Tema №10. Variabilitatea organismelor

1. Clasificarea variabilităţii.2. Variabilitatea modificativă.3. Recombinarea genetică la eucariote.4. Principiile teoriei mutaţioniste. 5. Variabilitatea mutaţională.6. Variabilitatea epigenetică.

1. Clasificarea variabilităţii.Variabilitatea − capacitatea organismelor de a se modifica în ontogeneză sub

acţiunea factorilor interni şi externi. Există 3 tipuri de variabilitate: ereditară − determinată de recombinări ale materialului genetic (variabilitatea

combinativă) şi de mutaţii (variabilitatea mutaţională); modificativă − generată de factorii mediului ambiant şi care reprezintă capacitatea

de a se modifica în cadrul normei de reacţie, reacţionând astfel la condiţiile mediului ambiant;

epigenetică − determinată de gene reglatoare capabile să-şi modifice starea funcţională în ontogeneză, ca răspuns la diferite semnale din partea genomului sau a mediului, păstrându-şi în acelaşi timp structura neschimbată.

2. Variabilitatea modificativă.Norma reacţiei reprezintă diapazonul de variabilitate a caracterelor organismelor,

totalitatea fenotipurilor care apar în baza genotipului sub acţiunea mediului. Modificaţiile sau variaţiile neereditare apărute sunt determinate genetic, respectiv capacitatea de a se modifica se transmite prin ereditate. Caracterele pot avea un diapazon larg sau un diapazon îngust de variabilitate. Expresia primelor caractere depinde foarte mult de mediu (caractere cantitative – masa 1000 boabe, numărul de boabe în spic etc), expresia celorlalte – nu sunt deloc influenţate de mediu (caractere calitative − culoarea ochilor, grupele sangvine etc.). Variabilitatea modificativă se caracterizează printr-o serie de particularităţi: este adecvată condiţiilor de mediu, are un caracter de masă, depinde de vigoarea şi durata acţiunii factorilor de mediu, are un caracter adaptiv, nu se moşteneşte, de regulă, la descendenţi.

Modificaţii adaptive. Bacteria E. coli şi drojdiile, de regiulă, utilizează glucoza în calitate de sursă de carbon. Însă atunci când în mediile nutritive, în loc de glucoză e prezentă lactoza sau galactoza, la organismele respective sunt activate genele pentru fermenţii capabili să metabolizeze substraturile noi. Modificaţiile adaptive sunt determinate de mecanisme de reglare a genelor.

Alt exemplu de modificaţie adaptivă este pigmentaţia pielii care sporeşte rezistenţa pielii la razele ultraviolete.

1

Fig. 1. Modificaţie adaptivă – culoarea blănii iarna la nevăstuică (Mustela nivalis)

Fig. 2. Modificaţie adaptivă la toporaşi (Viola odorata) – plantă crescută la t° înalte şi normale

Deci, modificaţiile adaptive reprezintă schimbări utile ale organismului, care contribuie la adaptarea acestuia la condiţiile mediului. Modificaţiile adaptive dispar odată cu înlăturarea factorilor care le-au provocat.

Modificaţiile neadaptive care apar întâmplător în rezultatul acţiunii intense a unor factori externi fizici sau chimici se numesc morfoze.

2

Fig. 3. Morfoză la un brad din apropierea staţiei atomice de la Chernobyl

Atunci când morfozele sunt similare fenotipic cu unele mutaţii cunoscute ele se numesc fenocopii, termen propus de către embriologul R. Goldschmidt în 1935. Dacă factorii externi acţionează asupra organismului într-o fază critică a ontogenezei − în momentul formării sau diferenţierii unui organ atunci modificaţiile neadaptive se păstrează pe parcursul întregii vieţi. De regulă fenocopiile apar în urma acţiunii unor factori fizici şi chimici asupra unui organism normal în curs de dezvoltare. Astfel, în anii 60 ai secolului XX, în ţările din Europa de Vest şi SUA s-au născut mulţi copii cu membre scurtate întrucât în timpul sarcinii, la anumite perioade critice de embriogeneză (stadii fenocritice) mamelor li s-a administrat un medicament sedativ talidomida. Această patologie poate fi determinată şi de o mutaţie recesivă în stare homozigotă.

