Prof. Dr. Maria Puiu,

Universitatea de Medicină şi

Farmacie V. Babes, Timisoara

Interdisciplinaritatea şi educatia continuă în abordarea bolilor

rare

INTERDISCIPLINARITÁTE s.f.

1. Caracterul a ceea ce este interdisciplinar. 2. Transfer de concepte și metodologie dintr-o disciplină (2) în alta pentru a permite abordarea mai adecvată a problemelor cercetate. - Din fr. interdisciplinarité.

Sursa : DEX ‘2006

Promovarea interdisciplinarităţii constituie un element definitoriu al progresului cunoaşterii.

Interdisciplinaritatea se impune ca o exigenţă a lumii contemporane supusă schimbărilor, acumulărilor cognitive în diferite domenii ale cunoaşterii.

„Programe de învăţământ şi educaţie permanentă” L. D Hainault

Interdisciplinaritatea in medicina

Interdisciplinaritatea - problema de principiu pentru eficientizarea colaborarii intre medicina de familie, specialistii din ambulator si cei din unitatile medicale cu paturi.

Incercarile de reformare a sistemului medical romanesc incepand cu 1990, n-au reusit sa ordoneze sistemul de servicii medicale decat declarativ.

CMR

„Poarta de intrare”, in sistemul de servicii de sanătate este pentru toti pacientii, medicina de familie. Cel putin declarativ pentru ca in fapt nu exista o ingradire, imprejmuire sau cum am mai putea sa imaginam un sistem care sa aiba nevoie de o „poarta”.

CMR

Aceasta poarta ar fi avut rostul de inregistrare a solicitarilor de servicii de sanatate, de rezolvare a acestor solicitari pe masura competentelor privind complexitatea problemelor respective si directionare cat mai precisa catre esaloanele de specialitate de ambulator, spitalicesti, etc.

CMR

Un minim de reglementari privind colaborarea intre medici sunt mentionate atat in Codul Deontologic al Colegiului Medicilor din Romania cat si Contractul-Cadru si Normele de aplicare in cadrul Sistemului Asigurarilor Sociale de Sanatate si se refera la: consultul interdisciplinar, efectuarea actului medical la nivelul de competenta respectiv, finalizarea actului medical, etc.

CMR

Argumente pentru intedisciplinaritate

Pe scurt...

Bolile rere sunt numeroase (6000-8000, diferite), majoritatea de origine genetică.

Aceste boli interesează în egală măsură copiii şi adulţii.

Unele boli rare sunt de gravitate extremă, altele permit o viaţă quasi-normală.

Au expresivitate variabilă: semnele clinice pentru acelaşi diagnostic pot fi variabile de la o persoană la alta.

Cele mai multe prezinta afectare multisistemica

Sunt boli rare, incadrarea lor exacta ca diagnostic si model de transmitere fiind adesea dificila.

Semne cliniceSemne clinice

SSemnele clinice esenţiale emnele clinice esenţiale pentru diagnostic: pentru diagnostic:

• pete café-au-lait; pete café-au-lait; • neurofibroame multiple; neurofibroame multiple; • noduli Lischnoduli Lisch

pete café-au-laitpete café-au-lait

neurofibroame multipleneurofibroame multiple Noduli LischNoduli Lisch

NeurofibroNeurofibromatozamatoza

Sindrom Marfan

Semne clinice

Afectarea cardio-vasculară este responsabilă de mortalitatea asociată

sindromului.

Sindrom Marfan

Sd. Marfan

Sd. Crouzon

Sindactilia

Osteogeneza imperfectaFracturi multiple şi recurente fără traumatisme majoreModificari ale coloane vertebrale

Alte semne în OI

???Colagenul este prezent in oase dar si în:• piele, • tendoane, • sclerotica ochiului (albul ochiului) şi • în dentină (constituentul principal al dinţilor, împreună cu smalţul).

Sindrom Down

Boli neuromusculare copil

Boli neuromusculare adult

De ce pluridisciplinaritate/interdisciplinaritate?

De ce pluridisciplinaritate?

Consultaţii pluridisciplinare

Consiliere genetică

Bolnav internat………..

Diagnostic clinic: consultatii diverse, inscrise in FO

Diagnostic paraclinic: biochimic, imagistic, citogenetic, genetica moleculara etc.

Concluzii…bilet de iesire…….

Pledoarie pentru munca in echipă

Raritatea unor boli conduce la raritatea informaţiei disponibile şi a experienţei legate de aceste boli.

Sistemul de învăţământ medical trebuie să se adapteze şi să asigure formarea de specialişti şi de reţele de referenţi în domeniul bolilor rare.

România suferă în acest moment de o lipsă a studiilor epidemiologice.

Pledoarie pentru Asociatiile de bolnavi

Beneficii pentru bolnavi Beneficii pentru familie Motor in cercetare Motor in directionarea si gestionarea

fondurilor de sanatate Motor in crearea unei legislatii de protectie

sociala si medicala adecvata.

Educatia continua in abordarea bolilor

rare

Specialisti

PCR 1985 HGP 2003

Specialisti

Informatiile in genetica evolueaza extrem de rapid Informatiile in genetica evolueaza extrem de rapid – EMC– EMCinformarea specialiştilor implicaţi cu privire la informarea specialiştilor implicaţi cu privire la investigatiile si tratamentul accesibilinvestigatiile si tratamentul accesibil

Parinti, familie

Societatea civila

Vă mulţumesc!