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SistemaSistema
Esqueltico (3)Esqueltico (3)
Dr. Patricio Prcel Egez
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MALFORMACIONES DELMALFORMACIONES DEL
ESQUELETO AXILESQUELETO AXILSndrome de KlippelSndrome de Klippel Feil (Brevocollis)Feil (Brevocollis)
Espina bfidaEspina bfidaCostillas accesoriasCostillas accesorias
Costillas fusionadasCostillas fusionadas
HemivrtebraHemivrtebraRaquisquisisRaquisquisis
Esternn hendidoEsternn hendido
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SINDROME DE KLIPPELSINDROME DE KLIPPEL -- FEILFEIL
Cuello cortoCuello corto
Lnea de implantacin del cabello bajaLnea de implantacin del cabello bajaRestriccin de movimientos del cuerpoRestriccin de movimientos del cuerpo
Hay disminucin del nmero deHay disminucin del nmero de
vrtebras cervicalesvrtebras cervicalesFalta la segmentacin de variosFalta la segmentacin de varios
elementos de la columna cervicalelementos de la columna cervical
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SINDROME DE KLIPPELSINDROME DE KLIPPEL -- FEILFEIL
Las races nerviosas cervicales sonLas races nerviosas cervicales son
pequeas, lo mismo que los agujerospequeas, lo mismo que los agujerosvertebralesvertebrales
Los pacientes suelen aparecerLos pacientes suelen aparecer
normalesnormalesSe asocia con otras malformaciones:Se asocia con otras malformaciones: hipoacusia,hipoacusia,
trastornos renalestrastornos renales
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Fusiones y
anomalasde vrtebrascervicales
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ESPINA BFIDAESPINA BFIDALaLa espina bfida ocultaespina bfida oculta se observa en Rx dese observa en Rx de
las regiones cervical, lumbar y sacralas regiones cervical, lumbar y sacra
Con frecuencia se afecta solamente unaCon frecuencia se afecta solamente unavrtebravrtebra
Es una anomala insignificante, menor, deEs una anomala insignificante, menor, dela columna vertebralla columna vertebral
La espina bfida de la 1 sacra se observaLa espina bfida de la 1 sacra se observaen el 20% de las Rxen el 20% de las Rx
En ocasiones se observa un hoyuelo o unEn ocasiones se observa un hoyuelo o un
mechn de pelomechn de pelo
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Espina bfida oculta conmechn de pelo
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ESPINA BFIDAESPINA BFIDA
LaLa espina bfida qusticaespina bfida qusticaincluye mdula espinal yincluye mdula espinal ymeningesmeninges
Se presentan sntomasSe presentan sntomasneurolgicos severosneurolgicos severos
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Arteria y venasubclavias
Costilla cervical
Clavcula
Segunda costilla
Tercera costilla en horquilla
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COSTILLAS FUSIONADASCOSTILLAS FUSIONADAS
Se fusionan en la parteSe fusionan en la parteposterior cuando dos o msposterior cuando dos o mssurgen de la misma vrtebrasurgen de la misma vrtebra
Suelen acompaarse deSuelen acompaarse dehemivrtebrahemivrtebra
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Ausencia decostillas
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HEMIVRTEBRAHEMIVRTEBRA
Se debe a ausencia de uno de losSe debe a ausencia de uno de los
centros de condrificacincentros de condrificacinHay falta de formacin de la mitadHay falta de formacin de la mitad
de la vrtebrade la vrtebra
Esta vrtebra defectuosa produceEsta vrtebra defectuosa produceescoliosisescoliosis
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Hemivrtebra
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Cifoescoliosis
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Agenesia lumbosacra
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RAQUISQUISISRAQUISQUISIS
Los pliegues neurales no se fusionanLos pliegues neurales no se fusionan
por falta de induccin del notocordio opor falta de induccin del notocordio opor la accin de teratgenos en laspor la accin de teratgenos en lasclulas neuroepiteliales de losclulas neuroepiteliales de los
pliegues neuralespliegues neuralesLos defectos pueden ser extensos oLos defectos pueden ser extensos o
