+ All Categories
Home > Documents > Deficientele asociate

Deficientele asociate

Date post: 11-Aug-2015
Category:
Upload: simona-mocioi
View: 104 times
Download: 1 times
Share this document with a friend
88
9 DEFICIENŢELE ASOCIATE Conf. Univ. Dr. Florin Verza Prin deficienţe asociate se înţelege existenţa a două sau mai multe forme de deficienţă, asociate la aceeaşi persoană şi însoţite de o varietate de tulburări. Diversitatea tulburărilor este dependentă de gravitatea acestora şi de numărul simptomelor care sunt asociate într-o formă de bază, de tip sindrom. De aceea, integrarea şcolară se realizează diferit, în cele mai bune situaţii, parţial sau total, în funcţie de profunzimea deficienţelor. În literatura de specialitate, pentru a explica astfel de situaţii s-a utilizat o serie de termeni/concepte, diferenţele de la un autor la altul constând în aria de cuprindere asupra domeniului investigat. Astfel, unii autori ( Radu Gh., 2000) consideră că termenul de „polihandicap” este nefondat, deaorece, fie că la o persoană găsim o singură deficienţă sau se asociază mai multe deficienţe, ele vor putea genera un singur handicap, şi nu mai multe, care vizează sfera de adaptare socială, a cărui gravitate este dependentă de multitudinea deficienţelor şi de gravitatea acestora. Pe de altă parte, autorii din literatura francofonă sunt de părere că termenul de polihandicap include persoane la care se asociază mai multe deficienţe grave fiind absolut necesar ca definirea acestui concept să se facă într-un mod foarte restrictiv. Astfel, cuvântul „polihandicap” a fost folosit , pentru prima dată, în literatura de specialitate franceză în 1960, dar abia în 1969 E. Zucman l-a menţionat în articolul publicat în revista „Readaptation”. Mai târziu, consacrarea acestui termen s-a produs în 1985 într-un raport publicat al CTNSCHI referitor la copiii multihandicapaţi care, până atunci, erau consideraţi ca având handicapuri severe. În acest raport se propunea adoptarea oficială a unui termen/concept nou care să vizeze asociarea mai multor deficienţe la o aceeaşi persoană. Georges Saulus, în articolul „Modelul structurat al polihandicapului” apărut în revista „Psihiatria la copii” nr. 1/2008, propune ca acest nou concept să se numească „concept primitiv de polihandicap”. Acest concept s-a născut din dezbaterile unui grup de cercetători de la CTNSCHI privind multihandicapul, ei explicând că la originea sa este o asociere, de orice natură, de deficienţe, explicaţie ce a rezultat din diferenţa conceptelor de plurihandicap şi cel de polihandicap. Conceptul de plurihandicap, în accepţiunea cercetătorilor de la CTNSCHI vizează o asociere întâmplătoare a handicapurilor, în timp ce conceptul de polihandicap presupune o asociere neîntâmplătoare de handicapuri.
Transcript
Page 1: Deficientele asociate

9

DEFICIENŢELE ASOCIATE

Conf. Univ. Dr. Florin Verza

Prin deficienţe asociate se înţelege existenţa a două sau mai multe forme

de deficienţă, asociate la aceeaşi persoană şi însoţite de o varietate de tulburări.

Diversitatea tulburărilor este dependentă de gravitatea acestora şi de

numărul simptomelor care sunt asociate într-o formă de bază, de tip sindrom. De

aceea, integrarea şcolară se realizează diferit, în cele mai bune situaţii, parţial sau

total, în funcţie de profunzimea deficienţelor.

În literatura de specialitate, pentru a explica astfel de situaţii s-a utilizat o

serie de termeni/concepte, diferenţele de la un autor la altul constând în aria de

cuprindere asupra domeniului investigat. Astfel, unii autori (Radu Gh., 2000)

consideră că termenul de „polihandicap” este nefondat, deaorece, fie că la o

persoană găsim o singură deficienţă sau se asociază mai multe deficienţe, ele vor

putea genera un singur handicap, şi nu mai multe, care vizează sfera de adaptare

socială, a cărui gravitate este dependentă de multitudinea deficienţelor şi de

gravitatea acestora.

Pe de altă parte, autorii din literatura francofonă sunt de părere că termenul

de polihandicap include persoane la care se asociază mai multe deficienţe grave

fiind absolut necesar ca definirea acestui concept să se facă într-un mod foarte

restrictiv. Astfel, cuvântul „polihandicap” a fost folosit, pentru prima dată, în

literatura de specialitate franceză în 1960, dar abia în 1969 E. Zucman l-a

menţionat în articolul publicat în revista „Readaptation”. Mai târziu, consacrarea

acestui termen s-a produs în 1985 într-un raport publicat al CTNSCHI referitor la

copiii multihandicapaţi care, până atunci, erau consideraţi ca având handicapuri

severe.

În acest raport se propunea adoptarea oficială a unui termen/concept nou

care să vizeze asociarea mai multor deficienţe la o aceeaşi persoană. Georges

Saulus, în articolul „Modelul structurat al polihandicapului” apărut în revista

„Psihiatria la copii” nr. 1/2008, propune ca acest nou concept să se numească

„concept primitiv de polihandicap”.

Acest concept s-a născut din dezbaterile unui grup de cercetători de la

CTNSCHI privind multihandicapul, ei explicând că la originea sa este o asociere,

de orice natură, de deficienţe, explicaţie ce a rezultat din diferenţa conceptelor de

plurihandicap şi cel de polihandicap. Conceptul de plurihandicap, în accepţiunea

cercetătorilor de la CTNSCHI vizează o asociere întâmplătoare a handicapurilor, în

timp ce conceptul de polihandicap presupune o asociere neîntâmplătoare de

handicapuri.

Page 2: Deficientele asociate

10

Raportul în cauză se referă la copiii atinşi de leziuni cerebrale majore şi

difuze, cu impact funcţional în toate ariile dezvoltării ce se asociază, în cele mai

frecvente cazuri, cu întârzieri mintale severe sau profunde, cu infirmitate motorie

cerebrală gravă, epilepsie, deficienţe senzoriale etc., cercetătorii considerând că, în

acest fel, conţinutul termenului devine tot mai precis.

Iniţial, literatura de specialitate franceză a folosit termenul de handicap

sever pentru desemnarea asocierii mai multor deficienţe, iar, ulterior, termenul de

multihandicap. În final, s-a ajuns la folosirea termenului de polihandicap,

considerându-se că multihandicapul poate fi denumit polihandicap doar în

condiţiile în care acesta are o origine infantilă şi se menţine pe tot parcursul

dezvoltării, asocierea deficienţelor este neîntâmplătoare, este prezentă întârzierea

mintală severă sau profundă şi sunt prezente deficienţe motorii.

Pe baza definirii conceptului de polihandicap de către CTNSCHI, concept

denumit de către Gerges Saulus ca fiind „concept primitiv de polihandicap”, acelaşi

autor consideră că un concept generic de polihandicap poate fi propus şi definit

ţinând cont de cinci puncte şi anume (G. Saulus, 2008)

1. termenul de polihandicap indică/denumeşte generic, un tip de

handicap din categoria multihandicapurilor infantile: putem

spune că, polihandicapul este un gen de handicap infantil

asociat unei deficienţe şi unei incapacităţi. Definirea

polihandicapului, ca fiind un handicap infantil, indică faptul că

primele manifestări ale polihandicapului apar, de obicei, în

copilărie şi pentru a fi calificat cu polihandicap, un adult trebuie

să fi fost un copil cu polihandicap.

2. polihandicapul este caracterizat de asocierea a patru tipuri de

deficienţe care indică un handicap grav:

- o deficienţă de funcţionare electrică a creierului;

- deficienţe ale funcţiilor psihice de bază, digestive şi

respiratorii, în particular;

- o deficienţă tonico-motrică severă;

- o deficienţă psihică severă la nivel cognitiv şi

psihoafectiv.

Aceste deficienţe şi incapacităţile pe care le antrenează

constituie manifestări care definesc polihandicapul.

3. Aceste deficienţe şi incapacităţi recunoscute ca origine comună

a unei atingeri anatomice şi/sau funcţionale precoce (adică

intervine, de obicei înainte de vârsta de doi ani) şi severă a

encefalului. Acestea sunt criteriile etiologice de definire a

polihandicapului.

4. Multihandicapurile infantile care nu răspund la ansamblul celor

două tipuri de criterii, nu trebuie să fie, cu toată rigoarea, numite

polihandicap. Totuşi, sub rezerva unei părţi a acordului mai

puţin relativ cu criteriile etiologice (criteriul precocităţii, în

particular) şi a altei părţi care semnifică prezenţa unei deficienţe

Page 3: Deficientele asociate

11

psihologice severe, cu sguranţă pot fi numite fără consecinţe

epistemologice supărătoare „multihandicapuri aparente

aparţinând polihandicapului”.

Printre multihandicapurile infantile, care nu sunt nici polihandicapuri nici

multihandicapuri, aparţinând de polihandicap, figurează IMOC (infirmitate motorie

de origine cerebrallă) şi IMC (infirmitate motorie cerebrală): IMOC asociază o

deficienţă motrică cu una intelectuală medie, în timp ce în IMC o deficienţă

motrică este asociată unei deficienţe intelectule uşoare. Vedem că IMOC şi IMC

sunt excluse din domeniul polihandicapului şi a multihandicapului, aparţinând de

polihandicap din raţiune de gravitate insuficientă a deficienţelor psihologice pe

care le includ

5. Una sau mai multe deficienţe senzoriale (însoţite sau nu de

sindroame de deaferentaţie) şi/sau câteva probleme de natură

autistico-psihologică pot completa tablourile polihandicapurilor;

dar urmărind frecvenţa lor ele nu intră în categoria

polihandicapurilor

În cazul deficienţelor asociate/polihandicapului, aveam de-a face cu

deficienţe severe sau profunde fie într-un palier al activităţilor fizice şi psihice, fie

cu dificultăţi în toate componentele principale ale activităţii psihofizice. Dar,

putem întâlni şi deficienţe singulare „reunite”, şi care pot fi, însă, extrem de grave

(profunde) şi la care componenta afectată este deteriorată total şi pe toate

secvenţele acesteia. Astfel, apar disfuncţionalităţi la nivel psihic sau la nivel

organic, care pot să afecteze, negativ, planul psihic general.

Aşadar, deficienţele asociate/polihandicapul se găsesc în majoritatea

sindroamelor deficienţei de intelect, în unele deficienţe fizice şi în deficienţe

senzoriale, şi mai ales în cazul asocierii lor. Dintre acestea, ne vom referii la cele

mai importante, din punctul de vedere al domeniului studiat de noi, cum sunt:

surdo-cecitatea, autismul, cea mai mare parte a sindroamelor deficienţei mintale,

spina bifidă, paralizia cerebrală şi ADHD.

Există o serie de clasificări ale sindroamelor, în funcţie de diferiţi autori

(Matty Chiva, Yvette Rutschmann, Radu Gh., Mariana Roşca, Druţu I), dar noi

considerăm că nu este necesar a le prezenta în funcţie de o anumită clasificare sau

alta deoarece dorim să subliniem existenţa a două sau a mai multe deficienţe

asociate la aceeaşi persoană şi nu le reducem numai la apariţia unor deficienţe pe

fondul celei mintale deja existente.

Odată cu stabilirea, în 1960, la Conferinţa de Citogenetică de la Denver a

unui sistem unic de clasificare a cromozomilor umani – „Sistemul Denver”, cei 46

de cromozomi au putut fi împărţiţi în şapte grupe, fiecare dintre ele cuprinzând un

număr variabil de cromozomi, grupaţi după criterii precum lungimea braţelor,

poziţia centrometrului şi raportul dintre braţe. Astfel, conform nomenclaturii

Denver avem:

- A: perechile 1-3

- B: perechile 4-5

Page 4: Deficientele asociate

12

- C: perechile 6-12+cromozomul X

- D: perechile 13-15

- E: perechile 16-18

- F: perechile 19-20

- G: perechile 21-22+cromozomul Y

Descoperirea cariotipului uman a condus, apoi, la descoperirea unei serii

de aberaţii/anomalii cromozomiale. Identificarea cromozomilor a devenit posibilă

ca urmare a aplicării tehnicii de bandare. Fiecare cromozom are în compoziţie o

succesiune specifică de benzi, ce nu se schimbă în cariotipul uman şi sunt la fel în

orice celulă sau ţesut, date de prezenţa eucromatinei sau heterocromatinei şi de

componenţa chimică de bază ale ADN-ului. Aceste benzi sunt importante în

identificarea modificărilor morfologice şi structurale. Cele 23 de perechi de

cromozomi ale organismului uman sunt împărţite în 22 de perechi autosomi şi o

pereche sexuali, astfel încât fiecare celulă din organismul uman are 46

cromozomi(22+XY, la bărbaţi şi 22+XX, la femei). Excepţie fac doar celulele

sexuale – ovulul şi spermatozoidul – care au doar câte o jumătate din setul

cromozomial(22+X – ovulul, 22+X sau 22+Y – spermatozoidul). La unirea dintre

cele două celule sexuale se va forma un set cromozomial complet de genul 44+XX

şi atunci va fi fată sau 44+XY şi va fi băiat.

În cazul apariţiei unor modificări numerice la nivelul cromozomilor

autosomi consecinţele pot fi dintre cele mai grave, prin afectarea unui număr mare

de gene. Aceste modificări le vom numi aberaţii cromozomiale ale autosomilor.

Din rândul lor fac parte:

- monosomiile(lipsa unui cromozom), fiind urmate de moartea timpurie a

embrionului;

- trisomiile(prezenţa unui cromozom suplimentar) care, în cele mai dese

cazuri, nu dau voie embrionului să supravieţuiască(există peste 100 de

anomalii neechilibrate ale autosomilor), dar atunci când aceasta se

întâmplă, apar cu preponderenţă trisomiile 21, 18 şi 13.

I Sindroame

1. Sindromul Down

Acest sindrom a fost descris în anul 1866 de către John Langdon Down şi

se caracterizează prin triada: dismorfie particulară, întârziere mentală şi aberaţie

cromozomală. Faptul că această afecţiune are o origine cromozomială, a fost bănuit

încă din 1932, de către Waandenburg, dar abia în anul 1959, geneticianul francez

Jerome Lejeune a descoperit că sindromul Down este cauzat de prezenţa unei copii

suplimentare a cromozomului 21, rezultând un număr de 47 de cromozomi. Cauza

apariţiei anomaliilor de tip numeric cromozomiale este nondizjuncţia

cromozomilor perechi în timpul diviziunii celulare. Acest sindrom mai poartă

denumirea şi de trisomia 21. Se ştie că, în cazul trisomiei 21, fiecare celulă a

organismului posedă trei cromozomi, deoarece în timpul fertilizării, la unirea dintre

Page 5: Deficientele asociate

13

ovul şi spermatozoid, care au, în mod normal, fiecare câte 23 de cromozomi, unul

va avea un cromozom în plus în poziţia 21, rezultând o celulă cu 47 de

cromozomi. Conform presupunerilor, acest lucru este posibil deoarece, în timpul

formării celulelor sexuale, apare nondizjuncţia – adică cei doi cromozomi 21 nu se

separă. Turpin şi Lejeune (1965) considerau că maladia este constituţională şi

acţionează asupra unui număr mare de gene, generând o frecvenţă ridicată şi fiind

influenţată şi de un factor nongenetic – vârsta mamei.

Aceste persoane au capul mic, prezintă brahicefalie (diametre longitudinale

şi transversale egale), faciesul este lat, rotund, colorat în roşu, aplatizat cu absenţa

aproape completă a pomeţilor şi ridicăturilor orbitare. Roşeaţa obrajilor şi a

vârfului nasului şi a bărbiei îi dă aspectul de „faţă de clown”.Nasul este mic şi cu

baza largă de implantare. Creierul are 76% din greutatea creierului unui normal şi

are mai puţine circumvoluţiuni şi acestea sunt mai mici.

Ochii sunt depărtaţi (hipertelorism), prezintă macroglosie (creştere în

volum a limbii), limbă scrotală (limbă cu multe şanţuri/fisuri apărute congenital) cu

aspect lat, sau îngust şi ascuţit, gura lor este mică, cu fisuri comisurale, este

interdeschisă, dentiţie întârziată, dinţii neregulat implantaţi, cariaţi, inegali, urechi

mici, nelobulate, asimetrice. Gâtul este scurt (la nou născut prezintă şi un exces de

piele pe ceafă), toracele este lărgit la bază şi prezintă lordoză în poziţie şezândă.

În proporţie de 40% nou născuţii cu sindrom Down au malformaţii

cardiace (defecte septale atrio-ventriculare, ventriculare sau atriale), iar 3-5%

malformaţii digestive (Covic M, 2004).

Prezintă hipotonie musculară care este evidentă mai ales în copilărie şi se

poate asocia cu hiperlaxitate articulară şi hiporeflexie nervoasă, poate apare cutis

laxa (pierderea elasticităţii pielii care este lăsată în cute sau falduri, conferind un

aspect de îmbătrânire prematură).

Mâinile sunt mici şi scurte, late şi cu degete divergente. Picioarele sunt

scurte, cu degete mici. Întregul organism are o tendinţă de creştere redusă, sub

media normală a vârstei, astfel încât la vârsta adultă va atinge o înălţime maximă

de 150-160 cm.

Apare o dezvoltare pubertală întârziată şi incompletă şi tendinţe la

obezitate.

Organele genitale externe sunt slab dezvoltate, dar la pubertate, gonadele

se dezvoltă bine. În proporţie aproape totală bărbaţii sunt sterili, iar femeile au o

fertilitate redusă.

Există un risc crescut de apariţie a leucemiei, a infecţiilor respiratorii şi din

această cauză mortalitatea infantilă era destul de accentuată până în anii 1960, când

doar jumătate din copiii cu sindrom Down supravieţuiau peste vârsta de 5 ani

(Covic. M., 2004).

Durata medie de viaţă este redusă datorită rezistenţei scăzute la infecţii, dar

aceasta a crescut în ultimul timp odată cu folosirea antibioticelor astfel încât, acum

sunt cazuri care au depăşit vârsta de 60 de ani.

Din punct de vedere al dezvoltării psihice, mongolianul este lent, apatic,

pasiv, stă ore întregi în aceeaşi poziţie sau se mişcă monoton.

Page 6: Deficientele asociate

14

Instabilitatea psihomotorie constă în trecerea de la docilitate la acţiuni de

auto şi heteroagresivitate.

Atenţia este labilă la toate vârstele, îngreunând influenţarea educaţională.

Comprehensiunea este redusă, iar memorarea mecanică şi limbajul apar

târziu. Majoritatea acestor subiecţi nu reuşesc să înveţe să scrie, iar desenul lor

rămâne rudimentar şi inestetic.

Vocea este răguşită şi monotonă. Vorbirea este infantilă şi cu tulburări de

articulaţie.

Gesticulaţia rămâne mulţi ani principalul mod de exprimare.

Gândirea este la stadiul concret şi nu permite decât achiziţia unor elemente

cu caracter de sterotipie.

Memoria este predominat mecanică şi întipărirea de scurtă durată, reproduc

cu greu şi numai în prezenţa situaţiilor concrete. În aceste condiţii este interesant că

au dezvoltat simţul ritmului, le place muzica şi dansul.

Sunt veseli şi afectuoşi cu persoanele cunoscute şi simt nevoia să li se

acorde o atenţie similară celor din jurul lor. Manifestă mai ales comportamente

imitative, ceea ce presupune prezenţa în preajma lor a unor modele

comportamentale pozitive.

Date fiind dificultăţile de dezvoltare, subiecţii respectivi se încadrează în

categoria deficienţelor de intelect sever sau profund şi foarte rar în debilitatea

mintală.

Cauze: nu este cunoscută cauza exactă.

Factori de risc: tulburări hormonale, radiaţii, infecţii virale şi vârsta

mamei la naştere (la 20 de ani riscul este de 1 la 1600 de naşteri, la 35 de ani de 1

la 365, la 40 de ani de 1 la 100, la 45 de ani, de 1 la 25) datorate tendinţei în

creştere odată cu vârsta a nondizjuncţiei, deci o scădere a eficienţei meiozei

(diviziunea care are loc la formarea celulelor reproducătoare).

Se poate lua în calcul şi vârsta înaintată a tatălui în momentul concepţiei

(după 50 de ani).

În cazul în care în familie s-a născut un copil cu sindrom Down, riscul ca şi

al doilea copil să se nască cu sindrom Down este de 1 la 100.

Frecvenţa: la nivel mondial a fost estimată între 1 la 600 şi 1 la 800 naşteri

în funcţie de relatările diverşilor cercetători şi în funcţie de zona geografică. Bray,

Wright, Davies şi Hook (1998) consideră că frecvenţa la nivel global este de 1,42 la

1000(1 la 704,2). Aceeaşi autori precizează faptul că frecvenţa sindromului Down

este mult mai mare – aproximativ 1 la 200 – dar trei sferturi din sarcinile respective

se încheie cu avorturi spontane sau provocate medical în urma rezultatelor la testele

screening si amniocenteză. Ambele sexe sunt afectate, dar sindromul este mai

frecvent la sexul masculin, raportul între sexe fiind de 3 băieţi la 2 fete.

