+ All Categories
Home > Documents > Malformatiile SNC

Malformatiile SNC

Date post: 28-Jun-2015
Category:
Upload: alsed-gjoni
View: 556 times
Download: 3 times
Share this document with a friend
49
Malformatiile Malformatiile SNC SNC Ioana Minciu Ioana Minciu
Transcript
Page 1: Malformatiile SNC

Malformatiile Malformatiile SNCSNC

Ioana MinciuIoana Minciu

Page 2: Malformatiile SNC

DefinitieDefinitie

Anomaliile morfologice ale SNC Anomaliile morfologice ale SNC legate de oprirea sau deviatia in legate de oprirea sau deviatia in dezvoltare, care s-au constituit dezvoltare, care s-au constituit inainte de nastere. inainte de nastere.

Page 3: Malformatiile SNC

Date privind formarea diferitelor structuri Date privind formarea diferitelor structuri nervoase si a malformatiilor acestoranervoase si a malformatiilor acestora

Perioada Perioada gestatieigestatiei

Stuctura Stuctura formataformata

defectdefect malformatiemalformatie

S 3-4S 3-4 Tub neuralTub neural Defect de Defect de inchidereinchidere

disrafiidisrafii

S 4-6 S 4-6 Vezicule Vezicule cerebralecerebrale

Defect de Defect de segmentaresegmentare

holoprosenceholoprosencefaliefalie

S 10-14S 10-14 Structuri Structuri medianemediane

Agenezie Agenezie corp caloscorp calos

L 4-5L 4-5 cortexcortex Defect de Defect de migrare migrare neuronalaneuronala

lisencefalielisencefalie

dupa L5 dupa L5 Distructii Distructii parenchimparenchim

porencefalieporencefalie

Page 4: Malformatiile SNC

TULBURARI ALE TULBURARI ALE NEURULATIEI SI FORMARII NEURULATIEI SI FORMARII

TUBULUI NEURALTUBULUI NEURAL DISRAFII: tulburari de inchidere a tubului neuralDISRAFII: tulburari de inchidere a tubului neuralTipuri:Tipuri: CranieneCraniene

anencefaliaanencefalia cefalocelulcefalocelul

SpinaleSpinale spina bifida chisticaspina bifida chistica

meningocelulmeningocelul mielomeningocelulmielomeningocelul

spina bifida ocultaspina bifida oculta lipom spinallipom spinal sinus dermalsinus dermal diplomieliadiplomielia diastematomieliadiastematomielia filum terminal scurtfilum terminal scurt

Page 5: Malformatiile SNC

Cranium bifidum Cranium bifidum (encefalocelul(encefalocelul))

EncefalocelulEncefalocelul este hernierea de tesut cerebral, cu sau fara este hernierea de tesut cerebral, cu sau fara invelisurile sale, in afara cutiei craniene printr-un orificiu invelisurile sale, in afara cutiei craniene printr-un orificiu al acesteia, preexistent, congenital.al acesteia, preexistent, congenital.

Tipuri:Tipuri: meningocelele cefalice (hernierea de meninge si LCR)meningocelele cefalice (hernierea de meninge si LCR) encefalomeningocelele (herniere de tesut cerebral si encefalomeningocelele (herniere de tesut cerebral si

meninge)meninge) encefalocelele (herniere doar de tesut cerebral).encefalocelele (herniere doar de tesut cerebral).

85% sunt dorsale localizate occipital85% sunt dorsale localizate occipital Investigatii paraclinice:Investigatii paraclinice:

radiografia radiografia transiluminarea transiluminarea CT, RMN.CT, RMN.

Manifestari cliniceManifestari clinice sunt functie de cantitatea de tesut sunt functie de cantitatea de tesut cerebral herniat, de gradul de hidrocefalie si localizare.cerebral herniat, de gradul de hidrocefalie si localizare.

Page 6: Malformatiile SNC

Encefalocel posteriorEncefalocel posterior

Page 7: Malformatiile SNC

Encefalocel Encefalocel anterior anterior naso-orbitarnaso-orbitar

Page 8: Malformatiile SNC
Page 9: Malformatiile SNC

AnencefaliaAnencefalia

Definitie – Definitie – malformatie letala caracterizata prin absenta malformatie letala caracterizata prin absenta ambelor emisfere cerebrale si a boltii craniene.ambelor emisfere cerebrale si a boltii craniene.

