Bolile genetice comune Bolile genetice comune ale copiluluiale copilului
Bolile genetice reprezinta o cauza importanta de dizabilitate la copii
30-40% din copiii cu retard psihomotor au o boala genetica
interventiile terapeutice trebuie aplicate cat mai precoce, individualizate in raport cu fenotipul comportamental specific fiecarui sindrom genetic
Sindromul DownSindromul DownTrismoie 21 prin – nondisjunctie (95%);
translocatie robertsoniana; alte rearanjamente cromozomiale (trismoie 21q22)
Clinic: dismorfism facial (fante palpebrale orientate in sus, epicantus, hipertelorism, profil facial plat, nas mic cu baza latita, gura mica; brachicefalie); malformatii ale membrelor
hipotonie musculara; retard psihomotor boala cardiaca congenitala alte probleme medicale: subluxatie
atlantoaxiala, artrita, tulburari de vedere, surditate, obezitate, diabet zaharat, leucemie, apnee obstructiva de somn, convulsii
Fenotip comportamentalFenotip comportamentalRetard mental – de la usor pana la severComportamente de provocare („challenging
behaviour”) = „autoagresiune sau agresarea altor persoane, care produce pagube, interfera cu achizitionarea de noi abilitati, si/sau izoleaza social individul”
Probleme de atentie, retragere sociala, noncomplianta si compulsii
Anxietate, depresieAbilitati vizuo-spatiale mai bune decat verbale Discrepanta intre limbajul expresiv si cel receptiv,
incluzand deficite mari de marime a vocabularului comparativ cu varsta mentala
Vorbire ininteligibila, adesea pana la varsta de 5 sau 6 ani
Sociabili, relationeaza foarte usor cu alte persoane
InterventiiInterventiiKinetoterapie – din prima luna de viataMasuri de stimulare cognitiva – din prima
lunaLogopedie – de la 9 luniMasuri psihopedagogice specifice in raport
cu problemele ce apar pe parcursul evolutiei Evaluarea auzului, vederii – din prima luna
de viata, eventual masuri specifice EcocardiografiePrevenirea obezitatii, bolii periodontaleAtentie la subluxatia atlantoaxiala, artrita,
d.z., apneea obstructiva de somn
Sindromul EdwardsSindromul Edwards Incidenta: 1/7900 nou-mascuti viiRetard al cresterii intrauterine,
polihidramniosDismorfisme: occiput proeminent, urechi jos
inserate malformate, fante palpebrale inguste, deschidere orala mica, micrognatie
Stern mic, degete stranse cu indexul acoperind degetul 3 şi degetul 5 peste degetul 4, sindactilia degetelor 2 şi 3 la picior, hipoplazia unghiilor; hernie inghinala sau abdominala, diastasis recti; malformatii cardiace congenitale; anomalii renale; hipoplazia labiilor mari, clitoris proeminent; defect al corpului calos
InterventiiInterventiiKinetoterapie – din prima luna de
viataMasuri de stimulare cognitiva Masuri speciale de alimentareTratamentul eventualelor
malformatii asociatii
Sindromul Patau (trisomia Sindromul Patau (trisomia 13)13)Incidenta – 1/9500 nou-nascuti vii90% - trisomie 13; 5-10% -
translocatieAspecte clinice: retard de crestere;
holoprosencefalie; micro-/anoftalmie; cutis aplasia; cheilo-/palatoschisis; malformatii cardiace;polidactilie; omfalocel; malformatii renale; retard mental sever/profund
Risc de recurenta - ~ 0,5%
Sindrom de deletie 4p- (Wolf-Hirschorn)Sindrom de deletie 4p- (Wolf-Hirschorn)
Incidenta: 1/95.896 nou-nascuti viiGreutate mica la nastere; falimentul
cresterii postnatal; microcefalie; retard de dezvoltare; hipotonie; convulsii
Dismorfism facial: aspect de “casca greceasca”, hipertelorism, epicantus, gura “in bot de peste”, filtru mic, micrognatia
Malformatii cardiace, renale; anomalii ale membrelor (talipes equinovarus, unghii hiperconvexe)
InterventiiInterventiiKinetoterapie – din prima luna de
