CAPACITATEA COGNITIV GENERAL

Sursele genetice i ambientale ale similitudinii familialeMihu AndreiCUPRINSSusele genetice si ambientale ale similitudinii familiale Metodele geneticii cantitativeMetodele de adoptieModulul gemenilorSimilitudinea familiala si studiul familieVariatia genetica neaditivaConcluziiSursele genetice i ambientale ale similitudinii familialeAu fost utilizate dou metode de analiz a similitudinii familiale: - studiul gemenilor - compar gradul de asemnare ntre gemenii monozigoi, care sunt identici genetic, cu gradul de asemnare dintre perechile de gemeni fraternali (dizigoi) care, ca i ceilali frai, prezint 50% similitudine genetic.

- studiul adopiei - separ influenele genetice de cele de mediu.

De exemplu: - cnd prinii biologici renun la copiii lor n favoarea adopiei chiar la natere, orice asemnare dintre aceti prini i copiii lor adoptai poate fi atribuit ereditii comune mai degrab dect mediului comun pe care-l mpart cu prinii adoptivi; - asemnarea dintre adoptivi i copiii lor adoptai este atribuit mediului comun i nu ereditii.Rezultatele obinute din studiul gemenilor i al adopiei indic faptul c factorii genetici joac un rol major n similitudinile familiale.

Esena teoriei geneticii cantitative este c trsturile complexe pot fi influenate de o mulime de gene, dar fiecare gen n parte este motenit potrivit legilor mendeliene.

Metodele geneticii cantitative, n special studiile de adopie i ale gemenilor, pot detecta influena genetic n cazul trsturilor complexe.Metodele geneticii cantitativeMetodele geneticii cantitative pentru studierea comportamentului uman nu sunt att de remarcabile sau directe ca i studiile de selecie sau cele referitoare la descendenii inbred.

Descendenii inbred - animale rezultate prin consangvinizare i care la captul ctorva zeci de generaii devin homozigoi pentru cvasi-totalitatea genelor lor).

Studiul comportamentului uman exclude posibilitatea folosirii populaiilor genetice definite, cum este cazul liniilor inbred la oareci sau posibilitatea de a manipula mediul experimental;

deci, cercetarea uman este limitat s studieze variaiile genetice naturale i pe cele de mediu.

Cu toate acestea, adopia i studiul gemenilor furnizeaz situaii experimentale care pot fi utilizate n testarea influenei relative a ereditii i a mediului.

n plus, intensificarea recunoaterii importanei geneticii n ultimele dou decade este una din cele mai impresionante schimbri n psihologie.

Aceast schimbare se datoreaz n mare parte acumulrii de date consistente din cercetrile adopiilor i a gemenilor care au relevat rolul important pe care-l are componenta genetic chiar i n cazul unor trsturi psihologice complexe.Modele de adopie Calea cea mai direct de a clarifica sursele genetice i de mediu a similitudinii familiale implic adopia.

Adopia creeaz perechi de indivizi nrudii genetic, care mpart un mediu familial care nu este comun - asemnarea lor apreciaz contribuia geneticii la similitudinea familial.

Adopia produce, de asemenea, membri familiali care mpart mediul familial dar care genetic nu sunt nrudii - asemnarea lor estimeaz contribuia mediului familial la similitudinea familial.

Obs: analizele geneticii cantitative nu evalueaz n mod direct nici genele i nici factorii specifici ai mediului; o direcie important pentru cercetarea viitoare a geneticii i a mediului apare n problematica design-ului geneticii cantitative. De exemplu, prinii, ntr-un studiu familial, sunt prini genetici i ambientali prin aceea c ei mpart att ereditatea ct i mediul cu copiii lor. Rezultatele adopiei pentru capacitatea cognitiv general: genetici + ambientali genetici ambientali

Modelul gemenilor Iniial s-a plecat de studiul gemenilor univitelini (monozigoi, MZ): - ei deriv dintr-un singur zigot; - sunt identici din punct de vedere genetic.

Premis: dac factorii genetici sunt importani pentru o trstur, aceste perechi de indivizi identici genetic trebuie s fie mai asemntori comportamental dect rudele de gradul I, cu care sunt doar 50% similari din punct de vedere genetic.

Ulterior - au fost preferate comparaiile ntre gemenii fraternali (dizigoi, DZ): - gemenii fraternali se dezvolt din ovule fecundate separat; - ei reprezint rude de gradul I, avnd n comun 50% din motenirea genetic, fiind ca doi frai obinuii dar dezvoltai concomitent.

