ABORDAREA GLOBALA A PACIENTULUI CU PATOLOGIE ENDOCRINOLOGICA / URINARA

DISCLAIMER

➢ acest curs nu concureaza modulele de boliendocrine, urologie sau nefrologie

Planul cursului

➢ probleme conceptuale (epistemologice)

➢ particularitatile pacientului cu patologieendocrina

➢particularitatile pacientului cu patologie de tract urinar

Probleme conceptuale

Rene Magritte

Diagnostic

Anamneza

Ex. clinic

Imagistica

Teste de laborator

Diagnostic

Anamneza

Ex. clinic

Imagistica

Teste de laboratorJudecata Clinica

Ce inseamna abordarea “globala”

TEORIEDisponibilatuturor, OBIECTIVA

EXPERIENTA CLINICA

Accesibiladiferentiat,

SUBIECTIVA

PROCESE COGNITIVE

GREU DE CUANTIFICAT

Simptomul reclamatde pacient

Semnele decelate de clinician

Rezultateleinvestigatiilor

Stratificarea riscului Integrarea datelor

Stabilirea planului de ingrijiri medicale

Urmarirea rezultatelor

CAVEAT – Information Overload

Abordarea practica

➢ focalizarea atentiei

➢“scurtaturi” cognitive (blitz-diagnosis)

➢ algoritmi de diagnostic / tratament

➢ factori personali – “stil”

ABORDAREA PACIENTULUI ENDOCRINOLOGIC

Elemente-cheie

➢Glandele endocrine sunt dificil de examinatdirect

➢ Constatam de obiceiefectele, nu cauza

➢Anamneza orienteazaexamenul clinic sisugereaza testelenecesare

Scenarii clinice

➢Pacientul asimptomatic

▪ De la analize catre un diagnostic

➢Bolnavul endocrinologic

▪ Utilitatea testelor paraclinice

1. PACIENTUL ASIMPTOMATIC

CE GASIM

➢ Teste biologice modificate▪ Metabolism (glicemie)

▪ Hormoni (TSH)

▪ Ionograma

▪ Autoanticorpi (ATPO)

➢ Leziuni decelate imagistic▪ Suprarenala

▪ Hipofiza

▪ Pancreas

▪ Tiroida

CUM GANDIM

➢ Semnificatia “descoperirii”

➢ Importanta pentru pacient

➢ Importanta pentru medic

➢ Raport risc/beneficiu al continuarii explorarilorinvazive

Descoperireprecoce ?

Rezultatfals pozitiv

Pericolele “supra-testarii” in practica clinica

INCIDENTALOAME

Leziunesuprarenalianaasimptomatica

< 4cm, caracter de benignitate, fara

activitate hormonala=> SUPRAVEGHERE CT

< 4cm, caracter de benignitate, activa

hormonal => REZECTIE

> 4cm, caractersuspect de malignitate

=> REZECTIE

Examen CT + contrast

80% din cazuriAdica 2% din

CT-uri

1.5-2% of ALL CANCERS IN THE US CAN BE ATTRIBUTABLE TO CT SCANS

Empty sella syndrome (pacientasimptomatic = incidentalom!)

PROBE BIOLOGICE MODIFICATE

➢Probe uzuale:

▪ Glicemie (cel mai frecvent hiperglicemie, rarhipoglicemie asimptomatica)

▪ Modificari ale electrolitilor (hipo/hiper-natremie, -kaliemie, -calcemie)

▪ TSH (hipo/hipertiroidie)

Patologia tiroidiana: scenariifrecvente

➢ TSH crescut la teste “screening” => hipotirodismsubclinic

➢ anticorpi antitiroida decelati in cursulscreeningului pt alte boli autoimune

➢Nodul descoperit intamplator (eco parti moi)

2. PACIENTUL SIMPTOMATIC

1. Patologia tiroidiana

2. Sdr. Cushing

3. Acromegalia

4. Feocromocitomul

5. Boala Addison

Abordarea pacientului cu patologie tiroidiana

“GLANDA”

