Malformaţiile congenitale ale Malformaţiile congenitale ale sistemului nervos centralsistemului nervos central

HiHidrocefalia drocefalia sugarului sugarului

şi a copilului mic.şi a copilului mic.

Definiţia:Definiţia: p prin hidrocefalia sugarului rin hidrocefalia sugarului se se îînnţţelege o melege o măărire de volum a rire de volum a craniului, datoritcraniului, datorităă cre creşşterii cantitaterii cantitaţţii de ii de LCS si acumulLCS si acumulăării sale sub presiune rii sale sub presiune îîn compartimentele lichidiene, care n compartimentele lichidiene, care are drept consecinţare drept consecinţăă dilatarea acestor dilatarea acestor cavitcavităţăţi pe seama substani pe seama substanţţei ei cerebrale.cerebrale.

ClasificaClasificarere

1. 1. Momentul instalării bolii:Momentul instalării bolii:-- Hidrocefalie prenatală (intrauterină);Hidrocefalie prenatală (intrauterină);- Hidrocefalie postnatală .- Hidrocefalie postnatală .

2.Sediul obstacolului:2.Sediul obstacolului:

- Hidrocefalie comunicantă (fiind - Hidrocefalie comunicantă (fiind provocată prin hipersecreţie sau provocată prin hipersecreţie sau hiporesorbţie a LCS ) . hiporesorbţie a LCS ) .

- Hidrocefalie obstructivă . - Hidrocefalie obstructivă .

3.3. Sediul acumulării lichidiene:Sediul acumulării lichidiene:

- Hidrocefalie externă ( LCS se află în spaţiile lichidiene - Hidrocefalie externă ( LCS se află în spaţiile lichidiene pericerebrale ); pericerebrale );

- Hidrocefalie internă (LCS se acumulează în - Hidrocefalie internă (LCS se acumulează în sistemul ventricular );sistemul ventricular );

- Hidrocefalie mixtă ( LCS se acumulează cît în - Hidrocefalie mixtă ( LCS se acumulează cît în sistemul ventricular atît şi în spaţiul subarahnoidian) .sistemul ventricular atît şi în spaţiul subarahnoidian) .

4. Hidrocefalie obstructivă din punct de vedere al 4. Hidrocefalie obstructivă din punct de vedere al topografiei obstacolului în calea scurgerii topografiei obstacolului în calea scurgerii normale a LCS poate fi:normale a LCS poate fi:

-- Univentriculară (este blocat numai un orificiu Univentriculară (este blocat numai un orificiu Monro);Monro);

-- Biventriculară (ambele orificii Monro blocate);Biventriculară (ambele orificii Monro blocate);-- Triventriculară (în stenoza de apeduct STriventriculară (în stenoza de apeduct Syylvius)lvius)- Tetraventriculară (procese patologice situate în Tetraventriculară (procese patologice situate în

fosa posterioară,fosa posterioară, blocarea foramenului blocarea foramenului Magendie).Magendie).

5.Evoluţie :5.Evoluţie :- Hidrocefalie evolutivă;- Hidrocefalie evolutivă;- Hidrocefalie stabilizată.- Hidrocefalie stabilizată.

Etiopatogenie:Etiopatogenie: IIncidenţa hidrocefaliei congenitale este de 3-4 la ncidenţa hidrocefaliei congenitale este de 3-4 la 1000 naşteri de copii vii .1000 naşteri de copii vii .Factorii etiologici a hidrocefaliei pot fi grupaţi Factorii etiologici a hidrocefaliei pot fi grupaţi astfel: astfel:

I – Malformaţii cI – Malformaţii congenitale:ongenitale:- Stenoza (agenezia) orificiilor Monro- Stenoza (agenezia) orificiilor Monro- Stenoza apeductului Silvius - Stenoza apeductului Silvius - Malformaţia Arnold-Chiari - Malformaţia Arnold-Chiari - Malformaţia Dandy-Walker sau atrezia găurilor Malformaţia Dandy-Walker sau atrezia găurilor

Luschka şi Magendie.Luschka şi Magendie.- MMeningomieloceluleningomielocelul

II - II - Hipersecreţia de LCS (hipertrofia viloasă Hipersecreţia de LCS (hipertrofia viloasă a plexului coroid).a plexului coroid).

– – Hiporesorbţia de LCS (aplazia sau Hiporesorbţia de LCS (aplazia sau hipoplazia vilozităţilor arahnoidiene) .hipoplazia vilozităţilor arahnoidiene) .

III Procese expansive intracraniene: III Procese expansive intracraniene:

- Tumorile de linie mediană şi de fosă posterioară;- Tumorile de linie mediană şi de fosă posterioară;

1.1. 2.2. 3.3.

4.4. 5.5.