restringirse a un rea pequearestringirse a un rea pequea
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ESTERNN HENDIDOESTERNN HENDIDO
Las hendiduras esternales menoresLas hendiduras esternales menores(escotadura o agujero en la apndice(escotadura o agujero en la apndicexifoides) son comunes y carecen dexifoides) son comunes y carecen deimportancia clnicaimportancia clnica
A veces se ve un agujero entre las 2A veces se ve un agujero entre las 2y 3 esternovrtebrasy 3 esternovrtebras
Resulta de fusin incompleta de lasResulta de fusin incompleta de las
barras esternales cartilaginosasbarras esternales cartilaginosas
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MALFORMACIONES DELMALFORMACIONES DELCRNEOCRNEO
AcraniaAcraniaCraneosinostosisCraneosinostosis
MicrocefaliaMicrocefalia
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ACRANIAACRANIA
No hay bveda cranealNo hay bveda craneal
Se asocia con defectos extensos deSe asocia con defectos extensos dela columna vertebralla columna vertebral
Puede ocurrir con meroanencefalia oPuede ocurrir con meroanencefalia o
con anencefalia, en este caso escon anencefalia, en este caso esincompatible con la vidaincompatible con la vida
Se debe a falla en el cierre delSe debe a falla en el cierre del
neuroporo rostral del tubo neuralneuroporo rostral del tubo neural
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AcraniaAcrania
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CRANEOSINOSTOSISCRANEOSINOSTOSISEs el cierre prematuro de las suturasEs el cierre prematuro de las suturas
del crneodel crneo
Las anomalas ms graves ocurrenLas anomalas ms graves ocurrenen el cierre prenatalen el cierre prenatal
Se desconoce la causaSe desconoce la causa
Son ms frecuentes en varonesSon ms frecuentes en varones
Se asocian con otrasSe asocian con otras
malformaciones esquelticasmalformaciones esquelticas
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CRANEOSINOSTOSISCRANEOSINOSTOSISCierre temprano de sutura sagital:Cierre temprano de sutura sagital:
escafocefaliaescafocefalia
Cierre prematuro de sutura coronal:Cierre prematuro de sutura coronal:OxicefaliaOxicefalia oo turricefaliaturricefalia
Cierre precoz de sutura lambdoidea:Cierre precoz de sutura lambdoidea:plagiocefaliaplagiocefalia
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Caputsucedaneum
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SNDROME DESNDROME DECROUZONCROUZON
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TurricefaliaTurricefalia PlagiocefaliaPlagiocefalia
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MICROCEFALIAMICROCEFALIALa bveda craneal es anormalmenteLa bveda craneal es anormalmente
ms pequeams pequea
Las fontanelas se cierran en laLas fontanelas se cierran en lainfancia temprana y las suturas en elinfancia temprana y las suturas en elprimer ao de edadprimer ao de edad
Resulta de desarrollo anormal delResulta de desarrollo anormal delSNCSNC
Los microcfalos tienen retrasoLos microcfalos tienen retraso
mental gravemental grave
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ANOMALAS DE LA UNINANOMALAS DE LA UNIN
CRANEOVERTEBRALCRANEOVERTEBRALSe encuentran en el 1% de recinSe encuentran en el 1% de recin
nacidos pero pueden permanecernacidos pero pueden permanecerasintomticas hasta la vida adulta.asintomticas hasta la vida adulta.Ejemplos:Ejemplos:
Invaginacin basilarInvaginacin basilar Asimilacin del atlasAsimilacin del atlas
Separacin de la apfisis odontoidesSeparacin de la apfisis odontoides
PlatibasiaPlatibasia
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DESARROLLO DEL ESQUELETODESARROLLO DEL ESQUELETO
APENDICULARAPENDICULARDurante la 5 semana, los huesosDurante la 5 semana, los huesos
mesenquimatosos aparecen comomesenquimatosos aparecen comocondensaciones del mesnquimacondensaciones del mesnquimaque se presentan en las yemas de losque se presentan en las yemas de losmiembrosmiembros
Durante la 6 semana, los modelosDurante la 6 semana, los modelos
cartilaginosos se condrifican paracartilaginosos se condrifican para
formar modelos de cartlago hialinoformar modelos de cartlago hialino
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Reborde ectodrmicoReborde ectodrmicoapicalapical
