8/20/2019 Recombinarea.pdf

1/13

26.11.201

Recombinarea

Recombinarea

Producerea unor combinaţii noi prin

rearanjarea materialului genetic cuprins în

două unităţi genetice diferite:

două mol ADN diferite

doi cromozomi diferiţi

două seturi de cromozomi diferite

Recombinarea -

proces natural care reprezintă “una dintre

cheile mecanismelor prin care se formează

noi indivizi ce vor fi apoi testaţi prin selecţia

naturală în marea schemă a evoluţiei

biologice”

Wetzel, 1980)

8/20/2019 Recombinarea.pdf

2/13

26.11.201

Rolul biologic al recombinării

Variabilitatea genetică - intrafamilială

Selecţia naturală

Evoluţia biologică

Recombinările şi consecinţelefenotipice

Polimorfism genic

Polimorfism fenotipic normal

Răspuns diferit la acţiunea unor factori demediu (medicamente, alimente, toxine ...)

Susceptibilitate la anumite infecţii

Predispoziţia la anumite boli (CR; BIC,diabet ...)

Manifestarea unor boli recesive

8/20/2019 Recombinarea.pdf

3/13

26.11.201

Tipuri de recombinări

Genomice – între genomul ♀ şi ♂

23 crs ♀ + 23 crs ♂ = 46 Cromozomice

Intercromozomice – între cromozomiineomologi;

Intracromozomice – între cromozomiiomologi

Genice – între două gene alele prinfuziune genică

La fecundare

 În timpulmeiozei

 În timpulmeiozei

?

Ce este fecundarea?

R: Contopirea a două celule sexualediferite (gameţi cu 23 crs) formareacelulei zigot (cu 46 crs).

Ce este meioza?

R: Procesul de formare a gameţilor (prindiviziune reducţională a cel. cu 46 crs

se formează celule sexuale cu 23 crs)

TRANSMITEREA MATERIALULUI GENETICDE LA PĂRINŢI LA COPII

Fecundarea

Zigot(2n)

Mitoze,diferenţiere,creştere

Mitoze,diferenţiere,

creştere

Copil(2n) Adulţi

(2n)

Meioza

Spermatozoid (n)

Ovul (n)

8/20/2019 Recombinarea.pdf

4/13

26.11.201

Particularităţile segregării cromozomilor în meioza

ovogenezei şi spermatogenezei

Mitoza vs meioza

46 crs MC46 crs MC

46 crs BC 46 crs BC

46 crs

MC

46 crs

MC

mitoza

replicare

meioza

replicare

23 crsBC

23 crsMC

23 crsMC

23 crsMC

23 crsMC

23 crsBC

I

IICelule somatice

Celule sexuale = gameţi 

mitoza meioza

! la ecuator bivalenţii

! spre poli crs BC

! n=2c

! n=c

2n=4c

2n=2c 2n=2c

2n=2c

! spre policrs MC

MI

AI

TI

MII

AII

TII

M

A

T

8/20/2019 Recombinarea.pdf

5/13

26.11.201

Meioza

I diviziune – reducţională (2n=4c n=2c) Profaza I

Metafaza I

Anafaza I

Telofaza I

II diviziune – ecvaţonală(n=2c n=c) Profaza II

Metafaza II

Anafaza II

Telofaza II

Meioza I - reducţională

Profaza I

Condensarea cromozomilor

Formarea aparatului de diviziune (fusul dediviziune)

!!! Conjugarea cromozomilor omologi  formarea bivalenţilor 

!!! Crossing-overul   recombinareaintracromozomială

Are 5 faze: L, P, Z, D, D

Profaza I

Leptoten Zigoten Pahiten Diploten DiachinezăCondensarea

cromatinei

! ! ! Conjugarea

cromozomilor

omolog i 

! ! ! Crossing- 

overul 

Respingerea

parţială aomologilor 

Terminalizarea

chiazmelor 

8/20/2019 Recombinarea.pdf

6/13

26.11.201

Conjugarea cromozomilor omologi

Realizată în Profaza I a meiozei

Sinapsa cromozomilor cu aceiaşistructură dar origine diferită – unulmatern şi unul patern crs omologi