Patogenie – Patogenie – se produce prin absenta inchiderii anterioare se produce prin absenta inchiderii anterioare a tubului neural in ziua 21-26 de gestatiea tubului neural in ziua 21-26 de gestatie

Clinic Clinic nou-nascutul nu are craniu, ochii si fata sunt prezente.nou-nascutul nu are craniu, ochii si fata sunt prezente. supravietuiesc cateva zile pana la doua saptamanisupravietuiesc cateva zile pana la doua saptamani prezinta miscari stereotipe, spontane sau ca reactie la durere prezinta miscari stereotipe, spontane sau ca reactie la durere

sau stimuli auditivi, posturi de decerebrare, convulsiisau stimuli auditivi, posturi de decerebrare, convulsii prezinta reflexe arhaice – reflexul de supt, reflexul Moroprezinta reflexe arhaice – reflexul de supt, reflexul Moro

Diagnostic prenatalDiagnostic prenatal dozare de AFP (alfafetoproteina) in lichidul amniotic si serul dozare de AFP (alfafetoproteina) in lichidul amniotic si serul

maternmatern ultrasonografieultrasonografie

ProfilaxieProfilaxie

Page 10: Malformatiile SNC

Disrafiile spinaleDisrafiile spinale

Fuzionarea imperfecta a structurilor liniei mediane Fuzionarea imperfecta a structurilor liniei mediane mezenchimatoase, osoase si nervoase.mezenchimatoase, osoase si nervoase.

Forme anatomice:Forme anatomice: 1- Spina bifida chistica1- Spina bifida chistica – se insoteste de hernia – se insoteste de hernia

meningelor si tesutului nervos intraspinal.meningelor si tesutului nervos intraspinal. MeningocelulMeningocelul: este hernia de meninge fara tesut nervos.: este hernia de meninge fara tesut nervos. Mielomeningocelul:Mielomeningocelul: herniere de meninge si tesut nervos herniere de meninge si tesut nervos

Manifestarile neurologice:Manifestarile neurologice: paraplegie flasca, areflexie osteotendinoasa sau parapareza;paraplegie flasca, areflexie osteotendinoasa sau parapareza; atrofii musculare;atrofii musculare; tulburari sfincteriene;tulburari sfincteriene; tulburari de sensibilitate corespunzatoare dermatoamelor tulburari de sensibilitate corespunzatoare dermatoamelor

interesate;interesate; tulburari trofice;tulburari trofice;

TratamentTratament – chirurgical (0-3 luni) – chirurgical (0-3 luni)

Page 11: Malformatiile SNC

Meningomielocel Meningomielocel

Page 12: Malformatiile SNC
Page 13: Malformatiile SNC

Disrafiile spinaleDisrafiile spinale 2. Spina bifida oculta 2. Spina bifida oculta – defectul mezenhimal nu se – defectul mezenhimal nu se

insoteste de hernierea meningelor sau tesutului neural.insoteste de hernierea meningelor sau tesutului neural. Diagnosticul malformatiei este neuroimagistic: CT sau Diagnosticul malformatiei este neuroimagistic: CT sau

RMNRMN Tipuri:Tipuri:

Filum terminal scurtFilum terminal scurt Spina lipom (lipom intrarahidian) (tumori lipomatoase Spina lipom (lipom intrarahidian) (tumori lipomatoase

intrarahidiene mediane)intrarahidiene mediane) Sinus (fistula) dermic (comunicare intre piele si nevrax) Sinus (fistula) dermic (comunicare intre piele si nevrax) Diplomielia Diplomielia DiastematomieliaDiastematomielia Anomalii asociate disrafiilorAnomalii asociate disrafiilor Siringomielie, siringobulbieSiringomielie, siringobulbie HidromielieHidromielie

Clinic:Clinic: simptomele progresive/muta clinicsimptomele progresive/muta clinic stigmate cutanatestigmate cutanate tulburari ortopedicetulburari ortopedice tulburari neurologicetulburari neurologice

