1. Genetica umana
Variabilitatea genetica si mostenirea caracterelor la om, Metodele de studiere a ereditatii omului

2. Variabilitatea genetica si mostenirea caracterelor la om
Spredeosebiredealteentitatibiologice, omuleste o fiintabiosociala: formarealui s-a produs in urmaunuiindelungatproces de evolutiebiologica, pe de o parte, si de dezvoltaresociala, pe de alta. Parasindlumeaanimala, omul a ramas parte a naturii.
3. Casi la altefiinte vii, la omcaracterelesiinsusirilesunt determinate de structurigenetice, iartransmiterealor de la o generatie la alta are loc conform legilorereditatii, descoperite de G. Mendel. De asemenea, la om ca si la alteorganisme, materialul genetic ilreprezinta ADN-ullocalizat in cromozomi. Numarul de cromozomidincelulelesomaticeesteegal cu 46, pecandcelulelesexualecontindoar 23.
4. In cromozomiifiecareicelule se contineinformatiagenetica care asiguradeosebireafiecareifiinteumane de bacterii, alge, melc, broaste, vrabii, soareci s. a. m. d. Tot odata, in ele se maicontineinformatia cu privire la faptul cum vafinuantapieiiindividuluidat, culoareasistructuraparului, culoareasitaieturaochilor, forma nasului, grupa de sangesi o multime de alteparticularitatimorfologice, fiziologicesibiochimice, care deosebesc un om de altulsi-l facunicpefiecaredintrenoi.
5. Sa incercamsaexprimamprincifrevolumulacesteiinformatii. Lungimeatuturorfilamentelormoleculelor de ADN din nucleuluneiceluleumaneesteegala cu circa patrumetri. Dacaarfisaintindemintr-o liniedreaptatoatemoleculele de ADN din totalitateacelulelorunuiom, lungimealorgeneralaaracoperidistanta de la pamantpana la soare.
6. Conform unorcalculeaproximative, cromozomiifiecareiceluleumanecontincatevamilioane de gene. De aceea la omposibilitatilevariabilitatii combinative a caracterelorsiinsusirilorsunt cu multmaimaridecat la altespeciibiologice.
Numaioperandu-se cu cele 23 de perechi de cromozomifiecareparintepoatedateoreticaproximativ 10 miliarde de combinatiiereditare.
7. F. Dobjanschii, eminent geneticiianamerican, a calculat ca chiardacafiecarecromozomumanarcontinedoarcate o mie de gene, fiecaregenaaraveadoardouavarietati (aleledominantesirecesive) siatunciarfiposibilaexistentaunuinumar de indivizi cu combinatiiereditarediferite, care ardepasi cu multcantitateatuturorelectronilor din Univers.
8. Duna cum vedem, segregareasiredistribuirealibera a genelor (recombinarea), care insotesteformareacelulelorsexuale, precumsicaracterulintamplator al fecundatieiovulului, constituiecauzacolosaleivarietati a oamenilor. In natura nu existadoiindivizi cu constitutiegeneticaidentica. Fiecareom are in sine o garnituraspecifica de gene, fapt care si face ca fiecare din noisa se prezinte ca o etnitateindividualasiirepetabila.
9. Chiarsiintr-o familie cu multi copiiparintiiremarcaintotdeauna ca eiprezintadeosebiri - adeseafoarteexprimate - in inclinatiisigusturi, in trasaturi de caracter, in particularitati de comportamentsi in atitudinealorfata de cei din jur - desiacesticopiitraiesc in conditii de viatasimilaresisunttratati cu aceiasiafectiune de catreparinti. Unulestezvapaiat, altulincet, unul e sociabil, altul timid, unul e excesiv de pedant in ceeaceprivestecuratenia, altul e un neangrijit, unulsta ore intregipentru a monta un aparat de radio, iaraltul nu are nicicelmaimicinterespentruaparatele de radio simesterestediferitebibelouriartistice, unul s-a inscris la facultatea de fizica, iaraltul - la arte siaceastaenumerarepoate continua la infinit!
10. In acelasitimp, chiarsi din observatiidintrecelemaisuperficialesiintamplatoare, absolutcotidiene, descoperim la cutarepersoanaanumitesimilitudini cu cineva din reprezentantiigeneratiilorgeneticeprecedentesi in acestecazurispunem: leittaica-sau, copiabunicii. Si, de remarcat, aceastaasemanarepe care o surprindem, tine nu numai de aspectul exterior, cisi de trasaturile de caractermostenite. Este tot atat de iute din fire si de ne induplecatsaumoalesinehotarat, un fantezistsi un visatorsauesteinchissiirascibil, ca, sazicem, tatalsaubunicul.