Tu (porţ. Tu (porţ. densă)densă) Tu(porţ. chistică)Tu(porţ. chistică)

Ventriculomegalia Ventriculomegalia secundară secundară

- Papilomul de plex coroid (hipersecreţie de LCS ); - Papilomul de plex coroid (hipersecreţie de LCS );

11 22 33

44 55 Chisturi Chisturi arahnoidiene arahnoidiene bilateralebilaterale

1,2. Transcranian;1,2. Transcranian;

3. USG prin fontanelă;3. USG prin fontanelă;

4,5. Secvenţe RMN.4,5. Secvenţe RMN.

- Chisturile arahnoidiene .- Chisturile arahnoidiene .

IV Procese inflamatorii cerebromeningiene şi IV Procese inflamatorii cerebromeningiene şi parazitozele:parazitozele:

- Ependimita ;- Ependimita ;

- Meningitele ;- Meningitele ;

- Abcesele cerebrale:- Abcesele cerebrale:

- Encefalita toxoplasmică ;

Chisturi parazitari Chisturi parazitari (echinococoză, cisticercoză); (echinococoză, cisticercoză);

V – Hemoragii meningiene şi cerebraleV – Hemoragii meningiene şi cerebrale

VI – Afecţiunile vasculare:VI – Afecţiunile vasculare:

- Malformaţia venei lui Galen;- Malformaţia venei lui Galen;

- Malformaţiile arteriovenoase durale ale - Malformaţiile arteriovenoase durale ale fosei posterioare;fosei posterioare;

- Tromboza de sinus longitudinal superior.- Tromboza de sinus longitudinal superior.

VII – Hidrocefalia de origine nedeterminatăVII – Hidrocefalia de origine nedeterminată

Tabloul clinicTabloul clinic

Simptomele hidrocefaliei sunt reprezentate de:Simptomele hidrocefaliei sunt reprezentate de:

II -- Creşterea rapidă în dimensiuni a Creşterea rapidă în dimensiuni a neurocraniului;neurocraniului;

IIII -- Tulburări oftalmologice;Tulburări oftalmologice;

IIIIII -- Tulburări neuropsihice;Tulburări neuropsihice;

IVIV -- Sindromul de hipertensiune Sindromul de hipertensiune intracraniană.intracraniană.

Creşterea rapidă în dimensiuni a neurocraniului se prezintă ca o Creşterea rapidă în dimensiuni a neurocraniului se prezintă ca o disproporţie între neurocraniu si masivul facial .disproporţie între neurocraniu si masivul facial .

Fruntea bombată, plafonul orbitelor depăşind globii oculari;Fruntea bombată, plafonul orbitelor depăşind globii oculari;

Fontanelele bombate, în tensiune, fontanela anterioară care în mod Fontanelele bombate, în tensiune, fontanela anterioară care în mod obişnuit la naştere are un diamentru de 2-3 cm. ajunge la 8-10 cm. şi obişnuit la naştere are un diamentru de 2-3 cm. ajunge la 8-10 cm. şi chiar mai mult ; chiar mai mult ;

O bogată reţea venoasă subcutanată a scalpului;O bogată reţea venoasă subcutanată a scalpului;

Pielea capului subţiată, părul rar.Pielea capului subţiată, părul rar.

Suturile craniene desfăcute, care apar ca un şanţ între Suturile craniene desfăcute, care apar ca un şanţ între oasele calotei.oasele calotei.

La percuţia craniului apare un zgomot de “oală spartă” La percuţia craniului apare un zgomot de “oală spartă” semnul MacEwin (citat de Koos şi Miller 1971) .semnul MacEwin (citat de Koos şi Miller 1971) .

II-Tulburări oftalmologice :II-Tulburări oftalmologice :Semnul de privire în Semnul de privire în ”apus de soare”, globii ”apus de soare”, globii oculari întorşi în jos, oculari întorşi în jos, cu irisul şi pupila cu irisul şi pupila parţial acoperite de parţial acoperite de pleoapa inferioară, pleoapa inferioară, rămănînd vizibilă rămănînd vizibilă numai jumătatea lor numai jumătatea lor superioară;superioară;

Modificări ale fundului Modificări ale fundului de ochi, pînă la atrofie de ochi, pînă la atrofie optică, cecitate.optică, cecitate.

III-Tulburări neuropsihice:III-Tulburări neuropsihice:

Paralizii oculare (strabism convergent, Paralizii oculare (strabism convergent, sau divergentsau divergent););

Parapareză,Parapareză, apoi tetrapareză;apoi tetrapareză;

O întâziere marcată dezvoltării psihice.O întâziere marcată dezvoltării psihice.

IV-Sindromul de hipertensiune intracraniană:IV-Sindromul de hipertensiune intracraniană:

cefaleea, cefaleea,

vărsăturile, vărsăturile,

accese convulsive, accese convulsive,

dereglări de conştiinţă; dereglări de conştiinţă;

în faze tardive se instalează tulburări în faze tardive se instalează tulburări trofice, escare, caşexie.trofice, escare, caşexie.