Tratament: Tratament: chirurgicalchirurgical

Page 14: Malformatiile SNC

Diastematomielie Diastematomielie

Page 15: Malformatiile SNC
Page 16: Malformatiile SNC
Page 17: Malformatiile SNC

TULBURARI ALE INDUCTIEI VENTRALETULBURARI ALE INDUCTIEI VENTRALEHOLOPROZENCEFALIA (Arinencefalia)HOLOPROZENCEFALIA (Arinencefalia)

anomalii de clivaj al prozencefalului (s 5-6) in telencefal anomalii de clivaj al prozencefalului (s 5-6) in telencefal (din care se vor forma emisferele cerebrale) si diencefal(din care se vor forma emisferele cerebrale) si diencefal

absenta proceselor olfactive = arhinencefalieabsenta proceselor olfactive = arhinencefalie tipuri:tipuri:

holoprozencefalia alobaraholoprozencefalia alobara holoprozencefalia semilobaraholoprozencefalia semilobara holoprozencefalia lobaraholoprozencefalia lobara

anomalii cromozomiale, (trisomie 13, 18, monosomie 13q-, anomalii cromozomiale, (trisomie 13, 18, monosomie 13q-, 18p-, cr 18 in inel) autosomal dominanta/recesiva, rar 18p-, cr 18 in inel) autosomal dominanta/recesiva, rar cariotip normal cariotip normal

diagnostic imagisticdiagnostic imagistic manifestari clinice:manifestari clinice:

sindrom dismorfic (anomalii de linie mediana)sindrom dismorfic (anomalii de linie mediana) sindrom neurologicsindrom neurologic sindrom endocrin, visceral si generalsindrom endocrin, visceral si general

tratamentul este pur simptomatictratamentul este pur simptomatic profilaxie: depistare antenatala prin ecografie fetala si profilaxie: depistare antenatala prin ecografie fetala si

studiul cariotipului fetalstudiul cariotipului fetal

Page 18: Malformatiile SNC

HoloprozencefalieHoloprozencefalie

Page 19: Malformatiile SNC

TULBURARI ALE DIFERENTIERII STRUCTURII LINIEI MEDIANETULBURARI ALE DIFERENTIERII STRUCTURII LINIEI MEDIANE

AGENEZIA DE CORP CALOSAGENEZIA DE CORP CALOS - - defect de diferentiere a placii comisurale (S 11-12 gestatie)defect de diferentiere a placii comisurale (S 11-12 gestatie) Poate fi: Poate fi:

totalatotala partialapartiala

Diagnosticul Diagnosticul – eco-transfontanelara, CT, RMN– eco-transfontanelara, CT, RMN Manifestari cliniceManifestari clinice

tulburari neurologicetulburari neurologice anomalii cranio-faciale si oculareanomalii cranio-faciale si oculare anomalii cardiace, urinareanomalii cardiace, urinare afectare hipotalamicaafectare hipotalamica

Etiopatogenie:Etiopatogenie: caracter familialcaracter familial anomalii cromozomialeanomalii cromozomiale rareori secundara distructiei totale a unui corp calosrareori secundara distructiei totale a unui corp calos

Forme sindromice:Forme sindromice: sindrom oro-facio-digital (Papillon-Leage-Psaume)sindrom oro-facio-digital (Papillon-Leage-Psaume) lipomul corpului caloslipomul corpului calos sindromul Shapirosindromul Shapiro sindrom Andermansindrom Anderman sindrom Aicardisindrom Aicardi

Page 20: Malformatiile SNC

Agenezie de corp calosAgenezie de corp calos

Page 21: Malformatiile SNC
Page 22: Malformatiile SNC

Agenezia de sept pelucidAgenezia de sept pelucid

Izolata = asimptomatica (in general)Izolata = asimptomatica (in general) Sindromica =Sindromica = Sindromul De Morsier Sindromul De Morsier

(asociata cu hipoplazia de tract optic (asociata cu hipoplazia de tract optic anterior si anomalii de structura mediana)anterior si anomalii de structura mediana)

Diagnostic: Diagnostic: eco si RMN (ventricul unic)eco si RMN (ventricul unic) fund de ochi (la sd. De Morsier)fund de ochi (la sd. De Morsier) Chistul de sept pelucidChistul de sept pelucid – este de obicei – este de obicei

asimptomatic, fiind o descoperire asimptomatic, fiind o descoperire radiologica intamplatoare. Foarte rar da radiologica intamplatoare. Foarte rar da hidrocefalie.hidrocefalie.

Page 23: Malformatiile SNC

Malformatia Arnold-ChiariMalformatia Arnold-Chiari Anomalie de pozitie a jonctiunii bulbomedulare si a Anomalie de pozitie a jonctiunii bulbomedulare si a

cerebelului in raport cu foramen magnum si canalul cerebelului in raport cu foramen magnum si canalul cervical superior.cervical superior.