Placa de la manoPlaca de la mano
Ectodermo superficialEctodermo superficial
MesnquimaMesnquimadel miembrodel miembro
Vena marginalVena marginal
NerviosNervios
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Primordio de losPrimordio de losmetacarpianosmetacarpianos}}
MsculosMsculos
PielPiel
Tejido conectivoTejido conectivo
PielPiel
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Primordio de losPrimordio de los
metacarpianosmetacarpianos
MsculosMsculos
Tejido conectivoTejido conectivo
PielPiel
HmeroHmero
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Primordio delPrimordio delcarpo y metacarpocarpo y metacarpo
MsculosMsculos
HmeroHmero
RadioRadio
CbitoCbito
RadioRadio
PielPiel
MetacarpianosMetacarpianos
FalangesFalanges
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IleonIleon
Cabeza del fmurCabeza del fmur
Msculos de la cadera enMsculos de la cadera endesarrollodesarrollo
Modelo cartilaginoso delModelo cartilaginoso delfmurfmur
Articulacin de la rodilla enArticulacin de la rodilla endesarrollodesarrolloTibiaTibia
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ArticulacinArticulacinde la caderade la caderaen desarrolloen desarrollo
Cartlago hialinoCartlago hialinodel fmurdel fmur
Articulacin deArticulacin dela rodilla enla rodilla endesarrollodesarrollo
M i lM i l M iM i C tlC tl
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Mesnquima laxoMesnquima laxo MesnquimaMesnquimacondensadocondensado
CartlagoCartlago
EctodermoEctodermo
RebordeRebordeectodrmicoectodrmicoapicalapical
PrimordioPrimordio
mesenquimatosomesenquimatosode los huesos delde los huesos delantebrazoantebrazo
Rayos digitalesRayos digitales
CarpoCarpo RadioRadioHmeroHmero
CbitoCbito
CarpoCarpoFalangesFalanges
MetacarpianosMetacarpianos
RadioRadio EscpulaEscpula
HmeroHmero
CodoCodo
CbitoCbito
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DESARROLLO DEL ESQUELETODESARROLLO DEL ESQUELETO
APENDICULARAPENDICULARAl principio, la clavcula se desarrollaAl principio, la clavcula se desarrolla
por osificacin intramembranosa,por osificacin intramembranosa,luego, en ambos extremos seluego, en ambos extremos sedesarrollan cartlagos de crecimientodesarrollan cartlagos de crecimiento
Los modelos de la cintura pectoral yLos modelos de la cintura pectoral ydel miembro superior aparecen pocodel miembro superior aparecen pocoentes de los de la cintura plvica yentes de los de la cintura plvica ydel miembro inferiordel miembro inferior
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DESARROLLO DEL ESQUELETODESARROLLO DEL ESQUELETO
APENDICULARAPENDICULARLos modelos seos aparecen enLos modelos seos aparecen en
secuencia prximodistalsecuencia prximodistal
El contorno de los miembros enEl contorno de los miembros endesarrollo estn controlados pordesarrollo estn controlados porgenesgenesde homeocajade homeocaja
Hacia la 8 semana, comienza laHacia la 8 semana, comienza laosificacin de los huesos largososificacin de los huesos largos
La osificacin se inicia en las difisis porLa osificacin se inicia en las difisis por
medio de centros de osificacin primariosmedio de centros de osificacin primarios
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El desarrollo de un organismo vivo a partir de
una clula zigoto es un proceso complejo querequiere una perfecta especializacin celularpara generar los distintos rganos y tejidos
No obstante, los mecanismos moleculares a
travs de los que se generan las extremidadesen la mosca del vinagre o Drosophilamelanogaster, el ratn, el pollo, y posiblementeen los humanos son muy similares
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El grupo del Departamento de Inmunologa y Oncologa(DIO), creado y financiado por el CSIC yPharmacia&Upjohn, del Centro Nacional de Biotecnologa(CNB), en Madrid, ha identificado un gen presente tanto enel pollo como en el ratn, denominado Meis 1, que codificauna protena reguladora tipo homeobox, y cuya expresinse halla restringida a la regin ms proximal del primordio
de la extremidad.Se ha demostrado que la funcin de Meis1 en laextremidad de vertebrados est conservada con la de sugen homlogo, el hth, en la de insectos.