Testele prenatale pentru identificarea sindromului Down

Page 7: Deficientele asociate

15

a) teste screening – teste efectuate pe persoane aparent normale (sănătoase)

- se determină din sângele matern;

- rezultatul lor, împreună cu vârsta mamei, permit estimarea riscului de

apariţie a sindromului Down;

- se efectuează între săptămânile 14 şi 17 sau chiar 19 a sarcinii.

Cea mai des folosită dintre metodele de screening este triplul test.

- se efectuează în trimestrul II de sarcină şi conferă rezultate reale în

proporţie de 70%.;

- 5% sunt rezultate fals pozitive;

- Apare suspiciunea de sindrom Down atunci când se identifică niveluri

crescute ale AFP (α-fetoproteină), al β-hCG (gonadotrofina corionică) şi

un nivel scăzut a uE3 (estriolul neconjugat).

În ultimii ani, se foloseşte cvadruplul test, care adaugă la triplul test

dozarea inhibinei A şi se ajunge la o acurateţe de 81% (Roizen şi Petersen, 2003)

La toate acestea se mai pot adăuga analize a unor markeri biochimici în

trimestrul I de sarcină (cum este proteina plasmatică A) şi care cresc acurateţea

testărilor la 85% şi reduc numărul rezultatelor fals pozitive (Covic M, 2004).

b) ecografia abdominală – permite detectarea unor semne caracteristice

sindromului Down:

- îngroşarea pielii pe partea posterioară a gâtului (translucenţa nucală);

- modificări ale membrelor;

- diminuarea diametrului capului;

- boli congenitale ale inimii;

- probleme gastro-intestinale;

- scurtarea femurului/humerusului în partea a doua a sarcinii.

c) teste diagnostice: se aplică dacă testările de mai sus trezesc suspiciunea

sindromului Down .

Cele mai des utilizate sunt:

- amniocenteza – se efectuează în săptămânile 16-20 (optim 16-17) ale

sarcinii (după ecografie, se extrage, cu ajutorul unui ac, o cantitate mică de

fluid amniotic care conţine şi celule fetale şi se examinează. Rezultatul se

obţine în aproximativ 12 până la 20 de zile).

Efecte secundare: 2% din cazuri avort, sângerare, infecţii.

- C.V.S. (Chorionic Villus Sampling) se aplică în săptămânile 9-12(optim

după săptămâna a 10) ale sarcinii. După ecografia abdominală se introduce

un tub subţire pe cale vaginală până la placentă şi se extrage o mică

porţiune a vilozităţilor coriale. Aceste ţesuturi ale fătului se examinează

din punct de vedere cromozomial. Rezultatul se obţine în 7-10 zile. Efecte

secundare: risc de avort, sângerare, infecţii, pierdere de fluid amniotic.

Simptome imediat după naştere

Page 8: Deficientele asociate

16

Aproximativ 1 din 3 născuţi cu sindrom Down suferă de o afecţiune a

cordului.

- bebeluşul poate avea muşchii şi articulaţiile mai slabe; acest lucru se poate

ameliora pe măsura înaintării în vârstă;

- pot fi lenţi în coordonarea necesară pentru ca simultan să sugă, să înghită şi

să respire; rezultă că ei stropesc şi se îneacă puţin (cel mai frecvent în

primele 2 săptămâni);

- poate avea o greutate mult mai scăzută decât media la naştere şi poate

creşte în greutate într-un ritm mai lent decât alţi copii;

- bebeluşii şi copiii de vârstă fragedă cu sindrom Down tind să fie predispuşi

la infecţii ale pieptului şi ale sinusului;

- ochii bebeluşilor cu sindrom Down, în cele mai dese cazuri, prezintă un

unghi de înclinare în sus şi spre exterior;

- pleoapele prezintă un plin suplimentar al pielii;

- partea posterioară a capului poate fi mai plată decât media;

- majoritatea bebeluşilor cu sindrom Down prezintă o singură linie care

traversează palma mâinii.

Există trei tipuri de sindrom Down:

1) Trisomia 21 standard (normală sau primară) sau trisomie liberă

- 94% din persoanele cu sindrom Down;

- acest tip de sindrom Down este întotdeauna un accident al naturii şi se

poate întâmpla oricui;

- riscul de apariţie corelează cu vârsta mamei, mecanismul responsabil fiind

nondizjuncţia cromozomială din meioza primară a gametogenezei materne;

- părinţii au cromozomi normali, dar la copii apare un cromozom în plus,

ataşat perechii 21.

2) Translocaţie neechilibrată sau dezechilibrată

- Acest tip de sindrom Down apare la 3% dintre cazuri. O parte din

cromozomul 21 se ataşează unui cromozom dintr-o altă pereche, astfel

încât cele două părţi devin una singură şi formează un nou cromozom.

Apare un rearanjament intercromozomial între doi cromozomi acrocentrici

fiind o anomalie structurală cromozomială. Cromozomul translocat va avea

o talie superioară valorilor normale.La jumătate dintre cazurile cu sindrom

Down translocaţie se întâmplă accidental. De aici rezultă, că nu se va

întâmpla şi la sarcinile viitoare.

- În cazul celeilalte jumătăţi unul dintre părinţi are o balanţă cromozomală

anormală, adică un cromozom 21 lipit de un alt cromozom. Astfel, apare

posibilitatea apariţiei şi la o nouă sarcină cu un risc de 3-5% transmitere

paternă şi 10% transmitere maternă.

- Spre diferenţă de trisomia standard, riscul de apariţie este de 2-3 ori mai

mare în cazul femeilor tinere sub 30 de ani.

3) Mozaicismul

Page 9: Deficientele asociate

17

- Acest tip de sindrom Down este foarte rar (2-3% dintre persoanele cu

sindrom Down).

- Celulele cu cromozomul suplimentar se amestecă cu alte celule normale,

însemnând că doar o parte dintre celule vor fi afectate, restul fiind normale.

2. Sindromul Cri du chat – sindromul "ţipătului de pisică" sau

monosomia parţială 5p („p” fiind notaţia braţului scurt al cromozomilor).

Este produs datorită unei deleţii importante a braţului scurt al

cromozomului 5. Lipsa acelei porţiuni a braţului cromozomial implică şi lipsa unui

număr mai mic sau mai mare de gene. Dintre acestea, lipsa genei CTNND 2

produce retardul mintal sever.

Denumirea provine de la afectarea laringelui, care generează un plâns

asemănător cu mieunatul de pisică.

Frecvenţă

Apare cu o frecvenţă de 1 la 50000, pâna la 1 la 20000 de nou născuţi, 1%

din cei cu retard mintal sever sunt afectaţi de acest sindrom 85% din cazuri sunt

întâmplătoare, restul (10-15%) fiind urmări ale unor translocaţii echilibrate regăsite

la unul din părinţi. Prin translocaţii echilibrate înţelegem că 2 sau mai mulţi

cromozomi schimbă între ei fragmente, dar cantitatea de ADN din celulă rămâne la

fel, de aceea părintele este sănătos.

Are frecvenţă mai mare în rândul subiecţilor de sex feminin.

La aproximativ 80% din pacienţi, acest defect cromozomial provine de la

tată.

Simptomatologie

Greutatea este mică la naştere, iar dezvoltarea fizică se va produce cu

întârziere

Capul este mic – prezintă microcefalie, microretrognaţie (dezvoltare

insuficientă a maxilarelor), urechile sunt malformate şi implantate în partea de jos a

craniului, hipertelorism(ochi îndepărtaţi), fante antimongoliene(ochi îndreptaţi în

jos), epicantus(pliu suplimentar al pielii care acoperă unghiul intern al ochiului)

Plânsul caracteristic începe să diminueze în caracteristici după vârsta de

doi ani.

Herniile inghinale sunt frecvente în acest sindrom.

Tonusul muscular este scăzut şi poate apărea o dezvoltare târzie sau

nedefinitivată a achiziţiilor motorii.

Prezintă pliu palmar unic, prezintă dificultăţi în alimentaţie.

Pot apărea deformări ale coloanei vertebrale (de obicei, scolioze),

malformaţii ale organelor interne, 30% prezintă defecte cardiace.

Durata medie de viaţă variază şi în funcţie de mărimea porţiunii afectate a

braţului cromozomului 5 şi de gravitatea sindromului în asocierea sa cu diferitele

anomalii fizice. Aproximativ 10% mor în primii ani de viaţă datorită complicaţiilor

apărute din asocierea anomaliilor specifice sindromului.

Page 10: Deficientele asociate

18

Afecţiunea este însoţită de retard mintal. În funcţie de severitatea acestuia

unii copii cu acest sindrom pot învăţa să comunice prin propoziţii scurte sau doar

prin cuvinte şi gesturi.

Diagnosticare

Prenatal, se face analiza cariotipului, se poate face amniocenteza, sau se

poate face FISH (este o tehnică de citogenetică moleculară prin care se urmăreşte

detectarea unor anomalii cromozomiale, care nu pot fi identificate cu precizie prin

cariotipul convenţional).

În cazul în care deja există un copil cu acest sindrom într-un cuplu, se

recomandă efectuarea cariotipului la ambii părinţi. Dacă ambii părinţi au cariotipul

normal, atunci şansele ca sindromul să apară şi la o a doua sarcină sunt foarte mici.

3. Sindromul trisomiei 18 (EDWARDS) - apare cu o frecvenţă de 1 la 8000, nou născuţi;

- predomină sexul feminin(80%);

- incidenţa în rândul sarcinilor este mult mai mare, dar numai 5% ajung

la termen, restul fiind eliminaţi prin avort;

- greutate mică la naştere;

- talia este mai mică decât media;

- creşterea este deficitară;

- capul, gura, fălcile sunt mici;

- fruntea este teşită, continuând nasul;

- sternul este scurt;

- arteră ombilicală unică;

- mâinile au pumnii strânşi cu poziţii anormale ale degetelor care se

contractează în flexie cu încrucişarea indexului cu mediusul;

- anomalii renale;

- malformaţii ale coapselor şi picioarelor;

- probleme cu inima şi vasele care vor prezenta malformaţii congenitale;

- retard mintal;

- aproape 90% dintre aceşti copii mor în primele 6 luni ca urmare a

malformaţilor viscerale grave;

- doar 5% trăiesc peste 1 an şi prezintă o întârziere marcantă în

dezvoltarea psihomotorie;

- riscul de apariţie la o a doua sarcină este de 1-2%, iar în trisomiile

parţiale, riscul va fi dependent de existenţa unei translocaţii la părinţi

(Covic M, 2004).

Teste prenatale în depistarea trisomiei 18

- se poate face o depistare prenatală în 50-60% din cazuri;

- se efectuează o ecografie abdominală în care se pot observa anumite

întârzieri în creştere şi unele malformaţii;

- se efectuează triplul test;

Page 11: Deficientele asociate

19

- confirmarea finală se face doar prin analiza celulelor fetale din punct

de vedere cromozomial.

4. Sindromul trisomiei 13 (PATAU) - apare cu o frecvenţă de 1 la 20.000 de nou născuţi;

- retard psihic sever;

- apare o fuziune a lobilor frontali, corp calos absent, absenţa tractusului

olfactiv, microcefalie, frunte teşită, microftalmie/ anoftalmie (unul dintre

ochi este mai mic/unul dintre globii oculari lipseşte);

- malformaţii ale cordului apar în 80% din cazuri

- aspect fizic: buze despicate, degete flexate, degete suplimentare

(polidactilie), apariţia hemagioamelor (malformaţii ale vaselor de sânge)

pe faţă şi pe gât, pliu palmar transversal unic, anomalii structurale ale

craniului şi feţei, urechi malformate;

- malformaţii ale coastelor, organelor abdominale şi sexuale, anomalii

renale.

Diagnosticare

În primul rând se urmăreşte apariţia celor trei elemente care se regăsesc la

70% din cazuri(polidactilie postaxială, microftalmie/anoftalmie şi despicătură

labio-palatină).

În caz de holoprosencefalie(anomalie a SNC - tulburări ale dezvoltării

creierului anterior şi ale etajului mijlociu al feţei despicătura labială şi palatină,

hipotelorismul (distanţa interoculară redusă) şi absenţa separării lobilor frontali)

trebuie făcute teste pentru analiza citogenetică a trisomiei 13.

- supravieţuire pe termen scurt, doar 3% supravieţuiesc peste un an;

- 50% mor în prima lună de viaţă.

5. Sindromul Wolf-Hirschhorn(SWH) sau monosomia 4p

Este cauzat de o anomalie de structură cromozomială: lipsa unui fragment

(deleţie) din braţul scurt al cromozomului 4.

Severitatea sindromului creşte dacă porţiunea afectată a braţului

cromozomial este mai mare.

Frecvenţă

- 1 la 50000 de nou născuţi.

- Frecvenţă mărită în rândul subiecţilor de sex feminin.

- În 84% din cazuri, apare întâmplător, restul de 13% fiind datorat

unuia dintre părinţi care are o translocaţie echilibrată.

- 1/3 dintre aceşti subiecţi mor în primul an de viaţă (Covic M,

2004).

- Dacă unul din părinţi este purtător de translocaţie echilibrată,

atunci şansa este de 50% ca la fiecare sarcină să apară un copil cu

probleme.

Page 12: Deficientele asociate

20

- Dacă părinţii nu sunt purtători de anomalii cromozomiale

echilibrate, riscul de apariţie la o viitoare sarcină este

nesemnificativ.

Simptomatologie

- Microcefalie, hipertelorism, fante antimongoliene, epicantus,

strabism, rădăcină nazală lărgită, urechi malformate şi inserate în

partea de jos a craniului, „gură de lup”, „buză de iepure”,

micrognaţie (bărbie mică).

- Malformaţii pulmonare, malrotaţie intestinală, hernii inghinale,

ombilicale, diafragmatice, posibilă absenţă a veziculei biliare.

- Malformaţii renale, rinichi hipoplazici (mici), agenezie renală

unilaterală (absenţa unui rinichi).

- Malformaţii genitale – la femei – uter de dimensiuni reduse, lipsa

vaginului sau a colului uterin şi testicole necoborâte – la bărbaţi.

- Malformaţii cardiace – anomalii ale valvelor, defecte de sept

ventricular sau atrial

- Malformaţii scheletice.

- Retard mintal sever.

Diagnosticare

Prenatal – examen ecografic în trimestrul II de sarcină, la care se poate

depista o întârziere de creştere, microcefalie, malformaţii cerebrale, hernii,

malformaţii cardiace, pulmonare etc.

Odată observate aceste anomalii, se impune analiza citogenetică sau FISH.

6. Sindromul WILLIAMS

Cauza este lipsa de material genetic (microdeleţie) pe cromozomul 7,

rezultând de aici insuficienţa genei elastine. Elastina este o proteină care intervine

în structura organismului şi contribuie la elasticitatea ţesuturilor şi a organelor.

Elastina este întâlnită, predominant, în peretele arterelor, în plămâni, intestine şi

piele. Insuficienţa acestei proteine explică probleme de ordin fizic şi medical ca şi

caracteristicile faciale specifice acestui sindrom.

Cele mai multe cazuri sunt pur întâmplătoare şi riscul ca aceeaşi părinţi să

aibă un al doilea copil cu sindrom Williams nu este mai mare ca riscul pe care l-au

avut prima dată.

Fraţii şi surorile unei persoane cu sindrom Williams nu au un risc crescut

de a avea copii cu acest sindrom.

Persoanele afectate cu acest sindrom au şansa de 50% să aibă copii cu

sindrom Williams.

Frecvenţa este de 1 la 7500 naşteri.

Trăsături faciale specifice: nasul cârn, buza superioară lungă, gura largă,

buze pline, bărbia mică, mici umflături în jurul ochilor. Aceste trăsături se

accentuează o dată cu trecerea timpului.

Page 13: Deficientele asociate

21

Majoritatea persoanelor cu sindrom Williams prezintă afecţiuni ale inimii

şi ale vaselor de sânge.

Există posibilitatea apariţiei unei hipercalcemii care, de cele mai multe ori,

se rezolvă de la sine în copilărie, însă există şi dereglări ale metabolismului

calciului şi vitaminei D, care pot persista toată viaţa.

Copiii cu sindrom Williams au greutatea scăzută la naştere şi un ritm

scăzut de creştere în greutate.

Înălţimea la maturitate este sub valoarea medie.

Mulţi dintre copiii cu sindrom Williams au probleme de alimentaţie.

Aceste probleme sunt legate de tonusul muscular slab, de suptul cu dificultate, de

deglutiţie dificilă, de un reflex sever de înecare. Aceste probleme de alimentaţie

tind să se rezolve o dată cu trecerea timpului.

Mulţi dintre copiii cu sindrom Williams au colici o perioadă mai lungă de

timp şi ca urmare sunt mai iritabili. Pot apărea dificultăţi şi în ceea ce priveşte

somnul.

O altă caracteristică este aceea că au dinţii mici şi rari.

La aceste persoane, herniile inghinale şi ombilicale sunt mai frecvente.

Persoanele cu sindrom Williams manifestă, în majoritatea cazurilor,

hiperacuzie. Anumite frecvenţe sau niveluri ale sunetelor pot fi dureroase sau îi pot

înspăimânta. Problema se ameliorează, de obicei, o dată cu înaintarea în vârstă.

Copiii de vârste fragede, cu sindrom Williams, prezintă adeseori un tonus

muscular scăzut şi laxitate articulară. Pe măsură ce cresc, poate apărea rigiditatea

articulară.

Fizioterapia este indicată pentru îmbunătăţirea tonusului muscular şi a

varietăţii mişcărilor articulare.

Persoanele cu sindrom Williams au o personalitate foarte plăcută şi sunt

extrem de politicoşi.

Copiii nu se tem de străini şi sunt mai interesaţi de persoanele adulte decât

de ceilalţi copii. Personalitatea lor este excesiv de socială şi prietenoasă.

Retardul mintal, în diferite grade, este prezent la cele mai multe persoane

cu sindrom Williams. Ei prezintă o dezvoltare întârziată în ceea ce priveşte

vorbitul, mersul, folosirea toaletei. Pare o lipsă a capacităţii de concentrare care

tinde să se amelioreze pe măsură ce copilul creşte.

Există anumite domenii, în care persoanele cu sindrom Williams

excelează, cum ar fi vorbirea, memoria de lungă durată şi aptitudinile sociale. În

alte domenii, prezintă deficienţe foarte serioase, cum ar fi mişcările motorii fine şi

coordonarea spaţio-vizuală.

7. Sindromul Prader – Willi

Este o anomalie cromozomială secundară deleţiei unor gene de pe braţul

lung al cromozomului 15 de origine paternă sau disomiei materne a cromozomului

15.

A fost descris pentru prima dată în 1956, apoi în 1980 cercetătorii au

descoperit modificările genetice asociate. David Ledbetter a pus în evidenţă, în

Page 14: Deficientele asociate

22

1981, faptul că majoritatea persoanelor cu sindrom Prader Willi prezentau o deleţie

a aceluiaşi segment de gene de pe cromozomul 15.

Frecvenţa este de 1 la 15.000 de nou născuţi şi sunt afectate în mod egal

ambele sexe.

Persoanele cu acest sindrom sunt caracterizate de hipotonie, statură mică,

polifagie (consum exagerat de alimente, în urma apetitului mare), obezitate,

hipogonadism, subdezvoltarea mâinilor şi picioarelor, retard mintal uşor, strabism.

Prezintă hipotonie neonatală şi infantilă şi dificultăţi de alimentaţie.

Creşterea ponderală este rapidă în perioada 1-6 ani.

Curfs şi Frym (1992) consideră că, sindromul poate fi împărţit şi în funcţie

de performanţa intelectuală, astfel:

- 5% au QI peste 85

- 27% au QI între 70-85

- 34% au QI între 50-70

- 27% au QI între 35-50

- 5% au QI între 20-35

- 1% au QI sub 20

Într-un alt studiu, Cassidy (1991) a considerat că 40% dintre persoanele cu

acest sindrom au inteligenţa sub medie sau la limită dar grupaţi în colectivităţi mici

şi cu intervenţie individualizată pot ajunge la un randament social bun.

