+ All Categories
Home > Documents > Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap...

Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap...

Date post: 06-Sep-2018
Category:
Upload: lyquynh
View: 236 times
Download: 6 times
Share this document with a friend
40
Prezentare de caz Indrumatori: Asist. Univ. Dr. Iulia Georgiana Stamate Conf. Dr. Elena Rezus Dr. Maria Ciobanu Medic rezident anul I
Transcript
Page 1: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

Prezentare de caz

Indrumatori:

Asist. Univ. Dr. Iulia Georgiana Stamate

Conf. Dr. Elena Rezus

Dr. Maria Ciobanu

Medic rezident anul I

Page 2: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

Motivele internarii: - fenomen Raynaud - poliartralgii cu caracter mixt, predominant inflamator la nivelul artic. RCC bilateral, MCF I-V si IFP I-V bilateral, fara RM - rahialgii lombare cu caracter mecanic - xerostomie - pirozis - fatigabilitate - cefalee frontala

• P.A, ♀ , 23 ani • Mediul urban • Salariata

Page 3: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

• AHC: - mama: DZ tip 2 in tratament cu ADO • APP: - Fenomen Raynaud (18 ani)

- RGE (22 ani) • Comportament: - fumatoare (4 tigari/zi de aproximativ 3 ani) • Istoricul bolii Pacienta, in varsta de 23 de ani, aflata la prima internare in clinica, se adreseaza pentru fenomen Raynaud exprimat spontan si la temperaturi scazute la nivelul mainilor si picioarelor bilateral cu debut de la varsta de 18 ani la care asociaza de aprox 1 an poliartralgii cu caracter mixt predominant inflamator exprimate la nivelul artic. RCC bilat, mainilor bilateral (MCF, IFP), xerostomie, pirozis, fatigabilitate si cefalee, simptome neglijate din punct de vedere al investigarii cauzei si terapeutic.

Page 4: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

• Stare generala buna

• Tegumente: - livedo reticularis la nivelul fetei ant a

coapselor bilateral, fenomen Raynaud maini si picioare

bilateral

• Ap. respirator: - murmur vezicular inasprit

(predominant bazal)

• Ap. cardiovascular:- fara modificari patologice

• Ap. digestiv si uro-genital: - fara modificari patologice

Page 5: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta
Page 6: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta
Page 7: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

Mers si ortostatism posibile

Coloana vertebrala: scolioza dextroconvexa cu raza mare de

curbura la nivelul coloanei dorsale, durere la parparea

apofizelor spinoase lombare, I Schober=10+2,5cm.

Umeri: durere la palparea pct topografice, mobilitate in limite

normale

RCC: durere la palparea interliniului artic bilateral, flexie

dorsala usor limitata bilateral

Maini: durere la palparea artic. MCF II-V bilateral si IFP III-V

bilateral, mobilitate in limite normale

Page 8: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

SCLERODERMIE SISTEMICA

• Fenomen Raynaud

Primitiv

Secundar (altor colagenoze) • BMTC

• LES

• PR

• Sd Sjogren

• Colagenoza nediferentiata

• Sd Felty

• PM

• Sd Overlap (PR-LES, LES-

SS, PM-SS, PR-SS, PR-Sd

Sjogren,etc)

• Spondiloartropatii cu

debut periferic

Page 9: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

Hemoleucograma

Leucocite-

2600/mmc

Neutrofile-

1130/mmc

Biochimie -

normal

SDR

INFLAMATOR

ABSENT

Page 10: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

FR Latex- pozitiv

(64UI/mL)

FR Waaler Rose-

pozitiv (64UI/mL)

Page 11: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

desen pulmonar interstitial accentuat, mai evident la baze

cateva microgeode la nivelul carpului bilateral

Rgf toracica si maini bilateral

Page 12: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

Ecografie maini bilateral:

-la nivelul mainii drepte: mica colectie lichidiana fara semnal Doppler, vizibila pe fata dorsala a pumnului la nivelul articulatiilor radio-carpiana si carpiene;

chist atrosinovial pe fata ventrala a pumnului,spre marginea radiala, artic. IFP II si III cu minime colectii lichidiene, fara semnal Doppler

-la nivelul mainii stangi: artic. IFP cu mici colectii lichidiene, fara proliferare sinoviala si fara semnal Doppler

Page 13: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

Ecografia abdomino-pelvina: - Splina marita in ax bipolar- 140 mm, structura omogena

Tranzit baritat EGD: - Stomac hipokinetic, pliuri hipertrofiate si lichid de secretie in cantitate mare - Spasm piloric prelungit - Staza duodenala - RGE