viataMasuri de stimulare cognitiva Tratamentul eventualelor
malformatii asociatii
Sindrom cri-du-chatSindrom cri-du-chat Incidenta – 1/50.000 nou-nascuti vii Genetica: 90% - deletie 5p de novo; 10-15% -
secundare unei segregari inegale a unei translocatii echilibrate parentale;
5p15.2 – regiunea critica cri du chat 5p15.3 – regiunea critica catlike Gene implicate: semaphorine F (SEMA5A) si delta
catenina (CTNND2) (rol in dezvoltarea cerebrala); telomerase reverse transcriptase (hTERT)
Aspecte clinice: plans “de pisica”; dificultati de alimentare; hipotrofie ponderala pre- si postnatala; retard psihomotor si de limbaj sever; probleme de comportament (hiperkinezie, agresivitate); dismorfism facial; malformatie cardiaca; sialoree; constipatie
Sindrom AngelmanSindrom Angelman Incidenta: 1/12.000 – 1/40.000 copiiAspect facial caracteristic Intarziere severa in dezvoltareAfectare severa a limbajului (expresiv;
comunicare nonverbala mai buna)Tulburare a miscarilor şi echilibrului – mers
ataxicCrize de epilepsie - prezente in 85% din
cazuri; debut adesea la 12-18 luni; pot prezenta toate tipurile de crize; greu de controlat;
Comportamentul in SAComportamentul in SApersonalitate excitabila, sociabla afect fericit nemotivat, cu ras usor provocat fluturarea mainiloratractie pentru apa fascinati de reflexii tulburari de somndificultati de alimentare in perioada de sugar
ComunicaComunicarea in SArea in SAMajoritatea rostesc <3 cuvinteLimbaj al semnelor dificilComunicare mai buna prin
desene Abilitatile continua sa se
amelioreze cu varsta
InterventiiInterventiiKinetoterapie – din primul an de
viataStimulare cognitiva – Portage si alte
programe de invatare prescolareMasuri psihopedagogice specifice –
PECSTratament specific al patologiilor
asociate (epilepsie, tulburari de alimentare, tulburari de somn)
Sindrom Prader-WilliSindrom Prader-WilliFrecventa: 1/10.000 – 1/20.000 indiviziManifestari majore: - Hipotonie centrala, dificultati de alimentare
cu falimentul cresterii in perioada de sugar - Dupa varsta de 1 an – hiperfagie, obezitate
truncala, maini si picioare mici, hipogonadism, statura mica, intelect liminar/retard usor; probleme de comportament
DezvoltareaDezvoltarea
Retard motor: sta in sezut la 12 luni, merge la 24 luni
Retard de limbaj: cuvinte: 2 ani, propozitii: 3-4 ani; dificultati in articularea cuvintelor (hipotonia muschilor orali, insuficienta velofaringiana, saliva groasa)
Dizabilitatea iDizabilitatea intelectualntelectualaa in in SSPWPWIQ mediu = 60Majoritatea prezinta retard mental
usor40% au IQ peste 75Toti au dificultati scolare, adesea mai
severe comparativ cu IQMajoritatea adultilor pot sa citeasca,
sa scrie si sa faca calcule aritmetice simple
Majoritatea sunt foarte comunicativi
Tulburarile de comportamentTulburarile de comportament in in SSPWPWDebuteaza, de obicei, dupa aparitia
hiperfagiei Crize de furie Comportament obsesive-compulsiv Risc de boli psihiatricePsihoze la ~10% — debut la adultul tanar;
tratabile prin medicatia standardProblemele de comportament pot influenta
incadrarea scolara, profesionala, relatiile cu familia
InterventiiInterventiiKinetoterapie – din prima luna de
viataStimulare cognitivaLogopedie Terapie comportamentala
Sindrom Williams – manifestari Sindrom Williams – manifestari caracteristicecaracteristiceDismorfism facial (facies elfin): edem
periorbitar, nas bulbos, filtru nazal lung, gura mare, buze groase, dinti mici spatiati, obraji plini, micrognatie
Afectare cardiaca: stenoza aortica supravalvulara (75%), stenoza pulmonara supravalvulara (25%, stenoza arterei renale (40%)
