4.1. Legea lui Hardy- 4.1. Legea lui Hardy- Weinberg Weinberg une de populație și indicii principali ai unei poi une de populație și indicii principali ai unei poip Structura genetică a unei populații. Legea Hardy-We Structura genetică a unei populații. Legea Hardy-We • Factorii ce determină structura genetică a popu Factorii ce determină structura genetică a popu • Extinderea echilibrului Hardy-We Extinderea echilibrului Hardy-We • Verificarea condiției împerecherii întâmplăt Verificarea condiției împerecherii întâmplăt
Transcript
4.1. Legea lui Hardy-Weinberg4.1. Legea lui Hardy-Weinberg
• Noțiune de populație și indicii principali ai unei poipulațiiNoțiune de populație și indicii principali ai unei poipulații• Structura genetică a unei populații. Legea Hardy-WeinbergStructura genetică a unei populații. Legea Hardy-Weinberg
• Factorii ce determină structura genetică a populațieiFactorii ce determină structura genetică a populației• Extinderea echilibrului Hardy-WeinbergExtinderea echilibrului Hardy-Weinberg
Totalitatea de indivizi a unei specii ce se aseamănă între ei după particularitățile morfologice, fiziologice, biochimice etc., determinate genetic, se încrucișează liber și dau urmași fecunzi, se supun acțiunii acelorași factori ai mediului extern, ocupă un anumit teritoriu (areal) și există relativ izolați de alte grupări de indivizi ale aceleași specii
Populațiile
Grupări locale de organisme care aparţin unei singure specii și posedă un fond de gene comune
Pot fi descrise după diferiți indici statici și dinamici
Indicii principali ai unei populații
Efectivul numeric• Numărul de indivizi ce populează un anumit teritoriu
Densitatea populației• Numărul de indivizi pe o unitate de suprafață
Arealul• Teritoriul ocupat de indivizii populației
Natalitatea • Numărul de indivizi născuți într-o perioadă de timp
Indicii principali ai unei populații (continuare)
Mortalitatea• Numărul de indivizi ce au pierit într-o perioadă de
timp Undele populaționale
• Variațiile numerice într-o perioadă de timp Raportul de vărstă
• Diversitatea de vărstă Raportul de sexe
• Diversitatea de ♀ și ♂ Etc.
2. Structura genetică a unei populații
Este determinată de frecvența genelor • Frecvența cu care alelele unei anumite gene sunt
prezente într-o populație
Poate fi programată• Depinde de fluctuațiile numerice ale indivizilor din
generație în generație
Legea lui Hardy-Weinberg (1908)
Într-o populație panmictică, ce satisface anumitor condiții, frecvența genelor alele (homozigoților și heterozigoților) rămâne constantă (1908: G.H.Hardy – matimatician englez; W.Weinberg – medic
german)
Simbolurile aplicate:
Într-o populație, p + q = 1• p = frecvența alelei dominante A• q = frecvența alelei recesive a
Probabilitatea ovulului fecundat cu aceiași alelă este p2 (AA) sau q2 (aa)
Probabilitatea ovulului fecundat cu alele diferite este pq (Aa)
Ecuația Hardy-Weinberg
p2 + 2pq + q2 = 1
• 1 = 100% genotipuri în noua generație• p2 și q2 este frecvența genotipurilor homozigote
dominante și recesive• 2pq este frecvența hgenotipurilor heterozigote în
populație
Calcularea frecvenței genelor alele într-o populație panmictică (Exemplu)
Fie că o populație conține a (q = 0.4) și A (p = 0.6) • a = păr neted• A = păr ondulat
AA0.6 x 0.6
Aa0.6 x 0.4
Aa0.6 x 0.4
A0.6
A0.6
a0.4
a0.4
aa0.4 x 0.4
Frecvența genotipurilor:AA = 0.6 x 0.6 = 0.36Aa = 2(0.6 x 0.4) = 0.48aa = 0.4 x 0.4 = 0.16
Frecvența alelelor:A = 0.6a = 0.4
A
AA A
AA
A A
aa
Calculăm frecvența genelor alele în generația următoare:• A = 0.36 + 0.48/2 = 0.36 + 0.24 = 0.6• a = 0.16 + 0.48/2 = 0.16 + 0.24 = 0.4
!!! Frecvența genelor alele nu s-a modificat în generația următoare.