Caracteristici

a) intrauterine:

- mişcări fetale reduse;

- poate să apară exces de lichid amniotic;

- poziţie fetală anormală.

b) după naştere şi în perioada sugară:

- naştere prin cezariană;

- letargie (stare patologică caracterizată printr-un somn adânc de

lungă durată, în timpul căruia pulsul şi respiraţia devin abia

perceptibile, lipsă totală de interes faţă de orice activitate);

- hipotonie;

- dificultăţi de alimentaţie (reflexul de supt este afectat de

tonusul muscular scăzut);

- dificultăţi de respiraţie;

- hipogonadism;

- retard în creştere şi dezvoltare intelectuală;

- somn excesiv;

- strabism;

- scolioză.

c) copilărie:

- coordonare deficitară din punct de vedere fizic;

- începând cu 2 – 4 ani apare hiperfagia (bulimia);

- creştere ponderală excesivă;

- întârziere în vorbire;

Page 15: Deficientele asociate

23

- tulburări de somn;

- scolioză.

d) adolescenţa:

- statură mică;

- obezitate;

- flexibilitate articulară.

e) perioada adultă:

- hipogonadism;

- păr pubian puţin;

- hipotonie;

- obezitate;

- dificultăţi de învăţare;

- predispoziţie la diabet;

- mâini şi picioare mici, cu degete ascuţite;

- piele subţire şi în exces;

- frunte îngustă şi înaltă;

- dezvoltare motorie întârziată;

- dezvoltare sexuală incompletă – infertilitate la ambele sexe;

- ochi migdalaţi.

Diagnosticare

Iniţial, se recomandă o testare pentru nou născuţii care prezintă hipotonie

accentuată, iar ulterior, diagnosticul se face pe baza evaluării unor criterii date de

simptomatologia amintită. Diagnosticul precoce permite intervenţia medicală

timpurie şi injectarea zilnică cu hormoni de creştere (GH recombinat) care va

asigura o dezvoltare normală. Diagnosticul prenatal este recomandat mai ales în

cazul familiilor în care există deja un copil cu acest sindrom.

Marea parte a cazurilor cu acest sindrom sunt întâmplătoare, părinţii fiind

sănătoşi.

8. Oligofrenia fenirpiruvică (se mai numeste şi fenilcetonuria sau boala

lui Folling)

Folling descrie boala în anul1934.

Este o tulburare metabolică ereditară, o formă gravă a deficienţei de

intelect cu o frecvenţă de 1 la 10.000 de nou năcuţi.

Se datorează absenţei unei enzime care transformă fenilalanina (se ocupă

de transmiterea semnalelor nervoase între neuroni şi creier; se transformă în

dopamină şi norepinefrină, răspunzând de atenţie şi vitalitate, reduce pofta de

mâncare şi depresia şi creşte apetitul sexual) în tiroxină (hormon tiroidian), absenţă

care duce la transformarea fenilalaninei în acid fenilpiruvic şi devine toxic pentru

organism.

Este importantă aplicarea cât mai timpurie a unei diete speciale, formată

din alimente din care s-a extras fenilalanina. Această dietă poate preveni apariţia

Page 16: Deficientele asociate

24

deficienţei mintale. După o anumită vârstă, dieta poate fi întreruptă şi cu toate că

deficienţa metabolică se menţine nu mai este afectat sistemul nervos.

În lipsa aplicării dietei, apare o deficienţă mintală gravă (65% deficienţi

profunzi, 31% severi, 4% uşor).

Simptomatologie. La naştere, copilul este normal pentru primele

săptămâni sau pentru primele luni. Apare apoi o iritabilitate excesivă, o instabilitate

psihomotorie, uneori crize manifestate prin convulsii.

Observăm o întârziere marcantă în dezvoltarea motorie (stă în decubit

dorsal la 1 an şi merge după 2 ani). De asemenea, remarcăm o foarte accentuată

întârziere în dezvoltarea vorbirii cu debut după 3-4 ani. De cele mai multe ori, nu

realizează decât 3-4 cuvinte însoţite de fenomenul de ecolalie. Nu depăşeşte QI de

50.

Prezintă balansări de trunchi dinainte-înapoi. Mersul este cu paşi mici şi cu

aplecare înainte.

Are o tendinţă permanentă de mişcare a mâinilor. La 1/3 din cazuri se

înregistrează crize epileptice.

Are o subdezvoltare staturo-ponderală, părul blond depigmentat, ochii de

culoare albastru deschis şi prezintă eczeme. Pielea este foarte sensibilă şi uneori, cu

spargeri de vase de sânge.

Se încadrează doar în formele de handicap profund şi sever.

Se pot elabora unele comportamente elementare de autoservire mai ales

cele bazate pe formarea reflexelor condiţionate.

Diagnosticarea se poate face de timpuriu prin analiza urinei care conţine

acid fenilpiruvic.

9. Idioţiile amaurotice

În funcţie de perioada manifestării, idioţiile amaurotice capătă trei forme:

forma infantilă sau boala lui Tay-Sachs, forma juvenilă sau boala Spielmeyer-Vogt

Sjogrens şi forma tardivă sau boala lui Kufs (Matty Chiva şi Ivette Rutschmann, în

Zazzo, 1979). Boala are un caracter ereditar; de aceea, semnele clinice pot fi

observate începând cu vârste diferite, iar durata de viaţă este relativ scurtă.

Forma infantilă sau boala luiTay-Sachs

Aceste disfuncţii (tulburări ale metabolismului lipidelor) au o frecvenţă

mai redusă. La naştere, copilul dă impresia de normalitate, pentru ca la 3-8 luni să

devină apatic, cu o motricitate ce nu evoluează în mod normal (nu îşi ridică capul,

nu se întoarce de pe o parte pe alta).

La început, copilul este hipersensibil la lumină şi la zgomote, iar mai târziu

văzul se va degrada progresiv ca urmare a atrofiei nervului optic ajungând la orbire

până la vârsta de 2-3 ani. El nu poate apuca obiecte, nu poate ţine capul ridicat, iar

ulterior se instalează paraliziile şi convulsiile.

Retardul mintal este grav şi involuează spre demenţă infantilă.

Forma juvenilă sau boala Spielmeyer-Vogt Sjogrens

Page 17: Deficientele asociate

25

Apare mai târziu, între 2 şi 10 ani. Se manifestă printr-o lipsă de putere şi

vitalitate (din cauza unei slabe elasticităţi a ţesuturilor), tulburări extrapiramidale şi

ale cerebelului. Toate acestea generează la aceşti subiecţi un mers special, cu

anteflexiune a trunchiului şi flexiune a genunchilor.

Pot apărea tulburări vizuale de genul ambliopiilor şi retinitei pigmentare ce

vor avea o evoluţie lentă şi progresivă.

De asemenea, ca şi în cazul formei infantile, involuţia mentală duce la

demenţă.

Manifestă indiferenţă faţă de mediul ambiant, iar pe plan psihic

dezvoltarea este extrem de redusă, dar prin exerciţii repetate este posibilă

elaborarea unor comportamente şi activităţi cu caracter stereotip.

Forma tardivă sau boala lui Kufs

Este mult mai rară decât primele două forme, fiind însoţită de simptome

motorii şi mentale ce vor genera demenţă ataxică. Această formă poate fi însoţită şi

ea de diverse leziuni oculare.

10. Maladia HURLER (Gargoilismul)

Se regăseşte la unele categorii de deficienţi, de la formele cele mai uşoare

până la cele mai grave.

Diagnosticarea acestei maladii se face prin analiza urinei, în care sunt

secretate cantităţi mari de mucopolizaharide acide.

Copilul are o statură mică, cu gât şi membre scurte, prezintă o înfăţişare de

bătrân. Craniul are un aspect deformat prin proeminenţa exagerată a regiunii

occipitale. Gura este mare, cu buze şi limbă groase şi dinţi mici, iar nasul are formă

de şa cu rădăcină ştearsă şi cu narine lăţite. Vocea este răguşită şi respiraţia

zgomotoasă. Abdomenul este proeminent, din cauza splinei şi a ficatului foarte

mărite. Pot apărea opacităţi pe cornee şi hernie ombilicală. Părul este aspru şi

stufos. Trunchiul este deformat, prezintă cifoză dorso-lombară. Membrele sunt

îndesate, iar mişcările articulare sunt limitate la extensia coatelor şi a genunchilor.

Prezintă retard mintal.

11. Sindromul KLINEFELTER

Este o tulburare genetică ce afectează sexul masculin. Sexul masculin are

formula genetică cromozomială XY. Cauza apariţiei acestui sindrom este prezenţa

unui cromozom X în plus, care este o eroare ce poate apărea în procesul de

diziviune celulară după fecundare.

În acest sindrom, băieţii au unul sau mai mulţi cromozomi X în plus faţă de

normal, rezultând o formulă cromozomială de tipul XXY sau, mai rar, XXXY.

Există şi posibilitatea apariţiei unei formule de genul XXYY.

În urma analizei citogenetice rezultă, în 85% din cazuri, conform

cariotipului o trisomie 47,XXY liberă omogenă. În 12-13% din cazuri apar

mozaicuri cromozomiale (47 XXY; 48 XXXY; 49 XXXXY) (Covic, M, 2004). Cu

cât numărul de cromozomi X este mai mare cu atât dismorfia este mai puternică şi

retardul mintal mai accentuat.

Page 18: Deficientele asociate

26

Frecvenţa este de 1 la 1000 până la 1 la 500 de masculi, sau după alte

statistici 2,5 la 1000 de băieţi vii.

Frecvenţa este mai ridicată în rândul deficienţilor mintal – 1% şi la bărbaţii

adulţi cu sterilitate – 3%.

Sindromul a fost descris prima dată acum şase decenii şi se caracterizează

prin modificări morfologice de dezvoltare sexuală şi psihică.

Simptome: nu există semne ale acestei afecţiuni până la pubertate. La

pubertate, nivelul testosteronului nu mai creşte în mod normal (eunucoidism),

corespunzător vârstei, de unde pot apărea caracteristici sexuale secundare

exprimate minor:

- pilozitate scăzută pubiană, facială pubiană, şi axilară;

- musculatură slab dezvoltată;

- slabă dezvoltare a mărului lui Adam;

- vocea nu se îngroaşă suficient;

- lărgirea umerilor şi a pieptului este minoră sau nedetectabilă;

- ginecomastie (hipertrofie a glandelor mamare);

- o înălţime mai mare decât la ceilalţi bărbaţi din familie;

- poate avea membre inferioare mai lungi, bazinul lat.

Băieţii cu sindrom Klinefelter au testicule mai mici decât normal şi în

general pot fi infertili, iar pentru a procrea se apelează la tehnici speciale de

fertilizare. Au penisul mic şi suferă uneori de impotenţă.

Mulţi bărbaţi cu cromozom X în plus nu cunosc acest lucru şi duc o viaţă

normală.

Din punct de vedere al dezvoltării psihice, pot apărea abilităţi reduse în

următoarele domenii:

- probleme în dezvoltarea limbajului şi un vocabular destul de sărac;

- încetinirea procesului de gândire;

- dificultăţi în rezolvarea unor probleme;

- dificultăţi în controlul impulsurilor;

- timpul de răspuns la stimul mult mai mare;

- dificultăţi în rezolvarea simultană a mai multor sarcini.

Pot apărea şi o serie de probleme emoţionale:

- comportament ruşinos;

- anxietate;

- agresivitate;

- pot avea probleme de integrare socială (probleme la şcoală, depresie,

abuz de alcool sau droguri).

Diagnosticarea acestui sindrom se poate face înainte de naştere prin

amniocenteză (puncţie transabdominală). Postnatal, în copilărie, pubertate sau în

perioada de adult tânăr, printr-un examen clinic amănunţit, prin aflarea istoricului

medical al persoanei respective sau prin efectuarea unui test numit „cariotip”.

Testele prenatale se fac la recomandarea medicului, atunci când există în

familie un istoric al unor afecţiuni genetice sau când vârsta mamei depăşeşte 35 de

ani.

Page 19: Deficientele asociate

27

Inteligenţa se apropie de normalitate, fiind situată la limita inferioară a

acesteia sau puţin peste.

1% dintre cei cu retard mintal au şi sindrom Klinefelter.

Sindromul poate fi descoperit abia la vârsta adultului tânăr, când se caută

cauza infertilităţii. Aproape 3% (adică 10-20% dintre tinerii care apelează la

clinicile de infertilitate) dintre tinerii infertili au sindromul Klinefelter. Se

efectuează un examen clinic complet, a anamneză riguroasă, o spermogramă,

dozări hormonale şi cariotipul.

Tratament: ginecomastia şi defectele genitale se pot trata chirurgical. Se

administrează testoteron (depotestosteron – forma sintetică a testosteronului

injectabil – 1/lună) în doze ce trebuie mărite o dată cu înaintarea în vârstă. În urma

aplicării tratamentului, ar trebui să se producă dezvoltări psihice şi sexuale,

inclusiv creşterea părului pubian, a penisului, îngroşarea vocii şi creşterea

rezistenţei muşchilor. Tratamentul poate include şi un suport educaţional în ceea ce

priveşte dezvoltarea limbajului şi o consiliere în privinţa adaptării sociale.

12. Sindromul Turner sau aplasia gonadică Acest sindrom este întâlnit numai la femei.

Sindromul a fost descris, prima dată, în anul 1938.

Este o aneuploidie (stare datorată unui număr anormal de cromozomi) ce

se caracterizează prin absenţa sau printr-un deficit sau defect al unui cromozom X.

Frecvenţa este de 1 la 2500 de naşteri. Incidenţa în totalul naşterilor este

mult mai mare, însă mai puţin de 1% dintre aceste sarcini ajung la termen.

Spre diferenţă de alte sindroame, în acest caz vârsta părinţilor nu are nici

un rol în incidenţa sindromului.

Persoanele din această categorie prezintă faţa rotundă, urechi late şi

implantate în partea de jos a craniului, spre gât care este scurt. Este caracterizat, de

asemenea, de absenţa semnelor sexuale. Retard al creşterii intra- şi extrauterine,

unghii mici şi adânc inserate, otită medie la majoritatea acestor subiecţi, hipoacuzie

secundară, amenoree primară(neapariţia menstrei până la 16 ani), subdezvoltare

mamară, talie mică etc. Doar 5% din femeile cu acest sindrom au menstră şi extrem

de rar sau raportat cazuri de fertilitate la aceste persoane.

Înălţimea acestor persoane se încadrează între 130-150 cm, dar se poate

câştiga cca. 6-10 cm, dacă se începe tratamentul cu STH înainte de 10 ani (Covic

M, 2004).

Apar malformaţii cardio-vasculare şi tulburări metabolice (hiperglicemia).

Faciesul are un aspect matur, epicantus, fante palpebrale antimongoloide,

palat înalt, anomalii dentare, urechi proeminente.

Toracele este în formă de scut cu mameloane îndepărtate. Prezintă scolioză

sau cifoscolioză, distrofii osoase (osteoporoză); ca şi la hipertelorism, şi în

sindromul Turner ochii sunt depărtaţi.

Inteligenţa poate fi normală sau la limita inferioară a normalului, cu o

scădere a percepţiei spaţiale şi a capacităţii de abstractizare (Covic M, 2004).

Page 20: Deficientele asociate

28

Diagnosticare

Diagnosticarea se poate face atât în perioada neonatală, cât şi în cea

prepubertală.

Analiza citogenetică este decisivă pentru diagnosticarea acestui sindrom.

În 50-60% din cazuri, se evidenţiază prin cariotip o monosomie X omogenă, restul

fiind mozaicuri de diverse tipuri (25%) şi monosomii X totale sau parţiale(15%)

(Covic M, 2004).

Monosomia X, în proporţie de 50-70%, are origine paternă ca urmare a

unei nondisjuncţii în meioza tatălui fapt ce va duce la formarea de gameţi lipsiţi de

gonosom (cromozom sexual – X sau Y, care determină sexul).

13. Sindromul Pseudo-Turner

Prezintă caracteristici ce fac legătura cu sindromul descris mai sus. Este

întâlnit la băieţi. Simptomele sunt aproape identice cu cele ale deficienţei Turner

clasice, părul este aspru, gura triunghiulară (gură de peşte), prezintă strabism.

Deficienţa mintală este mai gravă decât în Turnerul clasic.

14. Sindromul X- FRAGIL (mai este denumit şi sindromul Martin -

Bell)

Este o moştenire genetică, anormală, în sensul că mama este purtătoarea

genei şi o transmite fiilor săi.

Afectează unul din 1000 sau 2000 de băieţi, însă numărul femeilor

purtătoare poate fi mult mai mare.

Băieţii sunt în special afectaţi şi prezintă un retard mintal între moderat şi

sever. Şi femeile pot fi afectate, însă mult mai rar şi cu un grad de afectare minor.

15-20% au şi simptome autiste (contacte cu privirea slabe calitativ, fâlfâit

de mâini, bătăi din palme, retard în dezvoltarea vorbirii, abilităţi senzoriale slabe).

Din punct de vedere fizic se caracterizează prin boltă palatină înaltă,

strabism, urechi mari, faţă prelungă, slabă tonicitate musculară.

15. Hermafroditismul

Turpin (apud Zazzo, 1979) a definit hermafroditismul ca fiind un sindrom

al intersexualităţii, ce se caracterizează prin prezenţa la un individ, atât a gonadelor

masculine, cât şi a celor feminine, mai mult sau mai puţin anormale, însă

întotdeauna nefuncţionale.

16. Hipotiroidismul (poate îmbrăca două forme)

Cretinismul endemic

Este pregnant legat de mediul de viaţă. Apariţia acestuia se datorează

existenţei în proporţie insuficientă a iodului în sol sau în apă, ceea ce împiedică

Page 21: Deficientele asociate

29

producerea hormonului tiroidian cu efecte în dezvoltarea psihică şi cea fizică.

Metabolismul este redus şi prezintă imaturitate sexuală.

Cretinismul sporadic

În acest caz, glanda tiroidă, fie rămâne nedezvoltată, fie degenerează şi

astfel este afectată dezvoltarea. De asemenea, insuficienţa intelectuală este

accentuată.

Indiferent de forma de hipotiroidism, persoanele afectate sunt caracterizate

ca fiind scunde, greoaie, cu abdomenul şi craniul proeminente, picioare strâmbe, cu

pleoape, buze şi limbă umflate, cu pielea uscată, gălbuie şi rece. Părul este aspru,

abdomenul diform cu hernii. Sub aspect psihic, mişcările, mimica şi pantomimica

sunt rigide şi sărace. Pot apărea tulburări mentale grave.

În cazul efectuării unui diagnostic timpuriu şi a administrării unor

preparate care să regleze activitatea tiroidiană se pot produce ameliorări somatice şi

psihice consistente (Druţu, 1995).

17. Sindromul ASPERGER (autismul înalt funcţional)

A fost pentru prima dată descris în 1944 de către doctorul german Hans

Asperger.

Sindromul se caracterizează printr-o tulburare a dezvoltării în care

individul afectat are dificultăţi în înţelegerea modalităţilor de interacţiune socială.

Apar unele manifestări caracteristice autismului (concentrarea anormală

asupra propriei persoane, tulburări de comunicare, dificultăţi de concentrare şi

interacţiune socială, tendinţa spre rutină).

Nivelul de inteligenţă este normal sau superior normalului.

Frecvenţa este de 3 la 1000 de copii. Este întâlnit mai frecvent la băieţi

decât la fete, raportul fiind de 15:1.

Nu se cunoaşte cauza exactă, mulţi autori consideră că este transmis pe

cale genetică.

Se mai numeşte şi „sindromul geniilor”.

Este plasat de către specialişti în sfera autismului, fiind considerat ca fiind

o formă de autism cu înaltă funcţionare.

Se consideră că au un coeficient între normal şi geniu (Mozart, Einstein,

Marie Curie, Thomas Jefferson).

La fel ca şi autismul, se datorează unei configuraţii diferite a creierului în

lobul frontal, în zona responsabilă cu descifrarea expresiei feţei umane.

În anul 1999, Frombonne considera că frecvenţa acestui sindrom este de 1

la 300 de la 1-2 la 10.000 naşteri.

Simptome în timpul copilăriei

Acestea apar o dată cu începerea grădiniţei, la interacţiunea cu alţi copii:

- incapacitatea de a învăţa tehnici de interacţiune socială;

Page 22: Deficientele asociate

30

- lipsa unor abilităţi sociale înnăscute (capacitatea de a citi limbajul

trupului);

- îi displace orice schimbare în rutina zilnică;

- lipsa empatiei;

- incapacitatea de a recunoaşte modificările subtile în tonul şi accentul

conversaţiei;

- conversaţia este lipsită de tonuri, accente şi intonaţii ceea ce îl va

face dificil de înţeles;

- poate avea un mod formal de a vorbi, prea avansat comparativ cu

vârsta sa;

- poate evita să privească direct în ochii celorlalţi;

- poate fi preocupat pentru unul sau câteva lucruri despre care ştie foarte

multe (de exemplu, rezolvarea de puzzle, proiectarea de case cu extrem

de multe detalii, pasiune pentru anatomie etc);

- nu are capacitatea de a rezona afectiv, indiferent de persoana cu care

intră în contact;

- întâmpină dificultăţi în a-şi face prieteni şi în a se implica în activităţi

sociale;

- sunt interesaţi doar de frânturi ale realităţii, au capacităţi extraordinare

în anumite domenii, pot să vorbească mult despre subiectul favorit;

- nu pot diferenţia sentimentele, nu ştiu cum este să fii vesel sau supărat

şi sunt condamnaţi să trăiască într-o lume fără sentimente;

- învaţă mecanic aceste sentimente şi senzaţii pentru a şti să reacţioneze

în diverse situaţii. Sunt caracterizaţi de incapacitatea de a simţi iubirea

şi afecţiunea celor din jur şi nici nu simt vreo afecţiune faţă de aceştia.