Determinată de un complex specificSINAPTONEMAL

Rol – formarea bivalenţilor pentrudiviziunea reducţională

♂♀

Complex sinaptonemal

8/20/2019 Recombinarea.pdf

7/13

26.11.201

Crossing-overul

Realizat în profaza I a meiozei

Constă în încrucişarea cromozomilor

omologi şi schimbul reciproc de fragmenteomoloage recombinare intracromozomică

Determinat de complexul SINAPTONEMAL

Rol – variabilitatea genetică a gameţilor 

Gameţicrosoveri

Gameţinecrosoveri

Mecanismul molecular al

crossing-overului

8/20/2019 Recombinarea.pdf

8/13

26.11.201

8/20/2019 Recombinarea.pdf

9/13

26.11.201

Metafaza I

La ecuator bivalenţii

 !!! Orientarea cromozomilor spre polii celulei

este aliatore

sau

important

Anfaza I

Disjuncţia cromozomilor omologi Migrarea cromozomilor BC spre polii celulei

(câte n crs spre fiecare pol) !!! Combinarea independentă a cromozomilor

neomologi = recombinare intercromozomială2n combinaţii

sau sau   sau

 AbC aBc ABC abc Abc aBC ABc abC

Recombinarea intercromozomială

Se produce în anafaza I a meiozei Se realizează între cromozomii neomologi

materni şi paterni

Determinată de orientarea aliatorie acromozomilor omologi spre poli opuşi aicelulei

Rol variabilitatea genetică a gameţilor

8/20/2019 Recombinarea.pdf

10/13

26.11.201

1

Telofaza I

Reorganizarea anvelopei nucleare cu

formarea a 2 nuclei haploizi (n=2c)

Citochineza

Rezultă 2 gametociţi cu set haploid decrs BC !!! Reducerea nr de crs

2n=4c

n=2c

n=2c

Interchineza

Acumularea factorilor necesari pentru

diviziunea meiotică ecvaţională (meioza II)

Meioza II - ecvaţională

Profaza II

Formarea aparatului de diviziune

Maturizarea chinetocorilor 

şi

8/20/2019 Recombinarea.pdf

11/13

26.11.201

Metafaza II

La ecuator cromozomii într -un singur plan

şi

Anafaza II

Clivarea longitudinală a centromerului

Disjuncţia cromatidelor surori

Migrarea spre poli a crs MC (cîte n=c crs)

şi

Telofaza II

Reorganizarea anvelopei nucleare cu formarea acâte 2 nuclei haploizi (n=c)

Citochineza Rezultă 4 gameţi cu set haploid de crs MC

2n=4c

n=2c

n=2c

n=c

n=c

n=c

n=c

I div 

II div 

II div 

8/20/2019 Recombinarea.pdf

12/13

8/20/2019 Recombinarea.pdf

13/13

26.11.201

P ♀AaBbCc X ♂AaBbCc

G ♀ABC, aBC,

ABc, aBc,

AbC, abC,

Abc, abc.

G♂ABC, aBC, ABc, aBc, AbC, abC,

Abc, abc.

F AABBCC

AaBBcc

aaBbCc

AabbCC

etc...

A - Rh+

a – Rh- B – melanina b – lipsa melaninei C – insulina c – insulină defectă

Recombinările şi consecinţelefenotipice

Polimorfism genic, fără manifestări fenotipice

Polimorfism fenotipic normal

Răspuns diferit la acţiunea unor factori de mediu(medicamente, alimente, toxine ...)

Susceptibilitate la anumite infecţii

Predispoziţia la anumite boli (CR; BIC, diabet ...)

Manifestarea unor boli recesive