11. Dacaunul din parinti are parul de culoareintunecata, iaraltul de culoaredeschisa, copiiivormosteniparulintunecat. Dacaunul din parinti are ochicaprui, iaraltulalbastri, urmasiivoraveaochiicaprui chiardaca in genotipullorsuntprezenteambeletipuri de gene - dominant sirecesiv.
12. Incepand cu generatia a doua, are loc segregareacaracterelorsi din aceastacauza in fenotipulcopiilor se manifesta nu numaicaractere ale parintilor, darsicaractere ale stramosilor. Treicopiivoraveaochiicaprui, asa cum ii au parintiilordirecti, iarunul ii vaaveaalbastri - ca sibunicul de exemplu.
13. In mod analog se mostenestesicapacitatea de a manevramaiusor cu manadreaptasau cu ceastanga.
Faptulmeritasa-iacordamacum un interesmaiamanuntit.
14. Ne-am obisnuitsaconsideram ca este normal candmanafunctionalaesteceadreapta: oricumdreptaciiconstituiemajoritateaabsoluta (dupadiferiteevaluari de la 89 pana la 94% din totalulpopulatiei). In acelasitimpcunoastempersoanepentru care functionalaestemanastanga, aceastafiind tot atat de operatorie cum estemananoastradreapta.
15. Vomarata ca problemadreptacilorsi a stangacilorestestransimpletita cu istoriaformariipamantului. In emisferasudicaoameniisi-au facutaparitiamaitarziu, nimerindaici in conditiiecologiceabsolutnoi. Doar in emisferasudicapamantul are o rotatie de oglinda in raport cu emisferanordica. Se presupune ca prinacestfapt se explicaaparitiastangacilor...
16. Iatacateva date curioase: printrelocuitoriifosteiUniuniSovieticenumarulstangacilorconstituieaproximativtreiprocente, in Bulgaria - exact trei, in Corsica, Sardinia si Sicilia-7, in Franta-8, in Australiea-26, iar in Africa de Sud-50%.
Interesant, ca aceastainsusirepoateficonstatata la copiiinca cu totulmici. In acestscopestesuficientsa-i dam copilului o foaie de hartiesisa-l rugamsadeseneze un cerc. Luatiaminte in cedirectie are sa se mistecreionul. Daca se vamisca in directiaacelor de ceasornic, copilulvacrestestangaci.
17. In calitateanoastra de parintifaptul nu trebuiesa ne nelinisteascapreamult. Ce-idrept, in viata un asemeneacopilvaintampina o multime de micincomoditati. Toateaparatele de uzcurent, incepand de la foarfecesiterminand cu casele de la troleibuzesuntprevazutepentrudreptaci. In acelasitimpsituatia de stangacioferasiuneleavantajedestul de importante.
18. Este vorba de faptul ca preferintape care o acordammaniidreptesauceleistangi nu reprezintapursisimplu o placere a noastra, explicareafenomenuluifiindlegata de raporturiledintreemisfereledreaptasistanga ale creierului. La majoritateaoamenilortonul in activitateacreieruluiildaemisferastanga. Dar deoarececailenervoase care mergsprecreier la intrarea in acestaesteincrucisata, la astfel de oameniestemaiputernicdezvoltataparteadreapta a corpului. In schimb, la stangaciemisferadreaptasiceastanga au aproximativ drepturiegale.
19. Centrelevorbiriisi, in general, ale gandiriilogice, emotionale, adica tot ce tine de sistemul al doilea de semnalizaresunt, de regula, situate in parteastanga a creierului. Emisferadreaptacuprinzand cu precaderegandireaplastica, intuitiva, legata de procesele de creatie. De aceea nu esteexclusfaptul ca stangaci la care emisferadreaptaesteintr-o masuramai mica subordonataceleistangisuntinzestrati potential cu insusiri creative maimari, de exemplu, in arta. Se cunoaste ca stangaci au fostsiHolben, si Picasso, si Michelangelo, si Leonardo-da Vinci. Dar si in altedomenii s-au manifestatnumerosistangacivestiti. Sa ne amintim, de exemplu, de Alexandru Macedon, de Carol cel Mare, de amiralul Nelson. Deci, dacamicutuldumneavoastraeste (sauvafi) stangaci nu face savaamarati.
