Catedra de pediatrie i neonatologie Universitatea de Stat de Medicin i Farmacie N. Testemianu FP

Tema: Sclerodermia cutanat localizat la copii Caz clinic

A elaborat:Eremia Valentina,medic cursant

Prezentare clinicPacientul: Mazur AdrianaVrsta:8 aniDomiciliul: satul Trnova,raionul DondueniAcuzele la momentul internrii:1.La induraia pielii n regiunea coapsei stngi,pe partea posterioar n treimea medie posterioar de culoare alb;2.Prurit nepronunat ;3.Atralgii n regiunea articulaiilor talocrurale,bilaterale.4.Dispnee la efort fizic excesiv.

Istoricul maladii actuale

Este bolnav din luna august 2008,dup traum a aprut o eritem de culoare liliacie n regiunea coapsei stngi mediale,apoi n regiunea gambei stngi(la medic nu s-au adresat,copilul se afla sub supravegherea bunicii).Pe parcurs dimensiunile zonei afectate s-au mrit considerabil.La data de 25.03.2009 a fost consulatat de medicul traumatolog i copilului i s-a recomandat consultul medicului pediatru oncolog ce a stabilit diagnosticul cicactriei cheloid pe poriunea posterioar a coapsei stngi.S-a indicat s se efectuieze termografia.La data de 16.04.2009 a fost consultat de medicul chirurg vascular care a stabilit diagnosticul sclerodermie n regiunea coapsei stngi.S-a prescris un tratament ambulator:*Vascular- 1 comprimat/2 ori zilnic;*Ascorutin-1 comprimat/ 2 ori n zi;*Traumel-1 comprimat/3 ori n zi;*Local-aplicaii cu unguent Cicatrexi i TraumelTratamentul primit a fost ineficient.*La data de 04.05.2009 a fost consultat de medicul reumatolog care a stabilit diagnosticul:Sclerodermie cutanat i a fost internat primar n secia de reumatologie pentru confirmarea diagnosticului stabilit i pentru tratament. Date anamnestice :Copilul de la prima sarcin,prima natere,la termenul de 39 de sptmni,m=3300 g,talia- 52 cm.La alimentaie natural pn la virsta de o lun,apoi a fost transferat la alimentaie artificial(cu lapte de vaci) din considerentul ca mama a fost internat in Spitalul Clinic Republican de Psihiatrie.Predispoziia ereditar neagravat.Vaccinat conform calendarului.La vrsta de 2 luni-Dermatit atopic.La vrsta de doi ani-IRVA.26.03.2009-Rinit suporat(ce a fost tratat cu Klamox-625g/2 ori n decursul a 5 zile,sirop Ambroxol de 3 ori n zi.

Inspecia generalStarea general:satisfctoare;Atitudinea:adecvat;Somatometria:m=26 kg,nlimea=1.30m;Tipul constituional: normostenic;Tegumentele:roz pale,n regiunea posterioar a coapsei stngi se determin o pat de culoare alb cu margini liliaciene,cu diametrul de 3,5 cm de consisten dur,indolor la palpaie,pielea n regiunea indicat nu se strnge n plici,sensibilitatea pielii n regiunea afectat este redus ,temperatura locala este normal;esutul subcutanat moderat dezvoltat;Ganglioni limfatici nu sunt mrii;Sistemul osteo-articular:atralgii n timpul efortului fizic;Sistemul muscular:dezvoltat normal.

Starea prezent:Aparatul respirator:FR 24.Istmul faringian- rozPercutor pe ambele hemitorace sunet clar pulmonar. Auscultativ n plmni murmur vezicular, raluri absente.Sistemul cardiovascular:FCC-82 b/min, TA 90/60 mmHg.ocul apexian- spaiul V intercostal stng.Zgomotele cardiace sunt clare, ritmice.Suflu sistolic la apex nepronunat.

Sistemul gastro-intestinalCavitatea bucal curat, roz.Limba umed, curat.Gingiile roze, curate. Dinii sntoi.Abdomenul moale,sensibil la palpare, n regiunea hipocondrului drept. Ficat aproximativ +0,5 cm de la rebordul costal drept,de consisten moaleSplina nu se palpeaz.Scaunul-constipaii. Sistemul uro-genital.Rinichii nu se palpeaz, semnul Pasternaki-slab pozitiv.Vezica urinar - miciile libere, indolore.