Page 14: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

Deget 4, 5 mana stanga:

densitate capilara normala,

unele capilare tortuase

Deget 5- mana stg

Deget 4- mana stg

Page 15: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

COLAGENOZA NEDIFERENTIATA

OBS: BOALA MIXTA DE TESUT CONJUNCTIV

1. Fibroza pulmonara

2. Reflux gastro-esofagian

3. Splenomegalie gradul 1

Page 16: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

Sclerodermie

sistemica

Lupus

eritematos

sistemic Sindrom

Sjogren

Sindrom

Felty

PR

Rhupus

Alte Sd

Overlap (PR-

LES,SS-LES, LES-

PM,PR-Sd.

Sjogren)

Page 17: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

Prezente(+) Absente(-)

Ac anti U1-RNP Maini edematiate(+ in

antecedente)

Fenomen Raynaud Sinovita

Miozita

Acroscleroza

Diag. pozitiv: criteriul serologic + cel putin 3 criterii

clinice (incluzand fie miozita sau sinovita)

Page 18: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

Prezente(+) Absente(-)

Afectarea tegumentului proximal

de articulatiile MCF sau MTF

Fibroza pulmonara Sclerodactilie

Cicatrici stelate

Diag. Pozitiv: 1CM+ 2Cm

Page 19: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

Prezente(+) Absente(-)

Artrita neeroziva Rash malar

Afectare hematologica(leucopenie) Lupus discoid

Afectare imunologica( Ac anti Sm –

slab pozitivi)

Fotosensibilitate

Ulceratii orale

Serozita

Afectare renala

Afectare neurologica

ANA

Diag. Pozitiv : 4 CRT/11

Page 20: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

Prezente(+) Absente(-)

Ac anti Ro(intens pozitivi) Ac anti La

Xerostomie Simptome oculare

Obiectivarea sdr. sicca oral

Obiectivarea sdr. sicca ocular

Modificari histologice

Diag pozitiv: 4CRT/6 + oligatoriu 1 din biopsie de glanda

salivara minora pozitiva / Ac anti SS-A, SS-B

Page 21: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

+ -

Leucopenie PR

Neutropenie Anemie

Splenomegalie Trombocitopenie

Page 22: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

IGIENO-DIETETIC

evita expunerea la temperaturi

scazute (frig, apa rece), stres

psiho-emotional

evita si trateaza prompt

infectiile intercurente

oprirea fumatului si evitarea

cofeinei

MEDICAMENTOS

Nifedipin 20 mg 1cp/zi

Pentoxifilin 400 mg 2cp/zi

Metilprednisolon 16 mg 1cp/zi

Omeprazol 20 mg 1cp/zi

Crema cu nitroglicerina

Page 23: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

Favorabila ( dupa 1 sapt de tratament – amelioare

importanta a simptomatologiei algice si scaderea

episoadelor de aparitie a fenomenului Raynaud)

Page 24: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

VITAL, IMEDIAT– bun

AL STARII DE SANATATE – cronicizare, cu pusee si remisiuni

FUNCTIONAL – decompensare

AL CAPACITATII DE MUNCA – program de lucru cu orar redus

Page 25: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

Prezenta celor mai frecvente simptome din Sclerodermia

sistemica (Fenomen Raynaud, fibroza pulmonara, RGE), la

o pacienta tanara care prezinta Ac anti Sm pozitivi.

Page 26: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

Paraclinic BMTC LES SS

Leucopenie ++ +++ 0

Ac anti- U1 RNP +++ + 0

Ac anti-Sm +/- +++ 0

Clinic BMTC LES SS

Fen.Raynaud +++ + +++

Afectare

esofagiana

+++ +/- +++

Fibroza pulmonara +++ + +++

Artrita +++ +++ +

Page 27: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

BOALA MIXTA DE TESUT CONJUNCTIV

Page 28: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

Gordon C. Sharp- 1972 ( Sindromul Sharp)

Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

unor elemente clinice ce includ LES, sclerodermie,

miozita si PR.

Ac anti-U1 RNP

1.Sharp GC, Irvin WS, Tan EM, et al. Mixed connective tissue disease--an apparently distinct rheumatic disease syndrome associated with a specific antibody to an extractable nuclear antigen (ENA). Am J

Med. 1972 Feb. 52(2):148-59.

2.Zandman-Goddard G, Solomon M, Rosman Z, Peeva E, Shoenfeld Y. Environment and lupus related diseases. Lupus. 2011 Nov 7.