Pot întinde mâna ca un gest reflex, pentru că aşa au fost învăţaţi să o

facă, fără însă a putea interioriza gestul;

- au probleme, de asemenea, cu reţinerea chipurilor umane;

- este posibil să aibă o dezvoltare motorie întârziată (folosirea

tacâmurilor, mersul pe bicicletă, prinderea unei mingii);

- scrisul de mână este frecvent deficitar;

- poate să fi extrem de sensibili şi să reacţioneze exagerat la stimuli

puternici (zgomote, lumini, gusturi intense sau texturi aparte, dureri);

- capacităţile mnezice pot fi de multe ori dezvoltate şi poate avea

abilităţi aparte în matematică (memorează date, formule şi numere de

telefon);

- abilităţi normale, spre avansate, în folosirea limbajului şi intelectului.

Simptome în adolescenţă şi adultul tânăr

Majoritatea simptomelor persistă în timpul adolescenţei şi cu toate că poate

să deprindă abilităţi de interacţiune socială, dificultăţile de comunicare rămân.

Sunt deseori imaturi, comparativ cu vârsta biologică, naivi şi prea

încrezători. În mare parte sunt timizi în abordarea celor de aceeaşi vârstă. Toate

Page 23: Deficientele asociate

31

acesta pot conduce la instalarea de depresii şi anxietate, izolare şi retragere din

punct de vedere social.

Simptomele adultului

Afecţiunea fiind prezentă pe toată durata vieţii, are tendinţa de a se

stabiliza în timp şi uneori se remarcă chiar ameliorări.

Adulţii sunt capabili să acumuleze abilităţi sociale şi să înveţe cum să

reacţioneze în societate, în funcţie de comportamentul celorlalţi.

Mulţi dintre ei se căsătoresc şi au copii. Majoritatea par fascinaţi de

tehnologie şi meserii cea mai aleasă este cea de inginer.

18. Sindromul ANGELMAN sau Sindromul Păpuşii fericite

Nu este considerat un subtip de autism, cu toate că manifestă multe din

comportamentele caracteristice autismului. În cele mai dese cazuri, diagnosticul

secundar este de autism.

În anul 1965, fizicianul englez Harry Angelman a fost primul care a descris

un grup de indivizi având aceleaşi particularităţi fizice şi comportamentale şi i-a

denumit sindromul Angelman.

La majoritatea acestor indivizi lipseşte o mică porţiune a cromozomului 15

(porţiune pe linie maternă).

Simptome: fâlfâitul mâinilor, vorbire absentă sau slabă calitativ, deficit de

atenţie, hiperactivitate, probleme de somn şi de alimentaţie, retard în dezvoltarea

motorie, uneori se muşcă şi se trag de păr, sunt foarte afectuoşi şi sociabili, mersul

rigid şi mişcările corporale spasmotice (în majoritatea cazurilor). Caracteristicele

faciale sunt distincte: gura larg deschisă şi zâmbitoare, buza de sus subţire, ochii

adânci, peste 50% dintre cazuri au o slabă pigmentare a ochilor, părului şi pielii.

Frecvenţa este de 1 la 25.000 de indivizi.

Aparţine deficienţei de intelect severe.

Se recomandă terapii comportamentale, terapia vorbirii şi terapii

ocupaţionale.

19. Sindromul RETT

Este o maladie rară, nevindecabilă, care poate apărea în mod progresiv

doar la fetiţe. Sindromul a fost descoperit în anul 1966, de către Audreas Rett şi a

fost validat în 1983 de către echipa condusă de Bengt Hagberg, care a completat

descrierea bolii şi a stabilit criteriile de diagnostic.

Este o boală degenerativă, care apare datorită mutaţiei unei gene Xq28.

După naştere, copilul pare a fi normal până la vârsta de 5 luni. Între 5-48

luni, creşterea copilului se încetineşte. Între 5-30 luni, se produce o pierdere a

aptitudinilor manuale practice, căpătate anterior şi în acelaşi timp apar mişcările

Page 24: Deficientele asociate

32

stereotipe caracteristice ale mâinii (asemănător storsului rufelor ori spălatul pe

mâini).

De asemenea, scade interesul pentru ambianţa socială în primii ani după

debutul tulburării. Apar probleme în coordonarea mersului şi mişcărilor

trunchiului. Pot apărea tulburări de somn şi dificultăţi de respiraţie. Apare şi o

deteriorare severă în dezvoltarea limbajului expresiv şi receptiv. Se asociază cu

retardul mintal sever sau profund.

Frecvenţa este mai mică decât în tulburarea autistă.

Debutează înainte de vârsta de 4 ani, de obicei în primul sau al doilea an de

viaţă.

Tulburarea durează toată viaţa, iar pierderea aptitudinilor este persistentă şi

progresivă. Pot fi obţinute unele câştiguri evolutive foarte modeste. Dificultăţile de

comunicare şi comportament rămân constante pe toată durata vieţii.

Dacă un făt masculin este afectat de această mutaţie, el nu va putea

supravieţui sarcinii.

20. Scleroza tuberoasă a lui Bourneville

Denumirea este dată de neurologul francez Bourneville şi provine de la

aspectul specific al tumorilor cerebrale în formă de tuberculi de cartofi.

Sunt afectate, în principal, sistemul nervos central (scleroza nervilor şi

ţesutului de susţinere), rinichii, inima, plămânii, ochii şi pielea.

Boala este ereditară iar durata de viaţă este dependentă de severitatea

afecţiunii, dar în general redusă.

Deteriorarea mintală este progresivă în 70% dintre cazuri.

21. Sindromul Struge-Weber

Prima dată, acest sindrom a fost descris în anul 1879 de către Sturge,

pentru ca mai târziu, Weber, în anul 1922, să completeze această descriere.

Pielea prezintă pete roşiatice sau violacee (angiomatoză). Pe meninge şi în

substanţa cerebrală se întâlnesc, de asemenea, afecţiuni vasculare. Acest fapt

conduce la crize de epilepsie, afazie, hemipareze, mono-sau hemiplegii.

Sindromul este însoţit de deficienţă mintală în grade diferite.

22. Sindromul RUD

Deficienţă mintală gravă, iar anormalitatea este evidentă imediat după

naştere. Pielea acestor copii este uscată, de culoare galben – cenuşiu şi prezintă

ihtioză (acoperirea cu plăcuţe care cad uşor). Părul creşte foarte greu. Sindromul se

transmite ereditar şi apare frecvent în cazurile de cosanguinitate.

23. Sindromul Marinescu-Stogren

Page 25: Deficientele asociate

33

În cazul acestui sindrom, putem vorbi de asocierea unor tulburări psihice,

oftalmologice şi neurologice.

În primul an de viaţă, simptomatologia esenţială se poate reduce la

nistagmus, tulburări de echilibru, mişcări involuntare, tremur intenţional, pareze.

Deficienţa mintală poate fi uşoară, moderată sau chiar profundă şi se

manifestă tardiv.

Pot apărea anomalii scheletice, genitale sau oculare care se vor asocia

inconstant sindromului.

24. Sindromul make-up Kabuki sau Sindromul Niikawa-Kuroki

Sindromul a fost descris în anii 1980 de către doi medici japonezi care l-au

denumit după trăsăturile faciale caracteristice copiilor afectaţi, asemănătoare

machiajului actorilor teatrului Kabuki.

Este o afecţiune genetică rară ce se caracterizează prin anomalii scheletice,

tulburări intestinale şi urinare, retard mintal, statură mică, scolioză şi afectare

cardiacă.

Ochii sunt oblici, cu partea externă a pleoapei superioare arcuită, generând

un aspect oriental asupra întregului facis.

Sindromul are diferite grade de gravitate, în cazurile mai puţin severe

putându-se achiziţiona mersul şi vorbirea.

25. Sindromul GILLESPIE

Este o afecţiune genetică rară, caracterizată de asocierea anomaliilor

cerebrale cu cele oculare.

Sindromul a fost descris în anul 1965.

Persoanele cu acest sindrom prezintă aniridie (absenţa totală sau parţială a

irisului), ataxie cerebeloasă (tonus muscular scăzut, dificultăţi de menţinere a

echilibrului şi de coordonare a mişcărilor ca urmare a afectării cerebelului) şi

deficit mintal.

În urma asocierii acestor anomalii, persoanele respective vor pierde

abilităţile de a vorbi clar, de a scrie şi de a merge neajutaţi (mersul ebrios – mers

asemănător unei persoane aflate în stare de ebrietate).

26. Sindromul ARAHNODACTILIE

Denumirea sindromului este dată de prezenţa degetelor foarte lungi şi

subţiri, atât la mâini, cât şi la picioare. Craniul este îngust, cutia toracică este

adâncită, prezintă scolioze şi cifoze, prezintă anomalii congenitale ale inimii şi ale

cristalinului.

Deficienţa mintală se remarcă de timpuriu, dar nu este întotdeauna gravă.

Arahnodactilia se regăseşte şi în simptomatologia sindromului descris de

Antoine Marfan şi de aceea în multe cazuri cele două se confundă.

27. Sindromul APERT (acroencefalosindactilia)

Page 26: Deficientele asociate

34

Orbitele sunt îndepărtate şi orientate oblic în jos. Nasul este mare şi coroiat

(ca la papagal). Craniul are formă de turn. Poate apărea lărgirea degetului mare.

Anomalii oculare (cataracta, atrofia optică şi nistagmus).

II Surdo-cecitatea

Datorită asocierii surdomutităţii cu cecitatea, se produc grave perturbări

în existenţa individului, deoarece perceperea lumii înconjurătoare şi comunicarea

cu aceasta se restrânge la un număr minim de canale. La orbul surdomut, sunt

afectaţi principalii analizatori : văzul, auzul şi cel verbomotor. De aceea,

socializarea şi dezvoltarea psihică presupune adoptarea unor programe

educaţionale care să valorifice, maximal, analizatorii valizi şi să determine

compensarea acestor funcţii specifice analizatorilor afectaţi. În educarea unui copil

cu dublu sau triplu handicap, este foarte importantă perioada în care se produce

afecţiunea, deoarece un copil polihandicapat din naştere sau la scurt timp după, nu

are reprezentări vizuale şi auditive şi nici deprinderi de vorbire, care să se

consolideze în mod obişnuit. Pe de altă parte , survenirea orbirii şi surdităţii, după

stocarea unor imagini, face posibilă, prin antrenament şi învăţare, dezvoltarea

compensatorie a funcţiilor specifice şi a abilităţilor comunicaţionale.

Deşi de-a lungul timpului au fost propuse mai multe definiţii, în momentul

de faţă nu există o definiţie unanim acceptată, însă există 3 categorii de autori care

au o viziune diferită asupra gradului de extindere a termenului de surdocecitate.

Prima categorie consideră că termenul ar trebui utilizat din considerente

educaţionale pentru desemnarea copiilor ce prezintă deficienţe de auz şi văz

congenitale, fără deficienţe asociate.

A doua categorie consideră că termenul ar trebui să cuprindă şi copiii cu

deficienţe asociate.

A treia categorie consideră necesar a fi incluşi în termenul de

surdocecitate şi copiii care prezintă afecţiuni la nivelul unui singur simţ distal

(vedere sau auz) şi deficienţe asociate.

Astfel, persoanele cu surdocecitate au fost împărţite în patru categorii în

funcţie de deficienţele prezente:

a. deficienţă de auz şi de vedere congenitale sau cu debut

timpuriu;

b. deficienţă de auz congenitală sau cu debut timpuriu şi

deficienţă de vedere dobândită;

c. deficienţă de vedere congenitală sau cu debut timpuriu şi

deficienţă de auz dobândită;

d. debut târziu al deficienţei de auz şi de vedere.

Page 27: Deficientele asociate

35

Fiecare dintre aceste 4 grupe necesită abordări şi metode de predare

diferite. Aceste abordări şi metode de instruire pot fi eficiente şi în cazul

următoarelor categorii:

- deficienţe multiple, asociate deficienţei de vedere: deficienţă de

vedere congenitală sau cu debut timpuriu cu deficienţe asociate

cum ar fi dificultăţi de învăţare, dificultăţi de comunicare şi

deficienţe motorii;

- deficienţe multiple, asociate deficienţei de auz: deficienţă de auz

congenitală sau cu debut timpuriu cu deficienţe asociate, cum ar fi

dificultăţi de învăţare severe şi deficienţă motorie.

Factorii

Sunt, în majoritate, aceiaşi ca şi în handicapul de vedere sau de auz, dar

au o acţiune mai extinsă , mai profundă şi produc modificări majore de ordin

structural şi funcţional (bolile infecto-contagioase, intoxicaţiile, febra tifoidă,

rubeola, administrarea în exces a streptomicinei, neomicinei, canamicinei şi

traumatismele ce afectează zonele centrale şi periferice ale analizatorilor

respectivi, meningitele şi encefalitele ).

În surdo-cecitate, deficienţele se pot instala concomitent, dar de cele mai

multe ori apare mai întâi una, ca la scurt timp să urmeze şi cealaltă . Este destul

de greu să se depisteze, timpuriu, aceste deficienţe. În primii doi ani de viaţă,

datorită menţinerii unor resturi auditive sau de vedere, părinţii nu sesizează starea

de handicap a copilului sau se amăgesc crezând că este vorba de un fenomen

trecător, şi încercând tot felul de tratamente ajung să orienteze copilul spre

recuperare educaţională specializată abia pe la 6-7 ani. În cazul în care handicapul

survine la preşcolar sau la şcolar, vor apărea tulburări de personalitate grave,

dezorientare şi depresie totală la copil, cât şi la părinţi.

Procesul educaţional – recuperativ

Se bazează pe posibilităţile de preluare a funcţiilor afective de către

analizatorii valizi şi dezvoltarea unor capacităţi prin intermediul acestora, care să

facă posibilă umanizarea şi comunicarea cu lumea înconjurătoare. Se formează,

mai întâi, obişnuinţe, pentru satisfacerea normală a trebuinţelor biologice şi

igienice, apoi deprinderi de recepţionare a semnalelor din mediu, în vederea

raportării la cei din jur. Mai târziu, stimularea reflexului de orientare şi elaborarea

intereselor de cunoaştere se face prin formarea şi menţinerea unor reflexe

condiţionate. După parcurgerea cunoaşterii nemijlocite a obiectelor, se trece la

elaborarea „imaginilor” şi la realizarea unor reprezentări pe baza percepţiilor.

Activitatea practică rămâne dominantă pentru semnificaţia relaţiei organism-mediu.

În dezvoltarea capacităţilor senzorial-perceptive şi în organizarea cunoaşterii, se

respectă legităţile secvenţiale de detectare, discriminare, intensificare şi

interpretare.

Prezenţa surdo-cecităţii, survenite la scurt timp după naştere, nu

impiedică dezvoltarea capacităţilor intelective – creative. În acest sens, avem două

exemple clare, Helen Keller şi Olga Skorohodova, a căror handicap a survenit la 2

Page 28: Deficientele asociate

36

şi, respectiv, 5 ani, ca urmare a meningitei şi care au reuşit să absolve o instituţie

de învăţământ superior. Pe lângă proză şi poezie, ele au descris şi etapele educaţiei

speciale, în lucrările : „Memoriile” şi respectiv, „Cum percep lumea exterioară”, în

care au pus în evidenţă modalităţile de relaţionare cu mediul, de percepere a

acestuia, contactul cu obiectele, formarea reprezentărilor şi imaginilor, a

simbolurilor şi comunicării verbale etc. La noi, a atins o dezvoltare remarcabilă

Vasile Adamescu, care, după absolvirea universităţii, a devenit unul din cei mai

apreciaţi profesori dintr-o şcoală de nevăzători din Cluj-Napoca şi care reuşeşte să

ducă o viaţă normală.

Este foarte greu pentru părinţii unor astfel de copii, deoarece grija

exagerată sau respingerea este dublată de faptul că nu ştiu cum să procedeze cu

ei. Astfel, copiii ajung la vârsta şcolară fără să posede cele mai elementare

deprinderi şi fără a-şi putea exprima dorinţele. În acest caz, este fundamental

contactul cu lumea, stabilit cu ajutorul analizatorului tactil. Copilul trebuie să

înţeleagă că fiecare lucru are un nume, iar folosirea limbajului presupune şi

înţelegerea acestuia. Înţelegerea cuvântului, ca simbol al noţiunii, presupune

conştientizarea faptului că fiecare obiect sau acţiune sunt reprezentate prin cuvinte,

litere sau grafeme.

În activitatea cu copiii orbi-surdo-muţi, explorarea mediului înconjurător,

prin plimbări şi excursii , permite cunoaşterea reală a obiectelor, concomitent cu

învăţarea numelui acestora ( educatorul scrie cuvintele în palma copilului).

Folosirea gesturilor este importantă, de asemenea, mai ales în cazul în care

copilul are o bună capacitate de imitare.

După ce sunt însuşite bazele limbajului, se trece la lectură, scris şi calcul.

Este de înţeles folosirea limbajului Braille şi a unor proteze auditive, acolo unde

este cazul. Mâna joacă rolul fundamental în recepţia stimulilor din mediu şi

îndeplineşte funcţia de organ de transmisie cu ajutorul gestului şi dactilologiei.

Formarea comunicării verbale şi a gândirii verbale se bazează pe imaginile

constituite prin tact şi prin simbolistica gestului şi a dactilemului.

În surdo-cecitate, metodologia educaţională implică următoarele etape:

cunoaşterea nemijlocită a lumii înconjurătoare, însuşirea gesticulaţiei, formarea

capacităţii de folosire a semnului dactil, formarea deprinderilor de citire şi de

scriere, formarea capacităţii de comunicare verbală. Este important, de asemenea,

climatul afectiv, atmosfera tonifiantă, stimularea atitudinilor pozitive şi efortul

constant.

Mentalitatea, atitudinile manifestate de societate faţă de persoanele

handicapate fac parte, nemijlocit, din sistemul de şanse ce li se acordă acestora,

pentru dezvoltare şi integrare în mediul ambiant. Acestea aparţin igienei mintale de

care, în egală măsură, este interesată ştiinţa şi societatea. C. Enăchescu (1996,

pg.190 ) afirmă că „Acţiunea psihoigienei în problema deficienţilor are câteva

aspecte caracteristice, pe care le redăm mai jos: protejarea psihică şi socială a

acestora, prin atribuirea unui statut social care respectă demnitatea umană, locul lor

în societate , drepturile lor, măsuri privind adaptarea şcolară, profesională,

familială şi socială a deficienţilor, măsuri speciale de şcolarizare şi

Page 29: Deficientele asociate

37

profesionalizare, în raport cu capacităţile de care dispun deficienţii; măsuri de

protezare compensatorie a deficienţilor”.

Important, în cadrul procesului de predare-învăţare la copiii cu

surdocecitate este crearea unui mediu propice comunicării.

În acest sens, primul pas îl reprezintă stabilirea unei relaţii de încredere şi

motivarea copiilor (conştientizarea la aceştia a necesităţii exprimării dorinţelor).

Comunicarea are ca finalitate învăţarea limbajului semnelor (nu în toate

cazurile procesul se realizează cu succes). Insuccesul poate fi datorat:

- unor afecţiuni fizice;

- lipsei unor resturi de vedere (care nu permit dezvoltarea unui

vocabular bogat în semne);

- inexistenţa unui potenţial cognitiv necesar utilizării semnelor.

Ca urmare a acestor aspecte, au fost elaborate strategii de comunicare,

adaptate nevoilor complexe ale copiilor.

Între copilul cu surdocecitate şi profesor, în general, se creează o relaţie

aparte, în sensul că profesorul ajunge să înţeleagă anumite comportamente şi să le

traducă ca fiind diferite nevoi ale copilului.

La copiii cu surdocecitate, procesul normal al dezvoltării comunicării

eşuează din momentul naşterii. Este indicat în această situaţie, să fie supus copilul

imediat la anumite intervenţii medicale, căci altfel, nu se va putea stabili şi menţine

contactul vizual cu mama şi nici să reacţioneze la vocea ei.

Copilul cu surdocecitate percepe puţin lumea din jur, existând posibilitatea

ca el să perceapă lumea ca fiind înfricoşătoare, plină de sunete şi forme derutante.

Resturile de auz şi de vedere nu permit utilizarea indicilor auditivi şi vizuali şi

astfel, copilul nu poate fi atenţionat de prezenţa altei persoane, de iminenţa

desfăşurării unei activităţi. În acest context, contactul cu celelalte persoane este

perceput ca fiind ameninţător.