Fig. 4. Fenocopie la nou născuţi cauzată de thalidomidă

3. Recombinarea genetică la eucariote.

3

La diversitatea şi evoluţia lumii vii au contribuit doi factori − recombinările genetice şi mutaţiile. Recombinarea genetică reprezintă fenomenul prin care se produc noi combinaţii genetice în urma redistribuirii materialului genetic cuprins în două unităţi genetice diferite.

Recombinarea genomică − recombinarea materialului ereditar în procesul fecundaţiei. Participarea gameţilor la fecundaţie este aleatorie, asigurând formarea diferitor tipuri de zigoţi. Începând cu zigotul toate celulele somatice vor avea un set cromozomal matern şi unul patern.

Recombinarea intercromozomală − în metafaza I a meiozei dispunerea cromozomilor omologi în planul ecuatorial este întâmplătoare, în sensul că nu toţi cromozomii de aceeaşi origine (paterni sau materni) se dispun de o parte a acestuia. Cromozomii unei perechi se separă în anafaza I a meiozei şi se deplasează spre polii celulei, independent de cromozomii altor perechi, realizându-se astfel o asortare independentă a cromozomilor neomologi.

De exemplu, dacă se încrucişează 2 organisme heterozigote, care au 3 perechi de cromozomi şi pe aceştia presupunem că se află 3 perechi de gene (ABC şi abc) vor rezulta organisme hibride de tipul AaBbCc. Acestea vor da naştere la 8 tipuri de gameţi, datorită disjuncţiei independente a cromozomilor din perechile omoloage. Combinarea pe bază de probabilitate a celor 8 tipuri de gameţi femeli cu cele 8 tipuri de gameţi masculi vor da 64 de indivizi diferiţi genotipic. Dacă considerăm că pe fiecare cromozom uman se află doar o singură genă, gameţii masculi sau femeli vor fi de 223 = 8.388.608 tipuri. Combinarea acestora pe bază de probabilitate va da 246 −genotipuri.

Recombinarea intracromozomală − recombinarea genelor între cromozomii omologi în procesul crossing-overului.Acesta are loc în profaza meiozei (zigoten-pachiten), cromozomii aflându-se în faza de 4 cromatide. Dovada morfologică a crossing-overului o constituie existenţa citologică a chiazmelor. La unele eucariote (Aspergilllus, Saccharomyces, Drosophila) crossing-overul poate avea loc în profaza mitozei. Prin diviziunea celulelor în care a avut loc acest tip de crossing-over, rezultă regiuni ale corpului colorate diferit − mozaicism. În procesul crossing-overului participă 2 molecule omoloage de ADN, care sunt apropiate fizic prin intermediul complexului sinaptonemal. Recombinarea are loc între secvenţe înalt specifice, se bazează pe principiul complementarităţii şi necesită ruperea duplexurilor de ADN, formarea monocatenelor şi reunirea încrucişată a secvenţelor complementare.

Aşadar, modalităţile de realizare a recombinării genetice la eucariote sunt următoarele:

a) disjuncţia independentă a cromozomilor omologi în anafaza I a meiozei;b) redistribuirea independentă a cromozomilor omologi în meioză;c) fuziunea prin fecundare pe bază de probabilitate a oricărui tip de spermatozoid

sau spermatie cu oricare tip de ovul sau oosferă;d) crossing-over – schimb de segmente între cromatidele nesurori ale

cromozomilor omologi în procesul de gametogeneză la animale sau sporogeneză la plantele superioare.

4. Principiile teoriei mutaţioniste.

4

Mutaţiile sunt modificări ereditare în materialul genetic care apar spontan sau indus la organismele din interiorul speciei. Noţiunea de mutaţie a fost introdusă de Hugo de Vries în anul 1901, care împreună cu G. Mendel şi T. Morgan este considerat unul dintre fondatorii geneticii clasice.

