7/30/2019 Dgs. Prenatal

1/12

DIAGNOSTICUL PRENATAL

dezvoltat rapid n ultimii ani

experiena operatoruluiA. Sigurana:

tehnica i cunotinele privind:

1. Morbiditatea matern i fetal

2. Rata pierderilor fetale

B. Exactitatea :contiena operatorului privind:

limitele saleriscurile unor rezultate fals-pozitive

fals-negative.

C. Identificarea populaiei cu risc.

D. Controlul calitii

E. Limitele diagnosticului cunoscut.

Criterii:

7/30/2019 Dgs. Prenatal

2/12

TEHNICI DE DIAGNOSTIC PRENATAL

1. Echografia

2. Analiza Doppler

3. Analiza vilozitilor choriale

4. Amniocenteza

5. Analiza sngelui fetal

6. Analiza serului matern

7/30/2019 Dgs. Prenatal

3/12

(ultrasonografia) (1972)

a). Screening echografic

- viabilitatea ftului- creterea ftului- depistarea anomaliilor fetale

b). Echografia detaliatc). Detectarea placentei

Semne fetale asociate cu creterea riscului de anomaliiTrstura Anomalia

Placenta mare TriploidieHidrops fetalTalasemia

Retardul precoce al creterii TrisomiiTriploidii

Anomalii fetale:- semnul lmii la creier- picior strmb

- despictura labio-palatin- ngroarea pielii nuchale

Defecte de tub neuralTulburri neurologiceTrisomiiTrisomii sau triploidiiSindrom TurnerSindrom Down

1. Echografia

7/30/2019 Dgs. Prenatal

4/12

Indicaiile echografiei n sarcin

Trim.

Indicaia

I Datarea vrstei sarcinii

Prelevri de snge pentru investigaii

Determinarea viabilitii ftului

II

Determinarea sarcinilor gemelare

Determinarea poziiei placentei Screening pentru anomalii fetale

Adjuvant pentru alte proceduri (prelevarede trofoblast)

Controlul situaiilor de risc crescut

III Msurarea intervalelor de cretere

Determinarea mrimii i poziiei fetale

Screening pentru suspectarea unoranomalii fetale

7/30/2019 Dgs. Prenatal

5/12

evaluarea curgerii sngelui n circulaia fetal ombilical i

placentar

patologia cardiac fetal

(1960)

trans-cervicalbiopsia

trans-abdominal

sptmnile 9-12 de gestaie

Rezultatele n cca 2 spt.

Complicaiile:- Hemoragia(de obicei minim)- Avortul spontan (1%)- Contaminarea matern.

Mozaicismul chorionic, dihotomie ntre constituia cromozomial a

celulelor placentare i celulele embrionare (2%)

Posibil sub 9 spt. dar, crete riscul de malformaii transverse alemembrelor (cca 1/1000)

2. Analiza Doppler

3. Analiza vilozitilor choriale

7/30/2019 Dgs. Prenatal

6/12

= aspirare 15-20 ml LA sub control echografic.

Perioada optim: 15-17 spt.

Rezultate: n cca 2-4 spt.

Complicaii: - Eecul aspirrii- Scurgerea de LA- Avort spontan (0,5%)- Accidentul fetal

Amniocenteza precoce (11-14 spt.)

4. Amniocenteza

7/30/2019 Dgs. Prenatal

7/12

puncia cordonului ombilical la VG de 17 spt. (0,5-1 ml snge)

Analiza cromozomial n cca 48 ore. Culturi virale i bacteriene Analize hematologice

Complicaiile: - Riscul avortului cca 2%- Hemoragia fetal

- Bradicardia fetal

5. Analiza sngelui fetal

7/30/2019 Dgs. Prenatal

8/12

a). Alfa-feto-proteina (AFP) principala protein plasmatic nperioada fetal poate fi msurat n :

- sngele fetal- LA- serul matern.

b). Estradiolul neconjugat(E3)

c). Gonadotrofina chorionic (GC)

d). Screeningul triplu

TrsturaAFP E3 GC

Sindromul Down Trisomia 18 Sindromul Turner

6. Analiza serului matern

7/30/2019 Dgs. Prenatal

9/12

Conduita practic n diagnosticul prenatal

Ideal, orice screening trebuie fcut nainte de sarcin!

1. Vrsta parental:- femeile trecute de 35 ani;- brbaii peste 55 ani

2. Rase sau etnii particulare

Evreii Ashkenazi:

boala Tay-Sachs, (hexosaminidazei A) Negrii: Drepanocitoz (electroforeza Hb)

Mediteranienii: -thalassemie (VCM + electroforeza Hb)

3. Istoric obstetrical:

Avorturi recurente (translocaii parentale);

Nscui mori

Nscui vii cu anomalii congenitale n antecedente

4. Antecedente materne:

Diabetul zaharat Epilepsia.

Distrofia miotonic matern

5. Expuneri n timpul sarcinii:

Infeciile. (Toxoplasmoza, Rubeola, Citomegalovirus), Medicamentele

Factori de mediu radiaii, solveni organici, metale grele

7/30/2019 Dgs. Prenatal

10/12

6. Evaluarea necesitii diagnosticului prenatal

Testul Indicaiile Cariotip fetal Vrsta matern 35 ani

N.N. mori sau vii cu anom. cromoz. n

antecedente Translocaii parentale sau anomalii

cromozomiale Anomalii fetale echografice sugestive pentru

anomalii cromozomiale AFP seric matern sczut

AFP matern/LA

Sarcini anterioare cu defecte de tub neural

Diabet zaharat matern

Echografie sugestiv pentru un defect fetaldeschis

Snge fetal Echografie sugestiv pentru anomaliicromozomiale

Hemoglobinopatii sau deficiene imune

Diagnosticul unei infecii fetale

Echografie

detaliat

AFP crescut la 16-18 spt. de gestaie

Copil cu malformaii structurale n antecedente Malformaii structurale ale mamei sau familiei

Boli materne asociate cu risc crescut demalformaii

Expuneri la factori de mediu cu risc crescut demalformaii structurale

7/30/2019 Dgs. Prenatal

11/12

Riscurile tehnicilor de dgs. prenatal:

Tehnica Timpul

efecturii

Riscul

Echografie Tot timpulsarcinii

Nu se cunoate

Vilozitichoriale

< 9 spt. Posibile anomalii transverse alemembrelor

Vilozitichoriale

> 9 spt. Avort = 1%

Amniocenteza 13-14 spt. Avort = 0,5%Amniocenteza 15-17 spt. Avort = 0,5%Snge fetal > 17 spt. Avort = 2%Doppler Tot timpul

sarciniiNu se cunoate

7. Ft anormal

1)Revederea i reanalizarea informaiilor existente2)Sfatul genetic (concomitent celor 2 prini)3)Revederea i rediscutarea opiunilor pentru sarcin4)Consultarea altor servicii n vederea monitorizrii sarcinii5)Rezultatul sarcinii (avort, nscut mort, nscut viu)

= examinat(autopsiat) complet

7/30/2019 Dgs. Prenatal

12/12