Rezultatul examenului paraclinic:Hemograma la data de 05.05.2009 Hb-125,Er-3,9 ,IC-0.85 Tr-285.0, Lc-5.3 mii, Nes-6, Seg-36, Eoz-2, Limf-52, M-4, VSH-6mm/hUrograma la data de 05.05.2009 :culoarea galben transparent, reacia acid, densitatea 1015, epiteliu plat 4- 6 c.v. Lc 3-4 c.v. Er-0-1.Analiza urinei dup Niciporenco(08.05.09)-leucocite-3000,eritrocite:0.An. biochimic a sngelui la data de 05.05.2009- bilirubina tot.-9,7, ALAT-0.38, ASAT- 0.65, ureea-4.2, creatinina-0,056, Ca-2.29, P-1.47.PCR -negativ, FR-negativ, CIC-2, Anti ADN-2.Rezultatele examenelor instrumentale:ECG- FCC- 101-103 bat/min, ritm sinusal neregulat, axa electric a cordului- orizontal, PQ- 0.14, P-0.08, QRS-0.08, QT-0.32.

Examen ecocardiografic cavitile cordului nu sunt dilatate,funcia de pomp a miocardului VS este n limitele normei.Concluzie:Cordaj fals in VS.PVM-gr.I Examenul cu ultrasunete a sistemului urinar(06.09.2009) Rinichii:contururile clare,dispui simetric.*Rinichii-90x38mm;*Ecogenitate medie;*Bazinetele :drept-12mm,stng-10mm;*Sistemul colector cu pereii indurai;*Vezica urinar plin,fr particulariti,dup micie mult urin rezidual.

Examenul radioligic:*R-grafia femurului stng(05.05.09)-structura osoas fr modificri patologice. Patologii din partea articulaiilor nu s-au depistat.*Consultaia specilitilor:-consultaia nefrogului(11.05.09):*Dilatarea bazinetului din dreapta(dup USG)Se recomand: supravegherea pentru excluderea Pielonefritei,primvara i toamna ceai diuretic,o lun fitoterapie,USG peste 9-12 luni.*Consultaia fizioterapeutului i chinetoterapeutului :-Se recomand aplicaii cu parafin , ozocherit i gimnastic curativ.

Diagnosticul clinic:Sclerodermie cutanat localizat.Cordaj fals in VS gr.I . Tratament:*Masa nr. 10;*S.Vita grapes 5 ml x 2 ori/zi;*Soluie Acid nicotinic:1ml/odat n zi;*Vitamina E- o capsul n zi;*Local-compres cu soluie de Dimexid de 3% i soluie Colorizine 500mg n regiunea afectat.*Apicaii cu ozocherit i parafin.

RecomandriSupravegherea la medicul de familie,reumatolg i dermatolog;Evitarea traumelor;Urograma n dinamic,USG peste 9 luni;Consultaia repetat a nefrogului;Tratament de recuperare la staiunile balneo-sanatoriale pentru copii(Sergheevca).

Sclerodermia(SD)Sinonime: sclerodermia juvenil, scleroza sistemic progresiv(SSP), sclerodermia difuz, sindromul CREST.

Definiie. SD este 0 boaIa autoimuna cronic a esutului conjunctiv caracterizat prin fibroz i anomalii microvasculare care afecteaz dermul i unele viscere, n special plmnii, rinichii i tubul digestiv.

Epidemiologie. Sclerodermia este 0 boal rar, doar 10% din totalul cazurilor (la toate vrstele) fiind ntalnite la copil .La copii se intalnete mai frecvent sclerodermia localizat. Sex ratio F/m = 3: 1. IstoricTermenul de sclerodermie deriv de la cuvintele greceti skleros (hard or indurated=tare, dur, aspru) i derma (piele). Hippocrate a descris primul aceasta stare clinic ca piele ingrosat. Carlo Curzio (1752) a fcut prima descriere detaliat a acestei stri clinice, cnd un pacient s-a prezentat cu piele ingrosat. Termenul de sclerodermie a fost dat de Giovambattista Fantonetti in 1836. Aceast boal este o tulburare reumatologic, deoarece afecteaz esutul conjunctiv al organismului.15 EtiologiaEtiologia SD este necunoscut, mecanismul su patogenic fiind unul autoimun. Anticorpii antinucleari (AAN) specifici pentru topoizomeraza 1 (SeL 70) i centromer sunt prezeni intr-o proporie semnificativ a bolnavilor cu SD. Macrofagele, limfocitele B i n special limfocitele T elibereaz n exces citokine responsabile de leziunile locale.