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DESARROLLO DEL ESQUELETODESARROLLO DEL ESQUELETO
APENDICULARAPENDICULARHacia la 12 semana estos centrosHacia la 12 semana estos centros
aparecen prcticamente en todos losaparecen prcticamente en todos los
huesos de los miembroshuesos de los miembrosLas clavculas inician su osificacin antesLas clavculas inician su osificacin antes
que cualquier otro hueso del cuerpoque cualquier otro hueso del cuerpo
Los fmures son los siguientes huesos enLos fmures son los siguientes huesos eniniciar su osificacininiciar su osificacin
Los primeros centros de osificacinLos primeros centros de osificacin
aparecen en las difisisaparecen en las difisis
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DESARROLLO DEL ESQUELETODESARROLLO DEL ESQUELETO
APENDICULARAPENDICULARLos centros de osificacin primariosLos centros de osificacin primarios
aparecen en distintas pocasaparecen en distintas pocas
Con mayor frecuencia entre las semanasCon mayor frecuencia entre las semanas7 y 127 y 12
Virtualmente se encuentran todos al nacerVirtualmente se encuentran todos al nacer
Las difisis se osifican a partir de unLas difisis se osifican a partir de uncentro de osificacin primariocentro de osificacin primario
Los primeros centros de osificacinLos primeros centros de osificacin
secundarios aparecen en las rodillassecundarios aparecen en las rodillas
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DESARROLLO DEL ESQUELETODESARROLLO DEL ESQUELETO
APENDICULARAPENDICULARLos centros distal del fmur y proximal deLos centros distal del fmur y proximal de
la tibia aparecen en el ltimo mes de lala tibia aparecen en el ltimo mes de la
vida intrauterina y suelen ser los nicosvida intrauterina y suelen ser los nicospresentes al nacerpresentes al nacer
Casi todos los centros de osificacinCasi todos los centros de osificacin
secundarios aparecen despus delsecundarios aparecen despus delnacimientonacimiento
Las epfisis se osifican a partir de centrosLas epfisis se osifican a partir de centros
de osificacin secundariosde osificacin secundarios
DESARROLLO DEL ESQUELETODESARROLLO DEL ESQUELETO
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DESARROLLO DEL ESQUELETODESARROLLO DEL ESQUELETOAPENDICULARAPENDICULAR
El hueso que se forma de un centroEl hueso que se forma de un centroprimario en la difisis se fusiona conprimario en la difisis se fusiona con
el que se forma de los centros deel que se forma de los centros deosificacin secundarios en lasosificacin secundarios en lasepfisis cuando alcanza su longitudepfisis cuando alcanza su longitud
de adultode adultoEste retraso permite el alargamientoEste retraso permite el alargamiento
normal del hueso hasta que alcanzanormal del hueso hasta que alcanza
su tamao finalsu tamao final
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DESARROLLO DEL ESQUELETODESARROLLO DEL ESQUELETO
APENDICULARAPENDICULARDurante el crecimiento seo se formaDurante el crecimiento seo se forma
entre la difisis y las epfisis una placaentre la difisis y las epfisis una placa
de cartlago que se conoce comode cartlago que se conoce comoplacaplacaepifisiariaepifisiaria o cartlago de crecimientoo cartlago de crecimiento
La placa epifisiaria es sustituida por elLa placa epifisiaria es sustituida por el
desarrollo del hueso en ambosdesarrollo del hueso en ambosextremosextremos
Cuando se osifica, el hueso deja deCuando se osifica, el hueso deja decrecercrecer
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Cavidad medular
Arteriametafisaria
Arteriaepifisiaria
Arteria nutriente
Placa epifisiariade cartlago
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EDAD SEAEDAD SEA
Es un buen ndice de maduracinEs un buen ndice de maduracingeneralgeneral
Se determina el nmero, tamao ySe determina el nmero, tamao ygrado de fusin de los huesosgrado de fusin de los huesosmediante Rxmediante Rx
Existen varios mtodos, los msExisten varios mtodos, los msconocidos son el de Tanner y el deconocidos son el de Tanner y el de
GrewlichGrewlich -- PylePyle
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EDAD SEAEDAD SEA
Se estiman los centros deSe estiman los centros deosificacin con estos criterios:osificacin con estos criterios: Aparicin de material calcificado enAparicin de material calcificado en
las difisis, epfisis o ambas. Eslas difisis, epfisis o ambas. Es
especfico para cada hueso y sexoespecfico para cada hueso y sexo Desaparicin de la placa deDesaparicin de la placa de
cartlago de crecimientocartlago de crecimiento
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EDAD SEAEDAD SEA
La fusin de los centros deLa fusin de los centros deosificacin ocurre antes en mujeresosificacin ocurre antes en mujeresque en varonesque en varones