Hiperacuzie (91%) – afecteaza viata sociala; duce la tulburari de comportament, anxietate
Hipercalcemie in perioada neonatala (15%)
Fenotip comportamental in SWBFenotip comportamental in SWB retard motor – hipotonie, articulatii hiperextensibile retard mental - usor pana la moderat - IQ 45-70 abilitati verbale relativ bune, limbaj prietenos si
carismatic bogat in vocabular abilitati vizuo-spatiale foarte deficitare personalitate caracteristica - prefera compania
adultilor, nu au teama de persoane straine. profil neuropsihologic particular caracterizat prin
anumite abilitati (limbaj, muzica, sociabilitate), cu deficite severe in domenii cognitive
deficit atentional (~ 70%), anxietate, obsesii,fobii
InterventiiInterventiiKinetoterapie – din primele luni de viataStimulare cognitivaMasuri psihopedagogice specificeTerapii comportamentale – pentru anxietate,
hiperacuzie, depresieTratamentul malformatiei cardiovasculare;
supraveghere cardiaca toata viataTratamentul hipercalcemiei – ajustarea
ingestiei de calciu; evitarea multivitaminelor si vit. D; monitorizare periodica
InterventiiInterventiiTratamentul problemelor
alimentare – hipercalcemia, reflux
Tratamentul anomaliilor oculare (strabism, hipermetropie)
Tratamentul otitelor mediiTratament ortodontic
Sindromul DiGeorgeSindromul DiGeorge
descris in 1968 de medicul endocrinolog Angelo DiGeorge
incidenta 1/2000 - 4000 nou-nascuti
Tablou clinic SDGTablou clinic SDG
CATCH – 22C = cardiac abnormalityA = abnormal faciesT = thymic aplasiaC = cleft palateH = hypocalcemia
Malformatii cardiace Malformatii cardiace congenitale in SDGcongenitale in SDG
40% din cazuritetralogie Fallotarc aortic intreruptdefect septal ventriculartruncus arteriosus persistent
Dismorfism facial in SDGDismorfism facial in SDGhipertelorism, fante palpebrale
inguste, strabismurechi jos inserate, malformatenas turtitfiltru nazal scurtmicrognatie
Alte aspecte clinice in SDGAlte aspecte clinice in SDGdificultati de invatare (90%)hipocalcemie (50%) (datorata hipoparatiroidismului)probleme de alimentare (30%)anomalii renale (37%)hipoacuzie (28%)convulsii (40%)afectiuni psihiatrice (30%)boli autoimuneanomalii scheletice
Dizabilitatea intelectuala in SDGDizabilitatea intelectuala in SDG
variaza de la intelect liminar la RM sever
tulburare de dezvoltare a limbajului
abilitati deficitare in domeniul matematicii si in prelucrarea informatiilor legate de timp si spatiu
risc foarte crescut de schizofrenie (30%)
Genetica SDGGenetica SDG
deletie la nivelul cromozomului 22q11.2sindrom de gene contiguigena TBX1 (T-BOX 1) – rol in formarea organelor vestibularsi auditivgena TUPLE1 (TUP-like enhancer of split 1 ) – codifica un reglator al transcriptiei, rol in dezvoltarea structurilor afectate in
SDG
Sindromul X fragilSindromul X fragila 2-a cea mai frecventă cauză de retard
mental după sdr. Downincidenţa:1/2500-1/4000Clinic: aspecte dismorfice; retard mental;
epilepsie; autism; tulburare de dezvoltare a limbajului; probleme de comportament (retraşi, “ruşinoşi’ faţă de persoane străine; hiperkinezie; agresivitate; boli psihiatrice); prolaps de valvă mitrală; macroorhidie
Sindromul X fragilSindromul X fragilaspecte dismorfice: macrocranie, frunte înaltă, urechi mari şi ecartate, bărbie ascuţită
Sindromul X fragilSindromul X fragildefectul genetic – număr crescut de
secvenţe (CGG) pe cr. Xq27.3> 200 ->1000
Sindromul RettSindromul Rett
boala neurodevelopmentala severa X-linked dominant
afecteaza 1/15,000 fete ~ 65-85% din pacientii cu SR clasic
au mutatii ale genei MECP2caracterizarea anomaliilor genei
MECP2 – prin secventiere sau MLPA (mutatii punctiforme, deletii etc.)