Patogenie n SD are loc o distrugere a endoteliului vascular. n stadiile precoce ale bolii, dermul este infiltrat cu limfocite, macrofage, mastocite, plasmocite i eozinofile. ProIiferarea fibroblastic crete sinteza de colagen cu depunere excesiv i aparitia fibrozei in derm, esutul gras subcutanat i uneori in muchi. Un prezumtiv agent neidentificat agreseaz celulele endoteliului vascular avnd ca rezultat creterea moleculelor de adeziune pe suprafaa acestuia. Aceste molecule capteaz trombocitele i celulele inflamatorii conducnd la modificri vasculare (hiperplazia intimei arteriale, susceptibiIitate crescut la vasospasm), asociate cu manifestri de hipertensiune renovascular, fenomen Raynaud i hipertensiune pulmonar. In zonele cu leziuni vasculare sunt recrutate limfocite responsabile de producerea de autoanticorpi specifici la unii bolnavi. Macrofagele i alte celule inflamatorii produc IL-I provocnd trombocitele s elibereze un factor de cretere (PDGF) care, impreun cu alte molecule, determin fibroblatii s produc colagen n exces, cu apariia fibrozei.

Clasificarea sclerodermiei juvenile 1 2 3 4 5SDC localizatScleroza sistemica progresivFasciita eozinofilicForme secundare(induse exogen)PseudosclerodermiiMorphea(SD n plci,SD ptat)A. Difuz:fibroz cutanat sistemic simetric a tegumentelor feei,trunchiului proximal i/sau distal cu tendin de implicare visceral precoce.Substane chimice:Clorura de plovinilSindromul uleiului toxicEdematoase(sclerodermul Buschke,scleromixidem)B. Morphea generalzatB.Limitat(CREST):afectare cutanat distal limitat frecvent la fa i degete;participare visceral tardiv sau absent.B.Medicamrnte:PentazocinaBleomicinaCarbidopaL-5-HTPB. Indurative)amiladoz,carcinoidul,feniceltonuria,acromegalia)C. SD liniarPe fa,frunte sau scalp cu sau fr hemiatrofie2.Pe extrimitiC.Sindroame de suprapunere cu modificri cutanate de SD i trsturi ale altor boli ale esutului cojunctiv:sclerodermatomiozit,BMTC.C.Transplantul medular(reaciegref contra gazd)C.Atrofice(progeria,sindromul Werner,lichenul scleros i lichenul atrofic) Manifestri clinice

Prima manifestare care atrage atenia asupra unei posi bile scIerodermii este fenomenul Raynaud produs de spasmele arteriale de la nivelul degetelor. Acesta poate precede cu luni sau ani de zile maniifestrile cutanate extensive i implicarea visceral.

Provocat de expunerea la frig, fenomenul Raynaud afecteaz degetele de la mini i de la picioare i, mai rar, urechile i vrful nasului, derularea culorilor respectnd secvenialitatea cunoscut: albire, cianozare i nroire. Dou din cele trei secvene sunt considerate suficiente. Durata unui episod variaz de la cteva minute la ore intregi. Capilaroscopia periunghiala identific un tip specific de modificri capilare (absena anselor sau prezena unor capilare dilatate, distorsionate i hemoragii capilare) difereniind fenomenul Raynaud primar (capilare normale) de cel din SD i aIte colagenoze.

Formele localizate. Morphea i SD liniar. Participarea ete excluusiv cutanat rareori constatndu-se progresiunea ctre forma sistemic. n morphea leziunile sunt caracteristic discrete, putnd aprea oriunde pe suprafaa corpului dar mai ales la nivelul feei. Leziunea inflamatorie iniial este urmat de instalarea unei arii de induraie cu depigmentare i atrofie.

n morphea generalizat leziunile cuprind faa, trunchiul (snii), i poriunea proximal a membrelor (brae, coapse, fese) provocnd bolnavilor veritabile complexe de ordin estetic la vrsta adolescenei. In sclerodermia liniar ("in band") leziunile se situeaz de-a lungul extremitilor, fibroza depaind uneori dermul cu extinderea la muchii subiaceni i pierderea esutului muscular intre derm i os. Rezult contracturi articulare n flexie i inegalitti n lungimea membrelor sau cicatrice inestetice la nivelul feei, frunii sau scalpului (alopecie cicatriceal) evocnd "coup de sabre " i necesitnd uneori intervenii de chirurgie plastic.