Diagnosticul HidrocefalieiDiagnosticul Hidrocefaliei

Investigaţii paraclinice:Investigaţii paraclinice:

Urmărirea diagramei de creştere a craniului şi de Urmărirea diagramei de creştere a craniului şi de închidere a fontanelei anterioare. Ritmul de creştere a închidere a fontanelei anterioare. Ritmul de creştere a perimetrului cranian în mod normal este de 2 cm pe lună perimetrului cranian în mod normal este de 2 cm pe lună în primele 3 luni, de 1 cm între 4-6 luni şi de 1 cm la 2 în primele 3 luni, de 1 cm între 4-6 luni şi de 1 cm la 2 luni, în următoarele 6 luni.luni, în următoarele 6 luni.Ecografia prin fontanela anterioara poate da Ecografia prin fontanela anterioara poate da îîn n Hidrocefalie indicaHidrocefalie indicaţţii importante pentru evaluarea mii importante pentru evaluarea măărimii rimii ventriculare ventriculare şşi a grosimii mantii a grosimii mantieei cerebrale.i cerebrale.CT-scan – InvestigaCT-scan – Investigaţţie importantă practic ne invazivie importantă practic ne invazivăă, , releva aspectul caracteristic cerebroventricular si releva aspectul caracteristic cerebroventricular si stabilestabileşşte gradul si cauza te gradul si cauza RMN – Valoarea RMN creRMN – Valoarea RMN creşşte cînd trebute cînd trebuiie elucidate e elucidate probleme de diagnostic ale afecprobleme de diagnostic ale afecţţiunilor de linie mediană iunilor de linie mediană a SNC.a SNC.

Hidranencefalia - total sau subtotal lipseşte substanţa cerebrală, craniul şi meningele - intacte, cavitatea craniană fiind umplută cu LCS

Diagnosticul diferenţialDiagnosticul diferenţial::

Hidrocefalie ex-vacuo - cauzată de atrofia Hidrocefalie ex-vacuo - cauzată de atrofia ţesutului cerebral şi nu de dereglări a ţesutului cerebral şi nu de dereglări a hidrodinamicii LCShidrodinamicii LCS

MMacrocefalia congenitală, cel mai adesea acrocefalia congenitală, cel mai adesea familială, fără caracter patologic, neevolutivă, cu familială, fără caracter patologic, neevolutivă, cu ventriculi de dimensiuni normale.ventriculi de dimensiuni normale.

OO serie de osteopatii ce însoţesc de “cap mare” serie de osteopatii ce însoţesc de “cap mare” (rahitismul). (rahitismul).

Tratamentul HidrocefalieiTratamentul Hidrocefaliei

Hidrocefalia activă evolutivă, beneficiază Hidrocefalia activă evolutivă, beneficiază numai de tratament chirurgical. numai de tratament chirurgical.

Scop: micşorarea cantităţii de LCS din Scop: micşorarea cantităţii de LCS din sistemul ventricular pentru a diminua presiunea sistemul ventricular pentru a diminua presiunea intracraniană, creind astfel condiţii bune pentru intracraniană, creind astfel condiţii bune pentru dezvoltarea creierului. dezvoltarea creierului.

În chirurgia hidrocefaliei se efectuează trei În chirurgia hidrocefaliei se efectuează trei tipuri de operaţie: tipuri de operaţie:

Rezecţia sau coagularea plexurilor coroide;Rezecţia sau coagularea plexurilor coroide;

Drenaje intracraniene;Drenaje intracraniene;Derivaţia ventriculo-cisternală (Torkildsen), în care este drenat Derivaţia ventriculo-cisternală (Torkildsen), în care este drenat LCS din cornul occipital ventricular în cisterna magna.LCS din cornul occipital ventricular în cisterna magna.

Ventriculocisternostomia..

creează o comunicare între ventricolulul al III lea şi cisterna interpedunculară, prin perforarea planşeului acestui ventricol

Procedeele de drenaj Procedeele de drenaj intern intern extracextracerebralerebral::

Drenalul ventriculo – peritoneal; în care Drenalul ventriculo – peritoneal; în care LCS este drenat în cavitatea peritonealăLCS este drenat în cavitatea peritoneală

Drenalul ventriculo – cardiac; lichidul este Drenalul ventriculo – cardiac; lichidul este drenat în atriul drept.drenat în atriul drept.

Drenaj ventriculo-peritonealDrenaj ventriculo-peritoneal

IInndicaţii de şuntaredicaţii de şuntare

Hidrocefalie progresivă cu deficit Hidrocefalie progresivă cu deficit neurologic evolutiv sau potenţialneurologic evolutiv sau potenţial

Hidrocefalia necomunicantă congenitală.Hidrocefalia necomunicantă congenitală.

Hidrocefalia necomunicantă câştigată.Hidrocefalia necomunicantă câştigată.

Hidrocefalia comunicantă câştigată Hidrocefalia comunicantă câştigată simptomatică.simptomatică.

