Realizat de: Profesor coordonator:

ŞCOAL A POSTLICEALĂ SANITARĂ ZALĂU

Istoricul boliiCauzele aparitiei boliiSimptomeMetode de prevenire

Numele este dat de către Antoine Marfan, pediatrul francez ce a descris sindromul pentru prima data in 1899, la o intrunire a Societătii Medicale din Paris. A prezentat cazul unei fetiţe de 5 ani, pe nume Gabrielle. In 1902, Mery si Babonneix au studiat din nou aceeași fetiţă, dar au avut avantajul noi tehnologii apărute. La radiografia toracică au observat asimetrie toracica și au denumit boala hipercondroplazie, deoarece credeau că este opusul acondroplaziei.

Sindromul Marfan reprezintă o tulburare genetică progresivă ce afectează ţesutul conjuctiv din corp. Acest ţesut oferă structură si suport pentru celulele din organism, acţionând ca un "lipici" pentru fiecare organ, vas de sânge, os, încheietură sau mușchi.

La persoanele ce prezinta acest sindrom, acest “lipici” nu este la fel de puternic cum ar trebui, din cauza producerii insuficiente de catre organism a unei proteine numita fibrilina, componenta primordiala a tesutului conjunctiv.

Aceasta slabiciune duce in timp la complicatii in intregul organism, afectand cu precadere inima, ochii si oasele. Desi sindromul Marfan este incurabil, totusi se pot trata cu success marea majoritate a simptomelor sale, dupa ce in trecut, incidenta de deces era foarte mare. Cercetarile medicale au depistat originea acestei anomalii genetice intr-o gena aflata in cromozomul 15, a carei mutatie duce la aparitia ulterioara a sindromului la copil. Se pare ca rata de mostenire genetica a sindromului este de 75%, trecand de la parinti la copiii, iar gena ce il cauzeaza este dominanta, insemnanad ca un copil cu un parinte cu sindrom Marfan are 50% sanse sa aiba si el boala. Din cei 25% ramasi, in care nici unul din parinti nu prezinta sindromul si totusi copilul il are, mutatia genetica apare in mod spontan in ovulul fecundat,

dupa momentul conceperi.

La nivelul vaselor de sange Cea mai serioasa complicatie a sindromului Marfan implica inima. In timp, boala determina aorta, artera ce transporta sangele de la inima, sa se largeasca, defortand peretii acesteia si ducand la ruperea lor, complicatie fatala. Problemele cu valvele mitrala si aortica sunt frecvente de asemenea. In loc sa se inchida strans, ele devin flasce, permitand sangelui sa circule invers. Efectele daunatoare sunt :dificultatile in respiratie, ritm cardiac neregulat si murmur cardiac anormal. La nivelul ochilor Mai mult de jumatate din copiii cu sindrom Marfan prezinta la nivelul ochilor o malformatie numita "cristalin dislocat", manifestata prin alunecarea cristalinului, aflat in mod normal in spatele pupilei, intr-o parte. Boala poate necesita la inceput prezenta ochelarilor, insa prea putin corectabila astfel, va necesita ulterior operatie. De asemenea miopia este prezenta la copiii cu sindrom Marfan, cat si riscul crescut de deplasare a retinei, glaucom sau cataracta cand devin adulti.

La nivelul scheletului In completare la corpul subtire si slab conturat din punct de vedere osos, sindromul Marfan poate determina si alte probleme, ca scolioza (curbarea coloanei vertebrale) sau curbarea sternului. Depistarea bolii se poate face de o echipa de doctori, incluzand genetician, cardiolog, oftalmolog si ortoped. Geneticianul va discuta cu familia despre istoricul medical, cardiologul va face teste de ritm cardiac parintilor si copilului, oftalmologul va depista eventualele tulburari de vedere iar ortopedul va face masuratori ale scheletului si radiografii.

Simptome ale sindromului Marfan

Copiii ce prezintă acest sindrom sunt destul de uşor de recunoscut din punct de vedere a conformaţiei corpului, ei fiind mult mai înalţi decât erau membrii familiei lor în copilărie. Degetele şi laba piciorului sunt foarte lungi, însă cu încheieturi foarte slab evidenţiate. Mâinile şi picioarele sunt disproporţionate , iar la nivelul fetei, prezintă câteva particularităţi: ca faţa prelungă, cu fălci înguste şi dentiţie proeminenta.

PROTEINA DE FIBRILINĂ

Una dintre marile personalitati ale istoriei Statelor Unite ,ABRAHAM LINCOLN a suferit de acest sindrom nemilos.Se poate observa in fotografii ,cum sindromul MARFAN i-a mutilat corpul .