20. Este binestudiatasipredispozitiaereditara la poliembrionie (sarcinamultipla). La 100 de sarcini se naste o pereche de gemeni, adica un procent. fenomenul nu este de aceeaintamplator. Maximumul de nasteri de gemenirevine la varsta de 26--30 de ani a mamei. Un record neobisnuit in acestsens a stabilit o doamnaaustriaca, sotiaunuioarecareBernarSainberg. Ea a nascut 69 de copii, desi a avutnumai 27 de sarcini. Cazurisimilare se cunoscsi in Rusia In cartealui A. Basutchii Panorama Sanct-Petersburgului, editata cu maibine de o suta de ani in urma, gasimurmatoarele date.
21. In buletinul, trimis la 27 februarie 1782 la Moscova de la manastireaNicolschii, judetulSuisc, era insemnatfaptul ca taranulFiodorVasiliev din douacasnicii a avut 87 de copii. Prima sotie in 27 de nasteri a nascut de patruoricatepatrucopii, de sapteoricatetrei, de saisprezeceoricatedoi - in total 69 de copii. A douanevastai-a daruit de douaoricatetreicopiisi de saseoricatedoi - in total 18 Vasilievavea 75 de ani, iar in viata ii erau 83 de copii.
22. In acestcaz, deoareceestevorbadespreunulsiacelasibarbatsi de femeidiferite, caracterul sarcinamultipla s-a transmis, probabil, peliniebarbateasca.
23. Metodele de studiere a ereditatiiomului
Trebuiearatat ca studiereaereditatiiumaneestelegata de anumitedificultati. La om nu pot fiaplicatemetodelegeneticiiiexperimentale, utilizatepelarg in zootehniesi in culturaplantelor. Celemairaspanditemetodeaplicate la studiereaereditatiiomuluisuntceagenealogica, a gemenilorsicitogenetica.
24. Metodagenealogicaconsta in studiereastatistica a genealogiei (a arborelui genealogic) oamenilorintr-un sir de generatii. Prinaceastametoda a foststabilitcaracterultransmiteriiprinereditate a multorparticularitatiumane, precumsinaturagenetica a multorafectiuni ca hemofilia, alcaptonuria, fenilcetonuria, diabetulzaharat, albinismulsimultealtele.
25. Analizagenealogicapermitepronosticareaeventualitatiimostenirii de catrecopii a diferitelorboliereditaresi, respectiv, de a se lua la timpmasurileprofilacticecorespunzatoare.
In multecazuriaceastametodaajuta la confirmarealegaturilor de rudeniedintrediferitegeneratii de oameni.
26. Dreptexemplupoateserviurmatoareaintamplare. In anul 1914 in Anglia se reparacatedralaSriuberi. Lucrarileerauconduse de un urmas al primului duce al ducatuluiSriuberi Jon Talbot, ingropat in 1453 in aceastacatedrala. Acest Jon Talbot a fost o figuraistorica. El a luptatimpotrivaJaneiD'Arcsi a murit de rani.
27. 14 generatiiilindepartaupeacestcavaler al veacului XV de urmasulsau. Puteauoaregeneleerouluirazboiului de o suta de anisaajungapestecincisecole, pana la contemporanulprimuluirazboimondial?
Urmasullui Talbot a deschissarcofagulstramosului. Si cu acestprilej s-a constatat o dovadaincontestabila a rudenieilor, dovadamultmaisiguradecatdocumentelegenealogicevizate de notar: la unul din degetelescheletuluidouafalangeerauconcrescute in unasingura.
28. Urmasulduceluitaiat de franceji le-a aratatmartorilormana. Peaceiasimana ca si la schelet, peacelasideget ca si la schelet, exact aceleasidouafalangearatau ca unasingura. Le-a concrescutgenadominanta, a careiexpresiefenotipicapoartanumele de simfalangie. Iatainca o manifestare a atotputernicieigenei, a ereditatii!
29. Dupaacelasi tip dominant se mostenestesibrahidactilia, caracterizataprinscurtareadegetelor de la mani. Manifestareaactiuniigeneidominantechiar in prima generatieestefolosita cu rezultatebune in expertizajudiciara. Astfel, in anul 1921 in Norvegiaprinaplicareametodeigenetice s-a repurtat un adevarattriumf in cadrulunuiprocesjudiciar de stabilire a paternitatii.