ContraindicaţiiContraindicaţii ale şuntăriiale şuntării

Hidrocefalie staţionară, neprogresivăHidrocefalie staţionară, neprogresivăBlocajul posibil de îndepărtat prin alte metode Blocajul posibil de îndepărtat prin alte metode neurochirurgicaleneurochirurgicaleMantia cerebrală are sub 1cm grosime (stadiu Mantia cerebrală are sub 1cm grosime (stadiu prea avansat).prea avansat).Contraindicaţia absolută este infecţia cu Contraindicaţia absolută este infecţia cu afectarea SNC:afectarea SNC: septicemia, meningita, septicemia, meningita, ventriculita. ventriculita. Hemoragie intraventriculară recentă, cu cheaguri Hemoragie intraventriculară recentă, cu cheaguri neresorbite.neresorbite.Malformaţii congenitale concomitente ale SNC, Malformaţii congenitale concomitente ale SNC, mielomeningocel fistulizat, cu sau fără infecţie.mielomeningocel fistulizat, cu sau fără infecţie.

Deconectarea Deconectarea cateterelor de valvă şi migrarea acestoracateterelor de valvă şi migrarea acestora..

COMPLICAŢIILE ŞUNTĂRIICOMPLICAŢIILE ŞUNTĂRII

HiperdrenajulHiperdrenajul de LCS ce produce hematoame de LCS ce produce hematoame subdurale, presiune intracraniană scăzută.subdurale, presiune intracraniană scăzută.

Hemoragii ventriculareHemoragii ventriculare

ObstrucObstrucţţiia cateterului peritoneal sau ventriculara cateterului peritoneal sau ventricular

InfecInfecţţia (meningite, ventriculite, peritonite, ia (meningite, ventriculite, peritonite, chisturi abdominale septice).chisturi abdominale septice).

Necesitatea alungirii tubului odata cu creNecesitatea alungirii tubului odata cu creşşterea terea organismului.organismului.

Dehiscenţa plăgii operatoriiDehiscenţa plăgii operatorii

Accesele convulsive Accesele convulsive

InfecInfecţia ţia sistemei de sistemei de

şuntareşuntare

CRANIOSTENOZELECRANIOSTENOZELE

Craniostenozele sunt afecţiuni Craniostenozele sunt afecţiuni caracterizate prin închiderea prematură caracterizate prin închiderea prematură primitivă a uneia sau a mai multor suturi primitivă a uneia sau a mai multor suturi craniene. craniene.

Etiopatogenia craniostenozelor -Etiopatogenia craniostenozelor - Frecvenţa este de aproximativ 0,6 la 1000 Frecvenţa este de aproximativ 0,6 la 1000 de naşteri, predominanţa craniostenozelor de naşteri, predominanţa craniostenozelor la sexul masculin. la sexul masculin.

Pentru explicarea originii craniostenozelor au fost Pentru explicarea originii craniostenozelor au fost emise o multitudine de teorii, dintre careemise o multitudine de teorii, dintre care::

Teoria endocrino-metabolica.-presupune o serie Teoria endocrino-metabolica.-presupune o serie de tulburări metabolice ca: rahitismul, de tulburări metabolice ca: rahitismul, hipofosfatazemia ,hipertiroidismul neonatal.hipofosfatazemia ,hipertiroidismul neonatal.Teoria embrionara: Sensul teoriei consta in Sensul teoriei consta in aceea că in stadia embrionara timpurie e aceea că in stadia embrionara timpurie e încalcată rudimentarea oaselor boltii craniului.încalcată rudimentarea oaselor boltii craniului.Teoria ereditară -Teoria ereditară - Craniostenozele au dovedită Craniostenozele au dovedită determinanţă genetică autosomal dominantă în determinanţă genetică autosomal dominantă în aproximativ 10-20% din cazuri. (Cohen 1988; aproximativ 10-20% din cazuri. (Cohen 1988; Pillar 1995).Pillar 1995).

Clasificarea craniostenozelor Clasificarea craniostenozelor (Arseni, Ciurea 1980.)(Arseni, Ciurea 1980.)

Craniostenozele se împart în:Craniostenozele se împart în:craniostenoză incompletă (caracterizate prin craniostenoză incompletă (caracterizate prin sinostozarea prematură a uneia sau mai multor sinostozarea prematură a uneia sau mai multor suturi craniene)suturi craniene)craniostenoză completă.craniostenoză completă.

În funcţie de sutura sinostozată, principalele În funcţie de sutura sinostozată, principalele forme anatomo clinice sunt:forme anatomo clinice sunt:Pahicefalia - sinostoza suturii lambdoidePahicefalia - sinostoza suturii lambdoide; craniul ; craniul plat posterior cu dezvoltare normală în rest; plat posterior cu dezvoltare normală în rest; extrem de rară.extrem de rară.

DolicocefaliaDolicocefalia - sinostoza suturii sagitale, craniul in - sinostoza suturii sagitale, craniul in formă de carenă de vapor răsturnat. formă de carenă de vapor răsturnat.

Acrobrahicefalia - sinostoza bilaterală a suturii Acrobrahicefalia - sinostoza bilaterală a suturii ccoronareoronare, cu fruntea înaltă şi largă precum şi , cu fruntea înaltă şi largă precum şi

diminuarea diametrului anteroposterior.diminuarea diametrului anteroposterior.