- stabilirea caracterului mono sau dizigotic al sarcinii gemelare se face cel mai precis prin studiul markeri-lor ADN: dac o pereche de gemeni difer pentru oricare dintre markeri, ei trebuie s fie fraternali pentru c gemenii identici sunt identici genetic i nu prezint diferene n ceea ce privete examinarea marker-ilor. - de asemenea, trsturile fizice (culoarea ochilor, culoarea prului i textura lui etc.) pot fi folosite pentru a diagnostica caracterul zigoiei.Modelul gemenilorDei apariia tripleilor este neobinuit (1/7600 de sarcini), naterea de cvadrupli, quintupli este mult mai rar. Aproximativ 1 din 85 nateri sunt gemelare. Exist o lege - legea lui Hellin: la fiecare 87 de sarcini gemelare una este triplet (triplei) i la fiecare 87 sarcini triple una este cvadrupl (cvadruplei).n ultimii ani numeroase nateri cu sextupli au aprut mai frecvent la mame care au luat gonadotropine pentru a stopa ovulaia (anticoncepionale).

Jumtate dintre perechile de gemeni fraternali sunt de acelai sex i jumtate sunt perechi de sex opus.

n mod curent se folosesc perechi de gemeni fraternali de acelai sex pentru c reprezint un grup de comparaie mai bun pentru perechile de gemeni identici, care sunt ntotdeauna perechi de acelai sex.

Dac factorii genetici sunt importani pentru o trstur, gemenii identici trebuie s fie mai asemntori dect gemenii fraternali. Cu toate acestea, cnd exist o mai mare similaritate a gemenilor MZ, este posibil ca aceast asemnare s fie cauzat mai degrab de mediu dect de ereditate.Similitudinea familial i studiul familieincruciarea asortativ (cstoria preferenial): Studii ale cstoriilor asortative sau ale perechilor similare din punct de vedere fenotipic au artat c indivizii care se cstoresc au tendina s fie similari n anumite caracteristici.

n populaiile umane cstoriile asortative sunt obinuite: cea mai nalt valoare a corelaiei dintre so i soie este de aproximativ 0,75 i se refer la vrst;

corelaiile referitoare la nsuirile fizice sunt relativ sczute, aproximativ 0,25 pentru nlime i circa 0,20 pentru greutate;

corelaia soilor pentru personalitate este i mai mic, n jur de 0,10 la 0,20;

n schimb, cstoriile asortate pentru g sunt substaniale, cu o corelaie medie a soilor de aproximativ 0,40; n parte, soii se selecteaz unul pe altul pentru g pe baza educaiei (aproximativ 0,60 pentru educaie). Variana genetic neaditivSimilitudinea familial este afectat i de variana genetic neaditiv.

Ex. : cnd dublm diferena de corelaie dintre gemenii MZ i DZ. Valoarea medie a corelaiei pentru g este de 0,86 pentru gemenii identici i 0,60 pentru gemenii fraternali; dublnd diferena dintre MZ i DZ corelaiile estimeaz heritabilitatea ca fiind de 52%.

Pentru a estima heritabilitatea, se presupune c efectele genetice sunt n mare msur aditive.

Efectele genetice aditive au loc cnd alelele unui locus sau ale mai multor loci prezint o aciune aditiv, determinat de alele cu efect cantitativ diferit care afecteaz comportamentul.

Totui, uneori efectele alelelor pot fi diferite n prezena altor alele. Aceste efecte interactive se numesc variane genetice nonaditive. Variana capacitii cognitive generale

Concluzii:Familia, gemenii i studiile de adopie converg spre ideea c aproximativ jumtate din variana total msurat pentru capacitatea cognitiv general poate fi explicat prin factorii genetici (corelaia gemenilor pentru capacitatea cognitiv general este de aproximativ 0,85 pentru gemenii identici i 0,60 pentru gemenii fraternali).

2. Estimarea heritabilitii este afectat de cstoriile asortative (care sunt substaniale pentru abilitatea cognitiv) i de variana genetic neaditiv (dominana i epistazia).

3. Din jumtatea varianei care se datoreaz factorilor nongenetici, circa jumtate este atribuit factorilor de mediu comun. Cealalt jumtate se datoreaz mediului diferit i erorilor de msurare.

Bibliografiehttp://www.scientia.ro/biologie/74-genetica/2651-metode-studiu-genetica-umana-6.htmlhttp://media.rtv.net/image/201502/full/mengele_gemeni_60325400.jpghttp://media.dcnews.ro/image/201212/w670/Gemeni-12.jpg

Chart10.420.470.240.240.20.32

cccCCorelaia

Sheet1prini-copii0.42frai0.47prini-copii0.24frai0.24prini-copii0.2frai0.32

Sheet1

cccCCorelaia

Sheet2

Sheet3

Chart30.10.50.250.15

Sheet1eroare10%variana genetic50%mediu comun25%mediu diferit15%

Sheet10000

Sheet2

Sheet3