Universitatea de Medicina si Farmacie Carol Davila

Lepadat Carmen MariaTetea Alina AlexandraGrupa 72, Seria 6

Sindromul Turner a fost descris pentru prima data in anul 1938 de endocrinologul american Dr. Henry Turner, care a constatat ca peste 95 % dintre femeile cu acest sindrom au statura scunda, iar peste 90% prezinta insuficienta ovariana.

Sindromul Turner cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii).

Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale .

Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului.

Din punct de vedere genetic, sindromul este caracterizat prin mai multe anomalii, printre care cea mai frecventa este absenta (totala sau partiala) a unui cromozom X (monosomia X).

Sindromul Turner este o monosomie gonozomală, caracterizată fie prin absenta completă a unui cromozom X, fie prin absenta regiunii terminale a bratului scurt al cromozomului X.

Marea majoritate a femeilor cu acest sindrom sunt cromatin-negative si au cariotip 45,X (ce uneori este scrisă si ca 45,X0).

Absenta unui gonozom este determinată de erori în cursul diviziunii meiotice: non-disjunctia cromozomilor sau întârzierea anafazică. Factorii care conditionează aceste erori de diviziune sunt necunoscuti

Exista insa o varianta a acestui sindrom, sindromul Turner X-Ring (cromozom X inelar - apare prin ruperea segmentelor terminale ale ambelor brate ale cromozomului care se pierd, iar portiunile cromozomiale ramase se unesc, formand un inel) care este asociat cu retard mintal.

Sindromul apare ca urmare a absentei unei perechi de gene de pe bratul scurt al cromozomului X. Peste 60% din pacientele cu cariotipul 45, X nu prezinta cromozomul X patern, deci singurul cromozom functional il mostenesc de la mama.

Cele mai frecvente si caracteristice simptome pe care le prezinta pacientele cu sindrom Turner :

› Statura mica› Malformatii dentare› Malformatii ale unghiilor› Malformatii oculare› Dislocatie de sold› Scolioza› Hemoragii gastrointestinale› Hipertensiune arteriala› Hipotiroidism› Urechi jos implantate

› Par jos implantat(la nivelul cefei)› Sterilitate› Obezitate, diabet zaharat› Osteoporoza› Sensibilitate la zgomot› Malformatii viscerale› Numar crescut de alunite pe toata suprafata corpului› Dantura apare mai tarziu decat in cazul copiilor normali› Anomalii osoase ale degetelor(nu sunt complet dezvoltate)› Amenoree(absenta ciclului menstrual)› Mameloane distantate

IN PERIODA PRENATALA Majoritatea produsilor de conceptie cu kariotip 45, X nu

sunt viabili si sunt avortati spontan. Sindromul Turner poate fi diagnosticat prenatal prin amniocenteza sau prin recoltarea de mostre din vilozitatile coriale.

Aceste metode de diagnostic sunt recomandate daca la ecografie se descopera anomalii renale, cardiace sau daca nivelurile anumitor hormoni, in special gonadotropina corionica umana, estradiolul si alfa fetoproteina sunt crescute pe durata sarcinii.

Severitatea problemelor diferă de la individ la individ. Pot fi prezente si alte probleme de sănătate, în special la afectiuni ale inimii si ale sistemului renal. Multe dintre aceste probleme pot fi rezolvate sau corectate prin tratament medical.

Copii cu sindrom Turner sunt caracterizati prin talia mică, pterygium colli (plică de piele de la ceafă la creasta omoplatului), disgenezie gonadică determinată de dezvoltare incompletă a ovarelor (ovare chistice nefunctionale), amenoree primară, malformatii somatice. Dezvoltarea intelectuală este normală.

Intotdeauna este afectata fertilitatea. Fetitele au ovare primitive, care nu contin ovule. In unele cazuri, acest lucru nu este evident la nastere, insa in perioada in care se afirma pubertatea, se descopera ca ovarele nu functioneaza: nu produc hormonii feminini necesari cresterii si dezvoltarii sexuale. De aici, nu se dezvolta nici sanii sau alte caracteristici feminine. Menstruatia lipseste sau ciclurile sunt neregulate.

O alta caracteristica priveste dezvoltarea mentala: aceasta este de obicei normala, incadrandu-se in valorile medii, insa este ingreunata. Fetitele pot manifesta probleme in invatare, mai ales la matematica. Multora le va fi greu in sarcini de organizare vizuala, de exemplu sa citeasca o harta.

Factorii de risc pentru sindromul Turner nu sunt foarte bine identificati. Specialistii inca analizeaza impactul varstei mamei asupra dezvoltarii acestei afectiuni, precum si predispozitia genetica.

Diagnosticul de sindrom Turner poate fi suspectat atunci cand exista semne fizice atipice pentru un bebelus normal: edem impresionant al mainilor si picioarelor, degete malformate, urechi jos implantate, mameloane distantate, torace latit. Uneori, datorita malformatiilor viscerale diagnosticul se stabileste chiar in primele zile postnatale. In vederea diagnosticarii corecte a sindromului Turner, este necesara realizarea cariotipului bebelusului. Diagnosticul este confirmat prin existenta unui cariotip 45,X.

Sindromul Turner este o afectiune cronica, foarte multi pacienti facand fata cu succes acestei boli. Tratamentul, desi nu poate vindeca sindromul, poate creste semnificativ calitatea vietii pacientelor.

Tratamentul standard include:administrarea hormonului de crestere,steroizi anabolici pentru stimularea cresterii,terapie de substitutie cu estrogeni,pentru stimularea dezvoltarii caracterelor sexuale secundare,terapie de substitutie cu hormoni tiroidieni in cazul asocierii cu hipotiroidia,antihipertensive,la persoanele cu malformatii cardiace ce au dezvoltat hipertensiune arteriala,tehnici de reproducere moderne prin care femeile cu sindrom Turner pot deveni mame purtatoare.

De obicei hormonul de crestere se administreaza in copilarie pentru a evita instalarea retardului somatic.

› Probleme cardiace› Pierderea auzului› Probleme ale rinichilor› Tulburari ale sistemului imunitar› Probleme dentare› Probleme de vedere› Sarcina cu complicatii› Probleme psihologice

Prognosticul general al pacientilor cu sindrom Turner este favorabil. Chiar si cu o terapie adecvata cu hormon de crestere, statura pacientelor ramane mai mica decat cea normala. Speranta de viata a pacientelor este inferioara celei generale, insa poate fi foarte mult imbunatatita daca se acorda atentie posibilelor complicatii,boli cronice care pot reduce atat durata cat si calitatea vietii acestor persoane.

Aproape toate pacientele sunt infertile, insa sarcina cu un embrion donat este posibila. Sindromul Turner nu este caracterizat prin retard mintal, insa femeile cu aceasta afectiune pot avea dificultati cognitive.