Scleroza sistemic progresiv este rar la copil. Debutul, aa cum s-a mai spus, poate fi precedat de fenomenul Raynaud. Poate de asemenea exista 0 faz edematoas preliminar, care poate dura cateva luni, constnd in tumefacii ale degetelor, feei dorsale a minilor i uneori la nivelul feei.Manifestrile cutanate reprezint pecetea bolii la cei mai muli dintre bolnavii de SD. Dup retragerea edemelor se constat ngroarea tegumentelor (cel mai vizibil la mini) acestea devenind dificil de pensat n pliuri fine din cauza induraiei i aderenei la planurile profunde. Acest fenomen se extinde proximal la nivelul extremitilor, trunchiului i fetei.

Dispariia tesutului subcutanat i scleroza centrofacial au ca rezuItat apariia unor modificri caraceristice pentru sclerodermie: faciesul mpietrit (fige) sau de "icoan bizantin", imposibilitatea de a deschide larg gura (gur mic),cu reducerea distanei dintre dinii superiori i inferiori cnd aceasta este larg deschis, buze uguiate, subiri, nas pensat. Alte modificari cutanate: fenomen Raynaud sever, rcirea i pigmentarea vrfului degetelor, ulceraii i pierderea pulpei degetelor cu cicatrice profunde; atrofii cutanate (zone cu aspect lucios i ceros); hiperpigmentaii postinflamatorii i de pigmentri intricate (aspect de "sare i piper"); alopecie(la nivelul ariilor de sclerodermie); diminuarea sudoraiei; calcificrii subcutanate cu ulceraii deschise i eliminarea de material calcar. Manifestrile cutanate pot fi absente n formele cu afectare visceral(scleroderma,sine scleroderma) . Afectarea musculoscheletic const n artralgii i redori articulareconfundabile iniial cu A.I.J. Palparea prin friciune a suprafeelor de flexie i extensie (pumni, palme, genunchi) ofer senzaia de rugozitate local.

Acroosteoliza cu resorbia vrfurilor distale ale falangelor distale, sclerodactilia degete ascuite cu te gumente dure), contraciile n flexie ale degetelor i apoi ale coatelor, genunchilor i oIdurilor cu atrofii musculare i deficit secundar de for muscularcompleteaz" afectarea osteoarticular. Afectarea pulmonar include dou manifestri clinice majore: pneumopatie interstiiala fibrozant i hipertensiunea arterial pulmonar izolat. Este cea mai important cauz de deces in S.S.P. Pneumopatia interstitial apare n primii 2-4 ani de la debutul bolii (din momentul apariiei primelor manifestri diferite de fenomenul Raynaud). In stadiile incipiente, la examenul histopatologic apare inflamaia interstiiului pulmonar i a pereilor alveolari, reversibil dupa tratamentul imunosupresor, spre deosebire de fibroza alveolar tardiv. Afectarea digestiv Indiferent de gradul afectrii cutanate, de termin o mare diversitate de tulburri digestive, consecin a fibrozei pereilor tubului digestiv de la esofag pn la rect: tulburri de motilitate esofagian (disfagie de reflux gastroesofagian prin incompetena sfincterului gastroesofagian); tulburri de motilitate gastric (gastroparez); tulburri de motilitate jejuno-ileaI (pseudobstrucii, malabsorbie); tulburri de motilitate colorectala (constipaie, incontinen rectal, prolaps rectal, pseudobstrucii); teleangiectazii gastrointestinale (hemoragii digestive), ciroz biliar primitiv.

Afectarea renal se manifest prin crize renale sclerodermice caraccterizate prin HTA malign, hiperreninemie, retenie azotat, anemie hemolitic microangiopatic i insuficien renal. Afectarea cardiac este cauzat de fibroza structurilor cardiace cu posibilitatea apariiei tulburrilor de ritm cardiac, hipertrofiei ventriculare, revarsatceor pericardiace, ischcmiei coronariene i insuficienei cardiace.