Se utiliza la ecosonografa paraSe utiliza la ecosonografa paravalorar y medir los huesos fetales yvalorar y medir los huesos fetales ydeterminar la edad gestacionaldeterminar la edad gestacional
MALFORMACIONESMALFORMACIONES
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MALFORMACIONESMALFORMACIONESESQUELTICAS GENERALIZADASESQUELTICAS GENERALIZADAS
Osteocondrodisplasias:Osteocondrodisplasias:AcondrognesisAcondrognesisEnanismo tanatofricoEnanismo tanatofrico
AcondroplasiaAcondroplasiaHipocondroplasiaHipocondroplasia
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ENANISMOENANISMOTANATOFRICOTANATOFRICO
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ENANISMOENANISMOTANATOFRICOTANATOFRICO
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ACONDROPLASIAACONDROPLASIA
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HIPOCONDROPLASIAHIPOCONDROPLASIA
MALFORMACIONESMALFORMACIONES
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MALFORMACIONESMALFORMACIONESESQUELTICAS GENERALIZADASESQUELTICAS GENERALIZADAS
LaLa acondroplasiaacondroplasia es la causaes la causams comn de enanismoms comn de enanismo
Ocurre en 1 de cada 15000Ocurre en 1 de cada 15000nacimientosnacimientos
Los miembros son cortos porLos miembros son cortos poralteracin de la osificacinalteracin de la osificacinendocondralendocondral
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ACONDROPLASIAACONDROPLASIA
Tronco corto, cabeza grande, frenteTronco corto, cabeza grande, frenteabultada, nariz excavadaabultada, nariz excavada
Es un trastorno autosmicoEs un trastorno autosmicodominantedominante
80% se deben a nuevas mutaciones80% se deben a nuevas mutacionesSu incidencia aumenta con la edadSu incidencia aumenta con la edad
de los padresde los padres
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ACONDROPLASIAACONDROPLASIA
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Acondroplasia: Mutacin de
transicin de G a A en elnucletido 1138 del cDNA en elgen del receptor 3 del factor decrecimiento de fibroblastos enel cromosoma 4p.
MALFORMACIONESMALFORMACIONES
ESQUELTICAS GENERALIZADASESQUELTICAS GENERALIZADAS
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HIPERPITUITARISMOHIPERPITUITARISMO
Es raro el hiperpituitarismo infantilEs raro el hiperpituitarismo infantilcongnitocongnito
Origina el crecimiento rpido delOrigina el crecimiento rpido dellactante hasta producirlactante hasta producir
gigantismogigantismoSe debe a una secrecin excesivaSe debe a una secrecin excesiva
de hormona de crecimientode hormona de crecimiento
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Sndrome deSndrome de
BernardinelliBernardinelli
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HIPOTIROIDISMOHIPOTIROIDISMO
Una deficiencia severa de T4 fetal originaUna deficiencia severa de T4 fetal originahipotiroidismo congnitohipotiroidismo congnito
Se caracteriza por: retraso del crecimiento,Se caracteriza por: retraso del crecimiento,deficiencia mental, anomalas esquelticas,deficiencia mental, anomalas esquelticas,sordera y trastornos neurolgicossordera y trastornos neurolgicos
La edad sea est muy atrasadaLa edad sea est muy atrasadaSe debe a carencia crnica de yodo oSe debe a carencia crnica de yodo o
agenesia tiroideaagenesia tiroidea
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HIPOTIROIDISMOHIPOTIROIDISMOCONGNITOCONGNITO
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ENANISMO HIPOFISIARIO
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100/117
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SndromeSndromede Robertsde Roberts
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Normal AcondroplasiaSilver -Russell Progeria Morquio Seckel
OSTEOGNESISOSTEOGNESIS
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OSTEOGNESISOSTEOGNESIS
IMPERFECTAIMPERFECTASndrome gentico de presentacinSndrome gentico de presentacin
variable 84 tipos)variable 84 tipos)
Se presenta con fragilidad sea,Se presenta con fragilidad sea,osteoporosis y fracturas espontneasosteoporosis y fracturas espontneas
Se asocia con esclerticas azuladasSe asocia con esclerticas azuladas
Hay una deficiencia en los genesHay una deficiencia en los genesColIA1 e IA2 que condicionan laColIA1 e IA2 que condicionan lasntesis del colgeno 1sntesis del colgeno 1
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IMPERFECTAIMPERFECTA
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IMPERFECTAIMPERFECTA
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IMPERFECTAIMPERFECTA
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EE
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EENNF MF ME OE OR D RR D R
M E QM E QE UE UD ID I
A OA ODD
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