ETIOLOGIA GENERAL A DEFICIENELOR

Din studiile existente rezult c fac-torii mai des incriminai n etiopa-togenia deficienelor pot fi clasificai n:1. Factori ereditari-genetici (endo- geni);2. Factori extrinseci (exogeni);3. Factori psihogeni (psiho-sociali).

Factorii ereditari-genetici (endogeni) Influena ereditar (genetic) are uneori un caracter mai direct asupra dezvoltrii psihice. Aa este cazul anomaliilor craniene familiare care determin de exemplu microcefalia, hidrocefalia, sau a aberaiilor cromozomiale care pot fi gonozomale (care determin sindromul Turner, sindromul Klinefelter) sau pot fi autozomale (care determin sindromul L. Down sau altele).Deasemenea, exist un risc de peste 40% s apar deficien mintal la copiii cu un printe deficient mintal.Alteori, ereditatea detemin apariia deficienelor ntr-un mod mai indirect prin transmiterea unor deficiene metabolice sau endocrine.

n cazul deficienelor metabolice putem ntlni: dislipoidoze care determin idioia amaurotic Tay-Sachs, dis-proteidoze care determin fenilcetonuria, dismetaboliile hidrailor de carbon care determin galactosemia, hipoglicemia idiopatic.Din grupa tulburrilor endocrine putem aminti hipotiroidismul, diabetul insipid nefrogen i cretinismul cu gu familial.

Factorii extrinseci (exogeni) Factori extrinseci (exogeni, dobndii sau aparinnd mediului) se clasifica in:

a) prenatalib) perinatalic) postnatalid) psihoafectivi

Cauzele prenatale Gravitatea influenelor factorilor care acionea-z n aceast perioad depinde de vrsta sarcinii. Astfel, factorii care acioneaz n primele trei luni ale sarcinii duc la consecine din cele mai grave, ntruct n aceast perioad apar i se difereniaz organele separate ale ftului, iar esuturile sunt foarte fragile i au o vulnerabilitate crescut.Cauzele care pot aciona n aceast perioad pot fi: cauze infecioase, cauze toxice, incompatibilitatea factorului Rh, subalimen-taia, radiaiile, unele boli cronice ale mamei, vrsta prinilor, emoiile puternice, intoxicaia alcoolic, drogurile, anumite medicamente, traumatismele mamei s.a.

Cauzele infecioase se refer la infeciile de natur virotic, infeciile de natur bacterian i infeciile cu protozoare.

Dintre bolile virotice pe care le poate contracta mama n timpul sarcinii i care pot avea repercursiuni asupra sarcinii amintim: rubeola, rujeola, variola, oreonul, hepatita virala, tusea convulsiv.

Infeciile de natur bacterian se refer la influena pe care o pot avea asupra dezvoltrii normale a sarcinii unele boli microbiene cum ar fi: streptocociile, stafilocociile, dar mai ales sifilisul.

Infeciile cu protozoare se refer la toxoplasmoza congenital, care apare ca urmare a molipsirii ftului de la mam. Toxoplasmoza este produs de un protozoar (toxoplasma) vehiculat de obicei de ctre animale.

Factorii toxici se refer la intoxicaiile cu CO, cu plumb, cu arsen, cu unele medicamente luate de mam n scopul ntreruperii sarcinii, cu barbiturice, care au urmri destul de grave asupra dezvoltrii normale a sarcinii.Incompatibilitatea factorului Rh se refer la cazul n care mama este Rh negativ iar copilul motenete un Rh pozitiv de la tat. n acest caz se ajunge la un conflict serologic ntre sngele mamei i al copilului care determin apariia de anticorpi, ce produc la copil un icter grav (deosebit de cel fiziologic de la natere).Subalimentaia cronic din timpul sarcinii, lipsa unor vitamine, abuzul de vitamine, o alimentaie srac n calciu, fosfor, proteine, pot duce la nedezvoltarea normal a sarcinii.