Tipul ITipul I - deplasarea caudala a polilor inferiori ai - deplasarea caudala a polilor inferiori ai emisferelor cerebeloase in canalul spinal cervical pana la emisferelor cerebeloase in canalul spinal cervical pana la C3C3 Manifestari clinice tardiv: cefalee, dureri cervicale, tulburari Manifestari clinice tardiv: cefalee, dureri cervicale, tulburari

de deglutitie si fonatie, anestezie termoalgica, sindrom de deglutitie si fonatie, anestezie termoalgica, sindrom piramidal sau paralizii de instalare acuta la hiperflexia piramidal sau paralizii de instalare acuta la hiperflexia capului, ataxie.capului, ataxie.

Tipul II - Tipul II - deplasarea caudala in canalul rahidian a deplasarea caudala in canalul rahidian a bulbului si partii inferioare a puntii cu alungirea cranio-bulbului si partii inferioare a puntii cu alungirea cranio-caudala si ingustarea transversala a ventricolului IV, caudala si ingustarea transversala a ventricolului IV, hernierea amigdalei cerebeloase si partii inferioare a hernierea amigdalei cerebeloase si partii inferioare a cerebelului prin gaura occipitala in canalul rahidian cerebelului prin gaura occipitala in canalul rahidian inapoia trunchiului cerebral, cu sau fara deplasarea inapoia trunchiului cerebral, cu sau fara deplasarea maduvei, formand cudura caracteristica la jonctiunea maduvei, formand cudura caracteristica la jonctiunea medulo-bulbara. Se insoteste de meningomielocel si medulo-bulbara. Se insoteste de meningomielocel si hidrocefalie.hidrocefalie. Manifestari clinice precoce de la sugar Manifestari clinice precoce de la sugar

Tipul III – Tipul III – tipului I sau II la care se adauga hernia tipului I sau II la care se adauga hernia cerebelului intr-un encefalocel occipitalcerebelului intr-un encefalocel occipital

Tipul IV Tipul IV RMN RMN este examenul de electieeste examenul de electie

Page 24: Malformatiile SNC
Page 25: Malformatiile SNC

TULBURARI DE MIGRARETULBURARI DE MIGRARELISENCEFALIA LISENCEFALIA (AGIRIA) (creier neted)(AGIRIA) (creier neted)

Tipul 1 Tipul 1 (tipul clasic) (agirie- pahigirie): un (tipul clasic) (agirie- pahigirie): un cortex gros format din 4 straturi asociat cu cortex gros format din 4 straturi asociat cu heterotopii in banda intinse subcorticale. heterotopii in banda intinse subcorticale. Diagnostic de certitudine CT si RMN cerebral. Diagnostic de certitudine CT si RMN cerebral.

monosomie 17 p 13.3 (- gena LIS1-sd. Miller-monosomie 17 p 13.3 (- gena LIS1-sd. Miller-Dieker). Clinic: retard mintal profund, Dieker). Clinic: retard mintal profund, hipotonie marcata, convulsii, microcefalie hipotonie marcata, convulsii, microcefalie sindrom dismorfic caracteristic. (forma severa sindrom dismorfic caracteristic. (forma severa sau pattern post>ant. ) sau pattern post>ant. )

Lisencefalia izolata cu facies normal sau us Lisencefalia izolata cu facies normal sau us dismorfic,- mutatii sau deletii la nivelul genei dismorfic,- mutatii sau deletii la nivelul genei DCX (pattern sever sau A>P), sau LIS 1-DCX (pattern sever sau A>P), sau LIS 1-( P>A). ( P>A).

Lisencefalie cu hipoplazie cerebeloasa (F)Lisencefalie cu hipoplazie cerebeloasa (F) Xlincat, baieti, (gena ARX)(P>A), hipoplazie Xlincat, baieti, (gena ARX)(P>A), hipoplazie

genitala, hipotermie, RMgenitala, hipotermie, RM

Page 26: Malformatiile SNC

Lisencefalia tip 2Lisencefalia tip 2 Tipul 2 Tipul 2 Cortex lis, dezorganizat, lipsa aproape Cortex lis, dezorganizat, lipsa aproape

completa a stratificarii corticale,meninge completa a stratificarii corticale,meninge ingrosat, substanta alba ingrosat, substanta alba anormala,neuroni heterotopici, anormala,neuroni heterotopici, hidrocefalie asociata. hidrocefalie asociata.