În funcţie de gravitatea deficienţelor, combinaţia deficienţei de

vedere cu cea de auz va avea următoarele efecte:

- limitează interacţiunea (interacţiuni puţine din punct de vedere

numeric, perceperea redusă de interacţiune, venite din partea

celorlalţi);

- limitează accesul la informaţii (Copilul are acces doar la

obiectele personale şi la evenimentele care se desfăşoară în

imediata sa apropiere. Posibilităţile de învăţare prin exploatare

şi atingere sunt reduse. Înţelegerea asupra lumii este

fragmentară, prezentând mai puţine experienţe şi concepte care

să-i faciliteze dezvoltarea comunicării);

- limitează capacitatea de atenţie (Capacitatea de concentrare a

atenţiei asupra unei jucării, de exemplu, şi în acelaşi timp

angajarea într-o conversaţie cu o altă persoană, este extrem de

redusă. De exemplu, copilul nu va putea indica un obiect şi în

acelaşi timp să-l numească printr-un cuvânt sau semn).

Page 30: Deficientele asociate

38

Aceşti copii dezvoltă un repertoriu redus de comportamente şi răspunsuri

de comunicare. De exemplu, după ce atinge o jucărie, pentru care manifestă interes,

în loc să întindă mâinile spre aceea, devine tăcut şi îşi ţine mâinile încrucişate

pentru un anumit timp.

Sintetizând, spunem că la copilul cu surdocecitate:

- exprimarea este neclară;

- abilitatea de a răspunde este redusă;

- atenţia asupra jucăriilor şi jocurilor se realizează cu dificultate;

- motivaţia redusă privind comunicarea: izolare şi retragere din

cadrul relaţiilor sociale;

- comportamente agresive prin intermediul cărora exercită

control asupra unei lumi ameninţătoare şi imprevizibile.

De multe ori, chiar şi părinţii (sau alte persoane care se ocupă de copil)

contribuie neintenţionat la formarea dificultăţilor de comunicare, prin răspunsurile

pe care le oferă copilului. Astfel, de multe ori, părinţii consideră dificilă

interpretarea semnelor copilului, în timp ajungând să fie descurajaţi, mai ales dacă

copilul manifestă o reacţie de respingere sau interes limitat. În acest sens, părinţii

preferă să efectueze anumite acţiuni în locul copilului fără a mai avea răbdarea să

aştepte răspunsul acestuia. Aşadar, trebuie încurajată, de către părinţi, interacţiunea

şi dezvoltat contactul copiilor în cadrul activităţilor.

În concluzie, factorii care influenţează comunicarea copilului cu

surdocecitate, sunt:

- efectele directe ale deficienţei senzoriale;

- efectele deficienţei motorii;

- efectele stării de sănătate precare şi a medicaţiei;

- lipsa oportunităţilor de interacţiune;

- lipsa strategiilor interactive;

- lipsa informaţiilor;

- lipsa cunoştinţelor asupra lumii;

- imaginea de sine deficitară;

- comunicarea limitată cu celelalte persoane;

- „a face pentru copil”.

Posibile abordări/strategii pentru înlăturarea factorilor care

contribuie la o comunicare deficitară

Dezvoltarea limbajului

Această strategie presupune dezvoltarea deprinderilor şi a motivaţiei de a

comunica cu ceilalţi.

Dezvoltarea comunicării la copiii cu surdocecitate nu se poate realiza

natural (comportamentul natural al celorlalţi poate provoca frustrare şi nevoia de

izolare a copilului). Pentru a înţelege mai bine acest aspect, exemplificăm prin

aceea că, aproape întotdeauna, conversaţiile cu copiii în timp ce adultul desfăşoară

activităţi simple de genul schimbatul scutecelor sau când copilul face baie, au o

Page 31: Deficientele asociate

39

contribuţie nesemnificativă la dezvoltarea limbajului (deoarece copilul cu

surdocecitate nu va percepe această conversaţie).

Abordările şi strategiile trebuie individualizate.

Stadiile dezvoltării limbajului

1) de la acţiunea directă la limbajul formal

La început, copiii acţionează direct asupra mediului lor. Prind în mână

obiectele pe care le doresc sau închid gura când nu doresc să mănânce. Mai târziu,

sunt utilizate gesturi sau sunete particulare, atunci când doresc ceva anume.

Urmează o înţelegere a codului formal, prin utilizarea cuvintelor (la

început singulare, apoi combinaţii ale acestora).

Limbajul ajunge complex şi convenţional, utilizând mai multe mijloace

abstracte de exprimare.

2) de la comportament reflex la comunicarea intenţionată

Acest proces presupune trei etape:

- Răspunsul bebeluşilor, în mod reflex, la stimuli precum foamea sau

alte sunete din mediu (prin plâns sau reacţii de tresărire). Aceste reacţii

sunt interpretate de către adulţi (prin încercare şi eroare) şi răspund în

mod adecvat;

- În primul an de viaţă, copiii încep să deţină control asupra

răspunsurilor lor (de exemplu, stau liniştiţi pentru a asculta un sunet

interesant), dar nu putem vorbi despre o comunicare intenţionată;

- Spre sfârşitul primului an de viată, bebeluşii utilizează vocalizările şi

mişcările cu intenţia clară de a comunica.

Pentru profesorii care lucrează cu copii cu surdocecitate este foarte

important să cunoască dezvoltarea ontogenetică a limbajului. Obiectivele

educaţionale trebuie să ţină seama de etapele dezvoltării normale. Profesorii trebuie

să identifice şi să construiască răspunsuri simple şi comportamente particulare (de

exemplu, dacă un copil se loveşte când este agitat, acest gest poate fi înlocuit cu

lovirea sau atingerea umărului). Pentru elaborarea unui program de

dezvoltare a limbajului şi de evaluarea acestuia, este necesară o echipă formată din:

membrii personalului, terapeuţi, profesori de sprijin, părinţi.

Pentru a comunica cu succes, copilul trebuie:

- să dorească ceva;

- să ştie că poate realiza o schimbare;

- să cunoască „codul”, adică modalităţile de exprimare a dorinţei sale

prin gest, acţiune directă, limbaj mimico-gestual sau vorbire.

Este necesară, aşa cum am mai precizat, crearea unei relaţii de încredere,

prin intermediul căreia copilului să ştie că este ascultat şi că va primi un răspuns.

Dezvoltarea comunicării şi experimentarea succesului conduc la creşterea stimei de

sine a copilului, iar încercările de a comunica vor fi numeroase.

Nu trebuie uitat că aceşti copii cu surdocecitate par să nu dorească nimic,

fiind fericiţi în lumea lor. Refuză cu vehemenţă orice experienţă nouă. Toate

Page 32: Deficientele asociate

40

acestea conduc la o stimă de sine scăzută, în mare parte datorată încercărilor

nereuşite în comunicare. Resimte dificultatea învăţării răspunsurilor specifice şi

asocierea lor cu finalitatea dorită.

Esenţial este faptul că, dezvoltarea comunicării implică crearea unui mediu

lingvistic atât la şcoală, cât şi acasă.

Metode de comunicare utilizate în cazul copiilor cu surdocecitate

1. Comunicarea non-simbolică reprezintă modalităţi directe de

comunicare, care nu se bazează pe înţelegerea simbolică.

Cuprinde:

Răspunsuri reflexe – cele mai elementare forme de răspuns la stimuli

externi (din mediu) sau interni (senzaţii de durere şi de foame). Aceste răspunsuri

includ: mişcări de tresărire, nemişcare, retragere, plâns, relaxare, ţipăt, schimbarea

tonusului corpului, muşcatul (ca răspuns la o ameninţare percepută)

Prin definiţie, aceste răspunsuri nu pot fi învăţate şi asupra lor copiii nu

deţin controlul. Cu toate acestea, ele ajută profesorul în evaluarea a ceea ce copilul

conştientizează din mediul său şi oferă indicii importante privind preferinţele

copilului (în acest fel, putându-se reduce sursele de stres şi creşterea numărului de

experienţe favorabile).

Exemplu: dacă un copil este mai relaxat atunci când i se cântă, profesorul

poate lucra separat cu acesta, astfel: să îi cânte 3 cântece cu o structură simplă, în

timp ce acesta stă pe genunchii profesorului. Fiecărui cântec trebuie să îi

corespundă o mişcare caracteristică. Acest exerciţiu conduce la dezvoltarea

abilităţilor de ascultare.

Semnale – acestea reprezintă răspunsuri deliberate ale copilului către

mediul său şi sunt efectuate cu un anumit scop.

În funcţie de nivelul de control al copilului, acestea includ:

- mişcări ale corpului (cum ar fi retragerea sau apropierea);

- întinderea după un stimul;

- tragerea mâinii adultului;

- ducerea adultului la uşă;

- ridicarea unui obiect;

- lovirea unui adult sau copil;

- vocalizări care indică plăcerea sau disconfortul;

- scuipatul mâncării;

- împingerea unui obiect;

- desfăşurarea sau ridicarea unei activităţi;

- vocalizarea sau ridicarea mâinilor, când adultul nu este atent.

La început, aceste semnale sunt folosite de copil fără intenţia de a

comunica. Numai dacă adulţii răspund la acestea în mod consecvent, copiii vor

Page 33: Deficientele asociate

41

învăţa că semnalele pot produce rezultatul aşteptat şi astfel gradul de

intenţionalitate va creşte.

În această etapă, copilul trebuie încurajat să atragă atenţia adultului înainte

de transmiterea semnalului. În caz contrar, semnalul poate să nu fie receptat şi

aceasta conduce la scăderea motivaţiei copilului pentru comunicare(Popovici D. V.

şi Raluca Matei, 2007).

De exemplu, unui copil îi place în camera de stimulare multi-senzorială,

când tubul cu bule de aer este pus în funcţiune. Când acesta nu funcţionează,

produce vocalize de supărare şi loveşte tubul cu degetele. La început, acest

comportament este întărit de către profesor. Ulterior, când copilul doreşte

funcţionarea tubului atinge mâna profesorului.

Indici obiectuali şi spaţiali

Aceştia caracterizează rutina structurată a copilului. Asociaţia dintre

aceştia şi anumite activităţi permite adultului să utilizeze spaţiul sau obiectul pentru

a semnala respectiva activitate (copilul făcând asemenea apel la aceste asocieri).

De exemplu, copilul merge la uşă, sau îşi ia paltonul ceea ce exprimă

dorinţa de joacă; copilul stă pe covor şi îşi scoate şosetele, ceea ce reprezintă un

indiciu pentru dorinţa de masaj a picioarelor.

Spaţiul şi obiectele trebuie să fie accesibile copilului. Adulţii trebuie să fie pregătiţi

să răspundă adecvat cererii copilului.

Obstacole:

- nu întotdeauna organizarea clasei permite desfăşurarea tuturor

activităţilor, de exemplu, cum ar fi înotul sau servirea mesei la o altă

oră decât cea stabilită; nu se poate face masaj la picioare dacă în orar

apare oră de muzică.

Soluţii:

- activitate unu la unu;

- flexibilitatea sistemului şi crearea de oportunităţi pentru alegerile

copilului;

- dacă cerinţele copilului nu pot fi îndeplinite, adultul trebuie să depună

efort pentru a arăta că mesajele au fost receptate. (De exemplu: un

copil cere în jurul unei anumite ore servirea mesei. Profesorul trebuie

să îl conducă pentru a vedea că tăvile pentru luarea mesei nu sunt încă

pregătite. De aici reiese că mesajul copilului a fost receptat).

2. Comunicarea simbolică reprezintă o etapă importantă şi semnificativă

pentru că facilitează independenţa copilului.

- Presupune utilizarea unui obiect, imagine, semn, sau cuvânt separat de

evenimentul prezent

- Prin intermediul ei se poate solicita sau reactualiza ceva ce nu este

prezent fizic în acel moment

Page 34: Deficientele asociate

42

Obiecte de referinţă

Acestea sunt utilizate pentru:

- a reactualiza evenimente

- a numi activităţi, spaţii şi persoane

- a indica diferite secvenţe ale unei activităţi

- a pune întrebări

Aceste obiecte de referinţă sunt create în mod deliberat. Acest aspect

limitează, fără intenţie, deprinderile de comunicare, oferind copilului un vocabular

restricţionat.

În elaborarea obiectului de referinţă, profesorii trebuie să ţină cont de:

- semnificaţia pentru copil

- În primele etape este nevoie de menţinerea unei asocieri clare cu

activitatea, ca ulterior aceste obiecte să devină foarte abstracte.

- caracteristicile vizuale sau tactile

Se va ţine seama dacă copilul are acces, cu uşurinţă, la obiectele de

referinţă, dacă copilul poate deosebi un anume obiect de referinţă de altele aflate în

repertoriul său.

- portabilitatea obiectelor

Se recomandă utilizarea unor obiecte de referinţă de mărime mică.

- durabilitatea

Se referă la gradul de rezistenţă al obiectelor de referinţă în manipulările

repetate ale acestora.

- accesibilitatea

Se referă la posibilitatea de înlocuire a obiectelor de referinţă, care în mod

inevitabil sunt pierdute sau uitate la locul de desfăşurare al unei activităţi.

Imagini şi pictograme

Utilizarea acestora se dezvoltă pornind de la utilizarea, de către copil, a

obiectelor de referinţă, atunci când acesta nu este pregătit să treacă la vorbire sau

semne.

Avantaje:

- sunt mai simbolice decât obiectele de referinţă

- au un grad mai mare de portabilitate şi flexibilitate

- pot fi produse de oricine, cu ajutorul unui creion şi al unei hârtii (spre

diferenţă de obiectele diferenţă care trebuie gândite şi create în avans)

Comunicarea simbolică se poate realiza prin intermediul:

a) desenelor

b) pozelor

c) simbolurilor Makaton

d) simbolurilor Compic

a) Desenele

Page 35: Deficientele asociate

43

Acestea sunt asociate puternic cu obiectele de referinţă stabilite, prin forme

şi culori corespunzătoare. Pot fi introduse copilului de către adultul care desenează

împreună cu el, pornind de la conturul unui obiect sau obiectul de referinţă. Adultul

trebuie să atragă atenţia asupra similarităţilor, evidenţiind corespondenţa dintre

obiect şi imagine. Mai târziu, profesorul poate pune la dispoziţia copilului un set de

desene fotocopiate din care acesta să selecteze şi să coloreze imaginea adecvată a

unui anumit obiect.

b) Pozele/fotografiile

Acestea sunt asociate mai uşor cu obiectele sau activităţile reale decât

desenele. Se recomandă antrenarea copilului în realizarea pozei (la început a

obiectelor familiare). Înainte de utilizarea acestei metode, profesorul trebuie să se

asigure că pozele au semnificaţie pentru copil. De reţinut este faptul că, un material

foto mat este mai accesibil, vizual, decât unul lucios. Apariţia tehnicii digitale

înlătură unele inconveniente privind utilizarea pozelor ca modalităţi de comunicare

(pozele se produc relativ uşor şi rapid, putând fi prelucrate chiar şi prin adăugare de

text).

c) simbolurile Makaton

Reprezintă un sistem de semne. Nu toate semnele sunt accesibile copiilor

cu deficienţă vizuală, deoarece necesită o diferenţiere detaliată. Acest sistem

presupune un vocabular limitat.

d) simbolurile Compic

Acestea sunt un sistem australian, în care imaginile sunt oferite pe un CD.

Mărimea acestui sistem poate fi variată. Vocabularul este comprehensibil şi

variabil, cu câteva sute de itemi incluzând mai multe simboluri care sunt adecvate

subiecţilor din cadrul ariei curriculare.

Simboluri tactile

Aceste simboluri sunt utilizate, în principal, în cazul copiilor care prezintă

deficienţă de vedere (şi nu se permite utilizarea imaginilor) şi care au un vocabular

dezvoltat de obiecte de referinţă. Aceşti copii au nevoie să-şi dezvolte un sistem

comprehensibil, care poate fi uşor controlat.

Astfel, se apelează la:

a) utilizarea obiectelor miniaturale;

b) utilizarea diferitelor părţi ale obiectelor;

c) utilizarea simbolurilor arbitrare;

d) utilizarea contururilor în relief.

a) În utilizarea obiectelor în miniatură, profesorii trebuie să ţină seama că

acestea sunt foarte diferite prin natura lor de obiectele reale pe care le reprezintă.

De exemplu, un cal de plastic nu are nici o asemănare tactilă cu animalul real sau

forma unui autobuz din plastic nu corespund cu părţile autobuzului cu care circulă

copilul.

Page 36: Deficientele asociate

44

Modul de prezentare a obiectelor individuale reprezintă cheia succesului în

aceste domenii.

Obiectele în miniatură sunt utilizate cu succes, dacă:

- copilul are format foarte bine jocul reprezentaţional cu obiecte mici;

- limbajul receptiv este suficient dezvoltat pentru a înţelege explicaţia a

ceea ce ele reprezintă.

b) Sunt utilizate părţi ale obiectelor pentru exprimarea unei acţiuni

De exemplu, mânerul unei căni reprezintă a bea; o parte din centura de la maşină

exprimă dorinţa de a merge afară

c) realizarea de simboluri arbitrare reprezintă atribuirea de semnificaţii

unor obiecte care nu au legătură cu activitatea pe care ar putea să o traducă aparent.

De exemplu, pentru fiecare zi a săptămânii se alege o textură diferită;

diferite forme de material textil pentru diferite activităţi din orarul copilului.

Această metodă are avantajul că implică memoria copilului şi că permite

reprezentarea conceptelor abstracte fiind mai facilă trecerea la citit.

e) Utilizarea contururilor în relief presupune utilizarea de produse realizate

cu ajutorul termoformului sau cu o tehnologie mai simplă, cum ar fi sfoara.

Limbajul semnelor

Este un limbaj complet, utilizat de un număr mare de copii şi adulţi.

Pentru copiii cu nevoi mai complexe este nerecomandat să se forţeze

utilizarea limbajului semnelor prea devreme.

Când se urmăreşte introducerea unui semn la un copil cu surdocecitate,

trebuie luate în considerare următoarele aspecte:

1. Nevoile şi abilităţile copilului

Se va ţine cont dacă:

- copilul are suficiente resturi de vedere, pentru a realiza diferenţierea

dintre semne;

- copilul poate utiliza orice indiciu de la labiolectură până la semnul

mărit;

- câmpul vizual al copilului permite înţelegerea receptivă a semnelor;

- distanţa de efectuare a semnelor este optimă;

- copilul prezintă deprinderi vizuale motorii care să permită urmărirea

semnelor utilizate cu o viteză adecvată;

- copilul prezintă un control motric suficient, pentru a efectua semnele în

mod clar şi cu o viteză rezonabilă.

Dacă o mare parte dintre aceste condiţii nu este îndeplinită, profesorul

trebuie să amâne introducerea semnelor în comunicare.

2. Mediul clasei

Page 37: Deficientele asociate

45

Profesorul, care utilizează semne la clasă, trebuie să adapteze mediul

pentru a asigura accesul copilului cu surdocecitate la semne. Va trebui să ia în

considerare:

- mediul vizual, în special calitatea luminozităţii;

- aranjarea mobilierului şi organizarea activităţilor: un copil trebuie să

poată vedea semnele realizate de profesor, precum şi răspunsurile

celorlalţi colegi;

- rolul cadrelor de sprijin, care pot funcţiona ca şi interpreţi, traducând

limbajul utilizat în clasă cu ajutorul semnelor la nivel adecvat.

Vorbirea

Trebuie încurajat orice potenţial privind dezvoltarea vorbirii, chiar dacă

singurul rezultat pozitiv constă în utilizarea şi înţelegerea unui număr redus de

cuvinte într-un context special.

Copiii cu deficienţe de auz severe trebuie să utilizeze vederea pentru a

susţine indicii auditivi prin lobiolectură, în timp ce copiii cu deficienţă de vedere

severă se bazează pe deprinderile de ascultare pentru a dezvolta limbajul oral.

În cazul în care copilul prezintă deficienţe la nivelul simţurilor distale îi va

fi dificil să urmărească limbajul vorbit.

Progresul în vorbire presupune, atât înţelegerea, cât şi utilizarea.

De multe ori sunt necesare protezele auditive, astfel încât copilul să

perceapă intensitatea şi înălţimea cuvântului rostit. Nu trebuie uitat că există o

perioadă de adaptare a copilului la proteza auditivă (utilizarea protezei pe parcursul

unei zile într-un mediu lipsit de factori disturbanţi).

Adulţii trebuie să asigure igiena protezelor şi verificarea bateriilor.

Purtarea protezelor auditive, pentru copil, necesită implicarea unui

audiolog şi a unui profesor pentru copiii cu deficienţe de auz.

Limbajul dactil

Presupune efectuarea cu ajutorul poziţiei degetelor şi a mâinii a fiecărei

litere din alfabet, în scopul redării cuvintelor şi frazelor(McInnes şi Treffry, 1994).

Fiecare limbă are dactileme specifice.

Alfabetul manual specific persoanelor cu surdoccecitate se bazează pe

codul vizual cu câteva modificări care permit efectuarea în palma stângă a literelor

pentru transmiterea mesajului.

Se utilizează dactilemele pentru susţinerea limbajului semnelor, pentru

redarea numerelor sau umplerea golurilor din vocabularul semnelor.

Dactilemele necesită memorie secvenţială şi competenţă lingvistică.

Este utilizat, în special, pentru copiii care nu prezintă resturi de vedere

suficiente pentru utilizarea imaginilor sau semnelor.