PlagiocefaliaPlagiocefalia - sinostoza unilatera - sinostoza unilateralălă suturii coronare. suturii coronare.

TrigonocefalieTrigonocefalie - sinostoza suturii mitopice cu - sinostoza suturii mitopice cu fruntea fruntea îîn formă triunghiulară, creastă frontaln formă triunghiulară, creastă frontalăă..

Oxicefalie adevarată - sinostoza a tuturor suturilor Oxicefalie adevarată - sinostoza a tuturor suturilor sau a sau a suturii suturii coronare sagitalcoronare sagitale e si si lambdoidălambdoidă, capul , capul

este ţuguiateste ţuguiat

Sinostoza suturilor sagitală şi coronară -Sinostoza suturilor sagitală şi coronară - turicefalia turicefalia cînd craniul ea aspectul uncînd craniul ea aspectul unuui i ““turturnn de şah de şah””..

Clinica craniostenozeiClinica craniostenozei

Tabloul clinic al craniostenozelor Tabloul clinic al craniostenozelor indiferent de tipul lor prezintă o serie de indiferent de tipul lor prezintă o serie de semne comune:semne comune:

Dismorfia craniofacială, Dismorfia craniofacială,

SSindromul oftalmologic, indromul oftalmologic,

SSindromul neuropsihic indromul neuropsihic

TTulburari endocrine.ulburari endocrine.

Sindromul oftalmologic - se Sindromul oftalmologic - se prezintă sub două forme: prezintă sub două forme:

a) Tulburări de origine mecanica) Tulburări de origine mecanică ă interesînd poziţia şi mişcările globilor interesînd poziţia şi mişcările globilor ocularioculari - exoftalmi - exoftalmiaa, , hipetelorismul, hipetelorismul, strobismul convergent sau divergent.strobismul convergent sau divergent.

b) Tulburări ale functiei vizuale - modificări b) Tulburări ale functiei vizuale - modificări ale fundului de ochi care duc la scăderea ale fundului de ochi care duc la scăderea acuităţii vizuale, tuacuităţii vizuale, tullburburăări de cri de cîîmp vizual, mp vizual, tulburări de refractulburări de refracţţie.ie.

Sindromul neuropsihicSindromul neuropsihic

CCefaleea localizată sau difuzefaleea localizată sau difuză, ă,

VVărsărsăăturile este expresia HIC,turile este expresia HIC,

CCrize epilepticerize epileptice, ,

Paralizii oculare Paralizii oculare perechea III, IV, VI.perechea III, IV, VI. Anosmia (I), tulburări otice de tipul hipo-Anosmia (I), tulburări otice de tipul hipo-sau anacuziei, nestagmus (VIII). sau anacuziei, nestagmus (VIII).

Dificit intelectual cu instabilitate Dificit intelectual cu instabilitate psihomotorie.psihomotorie.

Tulburări endocrineTulburări endocrine

SSe manifestă variate manifestă variat, î, înntîtîrziere in rziere in dezvoltarea staturoponderadezvoltarea staturoponderalălă, ,

SSindrom adipozogenital, infantilism, indrom adipozogenital, infantilism,

DDiabet inspid, iabet inspid,

AAcromegalia.cromegalia.

Diagnosticul craniostenozeiDiagnosticul craniostenozei

Renghenografia craniului - radiologic la Renghenografia craniului - radiologic la nivelul bolnivelul bolţţii apar: dismorfie craniană ii apar: dismorfie craniană caracteristică fieccaracteristică fiecăărui tip de craniostenoză rui tip de craniostenoză corespunzcorespunzăător suturii sinostozate, semne tor suturii sinostozate, semne indirecte de HIC, se constatindirecte de HIC, se constatăă impresiuni impresiuni digitate.digitate.Tomografia compiuterizatăTomografia compiuterizată – furnizează – furnizează date asupra modificărilor osoase cît şi date asupra modificărilor osoase cît şi asupra conţinutului intracranian.asupra conţinutului intracranian.

Diagnosticul diferenţial:Diagnosticul diferenţial:

Microcefalia-constitue un Microcefalia-constitue un defect de creştere a întregului defect de creştere a întregului encefal, ceea ce duce la encefal, ceea ce duce la reducerea dimensiunilor reducerea dimensiunilor capului. .capului. .Traumatismele obstetricale.Traumatismele obstetricale.Procesele expansive Procesele expansive intracraniene congenitale intracraniene congenitale (chisturi arahnoidiene)(chisturi arahnoidiene)Procesele expansive orbitare Procesele expansive orbitare şi hemiatrofia facială.şi hemiatrofia facială.

TratTrataament chirurgicalment chirurgical

Craniotomii liniareCraniotomii liniare – ţin să restabilească – ţin să restabilească suturile fiziologice prin crearea de spaţii suturile fiziologice prin crearea de spaţii liniare largi. liniare largi. Craniotomii prin fragmente osoase sau Craniotomii prin fragmente osoase sau voletevolete..Remodelarea bolţii craniene este obţinută Remodelarea bolţii craniene este obţinută printr-un număr de volete, libere sau printr-un număr de volete, libere sau subperiostale, a căror mobilizare rotaţie subperiostale, a căror mobilizare rotaţie sau inversiune, realizează intraoperator o sau inversiune, realizează intraoperator o calotă normală.calotă normală.