Fig. 5. Hugo de Vries În baza studierii variaţiilor ereditare ls lumânărică (Oenothera lamarkiana) H. de

Vries a elaborat teoria mutaţionistă: mutaţiile reprezintă variabilitatea ereditară; mutaţiile apar brusc, fără forme intermediare, se produc în diferite direcţii; mutaţiile pot fi utile (sunt incluse în genotip), dăunătoare organismului (sunt

înlăturate de selecţia naturală) sau neutre (nu au nici un rol în ontogeneză, însă se păstrează în genotip);

probabilitatea depistării mutaţiilor depinde de numărul indivizilor studiaţi.Trebuie de menţionat că ulterior s-au introdus schimbări în concepţia iniţială a lui

H. de Vries despre mutaţie. Mutaţia a fost definită ca o variaţie ereditară care nu este rezultatul unei încrucişări sau a unei recombinări a materialului genetic.

Frecvenţa apariţiei mutaţiilor e un caracter specific pentru fiecare specie: la fagi şi la bacterii frecvenţa mutaţiilor spontane variază de la 108-1010 în raport cu un ciclu de reproducere şi diviziune celulară, la eucariote − 105-106. Aceste deosebiri sunt determinate de genotip, capacitatea de adaptare la mediu, mecanismele care controlează apariţia mutaţiilor.

Clasificarea mutaţiilor se efectuează după următoarele criterii: manifestarea fenotipică − dominante, semidominante, recesive; gradul de expresie − macro-şi micromutaţii; natura caracterului sau însuşirii pe care o afectează − morfologice, fiziologice,

biochimice; gradul de viabilitate − letale, semiletale, neutre, supervitale; sensul schimbărilor apărute − progresive, regresive; tipul celulelor afectate − gametice, somatice; origine − spontane sau naturale şi induse sau artificiale;

5

în funcţie de natura substratului genetic modificat mutaţiile pot fi: genice, care se datoresc schimbărilor în secvenţa de nucleotide a macromoleculei de ADN sau ARN, structural cromozomale, când modificările afectează structura cromozomilor, numeric cromozomale sau genomale care se datoresc schimbării numărului de cromozomi specific pentru specia respectivă, citoplasmatice, când modificările afectează organitele citoplasmatice ale celulei.

5. Variabilitatea mutaţională.5.1. Mutaţii genice se produc la nivelul genei şi afectează întreaga genă sau

numai segmente ale ei. Modificările în secvenţele de nucleotide pot fi: substituţia (înlocuirea) unei baze azotate cu alta, care se poate realiza pe 2 căi −

tranziţia AG, TC, transversia AT, CG; deleţia (pierderea) uneia sau a câtorva perechi de nucleotide; adiţia (inserţia) uneia sau a câtorva perechi de nucleotide; inversia unei secvenţe de nucleotide din molecula de ADN; duplicaţia unei perechi de nucleotide.

Înlocuirea bazelor azotate duce la apariţia a 3 tipuri de codoni mutanţi în ARNm − de acelaşi sens, de sens greşit şi nonsens.

Mutaţii de acelaşi sens (silenţioase). Datorită faptului că codul genetic este degenerat, în unele cazuri modificările la nivelul macromoleculei de ADN nu se reflectă asaupra succesiunii aminoacizilor în lanţul polipeptidic. De exemplu, înlocuirea ultimei nucleotide U din codonul UGU cu nucleotida C nu are ca efect înlocuirea cisteinei.

Mutaţii de sens greşit − oricare pereche de nucleotide din cei 61 de codoni poate fi substituită de o altă pereche de nucleotide, fapt ce cauzează schimbarea secvenţei de aminoacizi în catena polipeptidică. Asemenea mutaţii duc, de regulă, la apariţia unui fenotip mutant. De exemplu, semnul caracteristic al unei maladii ereditare umane – anemia falciformă – este forma de seceră a eritrocitelor. La baza ei stă sinteza unei hemoglobine anormale (HbS) în care, ca o consecinţă a mutaţiei genice de substituţie (transversie) − GAA − GTA, acidul glutamic din poziţia a 6 a catenei este substituit de valină.