Page 29: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

Prevalenta: 2,7- 10/100 000 loc

Mortalitate: 10,4-20% la pacientii cu afectiuni cardiace

Femei/barbati = 9/1 16/1

Varsta de debut = 15-35 ani (max.20 ani)

Page 30: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

Factori de mediu – clorura de vinil si siliciu

Factori infectiosi- unele retrovirusuri

Flåm ST, Gunnarsson R, Garen T, Lie BA, Molberg O. The HLA profiles of mixed connective tissue disease differ distinctly from

the profiles of clinically related connective tissue diseases. Rheumatology (Oxford). 2014 Sep 3.

Page 31: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

Factori imunologici

Hiperactivitatea Ly B Ac anti U1-RNP si anti U1-70 kd

Activarea Ly T

Modificarea apoptozei Ag UI-70kd

Raspuns imun impotriva auto Ag

Proliferare vasculara endoteliala cu infiltrat limfoplasmocitar tisular

Terenul genetic

Asocierea genetica cu (HLA)-DRB

Flåm ST, Gunnarsson R, Garen T, Lie BA, Molberg O. The HLA profiles of mixed connective tissue disease differ distinctly from the profiles of clinically related connective tissue diseases. Rheumatology

(Oxford). 2014 Sep 3.

-

HLA-B08 si DRB1.04:01 fact de risc

HLA DRB1.04:04, DRB1.13:01 si DRB1.13:02 fact

protectivi

Page 32: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

Debut insidios ,nespecific

Modificari

cutaneo-

mucoase

Manifestari

articulare

Manifestari

renale

Manifestari

pulmonare

Manifestari

digestive

Manifestari

cardio-vasculare

Manifestari

musculare

Afectare

nervoasa

Manifestari

cardio-

vasculare

Page 33: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

Fenomen Raynaud (+ 74% la debut; 96% in evolutie)

Artralgii/artrite (+68%la debut; 96% in evolutie)

Hipomotilitate esofagiana ( +9% la debut; 66% in evolutie)

Fibroza pulmonara ( + rara la debut; 66% in evolutie)

Leucopenie (+ 9% la debut; 53% in evolutie)

Edemul mainilor ( +45% la debut; 66% in evolutie)

Miozita (+ 2% la debut; 51% in evolutie)

Rash (+13% la debut; 53% in evolutie)

Sclerodactilie (+ 11% la debut; 49% in evolutie)

Pleurezie/pericardita (+19%la debut; 43 % in evolutie)

Hipertensiune arterial pulmonara (rara la debut; 23% in evolutie)

Szodoray P, Hajas A, Kardos L, et al. Distinct phenotypes in mixed connective tissue disease: subgroups and survival. Lupus. 2012 Nov.

21(13):1412-22.

Page 34: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta
Page 35: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

HTAP

Miocardita

Afectarea renala

Afectarea neurologica

Infectiile

Gunnarsson R, Molberg O, Gilboe IM, Gran JT. The prevalence and incidence of mixed connective tissue disease: a national multicentre survey of Norwegian

patients. Ann Rheum Dis. 2011 Jun. 70(6):1047-51.

Page 36: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

Tratament corticosteroid (prednison, metilprednisolon)

Antimalarice de sinteza (hidroxiclorochina)

Blocanti ai canalelor de Ca ( Nifedipin 20 mg/zi, Amlodipina)

Vasodilatator periferic (Pentoxifilin 400 mgx2/zi)

Bosentan (antagonist al receptorului de entotelina – HTAP)

IPP ( omeprazol 20 mg/zi)

Terapie imunosupresoare ( Ciclofosfamida , Azathioprina – asociere cu corticosteroizi)

IGIENO-DIETETIC

MEDICAMENTOS

Page 37: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

Complicatiile bolii

Ulceratii la niv. degetelor

Esofag Barrett

Glomerulonefrita

membranoasa

Insuficienta renala

HTAP

HTA reno-vasculara

Miocardita

Complicatii ale terapiei

Infectii

Supresie medulara

Neoplazii

Necroza aseptica

Osteoporoza

Cataracta

Crestere in greutate

Acroscleroza accelerata

Page 38: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta
Page 39: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta
Page 40: Prezentare de caz de Medicina... · Sindrom Sjogren Sindrom Felty PR Rhupus Alte Sd Overlap (PR-LES,SS-LES, LES-PM,PR-Sd. Sjogren) ... Sindrom Overlap ce se caracterizeaza prin prezenta

Va multumesc pentru atentie!


Recommended