+ All Categories
Home > Documents > PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu...

PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu...

Date post: 30-Aug-2019
Category:
Upload: others
View: 4 times
Download: 0 times
Share this document with a friend
26
PREZENTARE DE CAZ ANEMIE HEMOLITICA MICROSFEROCITARA CONGENITALA Dr. Debora Cristea
Transcript
Page 1: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi

PREZENTARE DE CAZ

ANEMIE HEMOLITICA MICROSFEROCITARA

CONGENITALA

Dr. Debora Cristea

Page 2: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi

C. H. R. , sex masculin, 49 ani, urban

MOTIVELE INTERNARII :

- Durere precordiala cu caracter constrictiv, de intensitate scazuta, fara iradiere, care aparefara prezenta unui factor precipitant

- Dispnee predominant inspiratorie- Durere la nivelul articulatiei scapulo- humerale

stangi- Fatigabilitate accentuata- Palpitatii- Parestezii

Page 3: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi

ANTECEDENTE HEREDO-COLATERALE:

- bunic pe linie paterna: posibil anemie- mama: hipertiroidiana (nodul tiroidian

operat)

Page 4: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi

ANTECEDENTE PERSONALE PATOLOGICE:

- 1962 - sindrom icteric, etichetat ca hepatita acuta de etiologie neprecizata

- 1964 – acondroplazie humerus stang cu absentacapului humeral

- 1976 - anemie hemolitica microsferocitara ereditara

- 1976 (iulie) – splenectomie, precedata de corticoterapie

Page 5: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi

- 1979 (februarie)- pnemonie interstitiala

- 1985 - hepatita virala cu virus hepatitic A

- 1994 – colecistectomie pentru litiaza biliarasimptomatica cu calculi multipli

- 2000 - viroza respiratorie

Page 6: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi

CONDITII DE VIATA SI MUNCA:

- regim de viata echilibrat, efort fizicmoderat

- fumat: 4-5 tigari/zi pana in 2000

- alcool: consum ocazional

- cafea: 1ceasca/zi

- profesie: inginer

Page 7: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi

ISTORICUL BOLII:

• Pacient in varsta de 49 ani, neinvestigat dpdvcardiovascular pana in prezent, se interneaza pentruevaluarea unor dureri toracice insotite de dispneepredominant inspiratorie, durere la nivelul articulatieiscapulo-humerale stangi, fatigabilitate, palpitatii siparestezii. Simptomatologia a debutat in urma cu treisaptamani anterior admisiei.

Page 8: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi

• Pacientul este diagnosticat cu anemie hemoliticamicrosferocitara ereditara de la varsta de 20 ani, cu ocazia internarii intr-o clinica de boliinfectioase, cand datorita prezentei sindromuluiicteric a fost suspicionat initial de hepatita acutavirusala. In acelasi an este supus unei interventiichirurgicale de splenectomie, precedata de corticoterapie. Post operator, datorita anemieisevere pe care a prezentat-o au fost necesaretransfuzii sangvine. Pacientul devine asimptomaticpana in 1994, cand se efectueaza colecistectomiadatorita prezentei litiazei biliare simptomatice, cu calculi multipli. Timp de 15 ani pacientul nu a maifost evaluat dpdv hematologic si nu se afla in evidenta unei clinici de specialitate

Page 9: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi

EXAMEN OBIECTIV LA INTERNARE:

- T=194cm; G=85kg; IMC=22,3kg/m²; tip constitutional normostenic

- Facies de tip mongoloid

- Tegumente palide, cicatrice pe linie xifo-supraombilicala post colecistectomie (1994); cicatricela nivelul hipocondrului stang postsplenectomie (1994)

- Sistem osteo-articular: - mobilitate redusa la nivelularticulatiei scapulo-humerale stangi (in special abductia), bratul stang de dimensiuni reduse fata de cel drept (acondroplazie humerus stang cu absentacapului humeral)

Page 10: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi

Facies mongoloid:

- frunte inalta(reprezentarea preponderenta a etajului superior al fetei)

- fante palpebrale inguste

- unghiul intern al pleoapelorlocalizat inferior fata de celextern

- radacina nasului aplatizata

- buze groase

Page 11: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi

- TA=95/60mmHg, FC=64b/min, zgomotecardiace echidistante echipotentiale, farasufluri, artere periferice superficialepermeabile

- Torace cifoscoliotic

- Abdomen suplu, mobil cu miscarilerespiratorii, nedureros spontan si la palpareprofunda; ficat palpabil la rebordul costal, nedureros; splenectomie (1976)

- Aparat uro-genital: in limite normale

Page 12: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi
Page 13: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi

INVESTIGATII PARACLINICE:

Biologic: - Hb= 13,1 – 12 - 15,7g%- Ht= 38,2%- H=3,84 - 4mil/mm³- L= 8300 – 4000/mm³

- N nesegm= 1%; N segm= 58%; Lm= 37-22%; Mo= 4%; LP=3/100

- Tr= 465000 – 560000 – 600000/mm³- Reticulocite: 10- 12 ‰

- Test Brewer: negativ- Rezistenta globulara: - hemoliza initiala: 0,52%NaCl

- hemoliza totala: <0,30%NaCl

Discreta anizocitoza, poikilocitoza, macrocite, acantocite, corpusculi Jolly (anemie hemolitica microsferocitara congenitalacompensata- actual fara hemoliza)