Fig. 6. Eritrocite cu hemoglobina normală HbA (1) şi

6

eritrocite în formă de seceră cu hemoglobină mutantă HbS (2)

În condiţiile unei tensiuni scăzute de oxigen, HbS formează agregate caracteristice cristaline cae determină curbarea eritrocitului. La indivizii heterozigoţi HbAHbS se sintetizează hemoglobină normală 60HbA şi hemoglobină mutantă 40HbS, aici fiind vorba de un fenomen de codominanţă. Indivizii au simptome uşoare de anemie, dar sunt protejaţi de malarie (Ţânţarul Plasmodium falciparum nu poate infecta hematiile în formă de seceră). Indivizii homozigoţi recesivi HbSHbS mor timpuriu su simptome de anemie severă.

Fig. 7. Efecte fenotipice diverse datorate unei singure mutaţii (pleiotropie) De asemenea sunt mutaţii de sens greşit cauzate de inserţii sau deleţii a

nucleotidelor.Mutaţii nonsens – sunt mutaţii prin care un codon ce codifică aminoacizi (codoni

sens) se transformă în codoni stop. Consecinţa acestora este apariţia unor catene polipeptidice mai scurte, incomplete şi nonfuncţionale. De exemplu, maladia ereditară Talasemia major apare ca o deficienţă a sintezei uneia dintre cele 2 catene hemoglobinice sau , sinteza celorlalte catene fiind normală. Talasemia este cea mai răspândită maladie ereditară din lume, cca. 6mln. de oameni suferă de această boală, iar în unele regiuni mediteraniene cca. 30 din populaţie este heterozigotă pentru acest caracter.

5.2. Mutaţii structural cromozomale sunt modificări din cursul diviziunii celulare, care afectează structura cromozomilor au fost denumite restructurări, dislocaţii sau

7

aberaţii cromozomale. Aberaţiile pot avea loc într-un singur braţ al cromozomului − restructurare paracentrică, sau în ambele braţe − restructurare pericentrică. În această categorie de mutaţii se încadrează: deficienţele (deleţiile), duplicaţiile, inversiile şi translocaţiile. Deficienţa şi duplicaţia modifică numărul de gene în cromozomi, iar inversia şi translocaţia determină rearanjarea genelor în cromozomi.

Deficienţa e o aberaţie cromozomală care constă în pierderea unui segment acentric dintr-un cromozom sau o cromatidă. Df terminală constă în pierderea unei porţiuni de la capătul cromozomului, intercalară (deleţie) − din interiorul cromozomului în urma a două fragmentări, homozigotă − sunt afectaţi ambii cromozomi omologi, heterozigotă − afectat numai un cromozom omolog din pereche. Deficienţele reduc considerabil fertilitatea şi vitalitatea organismelor, întrucât consecinţa acestora este pierderea de informaţie genetică pentru specie. Din acest motiv, se consideră că au un rol minor în evoluţie. Deficienţele heterozigote crează cazuri de hemizigoţie sau pseudodominanţă. Fenomenul de pseudodominanţă constă în manifestarea unor gene recesive de pe cromozomul omolog normal în absenţa alelelor normale pierdute odată cu fragmentul de cromozom afectat de deficienţă. Datorită acestei trăsături deficienţele heterozigote se folosesc în analiza genetică pentru localizarea alelelor mutante recesive, determinarea grupelor de înlănţuire a genelor.

La om s-a pus în evidenţă o serie de deficienţe care afectează dezvoltarea organismului. Astfel, deficienţa terminală a braţului scurt (p − proximal, q − distal) din cromozomul 5 determină apariţia sindromului − Cri du chat (fr. ţipăt de pisică − plânsul copiilor afectaţi seamănă cu mieunatul unei pisici).

Fig. 8. Charlotta – o fetiţă bolnavă de sindromul Cri du chat; deleţia 5 p Prin această deleţie apar malformaţii laringiene, microcefalee, scolioză etc.

Deficienţa braţului scurt al cromozomului 4 determină hipotrofie severă (între 1200-1400 gr. la naştere), microcefalee, dismorfie cranio-facială, înapoiere mintală. Două treimi din pacienţi mor înaintea vârstei de 3-4 ani. Se întâlnesc şi alte tipuri de deleţii 18p, 18q, 21q, 22q, 13q. Frecvenţa apariţiei maladiilor provocate de deficienţe 1/50.000-100.000.