Sindromul CREST (scleroza sistcmic limitat) reprezint un acrostih alcatuit din:-Calcinosis, Raynaud's phenomenon, Esophageal dysmotility, Sclerodactily, Telangiectasias.

Afectarea cutanat este relativ limitat,n particular la nivelul degetelor i feei. Afectarea visceral apare dup un interval lung de evoluie (ciroz biliar, hipertensiune arterial pulmonar sever). Calcinoza afecteaz de predilecie suprafeele de extensie ale antebraelor fiind deasemenea prezent i njurul coatelor i genunchilor. Telangiectaziile intereseaz vrful degtelor, faa, peretele toracic, suprafaa intern a buzelor i mucoasa gastrointestinal.

Examenele de laborator:

Hemoglobina poate reflecta inflamaia precoce din SSP ,prin anemie i uneori prin eozinofilie.Anticorpii anti-SCL70 i anticentromer atunci cnd sunt prezeni sunt foarte sugestivi pentru sclerodermie.Radiografia pulmonar este uti pentru depistarea fibrozei pulmonare.Esofagograma baritat cu ciniesofagograma poate diagnostica dismaotiliatate esofagian.Diagnosticul pozitiv beneficiaz de utilizarea criteriilor subcomitetului pentru Sclerodermie al American Association Diagnostic an d Threapeutic Criteria Committee.

Criterii de diagnostic pentru sclerodermieCriteii majoreSclerodermia proximal cu modificri tipice afectnd zone localizate proximal de articulaiile metocarofalangiene i metatarsofalangiene cu excluderea formelor localizate.Criterii minoreSclerodactilieCicatrice digital (dup ischemie digital)Fibroz pulmonar bazal bilateralDiagnosticul difernial:boala Raynaud,DMJ,LES,AIJ.Tratamentul:Este nespecific i vizeaz n esen controlul precoce al inflamaiei cu coreticosteroizi i metotrexat.Inhibarea proliferrii fibroase D-Penicilamincu beneficii n afectarea pulmonar i gastrointestinal,aprute n formele cu evoluii precoce a bolii:3mg/kg/zi timp de luni crescnd apoi pe paliere de cte o lun de zile cu cu 2-3 mg/kg/zi pn la doza maxim de 10-15 mg/kg/zi.Activarea circulaiei din piele,n acest scop fiind utilizai blocani cu aciune de lung durat a canalelor de calciu(nifidipina i amlodipina). HTA cu inhibitorii enzimei de conversie(Captopril,Enalapril)

Fenomenul Raynaud poate beneficia de aplicarea local a unor pomezi cu nitroglicerin de 2% i evitarea frigului prin mbrcminte adecvat(mnui clduroase fr degete,nclminte adecvat).Este deasemenea important profilaxia infeciilor la nivelul ulceraiilor cutanate.Atunci cnd ntr-o zon compromis din punct de vedere vascular este gangrena cu risc de autoamputare(falange distale) administrarea centrala de prostoglandin E1 poate fi benefic.Treapia fizic i ocupaional amelioreaz contracturile i menine fora muscular.Evitarea stresului i psihoterapia pot preveni deasemea vasospasmele arteriale.Tratamente chirurgicale n general nu sunt recomandate33n fibroza pulmonar progresiv se administreaza ciclofosfamida.Terapia aniplachetar cu doze mici de aspirin sau doze doze mari de Depiridamol ar putea fi benefic pentru componena vascular a maladiei.ComplicaiiGangreana i anutoampuaiile degetelor;Ruptura esofagian;Crize renale sclerodermice i HT pulmonar cu cord pulmonar sunt cele mai frecvente i grave complicaii;Insuficiena pulmonar cronic i boala renal sunt cauzele de deces n SD. Afcetrea gastrointestinal conduce la malabosrbie i stoparea creterii.PROGNOSTICULSemnele clinice prezente la debut nu au valoare predictiv,evoluia SD fiind variabil,de la stabilizri obinute dup civa ani,la progresiunea nencetat a bolii ctre deces fie precoce,fie tardiv n copilrie prin boala terminal pulmonar,cardiac sau reanal.

SFRIT