Home >Documents >Prezentare Power Point

Prezentare Power Point

Date post:29-Oct-2015
Category:
View:309 times
Download:6 times
Share this document with a friend
Transcript:
  • UNIVERSITATEA ALEXANDRU IOAN CUZA IAIFACULTATEA DE BIOLOGIEMASTER BIOLOGIA DEZVOLTRII

    STUDII GENETICE LA UN LOT DE PACIENI CU AFECIUNI HEPATICE CU PREDISPOZIIE GENETIC

    CANDIDAT: LBUC Bianca-Elena

  • CUPRINSCAPITOLUL I. Anatomia normal a ficatului umanCAPITOLUL II. Anatomia patologic hepaticCAPITOLUL III. Boli ereditare hepaticeCAPITOLUL IV. Material i metodeCAPITOLUL V. Rezultate i discuiiCONCLUZII

  • MOTIVAIE I OBIECTIVEBolile ereditare hepatice cu predispoziie genetic reprezint o important problem de sntate public, fiind firesc s fie amplu studiate pentru a li se stabili etiopatogenia i pe aceast baz, pentru a identifica cele mai bune soluii terapeutice. n acest scop, am efectuat un studiu genetic la un lot de 30 de pacieni cu boli hepatice care prezentau o ncrctur ereditar.

  • MATERIAL I METODEStudiul cuprinde persoanele internate la Centrul de GASTROENTEROLOGIE si HEPATOLOGIE de la Spitalului Sfantul Spiridon din judeul Iai, intervalul de timp considerat n studiu fiind cuprins ntre 01.01 2011 i 01.01 2013 ca dat a ultimei internri.

  • Pentru studiul genetic au fost selecionai 10 pacienti cu boli ereditare hepatice monogenice si 20 persoane cu STEATOZA HEPATICA nonalcoolic (steatohepatit cronic) la care s-a manifestat predispoziia genetic i anume: 9 cazuri pe linie matern, 4 cazuri pe linie patern,7 cazuri la care ambii prini erau diagnosticai cu aceeasi afectiune.Datele considerate relevante pentru studiu au fost exprimate grafic pentru a avea o imagine mai clar i complex asupra aspectelor aduse n discutie .

  • CONSULTUL GENETICnregistrarea datelor personale Anamneza familialaExamenul clinicExplorrile paracliniceAnaliza i sinteza datelorStabilirea diagnosticului Construirea arborelui genealogicSfatul genetic

    Simboluri utilizate pentru ntocmirea arborilor genealogici

  • SFATUL GENETICCalcularea riscului de recuren (dup tabelele de risc empiric pentru boli cu determinism poligenic i dup legile mendeliene pentru bolile monogenice)Comunicarea riscului de recuren i a gradului de risc

  • REZULTATE I DISCUIIASPECTE EPIDEMIOLOGICE I CLINICE1. Incidena formelor etiologice de boal hepatic

  • 2. Mediul de via

  • 3. Sexul

  • 4. Condiii de via

  • 5. Factori de risc asociai steatozei hepatice

  • ASPECTE GENETICE1. Antecedente heredocolaterale

    Chart1

    12

    18

    rude afectate

    Sheet1

    rude afectate

    rude gr. I12

    rude gr. II18

    To resize chart data range, drag lower right corner of range.

  • Chart1

    15

    13

    2

    predispozitie genetica

    Sheet1

    predispozitie genetica

    pe linie materna15

    pe linie paterna13

    pe ambele linii2

    To resize chart data range, drag lower right corner of range.

  • calcularea riscului de recurencalcularea riscului genetic pentru STEATOZA hepatic s-a fcut pe baza unui tabel de risc empiricRiscul de recuren a fost apreciat ca fiind: mic (2-4%) pentru cazurile de steatohepatit cronic studiate, care nu au rude afectate; doar n cele 2 cazuri familiale care prezentau dou rude afectate, riscul a fost cuprins ntre 10-15%, ceea ce corespunde unui risc mediu

    Cazuri cu risc de recuren de 2-4% (fr rude afectate)393 cazuriCazuri cu risc de recuren 4-6% (datorit unei rude de grad II afectate)10 cazuriCazuri cu risc de recuren de 5-10% (datorate unei rude de gradul I afectate)8 cazuriCazuri cu risc de recuren 10-15% (datorate a dou rude de gradul I afectate)2 cazuriCazuri cu risc de recuren 25% (bolile monogenice autosomal recesive)8 cazuriCazuri cu risc de recuren major 50% (boli monogenice autosomal dominante i boli legate de X recesive pentru sexul masculin )2 cazuri

  • Riscuri mari i majore au fost calculate pentru cele 10 cazuri de boli monogenice, n funcie de modul lor de transmitere:Autosomal recesiv (risc de recuren 25%) pentru cazurile de boal Wilson forma hepatic, , sindrom Rotor, fibroz hepatic congenital, deficit de alfa 1 antitripsin, sindrom Dubin Johnson, boal Hurler,Legat de X recesiv (risc de recuren 50% pentru sexul masculin i 0 pentru sexul feminin): cazul de boal HunterAutosomal dominant (risc de recuren 50%) pentru cazul de boal polichistic hepatic, sindrom Kriegler Najjar tip II

  • Arborele genealogic al pacientului VE (deficit de alfa 1 antitripsin)Transmitere autosomal recesiv; risc de recuren: 25% in fratria lui VE i 33,33% pentru copiii lui VE

  • Arborele genealogic al pacientului TI cu boal Hunter Transmitere legat de X recesiv; risc de recuren: 50% in fratrie pentru sexul masculine i 0 pentru sexul feminine (50% purttoare sntoase cu risc de 50% de a avea biei afectai de boal Hunter)

  • Pacientul DE, sex masculin, n vrst de 32 ani, mediu urban, cu boal polichistic hepatic. Din ancheta familial rezult c pacientul prezint mama cu form frust de boal polichistic hepatic. Transmitere autosomal dominant; risc de recuren: 50% in fratrie i 50% pentru copii.

  • C O N C L U Z I IStudiul genetic efectuat la un lot de 30 de pacieni cu boli hepatice care prezentau ncrctur ereditar, a urmrit evidenierea factorilor predispozani modificabili i nemodificabili, aprecierea etiologiei genetice (heritabilitatea), calcularea riscului de recuren i acordarea sfatului genetic n vederea profilaxiei primare i secundare ;Ca un argument pentru etiologia genetic, distribuia familial se verific cu un nalt grad de relevan. Proporia gasit, dei n concordan cu datele din literatura de specialitate, nu este semnificativ din punct de vedere statistic din cauza numrului mic de cazuri studiate;

  • Un obiectiv important al studiului a fost calcularea riscului de recuren, care a fost apreciat ca fiind mic (2-5%) pentru majoritatea cazurilor studiate, doar n cele 10 cazuri de boli monogenice, riscul fiind mare (25%) i major (50%); de asemenea, rezultatele obinute sunt n concordan cu cele din literatura de specialitate. Pentru toi pacienii studiai s-a acordat, n final, sfat genetic subliniindu-se faptul c elementul esenial n profilaxia bolilor hepatice cu predispoziie genetic l constituie cunoaterea susceptibilitii la boal motenite i evitarea factorilor de mediu care pot transforma predispoziia genetic n boal.

Click here to load reader

Embed Size (px)
Recommended