Pentru unii copii, acest tip de contact continuu oferă siguranţă, ceea ce este

la fel de important ca şi transmiterea mesajului în sine.

Utilizarea tehnologiei

Page 38: Deficientele asociate

46

Recentele dezvoltări din domeniul microelectronicii au permis apariţia

unor tehnici de comunicare sofisticate.

Mijloacele portabile pot fi:

- sub formă de dispozitive active, prin butoane, care pot fi programate

pentru a oferi un mesaj oral;

- sub formă de dispozitive cu sisteme complexe de elaborare a mesajelor

orale;

- Permit copilului să atragă atenţia sau să participe la o activitate de grup

(de exemplu, dispozitivul poate spune „bună dimineaţa” colegilor);

- Oferă copilului un grad semnificativ de independenţă în comunicare,

prin accesarea mesajului.

Copiii care nu prezintă controlul motor necesar efectuării semnelor sau

dactilemelor pot opera asupra unui buton sau asupra unei zone a tastaturii.

Aceste dispozitive pot afişa un mesaj scris pe ecran sau pot reda un mesaj

oral.

III. Autismul

Termenul a fost formulat de B.Bleuler, la începutul secolului trecut mai

exact în anul 1911. El se referea la dereglări secundare de natură psihogenetică pe

care le raporta la o categorie definitorie de tulburări primare. Acestea din urmă se

regăsesc şi în autism, şi constau în dereglări ale asociaţiilor de idei, întreruperea

fluxului ideativ, dereglări de limbaj şi stereotipii, stări de excitaţie puternică, ce

alternează cu cele depresive, dereglări neuro-vegetative, secondate de halucinaţii în

plan psihic. Mai târziu, conceptul de autism a fost bine conturat şi definit în raport

cu alte categorii de handicap, însă este considerat ca fiind controversat în raport cu

caracteristicile comportamentale şi manifestarea funcţiilor psihice ce le generează

pe parcursul vieţii individului.

Autismul a constituit obiectul de studiu al multor domenii diferite

(psihopedagogie specială, psihologie, psihiatrie, pedagogie, psihologie clinică) şi

datorită diversităţii etiologice şi a existenţei unor factori nocivi, prezenţi şi în alte

handicapuri, ce sunt, adeseori, similari.

În diagnoza autismului, se fac frecvente confuzii şi substituiri cu alte

sindroame la fel de puţin delimitate în teorie şi practică, în care sunt prezentate

unele manifestări asemănătoare sau chiar comune cu cele din autism. Astfel,

termeni ca psihoză infantilă, encefalopatie infantilă, tulburări emoţionale grave,

schizofrenie infantilă, oligofrenie, întârziere psihică, copii fără contact, se referă la

o arie largă de fenomene , dar nu acoperă starea concretă de autism.

Definiţie

Bleuler defineşte autismul ca fiind o detaşare de la realitate, însoţită de o

predominare a vieţii interioare, o repliere totală asupra lumii lăuntrice, un mod de

gândire necritic, centrat pe subiectivitate şi rupt de realitate.

Page 39: Deficientele asociate

47

Etiologic, termenul de autism provine de la cuvântul „autos”, care

înseamnă „însuşi” sau „eul propriu”, şi de la accepţiunea dată autismului de Leo

Kanner, pediatrul american, ca fiind retras şi mulţumit de sine însuşi.

Cu mult înainte, în descrierea autismului de tip Kanner, literatura de

specialitate consemnează o serie de date cu privire la comportamentul unor copii ce

prezentau o simptomatologie asemănătoare, prin existenţa deficitului de

comunicare, de socializare şi de structurare a comportamentelor mature şi

armonioase.

În perioada în care a trăit William Shakespeare, se crease mitul copiilor

sălbatici. Într-una dintre lucrările sale, „Poveste de iarnă”, regele Leontes doreşte

moartea noului său născut, dar neavând curajul să comită această crimă îi ordonă

lui Antigonus să facă acest lucru în locul lui. Antigonus pledează pentru viaţa

copilului, iar regele se înduplecă şi este de acord să fie abandonat în natură,

sperând că acesta va fi găsit şi hrănit de vreun animal.

În aceeaşi direcţie, amintim de celebrul caz „Victor – sălbaticul de la

Avezron”, descoperit în 1799 şi relatat de către doctorul Itard. Istoria reeducării

acestui copil şi metodele pedagogice utilizate au planat timp de două sute de ani

asupra tehnicilor utilizate în readaptarea copiilor deficienţi. În însemnările

doctorului a fost găsit faptul că, Victor nu ar fi dat dovadă de sensibilitate la rece

sau la căldură puternică, urechea sa pare să fi fost foarte selectivă, iar simţul

apropierii mult mai viu decât cel al distanţei. Notiţele doctorului confirmă existenţa

unor similitudini între trăsăturile copilului „sălbatic” şi copiii pe care, în prezent, îi

considerăm pe baze ştiinţifice, a fi autişti.

Edouard Seguin (1846), cercetător francez în acest domeniu al „copiilor

bizari”, descrie ceea ce continuă să se numească „idioţie”. „Idiotul” lui Seguin are,

cu un secol înainte, figura autistului descrisă de Kanner.

Puţin mai târziu, în SUA, apar preocupări privind schizofrenia infantilă,

tocmai din nevoia de a găsi în copilărie premisele şi formele precoce ale maladiilor

adultului.

În aceeaşi perioadă, pediatrul american Leo Kanner a descris, în1943,

autismul pe baza studiului comportamentului a 11 copii, care s-au prezentat la

clinica sa cu o combinaţie de grave deficienţe de vorbire, marcate de anormalităţi

în interacţiunea socială şi o înclinaţie spre comportamente stereotipe, repetitive şi

ritualistice. Aceştia au fost primii copii diagnosticaţi cu autism infantil. El

consideră că autiştii prezintă un potenţial cognitiv bun, cercetările ulterioare,

infirmând însă acest lucru.

Leo Kanner, în anul 1943, a făcut posibilă departajarea tranşantă a unui

sindrom caracteristic – autismul – de toate celelalte forme de handicap. El

evidenţiază o serie de trăsături caracteristice, prin care cele mai importante ar fi :

Incapacitatea de a adopta o poziţie normală a timpului

luării în braţe chiar şi în perioada de sugar ;

o exacerbare a memorării mecanice ;

incapacitatea de comunicare verbală;

incapacitatea utilizării conceptelor abstracte ;

Page 40: Deficientele asociate

48

temă şi emoţii exagerate ;

incapacitatea imaginativă în activităţi ludice ;

producerea întârziată a unor manifestări ecolalice;

crearea impresiei de dezvoltare fizică şi intelectuală

normală ;

izolarea şi retragerea în sine ;

ataşament nemotivat faţă de obiectele nesemnificative ;

incapacitatea de a percepe pericolul real;

apariţia şi dezvoltarea unor componente cu caracter ritual ;

exacerbarea unor mişcări şi repetarea îndelungată a

acestora;

existenţa unor răspunsuri paradoxale la stimulii de lumină,

de zgomot, de durere etc.;

prezenţa unor comportamente stereotipe şi repetitive;

reacţii bizare la schimbările din mediul ambiant ;

deficit de comunicare verbală, non-verbală ş.a.

Austriacul Hans Asperger, contemporan cu Kanner, descrie la Viena

diferenţele existente între ceea ce el denumeşte o „psihopatie”, realizând un tip de

particularitate constituţională a personalităţii, şi o tulburare mentală propriu-zisă.

Consemnările sale evidenţiază unele competenţe paradoxale ale pacienţilor săi,

care, după părerea sa, exploatate adecvat pot fi utile în plan social. Autorul

încearcă şi o definire a autismului, care, afirmă el, este „o modalitate originală de

gândire şi de experienţă, care poate să conducă la reuşite excepţionale în cursul

vieţii”. Pornind de la această definiţie, ne ducem cu gândul la faptul că, Asperger a

studiat cazuri mai puţin grave decât ale lui Kanner. Cu siguranţă, era vorba despre

sindromul Asperger care, astăzi este considerat, în clasificările internaţionale în

vigoare, ca fiind o formă de autism atenuat, cu conservarea capacităţilor

intelectuale.

Lauretta Bender vorbeşte despre posibilitatea de diagnosticare în copilăria

timpurie la sugari. Au fost descrise câteva comportamente specifice:

- înainte de 3 luni suptul este leneş;

- timpul de alăptare este prelungit şi obositor pentru mamă;

- după trei luni, lipsa zâmbetului şi a reacţiei de înviorare;

- indolenţa totală faţă de stimuli verbali;

- lipsa de comunicare prin gesturi sau ţipete;

- sunt tăcuţi şi rezervaţi faţă de persoanele din jur;

- nu se joacă cu obiecte şi cu persoanele din jur;

- se joacă cu mâinile pe care le priveşte cu atenţie încordată;

- între 7-12 luni, nu dă semne că îşi recunoaşte mama.

Kanner descrie autismul infantil ca fiind „incapacitatea copilului de a

realiza raporturi normale cu membrii colectivităţii din care face parte” şi precizează

următoarele trăsături ca fiind esenţiale:

Page 41: Deficientele asociate

49

- Imposibilitatea profundă de a dezvolta relaţii sociale cu părinţii sau

adulţii;

- Prezenţa unor tulburări de limbaj, caracteristice, considerate a fi

deviaţii de dezvoltare şi înţelegere a limbajului (mutitatea, ecolalia);

- Rezistenţa la stimuli;

- Deficite în construirea de deprinderi bazate pe imitaţie;

- Prezenţa unor comportamente rituale (comportamente stereotipe sau

bazate pe tendinţe anormale şi obsesive.

Cea mai utilizată definiţie a autismului este cea publicată în 1944 de către

asociaţia Psihiatrică Americană, în Manualul de Diagnostic şi Statistică a Bolilor

Mintale (DSM IV). Conform acestei definiţii, pentru a se stabili un diagnostic de

autism este necesar ca individul să manifeste un total de şase sau mai multe articole

din tabelul criteriilor pentru diagnosticarea autismului. Astfel, vorbim despre:

A. un total de şase (sau mai multe) puncte de la 1), 2) şi 3), cu cel puţin

două de la 1) şi câte unul de la 2) şi 3)

1) incapacitatea calitativă de a interacţiona social, manifestată prin

cel puţin două articole din următoarele:

incapacitatea marcantă dea folosi multiple comportamente

non-verbale cum ar fi contactul vizual, expresia facială,

posturi ale corpului şi gestica pentru adaptarea la

interacţiunea socială;

nereuşita/eşecul de a dezvolta relaţii corespunzătoare cu

persoanele din jur;

lipsa dorinţei spontane de a împărtăşi bucuria, interesele sau

realizările cu ceilalţi oameni (de exemplu: obiectele de

interes aduse sau arătate cu degetul);

lipsa reciprocităţii sociale sau emoţionale.

2) incapacitatea calitativă de a comunica, manifestată prin cel puţin

una din următoarele:

întârzierea dezvoltării limbajului vorbit sau lipsa totală a

acestuia (neînsoţită de încercarea de a compensa acest lucru

prin metode alternative de comunicare, cum ar fi mimica sau

gestica);

la indivizii cu limbaj corespunzător, incapacitatea evidentă

de a iniţia sau susţine o conversaţie cu ceilalţi, folosirea

stereotipică şi repetitivă a limbajului sau limbajul

idiosincretic;

lipsa jocurilor creative spontane şi variate sau a jocurilor

sociale imitative, corespunzătoare nivelului de dezvoltare.

3) Tipare repetitive şi stereotipe, legate de comportament, de interese şi

activităţi manifestate prin cel puţin una din următoarele:

Preocuparea exclusivă pentru unul sau mai multe tipare

stereotipe şi limitate de interes, care se situează în parametrii

anormalului fie prin intensitate, fie prin focalizare;

Page 42: Deficientele asociate

50

Aderarea aparent inflexibilă la rutină sau ritualuri specifice,

non-funcţionale;

Manierisme motorii stereotipe şi repetitive (de exemplu:

pocnirea sau răsucirea degetelor de la mâini, ori mişcări

complexe ale întregului corp).

B. Întârzierile sau funcţionarea anormală în cel puţin unul din următoarele

domenii, cu începere înainte de vârsta de 3 ani:

1) Interacţiunea socială;

2) Limbajul folosit în comunicarea socială;

3) Joaca simbolică sau imaginativă.

C. Afecţiunea nu este reprezentată prin tulburarea Rett sau Tulburarea

Dezintegrativă a Copilăriei.

Pe baza modelului existent în DSM IV, a fost identificată, de asemenea, o

serie de alte criterii de diagnosticare a acestei afecţiuni:

1. dificultăţi în stabilirea interacţiunilor sociale:

1.1. utilizarea cu dificultate a limbajului/comportamentului non-verbal:

mimica şi gestica sărace sau absente; voce nepotrivită prin

inadaptarea tonului sau a inflexiunilor; manifestarea de

comportamente de evitare a privirii celorlalţii; aprecierea distanţei

fizice faţă de ceilalţi se realizează cu dificultate;

1.2. dezvoltarea relaţiilor de prietenie cu alţi copii lipseşte sau se

realizează dificil: numărul de prieteni este foarte mic sau lipseşte

în totalitate; relaţiile se realizează în baza unor interese speciale ale

copilului; reuşeşte să lege relaţii de prietenie doar cu adulţii (în

special membrii familiei) sau cu copiii mai mari; dificultăţi în a

respecta regulile jocurilor, în special acele reguli care presupun

cooperare, acest fapt conducând la probleme de interacţiune în

grup;

1.3. incapacitatea manifestării emoţiilor pozitive: bucuriile, împlinirile

sau interesele sunt exprimate cu dificultate; preferă activităţi

solitare (privitul la televizor, jocuri de unul singur care nu implică

şi alte persoane);

1.4. Incapacitatea de reacţie de reciprocitate, din punct de vedere social

şi emoţional: nu-i observă pe ceilalţi şi este indiferent la prezenţa

lor; nu îi aude, în sensul că „pare surd”; nu reacţionează la

suferinţa celorlalţi şi nu are capacitatea de a îi alina.

2. dificultăţi de comunicare:

2.1. foloseşte vorbirea foarte puţin sau chiar deloc: până la vârsta de 2

ani nu pronunţă aproape nici un cuvânt, până la 3 ani nici o

propoziţie simplă; dacă vorbeşte, cuvintele sunt utilizate greşit

gramatical, iar topica frazei este foarte defectuoasă;

Page 43: Deficientele asociate

51

2.2. dificultăţi în întreţinerea unei conversaţii: nu are capacitatea

iniţierii unui dialog, menţinerii sau încheierii acestuia; se

înregistrează frecvent la aceşti copiii tendinţa de a vorbi în

continuu, fără a avea nevoie de părerea interlocutorului, putem

spune că este chiar „un monolog”; răspunde la întrebări, dacă

acestea îi sunt adresate direct; dacă subiectele de discuţie nu intră

în domeniul său de interes, vorbeşte cu dificultate şi nici nu

comentează pe tema respectivă;

2.3. limbaj repetitiv şi de multe ori fără sens pentru ceilalţi: ecolalia

(repetă ceea aude că spun alţii, ceea ce aude de la televizor sau

radio, din cărţi, repetarea acestora fiind în momente nepotrivite

fără legătură cu contextul respectiv); de multe ori,

frazele/sintagmele au înţeles doar pentru el; poate utiliza un limbaj

de „mic profesor”, adică un limbaj academic şi pedant;

2.4. neadecvarea jocurilor la vârsta cronologică pe care o are: în

jocurile simbolice cu jucării scenarii sau sărăcăcioase şi puţine;

jucăriile şi obiectele sunt folosite într-o manieră concretă (de

exemplu, o banană nu o va folosi niciodată ca telefon; cuburile sau

jocul lego nu va fi folosit ca să construiască); jocurile sociale (de

exemplu, „podul de piatră”) nu îl antrenează şi manifestă faţă de

acestea un interes foarte scăzut.

3. domenii de interes restrânse, comportamente şi activităţi repetitive

a. interesul crescut doar pentru anumite subiecte în detrimentul

altora; ceea ce îi place nu poate ignora şi nici nu poate trece cu

uşurinţă; subiectele de interes sunt neobişnuite vârstei cronologice

pe care o are (de exemplu: astrofizica); în cazul subiectelor care

fac parte din aria sa de interes, detaliile sunt memorate cu mare

uşurinţă;

b. activităţile sunt repetitive şi insistă foarte mult şi nejustificat în a le

face exact într-o ordine specifică; nu îi plac schimbările,

supărându-se, devenind foarte anxios şi chiar agresiv şi în faţa

unor schimbări minore în rutina sa (de exemplu: schimbarea

drumului de întoarcere de la şcoală către casă);

c. activităţi motorii repetitive sau ticuri motorii (de exemplu: bate din

palme atunci când este bucuros sau supărat);

d. părţi ale obiectelor devin preocupări predominante (de exemplu:

ochii păpuşii, uşile sau roţile maşinuţelor); percepe anumite calităţi

ale obiectelor cu ajutorul simţurilor (de exemplu, îi place să

miroasă anumite obiecte); interes crescut, chiar ataşament pentru

obiecte neobişnuite.

Pornind de la definiţia enunţată de DSM IV, diagnosticarea unui copil ca

fiind autist, presupune deficienţe în trei mari arii de dezvoltare: interacţiune socială

sărăcăcioasă, comunicare deficitară, interese restrânse şi comportamente repetitive.

Page 44: Deficientele asociate

52

Aşadar, dacă un copil întruneşte cel puţin şase dintre cele douăsprezece simptome

prezentate anterior, vorbim despre un copil cu autism. Pentru identificarea fiecărui

simptom este nevoie de o analiză atentă a comportamentelor asociate acestora. Se

consideră că, pentru a fi autist, un copil trebuie să aibă cel puţin două simptome din

domeniul interacţiunii sociale, cel puţin un simptom din cel al comunicării şi cel

puţin un simptom, când vorbim despre comportamente repetitive şi arii restrânse de

interes.

În ziua de astăzi, se consideră că autismul este cauzat de o disfuncţie fizică,

la nivelul cerebral, ce are rădăcini genetice şi nu de problemele emoţionale ale

copilului crescut într-un mediu ostil.

Etiologie

Este cunoscut faptul că există deficienţe în funcţionarea cognitivă a

autiştilor, ceea ce a condus la explorarea diferenţelor legate de cortexul cerebral.

Pornind de la existenţa unor similitudini cognitive şi comportamentale între

indivizii cu autism şi cei cu disfuncţii ale lobului frontal, cercetătorii au emis

ipoteza conform căreia autismul este rezultatul unor leziuni ale cortexului frontal şi

ale structurilor sale colaterale. Dovezi ale anomaliei, în această regiune, nu au fost

găsite încă, dar au fost efectuate studii asupra funcţiei corticale, acestea sugerând

totuşi implicarea frontală în autism.

A fost detectată o creştere a concentraţiei sangvine a serotoninei la

aproximativ 30-40 % dintre persoanele cu autism. A fost luată în discuţie ipoteza

că, nu serotonina este responsabilă de diferitele dificultăţi prezente în autism, ci

incapacitatea creierului de a distruge o parte a excedentului de substanţe chimice,

create în procesul producerii substanţelor de transmitere nervoasă. Se presupunea

că aceste substanţe ar fi halucinogene analoage prin structura chimică şi efectele lor

cu LSD-ul (di-etil-amida-acidului lisergic). Pentru verificarea acestei ipoteze a fost

realizată o serie de studii care au constat în verificarea concentraţiei de bufotenină

din urină. Acestea au evidenţiat valori crescute la copiii autişti şi la părinţii

acestora, dar acest fapt nedovedind nimic, deoarece bufotenima este produsă atât

de creier, cât şi de alte organe ale corpului. Ca urmare a faptului că, se presupunea

o legătură între serotonina cerebrală şi LSD, specialiştii au încercat identificarea

utilităţii LSD-ului în ameliorarea simptomelor autiste. Au fost obţinute astfel,

efecte ameliorative în ceea ce priveşte reactivitatea socială, contactul ochi în ochi.

De asemenea, a fost înregistrată şi o diminuare a autostimulării. Din păcate, aceste

efecte erau destul de sporadice şi însoţite de reacţii secundare negative, ceea ce a

determinat stoparea acestui tip de terapie.

Imposibilitatea precizării cu exactitate în toate cazurile a factorilor

etiologici, conduce la concluzia implicării unor cauze care sunt întâlnite şi la alte

categorii de handicap. Printre acestea, enumerăm bolile infecto-contagioase,

traumatismele din timpul sarcinii sau al naşterii, cauze ereditare, anomaliile

creierului care sunt apreciate că se regăsesc la o treime dintre autişti. Ca urmare a

acestor cauze, specialiştii estimează faptul că, tot la o treime dintre autişti prezintă

şi alte suferinţe, precum meningita, encefalita, hidrocefalia, epilepsia. Din păcate,

Page 45: Deficientele asociate

53

explicarea specificităţii autismului este îngreunată tocmai de prezenţa unor

handicapuri asociate cu o natură multifactorială.