Legea lui Hardy-Weinberg se aplică pentru:• Estimarea frecvenței alelelor autozomale
dominante sau recesive în populație• Depistarea modificărilor frecvenței genelor alele
într-o populație (schimbările evolutive)• Determinarea frecvenței heterozigoților în cadrul
Estimarea frecvenței geleor alele (homozigoților și heterezigoților) într-o populație prezintă un interes deosebit în caractarizarea acestei populații
3. Factorii ce determină structura genetică a populației
Panmixia
Izolarea
Selecția naturală
Mutațiile
Panmixia
Încrucișarea randomizată (la întâmplare) creează premize egale pentru ”supraviețuirea” fiecarei alele și lipsa avantajării uneia din ele
- Populația trebuie să fie suficient de mare astfel încât frecvențele alelice să nu se modifice de la o generație la alta
- Se poate instala pentru unele specii de organisme și lipsește la altele
Izolarea
Exclude ”importul” sau ”exportul” de gene în populație prin diferite mecanisme (izolare geografică, izolare ecologică, izolare reproductivă)
- Se poate instala pentru unele specii de organisme și lipsește la altele
Selecția naturală
Favorizează anumite alele grație supraviețuirii indivizilor mai viguroși la acțiunea factorilor selectivi ai mediului (fizici, chimici, biologici)
- Acțiunea factorilor mediului înconjurător practic nu poate fi exclusă în populațiile naturale
Mutațiile
Determină modificarea frecvenței alelelor în populație în rezultatul modificării alelelor inițiale (spontane)
- Mutațiile reprezintă întâmplări necesare și nu pot fi excluse din populațiile naturale
Consecințele legii Hardy-Weinberg
Frecvența alelică rămâne constantă de la o generație la alta, dacă viabilitatea și fertilitatea sunt egale pentru toate genotipurile• Frecvența A:p' = p² + 2pq /2 => p' = p(p + q), deoarece p + q = 1 => p' = p • Frecvența a:q' = q² + 2pq /2 => q' = q(q + p), deoarece p + q = 1 => q' = q
Consecințele legii Hardy-Weinberg (continuare)
Populaţiile care se împerechează întâmplător ating echilibrul într-o singură generaţie• Exemplu:Într-o populaţie avem 3 genotipuri AA, Aa şi aa cu
vor fi: 0,04AA; 0,32Aa şi 0,64aa, iarA(p) = 0,04+ 0,32/2 = 0,2 şi a(q) = 0,64+ 0,32/2 = 0,8
Consecințele legii Hardy-Weinberg (continuare)
Pentru o alelă rară, recesivă, frecvenţa heterozigoţilor depăşeşte frecvenţa homozigoţilor• Exemplu:Într-o populaţie avem o alelă rară cu frecvenţa alelică
q=0,1, iar frecvenţa alelei dominante p=0,9.Dacă prin H notăm frecvenţa heterozigoţilor, iar prin R –
frecvenţa homozigoţilor recesivi, atunci:H / R = 2pq / q² => H / R = 2p / q => H / R = 2 x 0,9 / 0,1 = 18!!! Frecvenţa heterozigoţilor depăşeşte de 18 ori frecvenţa
homozigoţilor.(!Cu cât alelele sunt mai rare, cu atât mai mult heterozigoţi sunt)
4. Extinderea echilibrului Hardy-Weinberg
Echilibrul Hardy-Weiberg a fost aplicat iniţial la locusurile autozomale cu două alele, dar el poate fi extins şi la:• Un locus autozomal cu mai mult de două alele;• Genele X-linkate;• Mai mulţi loci simultan.
Calcularea frecvenței genelor alele autozomale
Structura genetică a unei populații se poate determina la cunoașterea frecvenței organismelor homozigote recesive - (aa)• Frecvența genotipurilor aa = q2
• Frecvența alelei recesive (a) este √q2 = q• Frecvența alelei dominante (A) se calculează
după formula p = 1 - q
Determinarea frecvenței heterozigotilor în populație
Determinăm numărul (rata) homozigoților recesivi în populație (q2) și calculăm frecvența alelei recesive: q
Calculăm frecvența alelei dominante: p (p = 1- q)
Calculăm frecvența heterozigoților în populație: 2pq
Calcularea frecvenței în cazul alelismului multiplu
În cazul grupelor sangvine în sistemul ABO sunt posibile 6 genotipuri diferite (AA, AO, BB, BO, AB, OO)• Frecvența alelelor: p (A) + q (B) + r (O) = 1• Frecvența genotipurilor: (p + q + r)2 = 1
Calcularea frecvenței în cazul alelismului multiplu (Exemplu)
Fie că 51% dintre indivizii din populaţie au fenotip de tip A, 40% - de tip B şi 9% - de tip O.
Calculăm frecvenţele alelice în această populaţie.• Frecvența genotipului OO este r2 = 0,09• Frecvența alelei O este r = √0,09 = 0,3• Suma frecvenţilor fenotipurilor B şi O este q2 (BB) + 2qr (BO) + r2 (OO) = (q + r) 2 = =(0,40+
0,09) 2 = 0,49 2
• Frecvența alelei B este q = √0,49 - r = 0,7 – 0,3 = 0,4• Frecvența alelei A este p = 1 – q – r = 1-0,4-0,3 = 0,3
Calcularea frecvenței genelor X-linkate
În cazul genelor X-linkate femelele (XX) transportă 2/3 din alele, iar masculii (XY) - 1/3 din alele
Frecvența alelelor depinde de sexul organismelor• Frecvența alelei recesive X-linkate la bărbați
este q• Frecvența alelei recesive X-linkate la femei este
q2
Calcularea frecvenței în cazul locilor multipli
În cazul când doi (sau mai mulţi) loci de pe acelaşi cromozom sunt în echilibru unul cu celălalt (echilibru de linkage), atunci alelele diferitor gene se întâlnesc în gameţi proporţional cu produsul frecvenţelor alelelor• Exemplu:Dacă pe un cromozom avem un locus A cu alelele A
şi a, cu frecvenţele pA şi qa, şi un locus B cu alelele B şi b, cu frecvenţele pB şi qb, în gameţi cromozomii cu alelele A şi B se întâlnesc cu frecvenţa pA pB , cei cu alelele A şi b – cu frecvenţa pA qb , etc.