Caz clinic preoperatorCaz clinic preoperator

Caz clinic postoperatorCaz clinic postoperator

Contraindicaţii operatorii:Contraindicaţii operatorii:

Cazuri de tulburări neuropsihice foarte Cazuri de tulburări neuropsihice foarte grave. grave.

Cazuri de cecitateCazuri de cecitate

Stări plurimalformative serioase.Stări plurimalformative serioase.

MeningoencefaloceleleMeningoencefalocelele

M.E. - reprezintă o herniere de M.E. - reprezintă o herniere de continut intracranian (meninge, tesut continut intracranian (meninge, tesut nervos, ventricul) printr-un orificiu anormal, nervos, ventricul) printr-un orificiu anormal, congenitalcongenital, cel mai adesea pe linia , cel mai adesea pe linia mediană a craniuluimediană a craniului..

Etiopatogenie:Etiopatogenie:

Frecventa ME variaza intre 1/2500 şi Frecventa ME variaza intre 1/2500 şi 1/251/25000 000 de nasteride nasteri..

Clasificare.Clasificare.Dupa continutul pungii herniateDupa continutul pungii herniate ME se împart ME se împart::encefalocelencefalocelee, cînd con, cînd conţţin in ţţesut cerebral;esut cerebral;

MMeningoceleningocelee, c, cîînd connd conţţin numai in numai înveliînvelişşuri meningiene si LCS;uri meningiene si LCS;

MMeningoeningoenencefalocele care conţin cefalocele care conţin encefal, meninge si LCS;encefal, meninge si LCS;

EEncefaloventriculocel, cînd conncefaloventriculocel, cînd conţţin si in si portiuni de ventricul;portiuni de ventricul;

MMeningoencefaloventriculocele, ceningoencefaloventriculocele, cîînd connd conţţin in meninge, LCS, encefal si ventricul.meninge, LCS, encefal si ventricul.

II. Dupa sediu:II. Dupa sediu:

1) ME de convexitate1) ME de convexitate: : a) ME occipetalea) ME occipetale: superioare : superioare (situate de asupra tentoriului şi (situate de asupra tentoriului şi conţinînd ţesut cerebral), inferioare conţinînd ţesut cerebral), inferioare (situate intratentorial şi conţinînd (situate intratentorial şi conţinînd cerebel) şi mixte (supra-şi cerebel) şi mixte (supra-şi subtentoriale, cînd şi tentoriul este subtentoriale, cînd şi tentoriul este herniat alături de ţesutul nervos);herniat alături de ţesutul nervos);b) ME parietaleb) ME parietale;;c) c) ME fME frontale (interfrontale)rontale (interfrontale);;d) d) ME lME lateraleaterale (depterion) (depterion)

2) ME bazale, care pot fi sau nu vizibile la suprafata 2) ME bazale, care pot fi sau nu vizibile la suprafata craniuluicraniului: : a) ME bazale a) ME bazale vizibile sunt constituite din vizibile sunt constituite din meningoencefalocele frontoetmoidale – defectul meningoencefalocele frontoetmoidale – defectul osos osos este situat între etmoid şi frontal, care cuprind: este situat între etmoid şi frontal, care cuprind: ME nazofrontaleME nazofrontale;;MEME nazoetmoidale nazoetmoidale;;MEME nazoorbitale nazoorbitale

b) b) ME bazale ME bazale nevizibile la nevizibile la suprafata craniului cuprind:suprafata craniului cuprind:

- ME sfenoorbitare- ME sfenoorbitare

- - ME sME sfenomaxilarefenomaxilare

- - ME sME sfenoetmoidalefenoetmoidale

- - ME sME sfenofaringienefenofaringiene

Tabloul clinic:Tabloul clinic:ME de convexitate si bazale vizibile au ME de convexitate si bazale vizibile au aspectul unei tumori exocraniene aspectul unei tumori exocraniene congenitale, unice, situate pe linia congenitale, unice, situate pe linia mediană sau paramedianmediană sau paramedianăă. . AAcoperitcoperită de piele sănătoasă,uneori ă de piele sănătoasă,uneori subţiată,ulcerată şi fistulizată . subţiată,ulcerată şi fistulizată . La palpare se constată o formaţiune La palpare se constată o formaţiune pulsatilă sau nu, care se măreşte în unele pulsatilă sau nu, care se măreşte în unele cazuri odată cu creşterea tensiunii cazuri odată cu creşterea tensiunii intracraniene, de exemplu tuse în intracraniene, de exemplu tuse în ortostatism.ortostatism.

