tehnicilor de conservare a energiei. Dispozitive adaptative trebuie introduse precoce.
Ortezarea extremitatii superioare se recomanda in momentul cand este afectata biomecanica articulara: corsete, orteze, bandaje elastice
LOGOPEDIE
La pacientii cu afectare bulbara pot fi invatati sa vorbeasca rar si sa exagereze articularea cuvintelor pt o mai buna comunicare cu personalul. Exercitii submaximale pentru limba si diafragm pentru fonatie corecta.
Computer assistive technology
Disfagia
SLA
TERAPIA RESPIRATORIE:
SLA+af.bulbara – traheostomie permanenta
Evaluarea tusei
Masurarea capacitatii vitale in sezut si decubit dorsal
SaO2 – scazuta – indicatie pt VINPP pe parcursul noptii
Exercitii de tonifiere a m.respiratori si educarea respiratiei glosofaringiene
Ventilatia intermitenta neinvaziva cu presiune pozitiva(VINPP)
Ventilatie mecanica fara a necesita IOT
Pacientii fara implicare bulbara
Ventilatia intermitenta abdominala
Dispozitiv adjuvant pentru expiratie
Administrarea de oxigen – deprima centrul respirator. Poate agrava hipercapnia- hipoxia. Doar la pacientii car nu OK prin ventilatie mecanica.
Fluxul de tuse maximal- monitorizeaza functia bulbara. Sub 160l/min tusea este ineficienta si creste riscul infectiilor. Se recomanda traheostomie permanenta
SLA
SCADEREA IN GREUTATE
Datorita fatigabilitati generalizate, pierderii apeitului si depresiei. Daca a pirdut 5-10% din G – nutritie parenterala( nasogastrica sau orogastrica)
SPASTICITATEA
Pierderea inhibitiei neuronului motor superior
Baclofenul actioneaza ca un agonist GABA si astfel este medicamentul de electie
Medicatia alfa-adrenergca(clonidina) pot agrava hipotensiunea
Dantrolene – interfera cu excitatia-contractia.Hepatotoxic
Benzodiazepinele
Toate medicamentele deprima fct respiratorie – ATENTIE!!!
SLA
DUREREA
Este de origine musculo-scheletala:spasme musculare, contracturi, biomecanica articulara afectata
Prima linie: AINS sau acetaminofen
Durere neuropatica: ADT.
Durere rezistenta: Narcotice
FASCICULATIILE
Evita cofeina, nicotina, Benzodiazepine,SIALOREEA,La pacientii cu disfunctie bulbara,Inhibitori colinergici – Spiriva,ADT cu ef anticolinergice sec,Mentinerea pozitiei in sezut si aspirarea mecanica a secretiilor
SIMPTOELE PSIHICE:Anxietatea si depresia,SSRIs,ADT
Benzodiazepine
Consult de specialitate,consiliere, tehnici de relaxare,.
Rata de suicid este scazuta