3 sd autosomal recesive: in ordinea 3 sd autosomal recesive: in ordinea crescatoare a severitatii lisencefaliei : crescatoare a severitatii lisencefaliei : Distrofia musculara congenitala Distrofia musculara congenitala Fukuiama (gena FCMD), Boala muschi-Fukuiama (gena FCMD), Boala muschi-ochi- creier , sd Walker-Warburgochi- creier , sd Walker-Warburg

Page 27: Malformatiile SNC

Diagnosticul lisencefalieiDiagnosticul lisencefaliei

Imagistic- IRMImagistic- IRM Ecografia fetala 32-36 saptamaniEcografia fetala 32-36 saptamani Analiza genetica, determinarea Analiza genetica, determinarea

mutatieimutatiei

Page 28: Malformatiile SNC
Page 29: Malformatiile SNC

TULBURARI ALE DEZVOLTARII TULBURARI ALE DEZVOLTARII CORTEXULUICORTEXULUI

TULBURARI DE PROLIFERARE TULBURARI DE PROLIFERARE NEURONALANEURONALA

Microcefalia - Microcefalia - o scadere in volumul si o scadere in volumul si greutatea creierului tradusa printr-un greutatea creierului tradusa printr-un perimetru cranian mai mic cu doua perimetru cranian mai mic cu doua ( trei)deviatii standard decat media ( trei)deviatii standard decat media corespunzatoare varstei, sexului, rasei.corespunzatoare varstei, sexului, rasei.

primaraprimara SecundaraSecundara

Diagnosticul diferential se face cu Diagnosticul diferential se face cu craniostenoza si microcefalia familialacraniostenoza si microcefalia familiala

Page 30: Malformatiile SNC

Microcefalia primara – Microcefalia primara – etiologie:etiologie: 1. Factori genetici:1. Factori genetici:

Transmitere autosomal recesivaTransmitere autosomal recesiva - sindroame polimalformative - sindroame polimalformative - malformatii cerebrale:holoprosencefalie, lisencefalie tip I - malformatii cerebrale:holoprosencefalie, lisencefalie tip I - cu retard mintal izolat: microcefalia vera- cu retard mintal izolat: microcefalia vera - cu anomalii asociate: oculare, sindrom nefrotic. - cu anomalii asociate: oculare, sindrom nefrotic. Transmitere x lincata, dominanta (incontinentia pigmenti) sau Transmitere x lincata, dominanta (incontinentia pigmenti) sau

recesivarecesiva Transmitere autosomal dominantaTransmitere autosomal dominanta

2 . Anomalii cromozomiale:2 . Anomalii cromozomiale: I. autosomale: trisomie 13, 18, trisomii partiale 4p+, 10q+, I. autosomale: trisomie 13, 18, trisomii partiale 4p+, 10q+,

deletii 4p-, 5p-, 13q-, 18p-, 18q-deletii 4p-, 5p-, 13q-, 18p-, 18q- gonozomale: 48 xxxy, 49 xxxxygonozomale: 48 xxxy, 49 xxxxy Infectii in utero: Infectii in utero: virale: (T)ORCH, HIVvirale: (T)ORCH, HIV parazitare: toxoplasmozaparazitare: toxoplasmoza

4. Factori neinfectiosi: 4. Factori neinfectiosi: metabolici: fenilcetonuria, alcoolismul, malnutritia maternametabolici: fenilcetonuria, alcoolismul, malnutritia materna fizici: iradierea, hipertermiafizici: iradierea, hipertermia chimici: intoxicatia CO, Fenitoin, metil-mercur, chimici: intoxicatia CO, Fenitoin, metil-mercur,

organomercuriale, hipervitaminoza Aorganomercuriale, hipervitaminoza A

Page 31: Malformatiile SNC

Curbele perimetrelor Curbele perimetrelor cranienecraniene

Page 32: Malformatiile SNC

2 MACROENCEFALIA 2 MACROENCEFALIA (Megalencefalia)(Megalencefalia)

Cresterea greutatii si volumului creierului, Cresterea greutatii si volumului creierului, tradusa prin cresterea perimetrului cranian tradusa prin cresterea perimetrului cranian cu mai mult de doua deviatii standard fata de cu mai mult de doua deviatii standard fata de media pentru varsta, sex, rasa, in absenta media pentru varsta, sex, rasa, in absenta hidrocefaliei, a colectiilor , tumorilor hidrocefaliei, a colectiilor , tumorilor intracraniene sau a ingrosarii calotei craniene.intracraniene sau a ingrosarii calotei craniene.