Marimea lor este variabila, de la dimensiunile unei alune Marimea lor este variabila, de la dimensiunile unei alune pină la o masă monstruoasă, cit un cap de fătpină la o masă monstruoasă, cit un cap de făt

ME bazale profunde propriu zise – sunt rare. Ele pot ME bazale profunde propriu zise – sunt rare. Ele pot provoca tulburări la copilul şcolar fie obstrucţie nazală, provoca tulburări la copilul şcolar fie obstrucţie nazală, fie rinoree lichidiană.fie rinoree lichidiană.

Semnele neurologice:Semnele neurologice:

lipsesc de obicei, cele semnalate ,ca dificit lipsesc de obicei, cele semnalate ,ca dificit motor, motor,

convulsii, convulsii,

tulburări de vedere, tulburări de vedere,

strabism, strabism,

întîrziere în dezvoltarea psihomotorie, întîrziere în dezvoltarea psihomotorie,

indică o suferinţă cerebrală concomitentă indică o suferinţă cerebrală concomitentă subiacentă.subiacentă.

Diagnosticul.Diagnosticul.Radiografia simpla a craniului - arata Radiografia simpla a craniului - arata dimensiunile si sediul defectului ososdimensiunile si sediul defectului osos, conturînd , conturînd uneori malformaţiauneori malformaţiaTomografia compiuterizată simplă si cu Tomografia compiuterizată simplă si cu reconstrucţie constitue investigareconstrucţie constitue investigaţţia principală ia principală îîn n ME complet neinvazivaME complet neinvaziva şi prin care putem obţine şi prin care putem obţine multiple date asupra malformaţiei defectului multiple date asupra malformaţiei defectului osos, structurii parenhimului cerebral dispunerii osos, structurii parenhimului cerebral dispunerii sistemului ventricularsistemului ventricular..Radiocisternografia cerebrală cu Yterbiu-198 Radiocisternografia cerebrală cu Yterbiu-198 este utilizată pentru diagnosticul fistulei craniene este utilizată pentru diagnosticul fistulei craniene bazale, în ME bazale endonazale fistulizate.bazale, în ME bazale endonazale fistulizate.

Diagnosticul diferenţial:Diagnosticul diferenţial:

Cefalhematomul sugarului;Cefalhematomul sugarului;

Chisturile dermoide şi lipoamele, situate Chisturile dermoide şi lipoamele, situate pe linia mediană.pe linia mediană.

Tumorile osoase ale craniului, Tumorile osoase ale craniului,

Hemangioamele orbitare;Hemangioamele orbitare;

Mucocelele, tumori a mucoasei sinusurilor;Mucocelele, tumori a mucoasei sinusurilor;

Polipul nazal.Polipul nazal.

Tratamentul.Tratamentul.

ME benificiaza numai de tratamentul ME benificiaza numai de tratamentul chirurgical: cura radicala a malformatieichirurgical: cura radicala a malformatiei. . Operaţia are drept scop:Operaţia are drept scop:

Suprimarea comunicării endo-Suprimarea comunicării endo-exocraniene,exocraniene,

Rezecţia ţesutului nervos degenerat,Rezecţia ţesutului nervos degenerat,

Corectarea estetică.Corectarea estetică.

Contraindicaţiile operatorii sunt:Contraindicaţiile operatorii sunt:Stările plurimalformative grave,Stările plurimalformative grave,

ME gigante exulcerate şi infectate.ME gigante exulcerate şi infectate.

Complicaţii postoperatorii:Complicaţii postoperatorii:HidrocefaliaHidrocefalia

Fistula LCS Fistula LCS

Recididiva leziunii.Recididiva leziunii.

Meningomielocelele (MM)Meningomielocelele (MM)

Sunt malformatii congenitale consecutive unui Sunt malformatii congenitale consecutive unui defect de inchidere a tubului neural si a defect de inchidere a tubului neural si a formatiunilor mezenhimale invecinate, prin care formatiunilor mezenhimale invecinate, prin care herniaza continutul intraspinal (meninge,tesut herniaza continutul intraspinal (meninge,tesut nervos) cu sau fara afectare tegumentara.nervos) cu sau fara afectare tegumentara.

Etiopatogenie.Etiopatogenie.

Incidenta MM - este cosiderata de 1-4 cazuri la Incidenta MM - este cosiderata de 1-4 cazuri la 1000 de n1000 de năăscuţi vii (Nirnel si Chapman 1987).scuţi vii (Nirnel si Chapman 1987).

Clasificare.Clasificare.DupDupăă sediul MM s sediul MM suunt: cervicalent: cervicale

ToraciceToracice

LombareLombare

LombosacrateLombosacrate . .

Sediu de predilecSediu de predilecţţie este regiunea lombarie este regiunea lombarăă inferioarinferioarăă si lombosacrată. si lombosacrată.

