42 SOMNOLOGIE PEDIATRICĂ ROMANIAN JOURNAL OF PEDIATRIC SLEEP MEDICINE Dificultăţi de diagnostic într-un caz de narcolepsie • Ioana Minciu 1 , Mihaela Oros 2 , Oana Tarţa –Arsene 1 , Daniela Ivaşcu 3 1. Clinica Neurologie Pediatrică Spitalul Clinic “Prof. Dr. Alexandru Obregia” Bucureşti 2. Clinica de Pediatrie Medicover, Bucureşti 3. Clinica NewMedics, Bucureşti Rezumat Introducere. Narcolepsia este o boală rară caracterizată de disfuncţia și tulburarea de reglare a somnului REM, determinată de predispoziţia genetică, funcţionarea anormală a neurotransmiţătorilor cerebrali și imunomodularea anormală. Este clinic caracterizată de episoade de somnolenţă diurnă, cataplexie, halucinaţii de adormire sau trezire, paralizii de somn. Prezentarea cazului. Se prezintă cazul unui copil de sex masculin în vârstă de 12 ani cu intelect normal, neurologic normal care se internează în octombrie 2012 pentru un episod paroxistic survenit în somn urmat de o stare confuzională prelungită (2 ore) și halucinaţii vizuale. În 2008 copilul prezentase un episod asemănător cu durata >10 min care a fost considerat epileptic. Probele toxicologice CT, cerebral , EEG intercritic au fost normale atunci și copilul a primit tratament aproape 2 ani cu Valproat de Na (Depakine), apoi acesta a fost scos în 2010. În 2012 EEG- ul intrecritic a fost normal, IRM cerebral normal. S-a reintrodus tratamentul antiepileptic și copilul începe să prezinte din veghe episoade foarte frecvente bruște de “moleșeală și somn” cu durata variabilă, dificultăţi de trezire matinală, uneori “comportament ciudat” de scurtă durată după trezire sau la adormire cu amnezia perioadei. Aceste manifestări aduc pertubări mari în viaţa școlară a copilului dar și în viaţa familiei. Manifestările de tip hipoton din veghe sunt văzute de medic și înregistrarea EEG concomitentă infirmă natura lor epilepică, ridicând suspiciunea unor manifestări psihogene sau a unor tulburări de somn. EEG-ul de somn confirmă o dissomnie prin prezenţa somnului REM în procent ridicat, fapt confirmat apoi de înregistrările polisomnografice și MSLT (multiple sleep latency test). Diagnosticul este în acest moment de narcolepsie și copilul primeste tratament cu Metilfenidat cu evoluţie ameliorată. Concluzie: Nu toate manifestările paroxistice cu stare confuzională asociată sunt epileptice și o anamneză atentă poate ajuta mult diagnosticul mai rapid al unor manifestări paroxistice care perturbă intens viaţa pacientului și familiei. Cuvinte cheie: narcolepsia, EEG, manifestări paroxistice REZUMATE / ABSTRACTS
Transcript
42
SOMNOLOGIE PEDIATRICĂROMANIAN JOURNAL OF PEDIATRIC SLEEP MEDICINE
Dificultăţi de diagnostic într-un caz de narcolepsie
1. Clinica Neurologie Pediatrică Spitalul Clinic “Prof. Dr. Alexandru Obregia” Bucureşti2. Clinica de Pediatrie Medicover, Bucureşti3. Clinica NewMedics, Bucureşti
RezumatIntroducere. Narcolepsia este o boală rară caracterizată
de disfuncţia și tulburarea de reglare a somnului REM, determinată de predispoziţia genetică, funcţionarea anormală a neurotransmiţătorilor cerebrali și imunomodularea anormală. Este clinic caracterizată de episoade de somnolenţă diurnă, cataplexie, halucinaţii de adormire sau trezire, paralizii de somn.