PACIENT HIPER

➢ simptomele sugereaza hiperactivitateasistemului nervos vegetativ simpatic

➢ tremor fin al extremitatilor, tahicardie / fibrilatieatriala, onicoliza

➢ hiperreflexie

➢ exoftalmie bilaterala

PACIENT HIPO

➢ ingrosarea pielii, care isi pierde supletea

➢ ideatie lenta, discurs dificil, voce nazonata

➢ cianoza periferica, tegumente reci, puls slab sirar

➢ rareori gusa – in deficitul sever de iod, b. Hashimoto avansata

➢ revarsat pleural / pericardic

GUSA

➢gusa (simetrica – b. Graves, dureroasa – tiroiditasubacuta, nodul solitar / gusa polinodulara)

➢ torace: ginecomastie, sufluri cardiace, semne de insuficienta cardiace

➢ mixedem pretibial (in b. Graves) prin acumularede mucopolizaharide

Care e demersul logic?

➢ aprecierea rasunetului clinic !

➢aprecierea functiei tiroidiene

▪ Hipotiroidie

▪ Hipertiroidie

▪ Eutiroidie

➢ aprecierea anomaliilor structurale

Functia tiroidiana: rolul dozariihormonilor serici

TSH Free T4 Diagnostic

↑ ↓ Hipotiroidismprimar

↓ ↓ Hipotiroidismsecundar

↓ ↑ Hipertiroidism

Ecografia tiroidiana

Scintigrafia tiroidiana: aspectetipice

Boli autoimune tiroidiene

➢Cauze frecvente de hipo/hipertiroidie

➢ tiroidita autoimuna Hashimoto:

▪ Hipotiroidism (T4↓, TSH↑ + autoanticorpi : ATPO sianti-tiroglobulina)

➢ b. Graves:

▪ Hipertiroidism (TSH↓, T4↑ + autoanticorpi: TSI –thyroid stimulating immunoglobulins, uneori ATPO sianti-tiroglobulina)

Sdr Cushing

Sdr. Cushing

➢ Exogen – iatrogen (corticoterapie)

➢Endogen (mai rar)

▪ ACTH – dependent – sursa hipofizara / ectopica

▪ ACTH – independent – boala suprarenaliana

Sdr. Cushing

➢cortizol urinar / 24 ore

➢ cortizol seric / salivar (recoltat la ora 24)

➢ test de supresie cu dexametazona

SCREENING

Sdr. Cushing ETIOLOGIE

Sdr Cushing

SECRETIE ECTOPICA DE ACTH – cancer pulmonar cu celule mici sau tumori neuroendocrine metastazatehepatic

Acromegalia

➢ diagnosticul => clinic

➢ confirmare : dozare GH (growth hormone) si IGF 1 (insuline-like growth factor 1)

➢ imagistica – RMN cerebral => adenom hipofizar

Acromegalia

Acromegalia

Feocromocitomul

➢ Triada clasica clinica -<50% (tahicardie, cefalee, transpiratii)

➢ Biologic: metanefrineserice si/saumetanefrine sicatecolamine urinare / 24 ore

➢ Imagistic:

▪ ecografie

▪ CT abdomen

▪ Scintigrafie

▪ PET CT

Boala Addison

➢Hiposecretie a h. corticosuprarenalieni

➢Asociaza frecvent alteboli autoimune

➢ PREZENTARE CRONICA

▪ Autoimuna

▪ Infectioasa (HIV, granuloame)

▪ Anticoagulante heparinice

➢ PREZENTARE ACUTA

▪ Septicemie meningococica(Sdr. Waterhouse-Friedricksen)

▪ Oprirea brusca a terapieicortizonice in doza mare

Manifestari clinice

➢ Casexie

➢Hiperpigmentareastriurilor palmare si a cicatricilor

➢ Vitiligo

➢Hipotensiune(ortostatica)

Library.med.utah.edu

Boala Addison

Boala Addison

➢Diagnosticul este confirmat prin testul de stimulare cu ACTH :

▪ Injectare ACTH

▪ Dozare cortizol si aldosteron la 30’/60’ – lipsa de raspuns la stimularea hormonala