Mama a doicopii nu puteaprezentajudecatiialtedovezidecatasiguraribazatepejuraminte ca paratulestefostuleiconcubin.
30. Expertizagenetica a stabilit ca ambiicopii ca siparatulsuntpurtatoriaigenei de brahidactilie, in timpce mama nu aveaaceastagena. Si judecatorul a satisfacutcerereamamei.
Hemofilia (incoagulabilitateasangelui) maiestenumitasiboalaregilor. Pentru prima oara in descrieriledinasticefenomenulhemofiliei a fostinregistrat la fiulvestiteiregine a Angliei Victoria. Datfiindfaptul ca regiisitarii se casatorescnumai cu reginesitarite, aceastaboalaereditara s-a raspandit in randulfamiliilordomnitoare din Europa. A suferit de hemofiliesifiullui Nicolai II (Romanov).
31. In cazulacesteiboliceamai mica leziunevascularapoateprovoca o hemoragiemortala. Vina o poartagenarecesiva, localizata in unul din cromozomiisexuali X. De remarcat ca sufera de aceastaboalanumaibarbatii, desifemeilesuntpurtatoriiacestei gene.
32. In unul din cromozomi X femeiarespectiva are o gena defectuoasa. Cel de-al doileacromozom X contine o genanormala (dominanta), care siasigurafunctionareanormalasipazestefemeia de imbolnavire. Baiatulpe care ilnaste o astfel de femeie are 50 de sanse din 100 ca vamostenigenadefectuoasa. Deoarece la barbatiexistanumai un singurcromozom X, iar (cromozomul t nu contine o genanormala, care ardubla-o peceadefectuoasa, viciul pus in cromozomul X se manifestanumai la baieti, mai exact la jumatate din fiiinascuti de femei cu asemeneacromozomi.
33. In acelasitimp, jumatate din numarul total de fetite, nascute la asemeneafemeipoarta un cromozom X, despreexistentacaruia nu afladecatcandli se naste un fiu, bolnav de hemofilie.
Cunoscandarborele genealogic al oamenilor la care se intalnesteaceastagena, se poateastfelprevedeamanifestareabolii la generatiileurmatoaresi, fireste, evitacombinatiileluinefavorabile in homozigot.
34. Dupaacelasi tip ca sihemofiliaestemostenitsidaltonismul (miopiecoloristica) -boala de care sufereacunoscutulfiziciansichimist Dalton si care se manifestaprinincapacitatea de a deosebianumiteculori, in special cearosie de ceaverde.
Daltonismul se intalneste la 4 procente din barbati, fapt care pe multi ii impiedicasa-sialeagaprofesia de sofer.
Femeidaltonice se intilnesc de 200 de orimaiputinedecatbarbati. Femeiadevinedaltonicadoar in cazuluneicoincidente rare: candambiisaiparintisuntdaltonici. In schimb, dacaunul din parintiestesanatos, sifiicavafisanatoasa.
35. Metoda gemenilor consta in studierea dezvoltarii caracterelor la gemeni.
Se cunoaste ca existadouacategorii de gemeni: bivitelinisaupseudogemenisiunivitelinisaugemeniadevarati.
In cazulgemenilorbivitelinisunt fecundate simultandoua, treisimaimulte ovule, nu unulsingur ca in mod obisnuit. Din zigotideosebiti se dezvoltagemeni, semanandintreei ca nistefratiobisnuitisi nu ca nistegemeni.
36. Uneori, insa, dintr-un singurovulfecundat se formeazadoisaumai multi embrioni. Aceasta se produce atuncicand in stadiileinitiale de dezvoltarezigotul se divizeaza in douaparti, din care in continuare se dezvoltacopiinormali. Anumeacestigemeni se numescunivitelinisauadevarati. Ei au intotdeaunaacelasi sex, deci pot fisau fete, saubaietisiseamanaintreei ca douapicaturi de apa. Se cunosccazuricandgemeniiunivitelinisuntfoartegreu de deosebitunulde.celalalt Este un fenomenexplicabil, datfiindfaptul ca ei au unulsiacelasigenotip, spredeosebire de ceibivitelini, la care genotipurilesuntdiferite.
37. Cativaani in urmacolaboratoriiInstitutului de geneticamedicalasiaiInstitutului de medicina II din Moscova au incercatsaexplice de ce in unelecazuri se nascgemeniunivitelini (monozigotici), iar in altele - bivitelinisaudizigotici.