Radiaiile, mai ales n primele luni de sarcin, pot afecta dezvoltarea normal a ftului.Unele boli cronice ale mamei cum ar fi: diabetul, hipo sau hiper-tiroidia, maladiile cardiace, anemia, nefropatia, pot afecta dezvoltarea normal intrauterin a copilului.In ceea ce privete vrsta prin-ilor, A. Lewinson a aratat c numrul mamelor care au dat natere la copii deficieni mintali este crescuta ntre 30 i 48 ani.

De asemenea, exist o relaie i ntre vrsta prea fraged a mamei i posibilitatea apariiei unui copil deficient mintal.In cazul mamelor care au o sarcin la o vrst mai naintat se incrimineaz scderea funciilor repro-ductive. De asemenea, Penrose, Walpas, Jenkins arat c vrsta naintat a prinilor influeneaz frecvena apariiei sindromului Down i a unor malformaii ale S.N.C., cum ar fi: encefaliile, hidrocefaliile.Emoiile puternice din timpul sarcinii pot avea o influen negativ asupra evoluiei normale a sarcinii, fie prin substanele biochimice care se produc n timpul emoiilor, fie prin strile generale ale mamei, care pot determina lipsa de apetit, ce duce la o subnutriie.

Cauzele perinatale Dintre factorii patogeni legai de procesul naterii care pot fi incriminai n etiologia deficienilor amintim: prematuritatea, postmaturitatea cu greutate prea mare a ftului la natere, naterea prin cezarian, expulzia prea rapid, travaliul prelungit, suferina fetal, traumatismele mecanice, infeciile, sindromul neuro-vascular.

Aceti factori, care pot s apar la natere, ne intereseaz n msura n care duc fie la anoxie sau hipoxie i deci la oxigenarea anormal a S.N.C., fie la producerea unor leziuni sau hematoame la nivelul sistemului nervos central, determinnd dezvoltare anormal ulterioar.

Traumatismele obstetricale, pot fi clasificate n dou categorii:

traume mecanice datorate aplicrii diferitelor instrumente medicale n timpul naterii, instrumente care pot produce leziuni ale scoarei cerebrale hipoxia din timpul naterii care poate fi determinat de prelungirea excesiv a naterii, compresiunea cordonului ombilical, ruptur de placent, contracii uterine foarte slabe, ft prea mare.

prematuritatea nou-nscutului, ft cu greutate mai mic sau egal cu 2500 grame. Se cunosc trei categorii de nou-nscui prematur (Ghergu, A., 2005):

nou-nscui nainte de termen sarcina mai scurt de 37 sptmninou-nscui la termen dar cu greutate mai mic dect 2500 gnou-nscui provenii din sarcini gemelarepostmaturitatea nou-nscutului, poate determina o hipoxie cronic a ftului i poate duce la retard mintal i psihomotor, convulsivitate accentuat, tulburri comportamentale.

Cauzele postnatale In aceast perioad ne intereseaz acei factori care prin intervenia lor pot afecta direct sau indirect mai ales sistemul nervos central. Printre factorii care pot aciona asupra sistemului nervos central i a cror consecine pot determina apariia diferitelor deficiene, amintim: neuroinfeciile (menin-gite, encefalite), intoxicaiile (cu CO, cu plumb etc.), leziunile cerebrale post-trau-matice, accidentele vasculare cerebrale, encefalopatiile, bolile organice cronice, subalimentaia, alimentaia neraional, condiiile neigienice.

Factorii psihogeni (psiho-sociali)Un rol foarte nociv l au carenele afective i educative, care printr-o intervenie de lung durat, n special n primii ani de via, reuesc s produc veritabile tablouri de deficien, mai ales mintal. Mecanismele de aciune a acestor factori constau n lipsa stimulrii i activrii structurilor morfofuncionale ale sistemului nervos, care trec n primii ani de via prin stadii rapide de dezvol-tare i difereniere.Desigur, influena factorilor psihogeni va fi mai mare la cazurile de copii care se nasc cu un deficit constituional, determinnd o reducere a posibilitilor poteniale de adaptare la mediu.