Page 14: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi
Page 15: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi

- VSH =3mm/h- glicemie= 103mg%- uree= 24mg%- creatinina= 0,9mg%- colesterol= 141mg%- GOT= 19UI/l- GPT= 43UI/l- Brb totala= 1,70mg/dl- Brb directa= 0,37mg/dl- K= 4,48mEq/l- Na= 146mEq/l- TSH= 1,44μU/ml (N=0,49-4,67)- AgHbS negativ- Ac HCV negativ

Examen de urina: rare celule epiteliale plate, rara flora microbiana

Page 16: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi

ECG: RS, FC=60b/min, ax QRS intermediar, unde T inalte, simetrice in V3-V5

Proba de efort: efectuata pana la 12min, 100W,FC=160b/min (80% din FC maxima prezisa),

TA=160/100mmHg; DP=256. Motivul intreruperii probei: epuizare fizica. Concluzie: proba de efort negativa

pentru boala coronariana.

Ecografia cardiaca: Ao la inel=20m; Aoascendenta=34mm; AS=37mm; VD=25mm; SIV=12,3mm;

PPVS= 10mm; DTDVS=55,5mm; DTSVS=31mm; FEVS=75% (Tz); FS=44%; masa VS=300g; kinezie buna;

valve aortice si mitrale de aspect normal. Concluzie: aspect ecografic normal.

Page 17: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi

TRASEU ECG LA INTERNARE:

Page 18: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi

Radiografie toracica: cord, pulmon de aspect normal

Radiografie umar stang: acondroplazie humerusstang; absenta capului humeral si deformarea

diafizei humerale stangi.

Radiografie craniu: aspect normal.

Spirometrie: FVC=5,28l (95%); FEV1=4,06l (92%); FEV1%=76,9%; PEF=8,9 (89%); FEF25-75=3,52 (81%). Concluzie: probe functionaleventilatorii normale.

Page 19: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi
Page 20: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi

• Ecografie abdominala: ficat cu ecostructuranormala; CBP=4,9mm; VP=9,8mm; colecistabsent (colecistectomie pentru litiaza biliara); RD=133/48mm cu IP=20mm; pancreas omogen; RS=122/53mm cu IP=20mm; splina absentachirurgical; prostata omogena, =38/35mm. Concluzie: colecist, splina absente chirurgical.

Page 21: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi

DIAGNOSTIC POZITIV:

- Anemie hemolitica microsferocitara ereditaracompensata

- Trombocitoza post-splenectomie

- Acondroplazie humerus stang cu absenta capuluihumeral si deformarea diafizei humerale stangi

- Dureri toracice necoronariene

Page 22: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL:

- Anemii hemolitice cu sferocitoza asociate cu autoanticorpi antieritrocitari (istoric familial de anemie+/- splenectomie; test Coombs direct pozitiv)

- Hemoliza indusa de splenomegalie la pacientii cu ciroza hepatica

- Infectii cu Clostridium

- Muscatura unor serpi veninosi (datorita actiuniifosfolipazelor asupra membranei)

- Afectiuni asociate cu hemoliza (deficit de G6PD)

Page 23: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi

TRATAMENT:

Splenectomia – efectuata in 1976

-corecteaza in mod adecvat anemia, desi defectuleritrocitar si consecintele lui morfologice persista

- durata de supravietuire a hematiilor dupasplenectomie normala/aproape normala

- DOAR la indivizii simptomatici (datoritapotentialului de formare al calculilor biliari si al aparitiei hipoplaziei maduvei osoase sau al crizelorde hemoliza)

Page 24: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi

Colecistectomia – efectuata in 1994

- NU fara splenectomie (se pot produce calculi biliari intrahepatici)

- la copii > 4ani (risc redus de infectiisevere cu germeni Gram+ incapsulati)

- administrare de vaccin pneumococicpolivalent la toti pacientii splenectomizati

Acid folic (D=1mg/zi)

– profilactic la pacientii cu hemoliza

Page 25: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi

EVOLUTIE. COMPLICATII. PROGNOSTIC

Elementele de prognostic pozitiv:- debutul bolii in copilarie- forma clinica a sferocitozei (usoara/moderata, cu numai doua episoade confirmate de hemoliza)

- perioada asimptomatica prelungita

Complicatii: - episoade de anemie hemolitica (in cazulpacientului, au fost documentate doua episoade)

- litiaza biliara (pacient colecistectomizat in 1994)- ulcere varicoase la nivelul membrelor inferioare- complicatii infectioase, posibil septicemie (cu Streptococcus pneumoniae)

Page 26: PREZENTARE DE CAZ - medikal.ro · - 1979 (februarie)-pnemonieinterstitiala-1985 -hepatitaviralacu virus hepatiticA-1994 –colecistectomiepentrulitiazabiliara simptomaticacu calculi

PARTICULARITATEA CAZULUI:

- Pacient cu anemie hemolitica microsferocitaraereditara cu 2 pusee de hemoliza pentru care primeste transfuzii sanguine repetate; in rest asimptomatic

- Trombocitoza instalata la aproximativ 2 ani post splenectomie

- Anomalie osoasa concomitenta, DAR nu caracteristicatabloului clinic al sferocitozei ereditare(acondroplazie humerus stang cu absenta capuluihumeral)


Recommended