Prezentarea cazului. Se prezintă cazul unui copil de sex masculin în vârstă de 12 ani cu intelect normal, neurologic normal care se internează în octombrie 2012 pentru un episod paroxistic survenit în somn urmat de o stare confuzională prelungită (2 ore) și halucinaţii vizuale. În 2008 copilul prezentase un episod asemănător cu durata >10 min care a fost considerat epileptic. Probele toxicologice CT, cerebral , EEG intercritic au fost normale atunci și copilul a primit tratament aproape 2 ani cu Valproat de Na (Depakine), apoi acesta a fost scos în 2010. În 2012 EEG-ul intrecritic a fost normal, IRM cerebral normal. S-a reintrodus tratamentul antiepileptic și copilul începe să prezinte din veghe episoade foarte frecvente bruște de “moleșeală și somn” cu durata variabilă, dificultăţi de trezire matinală, uneori “comportament ciudat” de scurtă durată după trezire sau la adormire cu amnezia perioadei. Aceste manifestări aduc pertubări mari în viaţa școlară a copilului dar și în viaţa familiei. Manifestările de tip hipoton din veghe sunt văzute de medic și înregistrarea EEG concomitentă infirmă natura lor epilepică, ridicând suspiciunea unor manifestări psihogene sau a unor tulburări de somn. EEG-ul de somn confirmă o dissomnie prin prezenţa somnului REM în procent ridicat, fapt confirmat apoi de înregistrările polisomnografice și MSLT (multiple sleep latency test).
Diagnosticul este în acest moment de narcolepsie și copilul primeste tratament cu Metilfenidat cu evoluţie ameliorată.
Concluzie: Nu toate manifestările paroxistice cu stare confuzională asociată sunt epileptice și o anamneză atentă poate ajuta mult diagnosticul mai rapid al unor manifestări paroxistice care perturbă intens viaţa pacientului și familiei.
1. Pediatric Neurology Clinic, “Prof. Dr. Al. Obregia” Clinical
Hospital, Bucharest2. Medicover Pediatric Clinic,
Bucharest3. NewMedics Clinic, Bucharest
AbstractIntroduction. Narcolepsy is a rare disease characterized by
REM sleep regulation dysfunction and disorder, determined by genetic predisposition, abnormal functioning of the brain neurotransmitters and abnormal immunomodulation. It is clinically characterized by daytime sleepiness episodes, cataplexy, hallucinations while falling asleep or during arousal from sleep, sleep paralysis.
Case presentation. We hereby present the case of a male child aged 12 with normal intellect, normal neurologic functioning, who is admitted in the hospital in October 2012 for a paroxysmal episode occurred during sleep and followed by a prolonged confusional state (2 hours), and visual hallucinations. In 2008, the child experienced a similar episode of >10 minutes which was considered to be of epileptic nature. The results of the toxicological tests, head CT, intercritical EEG were normal at that time, and the child received treatment with Na-valproat (Depakine) for almost 2 years, then the treatment was discontinued in 2010. In 2012 the result of the intercritical EEG was normal and so was the result of the head MRI. The antiepileptic treatment was reintroduced, and while awake, the child started to experience very frequent and sudden episodes of “drowsiness and sleepiness” with variable duration, difficult morning arousal from sleep, and sometimes after waking up or while falling asleep, he would experience short episodes of “unusual behaviour” that he would later on not remember. These modifications cause great disturbance in the child’s school life but also in his family’s life. The hypotonic manifestations occurred during wakefulness are observed by the doctor and the concomitant EEG recording excludes an epileptic nature, raising suspicion of psychogenic manifestations or sleep disorders. The sleep EEG confirms dysomnia due to the presence of a high percentage of REM sleep, fact reconfirmed by the subsequent polysomnographic recordings and MSLT (multiple sleep latency test).
The present diagnosis is narcolepsy and the child is receiving treatment with Methylphenidate showing improved outcomes.
Conclusion: Not all paroxysmal manifestations associated with confusional state are of epileptic origin, and an accurate anamnesis may be of much help in determining early diagnosis of paroxysmal episodes that intensely disturb the life of the patient and his family.