Duplicaţia (Dp) reprezintă adiţionarea unui segment cromozomal la unul din perechea de cromozomi omologi ca urmare a unui schimb de gene neechilibrat (crossing-

8

over inegal) între cromatidele surori. Fragmentul în plus se poate ataşa terminal sau intercalar în cromozomul omolog, în tandem, adică în aceeaşi ordine a succesiunii nucleotidelor sau în ordine inversă. Duplicaţia este un fenomen opus deficienţei. Duplicaţiile genice reprezintă forţe esenţiale ale evoluţiei, contribuind la diversitatea funcţiilor genelor, la sporirea vitalităţii,vigorii şi capacităţii de adaptare a populaţiilor. Prin duplicaţia genelor au apărut copii ale unui anumit locus, genele duplicate, suferind mutaţii, au evoluat în timp, au achiziţionat noi funcţii. S-a constatat că gena pentru hemoglobină a provenit din gena duplicată a mioglobinei. Ulterior, gena hemoglobinei a suferit noi duplicaţii care au dat vaştere genelor ce codifică hemoglobina actuală. Genele pentru tripsină şi chemotripsină (enzime din sucul pancreatic) au origine comună.

Duplicaţiile constituie deci un mijloc de îmbogăţire a materialului genetic. Ohno (1970) în cartea sa Evolution by gene duplication, consideră că duplicaţia genelor a determinat o creştere a cantităţii de ADN şi a capacităţii de stocare a informaţiei genetice. Se consideră că duplicaţia unor loci poate sta la originea unora dintre sistemele de gene multiple, în timp ce duplicaţia în cadrul unor gene poate sta la originea pseudoalelelor.

Inversia reprezintă restructurarea cromozomală care apare în urma fragmentării unui segment cromozomal şi realipirii lui la acelaşi cromozom, după o rotire de 180 de grade. Inversiile contribuie la mărirea spectrului polimorfismului cromozomal în populaţiile speciilor, sporirea variabilităţii genetice a organismelor. Se consideră că inversiile acţionează ca un fel de supresor al crossing-overului, deoarece recombinările genetice în porţiunile inversate sunt foarte limitate. O altă consecinţă a inversiei este efectul de poziţie, adică manifestarea unor caractere şi însuşiri noi ca rezultat al schimbării poziţiei genelor în cromozom faţă de poziţia iniţială. Prin urmare acţiunea genei depinde în unele împrejurări nu numai de specificitatea ei, dar şi de conţinutul informaţiei genetice a zonelor vecine din cromozom.

Fig. 9. Aberaţii cromozomale – deleţie, duplicaţie, inversieTranslocaţia reprezintă transferul unui segment cromozomal într-un cromozom

neomolog. Această restructurare se produce când 2 cromozomi neomologi vin în contact. Translocaţiile pot fi de mai multe tipuri:

simplă sau terminală, când un fragment din capătul unui cromozom se transferă la porţiunea terminală a altui cromozom neomolog;

intercalară, când un fragment acentric neterminal al unui cromozom se include în ruptura care s-a produs într-un cromozom neomolog;

reciprocă, constă dintr-un schimb reciproc de segmente cromozomale între cromozomii neomologi;

9

nereciprocă, constă dintr-un schimb neegal de segmente cromozomale între cromozomii neomologi.

Fig. 10. Aberaţii cromozomale – translocaţii Se cunosc numeroase forme translocante la plantele superioare provenite pe cale

naturală şi prin inducere. Au fost depistate translocaţii şi la om. Translocaţiile şi inversiile au cea mai mare însemnătate pentru adaptare şi evoluţie. Speciile de secară S. cereale, S. vavilovii, S. africanum au provenit prin translocaţii din S. montanum.

5.3. Mutaţiile numeric cromozomale (genomale). Poliploidia este fenomenul de multiplicare a numărului de cromozomi de bază (numărului de genomuri − x) al unei specii. După numărul de genomuri prezente în celulele somatice, organismele pot fi: diploide (2x), triploide (3x), tetraploide (4x) etc. Numărul haploid de cromozomi este egal cu numărul cromozomilor în gameţi şi se notează cu n, însă numărul haploid de cromozomi (n) nu întotdeauna coincide cu numărul de bază (x) al cromozomilor. De exemplu, în cadrul genului Triticum există specii cu 2n = 2x = 14 (T. monococcum), 2n = 4x = 28 (T. durum), 2n = 6x = 42 (T. aestivum), deci au multiplu al genomului x = 7. Prin poliploidie se produce o mărire a cantităţii de ADN în celule şi respectiv a variabilităţii genotipice, determinată în primul rând, de efectul de doză al genelor. Poliploizii au apărut prin:

dublarea numărului de cromozomi în celulele somatice − poliploidie mitotică.Diviziunea mitotică se produce anormal, în anumite zone de creştere, din cauza nemigrării la poli a cromozomilor, se formează celule somatice cu un număr dublu de cromozomi (4x). Din astfel de celule se poate forma o ramură tetraploidă care la înflorire va produce gameţi diploizi (2x). În urma autofecundării acestor flori vor apărea forme tetraploide.

nereducerea numărului de cromozomi în procesul formării gameţilor − poliploidie meiotică. Prima diviziune meiotică (reducţională) nu are loc şi se formează gameţi diploizi (2x), care prin fecundare vor da naştere unui tetraploid (4x).

De asemenea formele poliploide se clasifică în funcţie de originea lor în două categorii:

autopoliploizi, apăruţi în urma creşterii multiple în celule a numărului de bază de cromozomi ai uneia şi aceleeaşi specii. A − autohaploid n, AA − autodiploid 2n, AAAA – autotetraploid 4n. La formele autotriploide, autopentaploide etc, din cauza numărului impar de cromozomi, meioza nu decurge normal, deoarece devine imposibilă repartizarea egală a cromozomilor la cei doi poli ai celulei. La animale poliploidia se întâlneşte rar din cauza existenţei mecanismului de determinare a sexului. Serii poliploide se întâlnesc la râme, fluturi, amfibieni, la unele specii de nevertebrate care se reproduc partenogenetic.

10

S-a demonstrat că poliploidia a jucat un rol important în evoluţia unor vertebrate, peşti, amfibieni. Au fost obţinuţi pe cale experimentală autopoliploizi la viermele de mătase (Bombux mori), tritoni (Tritoni), axolot (Axolotus). Poliploidia poate fi indusă experimental, prin tratarea celulelor în diviziune cu soluţii apoase de colchicină, care au proprietatea de a inhiba formarea fusului nuclear, provocând astfel apariţia celulelor poliploide sau prin şocuri de temperatură. Colchicina este un alcaloid ce se extrage din planta brânduşa de toamnă (Colchicum autumnale).

Fig. 11. Autopoliploidie alopoliploizi, apăruţi prin dublarea seturilor de cromozomi provenite prin

hibridare de la două sau mai multe specii. AB − alohaploid, AABB − alotetraploid (amfidiploid − diploid dublu), AABBCC − alohexaploid (amfitriploid). Deci, alopoliploidia este fenomenul prin care hibrizii interspecifici sau intergenerici devin poliploizi. Diferite studii au demonstrat originea alopoliploidă a diferitor specii:

Fig. Originea alopoliploidă a grâului comun (Triticum aestivum)

Fig. 13. Originea alopoliploidă a prunului domestic (Prunus domestica)

După modul cum se realizează, alopoliploidia pote fi de câteva tipuri:

11

Alopoliploidia genomică sau clasică rezultă în urma hibridării între 2 specii cu genomuri complet diferite (AA×BB) urmată de dublarea numărului de cromozomi ai hibridului din F1.

Autoalopoliploidia rezultă prin dublarea numărului de cromozomi ai unui alotetraploid (AABB → AAAABBBB) sau prin hibridarea unor specii autotetraploide (AAAA × BBBB). Un exemplu de autoalopoliploid este topinamburul Heliantus tuberosus, 2n = 6x =102, care are 2 seturi cromozomale de la floarea-soarelui Heliantus annus 2n=34 şi 4 seturi cromozomale de la alte specii înrudite.

Alopoliploizi creaţi experimental:

Fig. 14. Originea alopoliploidă a Triticale (grâu – stânga, centru – secară, triticale – dreapta)

Primul alopoliploid la animale a fost obţinut de către Boris Astaurov la viermele de mătase. Bombux mori a fost încrucişat cu o specie înrudită Bombux mandarina.