Aşadar, nu este ştiinţific şi nici etic să reducem autismul la problemele de

transmitere genetică simplă. El trebuie considerat ca fiind o afecţiune

multifactorială, în care factorul genetic joacă, în mod sigur, un rol (fie este un

factor unic sau un factor favorizant), combinat cu factorii de mediu şi psihologici.

În apariţia autismului, pe de-o parte, pot contribui o multitudine de factori de

natură genetică, de mediu sau psihologici, iar pe de altă parte, poate interveni un

singur factor nociv de o anumită complexitate care antrenează un tablou larg de

anomalii în plan structural sau psihologic.

Frecvenţă

S-au făcut multe studii asupra frecvenţei cazurilor de autism. Spre

exemplu, în 1964, cu ocazia unui experiment efectuat în Anglia, pe populaţia

infantilă, cuprinsă între 8-10 ani, au fost depistaţi 4-5 copii la 10.000, care

prezentau semne evidente de autism.

În anul 1987, Ritvo şi Freeman evidenţiau faptul că, sindromul apare la

aproximativ 5 din 10.000 de nou născuţi şi este întâlnit de 4-5 ori mai des la bărbaţi

decât la femei. Alte studii, făcute în Danemarca şi Marea Britanie (de către

Societatea Naţională pentru Copii şi Adulţi Autişti), au confirmat, aproximativ,

aceleaşi date.

Un studiu recent, realizat în anul 1999 de către Frombonne pe aproximativ

4.000.000. de copii cu autism din zece ţări, a generat concluzia că, aproape 80%

dintre aceştia au şi retard mintal. Acest studiu, prin concluziile sale, a evidenţiat şi

faptul că incidenţa autismului este mai mare în rândul băieţilor decât în cel al

fetelor (3-4 băieţi ÷ 1 fată). De asemenea, fetele cu autism pot avea, şi handicap

mintal într-o proporţie mai mare decât băieţii.

În SUA, s-a înregistrat o creştere a numărului de copii cu autism în cadrul

populaţiei normale, de la 2-3 copii la 10.000 de naşteri, în anii ’70, până la 6-9

copii la 10.000 de naşteri, în prezent. Acest fapt a condus la o creştere a necesităţii

serviciilor educaţionale pentru persoanele cu autism.

Frombonne, bazându-se pe cercetările sale începute în 1987 şi care au

durat până în 1999, consideră că raportul este de 7,5 copii la 10.000 de naşteri şi

reflectă cel mai bine frecvenţa acestei deficienţe în societatea actuală. Referitor la

incidenţa autismului atipic, adică la tulburările dezintegrative ale copilăriei, acelaşi

autor consideră că, raportul este de 12,5 copiii la 10.000 de naşteri. Autorul face

referire şi la frecvenţa sindromului Asperger, aceasta fiind mult mai mică,

aproximativ 1-2 copii la 10.000 de naşteri.

Statisticile recente estimează un număr de 10 autişti la 10.000 de nou

născuţi, ceea ce reprezintă o rată aproximativ egală cu cea a indivizilor cu sindrom

Down.

Alte cercetări au dovedit faptul că 70-90% dintre indivizii cu autism sunt

polihandicapaţi sever (cu precădere handicap mintal), au confirmat concluziile

Page 46: Deficientele asociate

54

formulate de către Frombonne. De asemenea, boala a fost raportată peste tot în

lume, în familii din toate clasele sociale, rasiale şi structurile etnice.

Studiile epidemiologice sugerează existenţa unei componente genetice în

autism, riscul apariţiei acestui sindrom fiind ridicat în familiile în care mai există

asemenea cazuri. În aproximativ 80% din cazuri, autismul afectează gemenii

monozigoţi (univitelini), acest procent scăzând la 30% în cazul falşilor gemeni.

Aceste cifre ne sugerează în mod cert prezenţa factorilor genetici şi a celor

patologici de mediu. Într-un procent de 8% dintre autişti a fost înregistrat

sindromul X fragil, legat de cromozomul X şi asociat retardului mingtal. De

asemenea, în familiile care au un copil autist, riscul de a se naşte şi un al doilea

variază între 3-7%.

În ţările dezvoltate, frecvenţa autismului este mai mare faţă de ţările sub

dezvoltate, ca urmare a mortalităţii infantile sporite în acestea din urmă. O altă

cauză a acestei concluzii ar fi aceea că acestor copii cu asemenea handicapuri

grave, trebuie să li se asigure o îngrijire medicală specială, pentru a putea

supravieţui.

În literatura de specialitate se consideră că autismul are o frecvenţă

similară cu cea a surdităţii şi mai mare decât cea a cecităţii. Datele recente

consemnează prevalenţa autismului de tip Kanner de 1/20.000 de copii.

Raportată la sexe, frecvenţa este mai mare la băieţi, aproximativ 3 la 1, faţă

de fete.

Cercetările nu au putut demonstra transmiterea ereditară şi nici existenţa

unui caracter genetic dominat la unul din sexe, dar au confirmat existenţa unui

număr mai mare de autişti printre copiii unici la părinţi sau a primilor născuţi.

Teorii în explicarea autismului

1. Teorii psihogenetice

Teoriile psihogenetice datează din ani ’50 şi au apărut pe fondul existenţei

unor mijloace de investigare ale sistemului nervos. Acestea stipulau faptul că,

sindromul autist apare ca urmare a unor anomalii de personalitate ale mamei care

nu are capacitatea de a oferi căldura afectivă copilului său în primele săptămâni de

viaţă. În 1967, Bruno Bettelheim evidenţiază, în prim plan, relaţia lipsită de

afecţiune dintre părinte şi copil. Acesta considera că acest tip de relaţie produce

anomalii ale dezvoltării sferelor emoţionale şi cognitive ale copilului, tulburări ale

limbajului, anomalii ale percepţiei şi atenţiei, precum şi dificultăţi privind

socializarea prin imitarea acţiunilor corpolare.

Teoriile psihogenetice au avut la bază o ipoteză formulată în trei moduri:

- posibilitatea ca autismul să se dezvolte doar pe baze psihogene;

- ideea că nu sunt mai mult de două tipuri de autism: şi anume unul ce se

asociază cu patologia organică, iar celălalt având la bază factori psihogeni;

- întâmplarea ca la accidentul organic înnăscut să se asocieze un stres

patogen în urma cărora să rezulte sindromul autist.

Page 47: Deficientele asociate

55

Aceste ipoteze au fost infirmate în mod public, atât de către Kanner, cât şi

de către numeroase studii epidemiologice. Aşadar, s-a demonstrat faptul că:

- nu existau diferenţe între părinţii copiilor autişti şi cei ai altora privitor la

stilul educativ, la patologia psihoafectivă, la acceptarea copilului sau la

modul de relaţionare cu acesta;

- nu esită nici o legătură între vârsta mamei şi naşterea copilului autist;

- ocupaţia şi nivelul intelectual al părinţilor şi naşterea unui copil autist nu

au putut fi puse în relaţie de cauzalitate;

- naşterea unui copil cu autism nu este determinată de bolile psihice ale

părinţilor.

În acelaşi sens, o serie de cercetători, precum Creak&Ini, Stroh (1962),

considerau că personalitatea şi atitudinile părinţilor nu conduc la comportamentul

autist adoptat de copil, acesta nefiind dependent de grija mamei sau condiţiile

nefavorabile din familie.

Analizele clinice de fineţe au condus la identificarea şi diferenţierea

„hospitalismului” (sau consecinţele carenţelor afective), despre care vorbea Harlow

în anii ’50 şi autismul tradiţional. Aşadar, când vorbim despre „hospitalism” /

carenţele afective ne referim la un retard omogen de dezvoltare, spre diferenţă de

cazul autismului unde avea de-a face cu un retard dizarmonic şi omogen. Copiii

care sunt victime ale carenţei afective manifestă stereotipii, dar acestea sunt diferite

de cele existente în autism. În acelaşi sens, menţionăm faptul că acei copiii lipsiţi

de dragostea, afecţiunea şi atenţia părinţilor caută privirea celorlalţi şi pot să

participe uşor la diferite jocuri alături de alţii, în vreme ce pentru copiii autişti

lucrurile stau exact invers.

2. Teoriile etologice Etologia studiază comportamentul unam şi animal în mediul natural, pune

accent pe aspectele obiective ale acestuia şi nu acceptă idea existenţei unor stări

psihice neobservabile.

Privind autismul, faptele etologice pot fi grupate în patru categorii:

a) disfuncţiile interactive precoce

Au fost filmate familiile cu copil cu autism în viaţa lor de zi cu zi, iar

analiza acestor filme a surprins faptul că, autismul infantil era precedat

de anumite disfuncţii interactive precoce. Aceste disfuncţii se referă:

distorsiuni ale articulării privirii cu motricitatea, dizarmonii ale

repartiţiei tonusului postural, perturbări ale atenţiei conjugate,

modificări ale ritmului angajamentelor cu disincronie, dizarmonii ale

interacţiunilor mimice (Mazet, 1990, în Cristina Mureşan, 2004).

b) defectele comportamentale /de ataşament

În anul 1970, Bowlby evidenţiază un aspect important şi anume că,

aceşti copii, în momentele de oboseală sau de suferinţă, nu recurg la

consolarea maternă. Cu trei ani mai târziu, în 1973, Szurek defineşte

acest aspect ca fiind “detaşare psihotică” şi subliniază interesul

Page 48: Deficientele asociate

56

autistilor pentru obiectele fără viaţă, ca manifestare a devianţei

conduitelor de ataşament. În acelaşi sens, în 1982 Ainsworth introduce

conceptul de “evitare anxioasă”, care defineşte un tip de comportament

interpretat ca ataşament negativ: necăutarea confortului fizic lângă

mamă, evitarea privirii, îndepărtarea fizică activă, când copilul este

luat în braţe. Pornind de la acestea, a fost lansată ipoteza că, în cazul

autismului, ataşamentul faţă de o persoană ar fi înlocuit de un

ataşament faţă de calităţile senzoriale ale unui obiect.

c) conflictele motivaţionale

Prezenţa unor sisteme motivaţionale antagonice la copilul autist a fost

semnalată, în anul 1983, de către Timbergen. Acesta subliniază că

există o relaţie antagonică între dorinţa de explorare a mediului şi frica

de stimulări suscitate de această explorare. Astfel, întâlnirea copilului

cu un adult se traduce printr-un conflict între dorinţa de apropiere de

acesta şi dorinţa de evitare a lui. Comportamentul de evitare ar putea fi

legat de teama faţă de adult, din cauza taliei sale mult mai mari decât a

copilului şi de semnalele agresive inconştiente pe care adultul le-ar

putea emite. În perioada respectivă, s-a propus chiar o tehnică de

“îmblânzire” a copilului autist: acesta era lăsat să se apropie de adult,

fără ca acesta să pară a-i acorda o atenţie susţinută. În cadrul acestei

tehnici, terapeutul încerca să comunice cu copilul despre părinţii lui în

termini pozitivi. Adultul, la început, evită contactul vizual cu copilul,

respectă obiectul sau colţul favorit al acestuia. Adultul, după mai multe

apropieri, începe să iniţieze contacte vizuale cu copilul, în mod gradat

şi ludic, şi îşi adaptează comportamentul la răspunsurile copilului.

Forma evoluată a acestei tehnici este cunoascută astăzi ca “holding” şi

presupune procedee de condiţionare operantă şi de stimulare a

comportamentelor materne.

d) abordarea din spate

Soulayrol & colab (1987), în urma analizei şi interpretării realizate

pentru fiecare imagine din filmele cu copii autişti au ajuns la concluzia

că, spre diferenţă de copiii normali, care se simt în siguranţă printr-o

abordare frontală, cei autişti preferă abordarea din spate, aceasta

conferindu-le securitate.

3. Teoriile cognitiviste

Aceste teorii au la bază concepţia etiologică a sindromului care se referă la

aspectele organogenetice, în defavoarea celor psihogene referitoare la modelele

cauzalităţii non lineare şi al efectelor patogene ale anomaliilor interacţionale

(Cristina Mureşan, 2004).

Au fost identificate patru categorii de teorii cognitiviste:

a. Teoriile perceptive

Page 49: Deficientele asociate

57

Au fost formulate trei ipoteze, pornindu-se de la anomaliile perceptive

existente în autism:

- prima ipoteză, emisă de către Goldfarb (1956) şi preluată ulterior de

Schopler (1965), este denumită şi ipoteza dominanţei simţurilor proximale

şi stipulează faptul că autiştii utilizează în mod preferenţial simţurile

proximale (tactil, gustativ, olfactiv). Acest fapt, caracteristic primului

stadiu de dezvoltare senzorială, nu este depăşit pentru a trece la etapa

următoare, în care sunt utilizate simţurile distale. Această ipoteză nu a fost

confirmată deoarece, pe de-o parte, nu au putut fi evidenţiate cele două

etape ale dezvoltării senzoriale, iar pe de altă parte nu s-a constatat că

autistul prezintă anomalii şi la nivelul simţurilor proximale (insensibilitate

la frig, cald sau durere);

- cea de-a doua ipoteză, cea a hiperselectivităţii stimulilor, consideră că

autistul reacţionează într-o manieră exclusivistă la o parte din mesajul pe

care îl primeşte, acordând atenţie anumitor detalii, în detrimentul altor

aspecte semnificative ale situaţiei. În urma verificării ipotezei, s-a ajuns la

concluzia că, această selectivitate nu reprezintă doar o caracteristică a

copiilor cu autism, ea regăsindu-se şi în alte tipuri de deficienţe;

- cea de-a treia ipoteză se referă la instabilitatea perceptivă şi reclamă faptul

că autistul nu este capabil să armonizeze input-urile senzoriale cu output-

urile motorii. Este accentuat modelul neobişnuit al mobilităţii oculare.

Cercetările, realizate în vederea verificării acestei ipoteze, nu au permis

explicarea performanţelor perceptivo-motrice ale autiştilor.

b. Teoriile hemisfericităţii

Acest tip de teorii se referă la faptul că autismul este cauzat de unele

anomalii ale dominanţei cerebrale. Au fost autori care au presupus că, la autişti,

dominanţa cerebrală este cea dreaptă. Pornind de la această presupunere, Wetherby

a subliniat faptul că, modul de achiziţie a limbajului de către autişti nu este

asemănător cu cel al persoanelor cu emisfera dreaptă izolată (de exemplu, sărăcia

achiziţiilor sintactice, comparativ cu cele semantice).

c. Teoriile lingvistice

Ipotezele acestei teorii au ţinut cont, pe de-o parte de tulburările limbajului

şi cele ale cogniţiei copilului autist, iar pe de altă parte, de datele familiale ale

acestuia. Studiile au demonstrat faptul că există un factor etiologic ereditar

nespecific, care generează autismul. Această concluzie a reieşit din aceea că, fraţii

copiilor cu autism prezintă în mod semnificativ întârzieri în dezvoltarea limbajului,

tulburări ale cititului, precum şi un coeficient de inteligenţă verbală scăzut faţă de

cei dintr-un grup de control atent şi corespunzător selectat.

3. Teoriile metareprezentaţionale

Termenul de metareprezentare este definit de către Uta Frith (1987) ca

fiind capacitatea de reprezentare a stării mentale a unei persoane într-o situaţie

Page 50: Deficientele asociate

58

dată. După părerea acestei autoare, în autism, tulburarea de bază este incapacitatea

de metareprezentare.

Hobson consideră că tulburarea metareprezentaţională este una secundară,

deficitul de comunicare emoţională fiind carenţa primară. Cercetătorul subliniază,

de asemenea, faptul că, această incapacitate de metareprezentare influenţează

capacitatea de simbolizare a copilului cu autism, deoarece numai prin împărtăşirea

experienţelor cu ceilalţi, copilul poate deveni conştient de existenţa mai multor

puncte de vedere, apropiate între ele, dar totuşi diferite cu privire la acelaşi obiect,

eveniment sau situaţie.

4. Teoriile psihodinamice

Aceste teorii ale psihanalizei au la bază ipoteze care nu se referă la

etiologia autismului, ci la sensul inconştient al simptomelor legate de suferinţa

psihică şi de fantasmele de care acesta este ataşat.

Analiza autismului, din punct de vedere psihanalitic, a generat trei mari

puncte de vedere:

e. punctul de vedere genetic

Conform acestui punct de vedere, autismul este rezultatul unei anomalii în

dezvoltarea psihică repetabilă, în termeni de stadii ale dezvoltării. Aşadar, din acest

punct de vedere se consideră că au existat faze peste care s-a sărit şi asupra cărora

nu se poate reveni din cauza unor mecanisme active care se opun, numite

„mecanisme de menţinere”. Conduita halucinatorie negativă reprezintă, în cazul

autismului, mecanismul principal de menţinere, care anulează percepţia mamei şi a

mediului înconjurător. M.Mahler (1968) evidenţia două tipuri de autism, primar şi

secundar, determinate de eşecul fazei simbiotice, imaginea mamei fiind trăită de

către copil ca imprevizibilă şi extrem de frustrantă.

2. punctul de vedere dinamic

Adepţii acestui punct de vedere se bazează pe analiza fenomenelor de

transfer şi contra-transfer. Modelele metapsihologice propuse de psihanaliştii post-

kleinieni s-au axat, în principal, pe clivajul sinelui, bidimensionalitatea relaţiei

obiectuale şi identificarea adezivă. Conform modelului poziţiilor schizo-paranoide

şi depresive, descrise de Klein, bebeluşul ar evita stimulii prea violenţi pe care nu îi

poate integra. Aşadar, caracteristicile acestei poziţii sunt: organizarea gândirii prin

contiguitate, fără formarea simbolurilor, statutul obiectului ca cel al unui obiect

parţial, bidimensional, natura relaţiei obiectuale, caracterizată, în plan patologic,

prin obiectul autist, iar în paln normal prin obiectul narcisic.

3. punctul de vedere structural

Adepţii acestui punct de vedere considerau că, la subiectul autist există

unele discontinuităţi topologice sub forma unor găuri care conduc la întreruperea

continuităţii dintre subiect şi obiect. Cealaltă persoană, pentru autist, se reduce la o

absenţă, nu există, nu funcţionează ca un loc de înscriere semnificativă.

Page 51: Deficientele asociate

59

5. Teoriile comportamentale Aceste teorii implică componente de ordin psihologic şi consideră că

autismul infantil ia naştere din cauza unui şir de comportamente învăţate, care se

formează în urma unor serii întregi de recompense şi pedepse. Comportamentele se

menţin ca urmare a utilizării aceloraşi recompense şi pedepse, care se repetă în

situaţii relativ asemănătoare sau percepute de copil ca fiind similare. Crizele de

furie şi autostimulările se produc şi se consolidează prin menţinerea recompenselor

şi pedepselor şi ajung să devină un fel de necesitate al manifestărilor. La baza

acestor simptome stau, de cele mai multe ori, dezechilibre în structura psihică şi de

viaţă a părinţilor, intervenţii neadecvate în educarea copiilor. De asemenea,

existenţa unor anomalii la copii pot fi exacerbate de atitudinea şi comportamentul

patologic al părinţilor.

Sunt invocate, în paralel, şi alte cauze, cum ar fi :

- bolile infecto-contagioase ;

- traumatismele din timpul sarcinii şi ale naşterii ;

- cauze ereditare ;

- anomalii ale creierului ;

- existenţa hidrocefaliei, a epilepsiei ş.a.

6. Teoriile organice

Conform acestor teorii, autismul apare ca urmare a unor disfuncţii organice

de natură biochimică sau de dezvoltare structurală insuficientă a creierului,

conducând astfel la imposibilitatea atingerii unor parametri ai normalităţii psihice.

Adepţii acestor teorii subliniază existenţa, la autişti, a unor dificultăţi

perceptuale ale atenţiei precum şi a unui proces de învăţare defectuos.

Limita acestor teorii constă în aceea că, nu precizează în ce măsură

implicarea organică este de origine genetică sau traumatică, ceea ce creează un

anumit grad de nesiguranţă ştiinţifică.

Disfuncţiile organice cele mai importante, surprinse de acest tip de teorii,

sunt următoarele: afecţiunile creierului, anomaliile genetice, leziunile subcorticale,

disfuncţia sistemului vestibular, anomaliile sistemului reticulat, întârzieri ale

maturizării, anomalii electroencefalografice (explorările electrofiziologice au

relevat existenţa acestora la mai mult de 75% dintre cazuri). Post-mortem, a fost

realizată o serie de studii asupra unor persoane cu autism, care au evidenţiat alterări

ale dimensiunilor neuronale şi ale microarhitecturii circuitelor sistemului limbic.