Ei au examinat 259 de familii din Moscovasi au ajuns la concluzia ca numarul de nasteri a gemenilordizigoticieste cu atatmairidicat cu cat mai... inaltaestestaturamamei. Aceastaprobabilitatecrestesi in familiile in care mamele au un serviciulegat de muncafizica, precumsiacolounderelatiiledintreparinti nu sunttocmaibune. In acelasitimpprobabilitateanasteriiunorgemenimonozigoticicresteodata cu crestereavarsteitatalui, in familiile cu un regimalimentarmaicalitativsi in acelea in care mama a folositinaintemijloaceanticonceptionale.
38. Toateacestefenomeneurmeazainca a fi explicate. Prezinta un mare interessiurmatorulfapt: in familiaDionn, de originefranceza, care traia in Canada, s-au nascutcincigemeniunivitelini, cincifetite. Eleuimeauprinasemanare. Pebazaasemanariisideosebirilordintreele, s-a pututstabilipanasimodul in care s-a produsdivizareaovululuifecundat.
Dupa prima diviziune a zigotuluisiformarea a doiblastomeri (celulesomatice) dintr-o celula-fiica s-au format alteledouanepoate, de la care au provenitSesilsiAnnet. De la cealaltacelula-fiicasi-au luatinceputulaltedouanepoate, unadintre care s-a transformat in Ivonn, iarcealaltacelula-nepoata s-a divizat in douastranepoate, de la care au provenitEmilisi Mari.
39. Aceasta schema a foststabilitapebazafaptului ca SesilsiAnnetsemanauintreelemaimultdecattoatecelelalte.
Acelasilucru s-a constatatsi in cazulluiEmilisi Mari.
Ivonnocupaparca o pozitieintermediara. Tot odataatatSesilsiAnnet, cat siEmilisi Mari prezentauasemanariexterioareperfecte-copii in oglindauna a alteia. Asemanarea in oglinda se manifestaprinfaptul ca dacaunul din gemeni are o alunitapeobrazuldrept, celalaltvaaveaunaidentica, situata in acelasipunct, darpeobrazulstang.
40. La varsta de patruanisijumatatetoatecelecincifetite s-au imbolnavitbrusc de tonzilitasi la toateli s-au scosamigdalele. In legatura cu aceasta se ceresubliniatfaptul ca gemeniiunivitelinisufera in 80- 90% din cazurisimultan de aceleasiboli in timpce la biviteliniacestfenomenlipseste.
41. Comparandgemeniiunivitelini cu ceibivitelini, se pot face concluziidesprerolulereditatii, pe de o parte, sirolulmediuluiinconjurator, pe de alta, in dezvoltareaunorsaualtorcaractere, inclusivsi in dezvoltareaaptitudinilorintelectuale ale omului. Dar despreaceastavomvorbimaiincolo.
In cazuldat o importantadeosebita o au observatiileasupragemeniloradevarati care traiescimpreunasau nu, adica in conditiidiferite.
42. Metodacitogenetica a inceputsa fie aplicatapelargabia in ultimultimp. Pebazaacesteimetode au fostobtinutenumeroase date referitoare la bolilecromozomice la om. Este suficientsamentionam ca 25% din conceptii, din cauzaunordereglaricromozomale, se termina cu avorturispontane. Si chiardaca un anumitnumar de astfel de copiisupravetuiesc, eisufera de diferitedefecte.
43. Prezentaunormutatiicromozomalepoatefideterminata la studierea cu ajutorulmicroscopului a cariotipuluicelulelorsomatice. In acestscopcelulelesunt in prealabil fixate (omoratebrusc) cu ajutorulunoragentichimicispeciali, apoiele se coloreaza cu ajutorulunorcolorantispeciali, asaincatcromozomiisa se distingaclar de contextulcitoplasmei, dupaaceea se pregatescpreparate care suntexaminate sub microscop. Toatedevierile de la numarul normal sistructuranormala a cromozomului se inregistreazasipeaceastabaza se facconcluziilecorespunzatoare.
44. Aceastametodasi-a gasit de asemenea o largaaplicare in diagnosticareatimpurie a sexuluiviitoruluicopil, precumsi in serviciile de consultatii medico-genetice, pe care urmeazaacumsa le examinam.
45. Realizat de HaidautuPatricia