Cauze de macroencefalie:Cauze de macroencefalie: macroencefalia anatomicamacroencefalia anatomica

sindrom Sotos, sindroame neurocutanate, sindrom sindrom Sotos, sindroame neurocutanate, sindrom KlinefelterKlinefelter

macroencefalie metabolicamacroencefalie metabolica boli lizozomale, aminoacidurii, boala Alexanderboli lizozomale, aminoacidurii, boala Alexander

macroencefalie hemodinamicamacroencefalie hemodinamica macroencefalie cu hidrocefaliemacroencefalie cu hidrocefalie

HemimegalencefaliaHemimegalencefalia

Page 33: Malformatiile SNC

MacrocMacrocraniarania este cresterea este cresterea perimetrului cranian cu mai perimetrului cranian cu mai mult de doua deviatii mult de doua deviatii standard fata de valorile standard fata de valorile medii normale.medii normale.

• Cauze de macrocCauze de macrocranieranie::1.1. hidrocefaliahidrocefalia

2. macroencefalia2. macroencefalia3. colectie subdurala3. colectie subdurala4. edem cerebral4. edem cerebral5. craniu ingrosat5. craniu ingrosat

Page 34: Malformatiile SNC

SINDROM KLIPPEL-FEILSINDROM KLIPPEL-FEIL Se caracterizeaza prin fuziunea Se caracterizeaza prin fuziunea

partiala/totala a vertebrelor cervicale.partiala/totala a vertebrelor cervicale. Caracteristici clinice: gat scurt, par jos Caracteristici clinice: gat scurt, par jos

implantat pe ceafa, limitare nedureroasa a implantat pe ceafa, limitare nedureroasa a miscarilor gatului. Semne neurologice de miscarilor gatului. Semne neurologice de compresiune medulara.compresiune medulara.

Diagnosticul este radiologic.Diagnosticul este radiologic. CHISTURILE INTRACRANIENECHISTURILE INTRACRANIENE Sunt procese expansive cu continut Sunt procese expansive cu continut

lichidian netumoral si neinfectios.lichidian netumoral si neinfectios. Se dezvolta intre creier si baza craniului Se dezvolta intre creier si baza craniului

sau convexitate. Situare intre arahnoida si sau convexitate. Situare intre arahnoida si pia mater. Asimptomatice sau semne de pia mater. Asimptomatice sau semne de HIC.HIC.

Page 35: Malformatiile SNC

Tulburari de migrare Tulburari de migrare POLIMICROGIRIAPOLIMICROGIRIA Rezulta in urma unei injurii suferita de sistemul Rezulta in urma unei injurii suferita de sistemul

nervos inaintea lunii a 5-a de gestatie. Creierul are nervos inaintea lunii a 5-a de gestatie. Creierul are aspectul miezului de castana si se caracterizeaza aspectul miezului de castana si se caracterizeaza prin giratii prea mici si prea numeroase. Se asociaza prin giratii prea mici si prea numeroase. Se asociaza heterotopii de substanta cenusie, anomalii de heterotopii de substanta cenusie, anomalii de stratificare corticala. Anomaliile de arhitectonica stratificare corticala. Anomaliile de arhitectonica cerebrala o diferentiaza de microgirie care este cerebrala o diferentiaza de microgirie care este consecinta leziunilor distructive perinatale. consecinta leziunilor distructive perinatale. Diagnosticul este RMN. Localizare: zona operculara Diagnosticul este RMN. Localizare: zona operculara si insulara, lobii parietal si temporal superior.si insulara, lobii parietal si temporal superior.