12

Fig. 15. Viermi de mătase (Bombux mori)Pseudopoliploidia − fenomenul prin care are loc o multiplicare a numărului de

seturi cromozomale fără o creştere corespunzătoare a cantităţii de ADN. Acest fenomen a fost observat la speciile care posedă cromozomi cu centromeri multipli,în urma fragmentării acestora se formează cromozomi independenţi (Luzula 2n=6; 12, alga Spirogyra; nematozi Ascaris; şoarecele de nisip Tatera 2n = 36; 72).

Aneuploidia este un fenomen prin care organismele în celulele somatice au cromozomi în plus sau în minus faţă de numărul de bază, fără să afecteze întregul genom.

Fig. 16. Mecanismul citologic al apariţiei aneuploizilor –nondisjuncţia cromozomilor în meioză

De exemplu, la o specie 2n = 2x = 6 AABBCC, se pot întâlni următorii aneuploizi:

monosomici (2x-1) AABBC − unul din cromozomi ai unei perechi a genomului lipseşte;

nulisomici (2x-2) AABB − din genom lipseşte o pereche de cromozomi;

13

trisomici (2x+1) AABBCCC − la o pereche de cromozomi ai genomului apare un cromozom în plus;

tetrasomici (2x+2) AABBCCCC − la o pereche de cromozomi ai genomului apare o altă pereche de cromozomi de acelaşi tip;

monosomici dubli (2x-1-1) − AABC; trisomici dubli (2x+1+1) − AABBBCCC; monosomici trisomici (2x-1+1) − AABCCC;

Principalele cauze care determină apariţia aneuploizilor sunt – non-disjuncţia cromozomilor în mitoză (mozaicuri) sau meioză şi distribuirea inegală a cromozomilor în celulele fiice, asinapsa cromozomilor şi formarea mono-şi trivalenţilor în loc de bivalenţi. Aneuploidia este un factor implicat în evoluţie (evoluţia genului Brassica s-a efectuat prin poliploidie şi aneuploidie).

Pseudoaneuploidia reprezintă o variaţie a numărului de cromozomi ce se realizează prin divizarea sau fusionarea centromerilor, fenomen care nu afectează cantitatea de ADN. Astfel, prin divizarea centromerului unui cromozom metacentric rezultă doi cromozomi acrocentrici, iar prin fuzionarea centromerilor a doi cromozomi se formează cromozomi metacentrici. Speciile înrudite, care au un număr diferit de cromozomi, dar posedă acelaşi număr fundamental de braţe cromozomale (NF), constituie aşa-numita serie robertsoniană. De exemplu genul Licoris include specii cu 2n = 22, 2n =16, 2n =14.

6. Variabilitatea epigenetică.Epigenetica este o disciplină biologică care studiată relaţia dintre gene şi

produsele acestora care formează fenotipul. Se presupunea existenţa unor gene reglatoare capabile să-şi modifice starea funcţională, ca răspuns la diferite semnale din partea genomului sau a mediului, păstrîndu-şi în acelaşi timp structura intactă. În anul 1961 F. Jacob şi J. Monod au demonstrat, că pe baza unui genotip pot exista mai multe programe de funcţionare a genelor, care depind de concentraţia proteinelor reglatoare care circulă prin citoplasmă. Sistemul se poate comuta pe alt regim de funcţionare în urma acţiunii mediului asupra proteinelor reglatoare.

Un astfel de comutator controlează sistemul de reproducere a fagului lambda în E. coli. Fagul integrat în cromozomul bacteriei (starea de profag) sintetizează o proteină represor, care inhibă activitatea genelor responsabile pentru formarea proteinelor primare ale fagului.

14

Fig. Ciclul viral litic şi lizogenic Dacă concentraţia represorului se reduce, profagul începe să se reproducă ceea ce

duce la liza bacteriei. Trecerea sistemului genetic de pe un regim de funcţionare pe altul are loc nu în rezultatul modificărilor din structura genei, ci datorită reglării activităţii genelor de factori extranucleari. Deci, variabilitate epigenetică presupune transmiterea prin ereditate a stării active sau neactive a unor gene sau a unui grup de gene fără modificarea sau pierderea informaţiei genetice conţinute.

15