O.M.S. consider c dou treimi din defi-ciene pot fi atribuite urmtoarelor patru cauze: leziunilor aprute n timpul naterii, bolilor infecioase, accidentelor, malnu-triiei. Urmeaz tulburrile congenitale, afeciunile somatice, tulburrile psihiatrice, funcionale, consumul de droguri, de alcool, factori ce intervin cu o frecven mai redus comparativ cu primele patru cauze de mbolnvire.

Sindroame determinate de anomalii cromozomialeSindromul Down - cauzat de trisomia parial sau total a cromozomului 21. A fost descris pentru prima dat de Langdon Down care l-a numit i mongoloism. Caracteristici: tonus muscular sczut (hipotonie), faa mai lat, rdcin nasului mai evazat, fisurile palpebrale orientate mai spre superior, gura mic, urechi mici, diametrul capului redus (de obicei nu este vizibil), gt mai scurt, mn mai mic, degete mai scurte.

Sindromul Lejeune, cunoscut i sub denumirea de cri du chat, principala caracteristic este un ipt asemntor cu cel al pisicii pe care individul l emite. n cele mai multe cazuri retardarea mintal este profund.

Sindromul Edwards sau trisomia 18, se caracterizeaz prin: musculatur hiperton, anomalii oculare, malformaii ale feei, tulburri la nivel neuromotor, degete suprapuse i deficien mintal grav.

Sindromul Patau (trisomia 13), are ca i caracteristici: microcefalia care determin malformaii ale creierului, afeciuni oculare grave, buza de iepure, urechi deformate, malformaii viscerale, deficien mintal grav.

Sindromul Turner, caracteristic persoanelor de sex feminin. Se caracterizeaz prin: dezvoltare statural sczut, gt scurt, edeme limfatice ale membrelor care de obicei dispar dup primii doi ani de via, malformaii ale coloanei vertebrale, torace cu mameloane ndeprtate, infantilism genital, anomalii congenitale.

Sindromul Klinefelter, caracteristic brbailor. Se manifest prin: hipertrofie statural, musculatur slab dezvoltat, pilozitate redus, atrofie testicular, sterilitate, grade diferite ale deficienei mintale.

Sindromul Martin- Bell (sindromul X fragil), este consecina unei moteniri genetice n care mama este purttoarea unei gene pe care o transmite copiilor ei. Se manifest prin: retard mintal moderat sau sever, strabism, urechi mari, faa prelung, simptome din spectrul autist, retard n dezvoltarea vorbirii. La fete simptomele sunt mai puin grave dect la biei.

Sindromul triplu x (Sindromul Jacobs), dezvoltarea somatic este normal, apar malformaii viscerale iar afectarea performanei intelectuale apare la aproximativ 66% din cazuri.

Sindromul Prader Willi, se manifest prin: aspect facial specific, frunte ngust, ochi migdalai, hipermetropie, disfuncii n dezvoltarea motric, sensibilitate redus la durere, salivaie vscoas, tulburri de vorbire, apatie, cretere excesiv n greutate.

Sindroame determinate de tulburri metabolice

Fenilcetonuria (oligofrenia fenilpiruvic sau Boala lui Flling), consta in acumu-larea unei cantiti mari de fenilalanin cu caracter toxic pentru celula nervoas. Diagnosticarea tim-purie a bolii este foarte importanta deoarece dac se adminis-treaz o diet din care lipsete fenilalanina, evoluia individului este mult mbuntit. Dintre caracteristicile persoanelor ce prezint aceast tulburare pot fi amintite: pr blond, ochi albatri, sensibilitate excesiv a pielii, diminuarea pigmenilor, subdezvoltare staturoponderal, ntrzieri n dezvoltarea motorie.