Heterotopiile neuronaleHeterotopiile neuronale rezulta dintr-o rezulta dintr-o tulburare de migrare neuronala inainte de luna 5 de tulburare de migrare neuronala inainte de luna 5 de gestatie, si constau in neuroni care raman gestatie, si constau in neuroni care raman suspendati in coridorul lor migrator intr-un loc suspendati in coridorul lor migrator intr-un loc neadecvat.Sunt evidentiabile prin RMN cerebral neadecvat.Sunt evidentiabile prin RMN cerebral

Page 36: Malformatiile SNC

Heterotopii neuronaleHeterotopii neuronale

Page 37: Malformatiile SNC

Displazie focalaDisplazie focala

Page 38: Malformatiile SNC
Page 39: Malformatiile SNC

SchizencefaliaSchizencefalia

SCHIZENCEFALIA –tulburare de organizare corticala ,ce SCHIZENCEFALIA –tulburare de organizare corticala ,ce survine inainte de L5 de sarcina se caracterizeaza prin survine inainte de L5 de sarcina se caracterizeaza prin prezenta de despicaturi in emisferele cerebrale de la prezenta de despicaturi in emisferele cerebrale de la cortex la cavitatea ventriculara, de obicei simetrice situate cortex la cavitatea ventriculara, de obicei simetrice situate in zona fisurilor silviene. Cortexul cerebral care inconjoara in zona fisurilor silviene. Cortexul cerebral care inconjoara defectul este anormal prezentand arii de micropoligirie.defectul este anormal prezentand arii de micropoligirie.

Clinic schizencefalia si polimicrogiria: spasticitate, epilepsie, Clinic schizencefalia si polimicrogiria: spasticitate, epilepsie, retard mintalretard mintal

Page 40: Malformatiile SNC

MALFORMATII TARDIVEMALFORMATII TARDIVE

PorencefaliaPorencefalia - prezenta unei cavitati chistice - prezenta unei cavitati chistice rezultata din distructia cerebrala focala ce rezultata din distructia cerebrala focala ce evolueaza spre resorbtie tisulara. De obicei este evolueaza spre resorbtie tisulara. De obicei este localizata in teritoriul silvian.localizata in teritoriul silvian. Porencefalia suflanta (expansiva)Porencefalia suflanta (expansiva)

Hidranencefalia Hidranencefalia este forma extrema de este forma extrema de porencefalie, distructie cvasi-totala a porencefalie, distructie cvasi-totala a emisferelor, cortexul este inlocuit cu membrana emisferelor, cortexul este inlocuit cu membrana gliala.gliala.

Page 41: Malformatiile SNC
Page 42: Malformatiile SNC
Page 43: Malformatiile SNC
Page 44: Malformatiile SNC
Page 45: Malformatiile SNC
Page 46: Malformatiile SNC
Page 47: Malformatiile SNC

Diagnostic: Diagnostic:

-Clinic -Clinic - dismorfie craniofaciala cu anomalii de forma a craniului, - dismorfie craniofaciala cu anomalii de forma a craniului,

prezenta crestelor proeminente la nivelul suturilor, inchiderea prezenta crestelor proeminente la nivelul suturilor, inchiderea prematura a fontanelelor.prematura a fontanelelor.

semne oculare: exoftalmie, hipertelorism,strabism, nistagmus, semne oculare: exoftalmie, hipertelorism,strabism, nistagmus, scaderea acuitatii vizuale, edem papilar sau atrofie optica .scaderea acuitatii vizuale, edem papilar sau atrofie optica .

semne neuropsihice:cefalee localizata sau difuza, varsaturi, semne neuropsihice:cefalee localizata sau difuza, varsaturi, instabilitate, deficit intelectual.instabilitate, deficit intelectual.

Semne endocrine: retard staturo –ponderal, sindrom Semne endocrine: retard staturo –ponderal, sindrom adiposogenital, diabet insipid, mixedem, acromegalie.adiposogenital, diabet insipid, mixedem, acromegalie.

- radiologic: sinostoza cu hiperostoza, impresiuni digitate - radiologic: sinostoza cu hiperostoza, impresiuni digitate ca semne hipertensiune intracraniana. ca semne hipertensiune intracraniana.

Diagnostic diferential: cu alte dismorfii craniofaciale fara Diagnostic diferential: cu alte dismorfii craniofaciale fara

craniostenoza, cu microcefalia ( antecedente de nastere craniostenoza, cu microcefalia ( antecedente de nastere distocica, tulburari de reflexe si tonus, craniu mic dar distocica, tulburari de reflexe si tonus, craniu mic dar armonios, masiv facial mare, absenta semnelor de armonios, masiv facial mare, absenta semnelor de hipertensiune intracraniana).hipertensiune intracraniana).

Page 48: Malformatiile SNC
Page 49: Malformatiile SNC

Recommended