După starea tegumentelor la nivelul tubului După starea tegumentelor la nivelul tubului neural malformat se disting:neural malformat se disting:

I. Formele deschise sI. Formele deschise suunt cele nt cele îîn care măduva n care măduva malformatmalformatăă se afl se aflăă liber liberăă la suprafa la suprafaţaţa corpului, corpului,

II.Formele II.Formele îînchise (acoperite) nchise (acoperite)

III Formele complicate (ulcerate, fistulizate)III Formele complicate (ulcerate, fistulizate)

In cadrul formelor In cadrul formelor îînchise se pot nchise se pot distinge:distinge:

Mielocistocelul, Mielocistocelul, îîn care herniază mn care herniază măăduva duva si canalul si canalul centralcentral, care este di, care este dilatatlatat;;MielocistomMielocistomeningoeningoccelelulul – – acumulare de acumulare de lichid avînd loc atît în canalul central cît şi lichid avînd loc atît în canalul central cît şi în spaţiul suparahnoidian.în spaţiul suparahnoidian.Meningocelul - forma cea mai benigna Meningocelul - forma cea mai benigna îîn n care acumularea de lichid are loc care acumularea de lichid are loc îîn span spaţţiul iul subarahnoidian si nu existsubarahnoidian si nu existăă participare participare medularmedularăă..

Tabloul clinicTabloul clinic

Simptomatologia clinică cuprindeSimptomatologia clinică cuprinde::

semne locale, semne locale,

semne neurologice semne neurologice

si malformasi malformaţţii ii îînsonsoţţitoare. itoare. (Hidrocefalia)(Hidrocefalia)

Semne localeSemne locale

SuSunt semne clinice principale. nt semne clinice principale.

Ele se manifestă de la nastere printr-o Ele se manifestă de la nastere printr-o tumefactie de mtumefactie de măărime variabilă pe linia rime variabilă pe linia mediană posterioară.mediană posterioară.

Aspectul clinic variază dupAspectul clinic variază dupăă forma clinic forma clinicăă..

Semnele neurologiceSemnele neurologice

tulburări motorii, tulburări motorii, (paralizii flaste la nivelul (paralizii flaste la nivelul membrelor inferioare) membrelor inferioare) sesennzitive (dificil de controlat la sugari), zitive (dificil de controlat la sugari), trofice trofice ((atrofii musculareatrofii musculare)) sfisfincteriene (ncteriene (privesc atît sfincterul anal cprivesc atît sfincterul anal cîît, t, mai ales, sfincterul vezicalmai ales, sfincterul vezical)), , pparalizia aralizia sfincterului anal se poate recunoaste prin sfincterului anal se poate recunoaste prin prezenţa anusului biant, prin prezenţa anusului biant, prin absenabsenţţa a reflexului anal , prin prolaps rectal.reflexului anal , prin prolaps rectal.

Investigaţii paraclinice Investigaţii paraclinice Radiografia coloanei vertebrale - pune Radiografia coloanei vertebrale - pune îîn n evidentă absenta parevidentă absenta parţţiala a arcului posterior cu iala a arcului posterior cu largirea canalului vertebral pe mai multe largirea canalului vertebral pe mai multe segmente.segmente.Tomografia compiuterizată simplă si cu Tomografia compiuterizată simplă si cu reconstrucţiereconstrucţie – – evidentiaza atit malformatia evidentiaza atit malformatia disrafica cit si afectarea comleta a sistemului disrafica cit si afectarea comleta a sistemului nervos si de asemenea, celelalte malformatii nervos si de asemenea, celelalte malformatii posibile.posibile.RMN – relevă multiple malformaţii asociate, mai RMN – relevă multiple malformaţii asociate, mai ales în cele cervicale. ales în cele cervicale. Dintre explorările complementare se utilizează Dintre explorările complementare se utilizează electromiografia pentru evaluarea funcţiei electromiografia pentru evaluarea funcţiei motorii, funcţiei sfincterelor anal şi vezical.motorii, funcţiei sfincterelor anal şi vezical.

Tratamentul este chirurgical.Tratamentul este chirurgical.

are drept scopare drept scop: :

- Reintegrarea în canalul rahidian a - Reintegrarea în canalul rahidian a elementelor nervoase conţinute în sacul elementelor nervoase conţinute în sacul herniarherniar

- Închiderea etanşă a meningelui şi - Închiderea etanşă a meningelui şi tegumentului.tegumentului.

Complicatiile postoperatorii pot fi: Complicatiile postoperatorii pot fi:

Hidrocefalia acută secundară, Hidrocefalia acută secundară,

Fistula LCS, Fistula LCS,

Meningoencefalita, Meningoencefalita,

Dehiscenta suturilor si infectia plăgii.Dehiscenta suturilor si infectia plăgii.

Contraindicatiile operatorii sint Contraindicatiile operatorii sint reprezentate de: reprezentate de:

stările plurimalformative grave, stările plurimalformative grave,

spina bifida aperta cu defecte cutanate spina bifida aperta cu defecte cutanate mari; mari;

meningoencefalita; meningoencefalita;

Diagnosticul diferenţial:Diagnosticul diferenţial:

Va fi făcut cu: Va fi făcut cu:

tumorile disembrioplazice de la nivelul tumorile disembrioplazice de la nivelul liniei mediane sau paramediane liniei mediane sau paramediane posterioare; posterioare;

teratoamele; teratoamele;

chisturile dermoide; chisturile dermoide;

lipoamele;lipoamele;