Galactosemia- determinat de absena unei enzime necesare n metabolismul galactozei (care se gsete n lapte). La natere copilul are o aparen normal dar cnd ncepe s fie hrnit cu lapte se constat icter, simptome de subnutriie. Apar tulburri de cretere, atrofia muscular, paralizii, ntrziere mintal de grade diferite.Sucrozuria, const n lipsa de toleran la zaharozFructozuria, se refer la lipsa de toleran fa de fructoz i apare atunci cnd n alimentaia copilului este intodus sucul de fructe.

Boala Tay-Sachs (idioia amaurotic), este o tulburare a metabolismului lipidelor i apare la cteva luni dup natere. Se manifest prin: hipotonie muscular progresiv, tulburri progresive ale vederii, hipersensibilitate fa de lumin i zgomote, regresie mintal grav. Tulburarea poate s apar la vrste diferite i cu ct apare mai trziu cu att evoluia ei are un caracter mai puin dramatic iar degradarea mintal este mai puin evident.

Sindromul Hurler (gargoilismul), manifestat prin: nanism, aspecte de corp disproporionat, facies caracteristic (frunte bombat, ochi deprtai mult, nas turtit n form de a, buze groase), deficiene auditive i vizuale, degradare fizic i metal profund.Oligofrenia polidistrofic (Boala Sanfilippo), n care apar: tulburri n dezvoltarea psihomotric, tulburri ale auzului, degradare mintal profund.

Boala Niemann-Pick are ca i caracteristici: piele pigmentat, abdomen mrit, hipotonie muscular, scderea acuitii vizuale i auditive, modificri importante ale EEG, deteriorare mintal grav.

Maladia Wilson manifestat prin: astenie muscular, tulburri ale mersului, de comportament, alexie, agrafie

Sindroame endocrine

Cretinismul endemic, apare n diferite regiuni ale globului din care lipsete o concentraie normal de iod n sol i ap. Dezvoltarea acestor copii este afectat nc din perioada intrauterin. Dup na-tere ei prezint statur subnormal, craniul mare n raport cu corpul, au pr aspru, dini implantai defectuos. Frecvena bolii scade prin utilizarea de sare iodat.Idioia mixedenoas apare datorit hipertiroi-dismului. Aceast tulburare duce la atrofierea corpului, individul are faa buhit, o greutate mare a corpului n raport cu nlimea i deficien mintal de diferite grade.

Sindroame ectodermiceSindromul Rud - ntrzierea mintal este nsoit de ihtioz (boal a pielii caracterizat prin uscarea i descuamarea tegumentelor sub form de lamele sau solzi de pete), epilepsie i infantilism. Sindromu Sturge-Weber n care apar pete roietice sau violacee pe piele.Scleroza tuberoas - tulburare n care apar noduli sclerotici n cortex, atacuri epileptice i granulaii formate din glande sebacee hipertrofiate de o parte i alta a nasului asemntoare cu aripile de fluture.

Sindroame determinate de tulburri ale sistemului nervos

Microcefalia are ca i caracteristic principal craniul exagerat de mic n raport cu corpul, ceea ce duce i la deficien mintal destul de grav.Sindromul Marfan (arahnodactilia), denumit astfel din cauza degetelor lungi i subiri att la mini ct i la picioare. Individul prezint malformaii ale scheletului, aparatului cardiovascular, anomalii congenitale ale cristalinului. De multe ori apar scolioze i cifoze.

Hidrocefalia (oligofrenia hidrocefalic) se caracterizeaz prin acumulare de lichid cefalorahidian n cutia cranian sau prin circulaia defectuoas a acestuia. Poate s apar nainte de natere, caz n care copilul rareori se nate viu, sau dup natere, instalndu-se atunci cnd oasele craniului nu sunt nc suturate, provocnd creterea anormal a craniului n raport cu corpul. ntrzierea mintal este grav, vorbitul i mersul apar cu ntrziere, i n funcie de centrii din creier care sunt afectai, copilul i pierde gradual diferitele simuri sau posibiliti de comunicare i dezvoltare.

Va multumesc pentru atentie!