ABORDAREA PACIENTULUI CU PATOLOGIE DE RINICHI SI TRACT URINAR

TUMORI

IRA

ITU

B.ENDOCRINE

B. RARE

LITIAZA

IRC

AFECTARE PRIMARA VS

SECUNDARA DE ORGAN

Urine Matters ! (why you should give a piss)

➢ insuficienta renala acuta / rapid progresiva –urgente diagnostic & terapeutice

➢Boala renala cronica – se estimeaza ca 2.000.000 oameni sufera de boala renala cronica avansata(ESRD) / SUA – 100.000 transplanturi necesare/an

➢Tumorile de tract urinar & rinichi

Courtesy of dr. F. Bengus

Dincolo de clinica:

➢ examenul urinei

➢ evaluarea imagistica a rinichilor & tractuluiurinar

➢ evaluarea functiei urinare - global vs. selectiv

➢ examen anatomopatologic

➢ examinari diverse (imunologie)

Examenul urinei

➢Examenul cu bandeleta indicatoare

➢Examenul sumar de urina

➢Examenul urinei colectate in 24 h

➢Examenul bacteriologic al urinei

Examenul sumar de urina

➢Ex macroscopic – culoare, turbiditate, miros

➢Proprietati fizice – densitate si osmolaritate

(= capacitatea de concentrare a rinichiului)

➢Proprietati chimice – pH, proteine, glucoza, urobilinogen, bilirubina, corpi cetonici

➢Sedimentul urinar – “…o biopsie exfoliativa a rinichiului si cailor urinare”

▪ Epitelii, leucocite, germeni, hematii, cilindri, cristale

Imagistica

Courtesy of dr. F. Bengus

Un caz clinic

➢ “ a 29 year old white man was evaluated at the nephrology clinic for hypertension, renal insufficiency and hematuria”

➢ contextul clinic (pacient de 29 de ani) + severitatea acuzelor + riscul de progresie rapid = urgenta diagnostica si terapeutica

case 13-2020 / Case records of the Massachusetts General Hospital NEJM

Probe de sange

➢anemie (10.7g/dL)

➢ volum eritrocitar normal

➢ electroliti normali

➢ creatinina 3.9 mg/dL

➢ uree 48 mg/dL

Examenul de urina

Densitate normala

HematurieProteinurie

Leucociturie +Bacteriurie

Demersul diagnostic

PrerenalFara semne clinicesugestive, TA normal, faraboli preexistente / asociate

Renal

Afectarea intrinsecarenala foarte

probabila – urmeazaidentificarea cauzei

Postrenal

Ecografia abdominalaexclude obstructia(fara dilatare caiurinare)

Leziuni renale potentiale

➢ necroza tubulara

➢ nefrita interstitiala

➢ boli vasculare

➢ afectare glomerulara – sdr nefritic = HTA + proteinuria + acantocite (hematii dismorfice in sedimentul urinar) + cilindri leucocitari

Teste suplimentare necesare

➢ ecografia abdominala:

▪ Morfologie & dimensiuni normale = process acut

▪ Fara dilatare de cai urinare = exclude obstructia

➢ imunologie:

▪ Ac antiADN –

▪ ANCA –

▪ Anti membrana bazala glomerulara –

Boala glomerulara cu evolutierapida

➢ contextul clinic&biologic fac improbabile

▪ Nefrita lupica

▪ Vasculita cu ANCA

▪ Sdr Goodpasture

➢ biopsia renala – next step

Biopsia renala

➢ hematoxilina-eozina

➢ imunofluorescenta pt IgA

➢microscopie electronica

Nefropatia cu IgA

➢varful de incidenta decada 2-3

➢M>F

➢25% dintre biopsiile renale din Europa

➢afectare renala izolata, de obicei fara manifestarisistemice

Bibliografie selectiva

➢ Semiologie Medicala, vol 2 (sub coordonareaprof. Ion Dina)

➢ Harrison’s Principles of Internal Medicine – The practice of Medicine

➢NEJM – Case Records of the MassachisettsGeneral Hospital, 13/2020