Simptomatologie în recunoaşterea autismului

După cum am văzut, din punct de vedere simptomatologic, paleta acestora

este foarte extinsă. Sintetic, ele pot fi grupate astfel (Verza E., 1998) :

1. Dificultăţi de limbaj şi comunicare ;

2. Discontinuitate în dezvoltare şi învăţare ;

Page 52: Deficientele asociate

60

3. Deficienţe perceptuale şi relaţionale ;

4. Tulburări acţionale şi comportamentale ;

5. Disfuncţionalităţi ale proceselor, însuşirilor şi funcţiilor psihice.

1. Disfuncţionalităţile de limbaj şi comunicare

Sunt deosebit de pronunţate şi se manifestă, de timpuriu, prin slabul

interes în achiziţia limbajului. Autiştii nu răspund la comenzile verbale şi pot

prezenta o reacţie întârziată în apelul numelui lor. Vorbirea se însuşeşte cu o

întârziere mare, faţă de normal şi se menţine o pronunţe defectuoasă aproape în

toate împrejurările. La 5 ani, pot repeta unele sunete şi silabe, iar după însuşirea

relativă a limbajului, autiştii au tendinţa de a schimba ordinea sunetelor în cuvânt,

de a nu folosi cuvinte de legătură sau de a substitui un cuvânt cu altul apropiat,

ca semnificaţie sau utilitate (lingură cu furculiţă sau mamă cu tată).

Fenomenul ecolalic este evident şi dă impresia unui ecou prin repetarea

sfârşitului de cuvânt sau de propoziţie. Vorbirea este economicoasă şi lipsită de

intonaţie, vocabularul este sărac, iar tulburările de voce sunt frecvente.

Comunicarea nonverbală este şi ea deficitară. Propoziţiile formulate sunt, adeseori,

bizare. Când învaţă o propoziţie, are tendinţa de a o repeta la nesfârşit.

2. Discontinuitatea în dezvoltare şi învăţare

Rezultă din faptul că autistul este incapabil de a număra, dar manifestă

abilităţi în realizarea operaţiei de înmulţire, manifestă dificultăţi în învăţarea

literelor, dar învaţă cu uşurinţă cifrele.

Ei se orientează bine în spaţiu , dar manifestă stereotipii în formularea unor

comportamente cognitive, caracteristică ce se accentuează şi prin lipsa de interes

pentru achiziţia unor informaţii noi.

3. Deficienţele perceptuale şi relaţionale

Au o mare diversitate şi pot fi sesizate încă de la naşterea copilului autist.

Acesta este plângăcios , agitat, în majoritatea timpului, agitaţie însoţită de ţipete

sau, dimpotrivă, este inhibat, fără interes şi fără dorinţă de a cunoaşte lumea

înconjurătoare. Unii autişti manifestă o adevărată fascinaţie pentru lumină sau

pentru un obiect strălucitor. Alţii nu percep elementele componente ale obiectelor.

Unii trăiesc o adevărată plăcere pentru tact şi pipăirea obiectelor, în timp ce alţii au

reacţii negative la atingerea obiectelor. În primul caz, se pot ataşa, nejustificat, de

unele obiecte fără semnificaţie sau manipulează un timp îndelungat un obiect. Ei

pot deveni violenţi, fiind deranjaţi de zgomotul produs la căderea unei gume, dar

nu manifestă nici o reacţie la un zgomot deosebit de puternic (aberaţii perceptuale

şi de relaţionare ). Unora le place muzica, simt ritmul, manifestă chiar abilităţi în a

cânta la instrumente muzicale.

Autiştii sunt incapabili să utilizeze pronumele personal, la persoana I.

Page 53: Deficientele asociate

61

4. Tulburările acţionale şi comportamentale

Sunt cele mai spectaculoase atât prin amploare, cât şi prin complexitatea

lor. Acţiunile şi comportamentele acestor persoane au un caracter bizar şi

stereotip. Dintre acestea, se remarcă acţiunea de automutilare sau autodistrugere,

când autistul produce acţiuni până la epuizare sau până la distrugerea unor părţi

ale corpului (autolovirea cu pumnul, cu un obiect sau lovirea cu capul de perete).

Pe aceleaşi coordonate, se înscrie şi autostimularea ce se manifestă pe mai multe

căi:

- kinestezică (legănatul înainte şi înapoi, frecarea lobului urechii cu

mâna);

- tactilă (lovirea coapsei cu dosul palmei, zgârierea cu unghia a ceva

tare;

- auditivă ( plesnitul din limbă sau emiterea neîncetată a unui sunet

;

- vizuală (învârtirea unui obiect strălucitor în faţa ochilor sau

privirea neîncetată a degetelor).

Alte acţiuni stereotipice :

- rotirea braţelor, ca şi când ar fi pe scripete;

- învârtirea pe loc fără să ameţească;

- mersul pe vârfuri, şi uneori, chiar cu mişcări graţioase.

Alte curiozităţi se manifestă printr-o nevoie redusă de somn, reacţii

diminuate la durere şi frig, modificarea frecventă a dispoziţiilor, fără o cauză

corespunzătoare.

Toate aceste fenomene sunt mai active în copilărie. S-a constatat că între 2-

5 ani, comportamentul tipic autist este cel mai evident.

5. Disfuncţiile proceselor, însuşirilor şi funcţiilor psihice se pot întâlni

în oricare palier, dar planul afectiv-motivaţional este cel mai activ şi transpare, mai

cu seamă, din lipsa de interes a autiştilor pentru contactul social şi faţă de trăirile

celor din jur (unii se ataşează exagerat, faţă de obiecte fără semnificaţii, alţii

manifestă o frică patologică pentru lucruri obişnuite, dar nu realizează adevăratele

pericole).

Deşi autiştii nu ştiu să mintă, ei lasă impresia că ascund ceva, datorită

faptului că nu privesc în faţă persoanele din jur. Comportamentele penibile sunt şi

ele prezente sub forma lipsei de jenă a autistului: mănâncă de pe jos sau se şterge

pe mâini de părul sau de blana cuiva, face observaţii penibile, se plimbă

întotdeauna pe acelaşi traseu etc.

Afectivitatea e caracterizată de imaturitate, ca în handicapul de intelect. Ei

nu stabilesc contactele afective, decât foarte rar şi fără atitudini pozitive constante

faţă de persoanele apropiate. Au tendinţa de izolare, de închidere în eul propriu.

Unii trăiesc stări de frustrare, anxietate şi hiperexcitabilitate, de unde şi

posibilitatea de a căpăta anumite fobii.

Jocul autistului demonstrează, şi el, nivelul scăzut al dezvoltării psihice.

Acesta este asemănător cu cel al sugarului, ca în cazul manipulării obiectelor cu

Page 54: Deficientele asociate

62

degetele, fără capacitatea de a acorda simbolul jucăriei sau de a-şi propune un scop

pentru finalizarea acţiunii.

Şi din aceasta, rezultă că de multe ori autismul se asociază cu formele

deficienţei mintale severe.

Memoria mecanică este relativ bună, şi în unele cazuri chiar exacerbată ,

dar ea se dezvoltă în detrimentul celei logice. Astfel, sunt capabili să-şi

reamintească şi să reproducă expresii verbale, auzite în diverse împrejurări,

poezii, să recunoască melodii, încăperi în care au mai fost cu ani în urmă. Toate

aceste caracteristici au efecte negative în planul personalităţii şi al evoluţiei în

dezvoltarea psihică generală.

Din cele prezentate anterior, reiese că, în cazul fiecărei categorii de

handicap, sunt anumite posibilităţi de integrare şcolară şi profesională ca momente

semnificative ale asigurării şanselor egale la educaţie şi a creşterii potenţialului

adaptativ la viaţa comunitară. Deşi, subiecţii cu polihandicap, prezintă unele

deficienţe, din acest punct de vedere, ei, totuşi, pot fi antrenaţi într-un astfel de

proces şi pot realiza unele progrese ce sunt mai mult dependente de măiestria

didactică şi de calificarea profesională a cadrului didactic.

Diagnosticarea autismului

Autismul este una dintre cele cinci tulburări globale de dezvoltare. Toate

aceste sunt definite ca sindroame (PDD – Pervasive Developmental Disorders).

Termenul de „pervasive” a fost ales pentru a descrie grupul tulburărilor

comportamentale cu dificultăţi în multiple arii de dezvoltare, ce generează un

complex de caracteristici şi trăsături.

În ceea ce priveşte diagnosticarea timpurie a autismului, aceasta este

oarecum facilă în cazul în care s-a avut de-a face cu astfel de copii, însă autismul

atipic este foarte greu de diagnosticat.

Simptomele diferă de la un copil la altul, însă majoritatea prezintă tulburări

ale comportamentului social.

Cu cât copilul este mai mic, cu atât se poate efectua un diagnostic corect

chiar şi de către medici.

Majoritatea părinţilor observă anumite anomalii în comportamentul

copiilor lor în jurul vârstei de 1,5 - 2 ani.

În ceea ce-i priveşte pe bebeluşi, există câteva simptome care ar putea

produce îngrijorarea părinţilor:

- sunt cuminţi şi pasivi sau din contră iritabili şi nervoşi;

- contactul vizual aproape că nu există;

- nu răspund la stimuli din exterior.

Vorbirea şi limbajul, întârziate, reprezintă simptome ce provoacă un prim

semn de întrebare pentru părinţi. Părinţii observă că, în toate cazurile, copilul nu

răspunde la nume şi uneori pare surd. Copiilor autişti nu le face plăcere să

comunice şi nici să-i asculte pe adulţi.

Page 55: Deficientele asociate

63

Ei pot fi hipersensibili la anumite zgomote făcute de obiecte.

Arătarea cu degetul, ca mod fundamental de comunicare la vârsta de 1 an,

lipseşte la copilul autist care poate să îşi însuşească acest gest la 15 luni pentru ca

apoi la 18 luni să nu-l mai folosească.

Un alt motiv de îngrijorare este lipsa jocului, nu sunt interesaţi de jucării şi

preferă să se joace singuri fără să caute atenţia celor din jur. Jocurile sunt mereu

aceleaşi, iar jucăriile noi sunt privite cu dezinteres sau chiar le provoacă anumite

crize. Părinţii se simt ignoraţi şi spun că aceşti copii sunt în lumea lor şi că nu ştiu

să se joace.

Un prim pas în diagnosticul timpuriu este recunoaşterea, de către părinţi,

că bebeluşul este diferit de restul copiilor de aceeaşi vârstă.

În acest context, în literatura de specialitate se subliniază că poate fi

desprinsă o serie de simptome de natură psihiatrică pe baza cărora evaluarea

timpurie a copilului autist devine mai riguroasă şi mai precisă. O astfel de evaluare

cunoscută sub denumirea de diagnoză britanică, datează încă din anii ’60 când

psihiatrii britanici stabilesc nouă elemente definitorii în stabilirea diagnosticului de

autism pe care le redăm după D.V. Popovici şi Raluca Matei în 2007:

1. Puternică şi susţinută incapacitate de stabilire a unor relaţii emoţionale

cu ceilalţi oameni:

- singurătate profundă a subiectului;

- dificultăţi în joc şi în colaborarea cu ceilalţi copii;

- comportare anormală faţă de ceilalţi membri ai societăţii.

2. Lipsa conştientizării identităţii propriei persoane:

- comportare anormală faţă de sine (se referă la explorarea sau

privirea îndelungată a unor părţi din propriul corp)

3. Existenţa unor preocupări patologice faţă de obiectele particulare şi

caracteristicile lor, dar fără conştientizarea funcţiilor generale.

4. Prezenţa unei împotriviri susţinute la orice schimbări de mediu şi

încercarea de a restructura situaţii asemănătoare cu cele deja cunoscute, care duc la

instaurarea unei monotonii perceptive.

5. Existenţa unor experienţe perceptive anormale, explicabilă prin prezenţa

unor răspunsuri excesive sau diminuate şi imprevizibile la stimuli sezoriali.

Acestea se concretizează prin evitarea unor experienţe auditive sau vizuale.

Persistenţa unei anxietăţi excesive şi aparent inexplicabile

Această anxietate se accentuează când:

- apar schimbări în mediul înconjurător;

- apar schimbări în obiceiuri (habitudinale) instaurate;

- apar schimbări în ataşamentul persoanelor din jur.

Există posibilitatea ca obiectelor sau fenomenelor obişnuite să li se atribuie

calităţi înspăimântătoare.

Se poate manifesta lipsă de teamă în faţa unui pericol evident (de exemplu,

foc)

Page 56: Deficientele asociate

64

a. Absenţa vorbirii sau prezenţa unor întârzieri în dezvoltarea acesteia

sau imposibilitatea depăşirii unui anumit nivel în dezvoltarea

comunicării.

- apariţia unor confuzii în utilizarea pronumelui personal;

- ecolalie;

- manierisme;

- apariţia unor fraze şi cuvinte care nu corespund utilizării frecvente

în comunicarea obişnuită.

b. Prezenţa unor distorsiuni ale schemelor motorii cu:

- elemente de hiperkinezie;

- elemente de imibilitate specifice catatoniei;

- posturi bizarre;

- manierisme rituale (învârtirea sau legănarea unor obiecte sau a

propriei persoane).

c. Persistenţa unui fond de serioase întârzieri în dezvoltarea funcţiilor

psihice în cadrul căreia pot exista funcţii sau deprinderi dezvoltate

normal sau peste medie.

S-a remarcat o serie de cercetători care au contribuit la diagnosticarea

autismului, printre aceştia îl amintim pe M. Rutter care consideră că pentru

simptomatologia autismului sunt definitorii trei elemente:

- incapacitatea de relaţionare socială;

- imposibilitatea utilizării pronumelui personal la persoana I;

- existenţa unor aspecte rituale şi compulsive.

Pe de altă parte, Condow consideră că, principala caracteristică a autiştilor

este răspunsul repetat al acestora la un singur semnal, ca un ecou la semnalul

respectiv.

În acelaşi sens, M.K. Demyer subliniază la autişti capacitatea redusă în

înţelegerea şi raportarea la complexitatea existenţei.

Tratarea persoanelor cu autism presupune o evaluare iniţială foarte

minuţioasă a acestora. Evaluarea se realizează de către o echipă multidisciplinară

(medic, psiholog, logoped, consultant în educaţie, psihiatru).

Scopul tratamentului este acela de a facilita dezvoltarea socială şi a

limbajului, scăderea problemelor comportamentale (exemplu: agresivitatea,

hiperactivitatea, comportamentul ritualistic), dezvoltarea aptitudinilor pentru

funcţionarea independentă, ajutorarea familiei autistului să facă faţă bolii.

Este necesară elaborarea unui program de recuperare pentru fiecare autist

în parte. Se începe cu elementele generale ale diagnosticului autismului:

- o dezvoltare neobişnuită a comunicării verbale şi nonverbale;

- o dezvoltare a unor comportamente sociale neobişnuite;

- se studiază caracteristicile activităţilor repetitive şi aspectele legate de

rezistenţa la schimbare;

- nu se ia în considerare valoarea coeficientului de inteligenţă.

Page 57: Deficientele asociate

65

Stabilirea diagnosticului diferenţial este necesară pentru a nu se confunda

autismul cu copilul normal, cu dezvoltare lentă sau cu întârziere în dezvoltarea

limbajului, cum este cazul debililor şi surzilor.

Examenul psihologic al copilului cu autism reprezintă un demers complex

şi destul de dificil, ale cărui aspecte practice, tehnice şi clinice au un statut specific.

În cadrul evaluării, se urmăresc capacităţile cognitive şi comportamentul,

deoarece acestea permit precizarea diagnosticului şi reprezintă bazele unor indicaţii

terapeutice.

Datorită caracteristicilor comportamentului copiilor cu autism, metodele de

examinare standardizate sunt dificil de utilizat.

Precizăm, de asemenea, faptul că, evaluarea trebuie să ia în considerare

antecedentele copilului, fiind aşadar necesară o metodologie multiplă de cercetare a

fiecărui caz.

Există teste care permit stabilirea diagnosticului de autism:

- C.A.R.S. (CHILHOOD AUTISM RATING SCALE), elaborată la

Universitatea din Carolina de Nord – SUA;

- SCALA BRETONNEAU elaborată de Lelord de la Universitatea

TOURS – Franţa;

- P.E.P. (PROFIL EDUCATIF PSIHOLOGIQUOE);

- CHAT (The Checklist for Autism in Toddlers) – este utilizat de

medicii primari pentru detectarea autismului la copiii de 18 luni;

- ADI (The Autism Diagnostic Interview) şi algoritmul de diagnosticare

care îl acompaniază – este utilizat pentru copiii de doi ani.

Aceste teste permit înregistrarea, în mod obiectiv şi concret, a unor

comportamente ale subiecţilor în situaţii concrete şi reale.

Diferenţa între scale şi teste este aceea că scalele nu necesită participarea

subiectului examinat (care în cazul autistului este adesea greu de realizat). Scalele

se bazează pe observare, şi pe lângă observator mai pot ajuta şi persoanele care

cunosc bine subiectul. Permit măsurarea intensităţii unui comportament sau a

simptomelor, la un moment dat. Scalele sunt probe complexe şi conţin procedee ce

permit înregistrarea şi cuantificarea informaţiilor obţinute.

Se pot prezenta sub diverse forme: chestionare; liste de simptome, care

trebuie scoase în evidenţă (checklist); inventare; scale de apreciere.

Scalele de evaluare trebuie diferenţiate de testele psihologice de

performanţă şi de testele de personalitate, deoarece acestea din urmă presupun un

material şi o anumită standardizare a rezultatelor.

Scalele de evaluare, numite şi de diagnostic, sunt destinate includerii unui

individ într-o anumită categorie nosologică (de exemplu, au ca scop depistarea

subiecţilor cu diverse handicapuri, tulburări de dezvoltare sau de învăţare).

Sistemele evaluării clinice (scale, chestionare etc) au ca punct de plecare

listele simptomelor comportamentale şi permit măsurarea acestora prin aprecierea

diferitelor grade de intensitate sau frecvenţa cu care se manifestă.

Page 58: Deficientele asociate

66

Recuperare şi terapie în autism

Având în vedere înaltul grad de complexitate al autismului, ce duce la

afectarea tuturor palierelor psihice şi comportamentale ale subiectului, intervenţiile

recuperative sunt, în genere, limitate şi deosebit de dificile pentru realizarea unor

progrese imediate. Totuşi, se pot obţine unele rezultate pozitive pe linia dezvoltării

psihice şi mai ales pe direcţia formării unor comportamente adaptative. Astfel,

intervenţia recuperativă are la bază utilizarea terapiilor de relaxare, de susţinere şi a

celor comportamentale (la care ne-am referit şi în alte paragrafe din text). Învăţarea

unor comportamente, prin exerciţiu şi repetarea constantă a situaţiilor de învăţare,

se dovedeşte cea mai eficientă pentru subiectul autist. Exemplul personal al celor

din jur constituie un bun prilej pentru imitarea şi adoptarea unor forme de conduite

normale. Desigur, sunt şi alte forme recuperative ce pot fi adoptate, cum ar fi

terapia ocupaţională, prin muncă, desen, muzică, dans, modelaj, colaj etc., ce

constituie modalităţi eficiente pentru dezvoltarea motivaţiei în activitate, pentru

formarea unor deprinderi de stăpânire de sine, de reglare a echilibrului dintre

excitaţie şi inhibiţie, de disciplinare şi corelare a conduitelor cu cei din jur ş.a..

Rezultă că educatorii dispun de o largă paletă de mijloace pe baza cărora

pot interveni şi contribui la recuperarea persoanei autiste.

PECS – Pictures Exchange Communication System

(comunicarea cu ajutorul pictogramelor)

Este interesantă sinteza făcută acestei metode de Daniela Cucuruz (2004) şi

verificată pe unele cazuri la care s-au obţinut rezultate pozitive. Aşa cum

precizează autoarea, în esenţă, terapia PECS este o metodă de comunicare folosită,

atât în SUA, cât şi în Europa, ce nu necesită materiale costisitoare, teste laborioase

sau personal calificat. Poate fi folosită în diferite locuri, acasă, la şcoală, în oraş, în

magazine etc.

Iniţial, PECS a fost conceput pentru copiii preşcolari cu autism şi alte

deficienţe sociale şi de comunicare. Ulterior, a fost modificat şi dezvoltat, iar în

prezent este folosit pentru persoanele de toate vârstele care manifestă o gamă largă

de deficienţe de comunicare. Metoda a fost concepută în cadrul programului pentru

autişti Delaware, ca răspuns la dificultăţile apărute în proiectele pentru dezvoltarea

comunicării.

Copiii care folosesc PECS sunt învăţaţi să ofere imaginea obiectului dorit

unui partener de comunicare în schimbul acelui obiect. Foarte mulţi copii au

învăţat primul pas prin metoda PECS de la prima încercare, iar cel mai greu s-a

învăţat primul pas din şapte încercări.

Page 59: Deficientele asociate

67

Un alt avantaj al acestui sistem a fost numărul mare de copii care au

început să vorbească după un an sau doi de la începerea PECS, mai ales aceea care

foloseau între 30 şi 100 imagini şi care au început să vorbească în timp ce foloseau

imaginile.

Prin PECS, copiii cu autism pot învăţa faptul că sunt ajutaţi şi că se pot

baza pe ceilalţi oameni care înţeleg şi răspund cerinţelor lor. Făcându-se înţeles,

copilul devine mai puţin agresiv şi mai comunicativ, metoda având efecte puternice

asupra comportamentului copilului acasă şi în colectivitate.

Sistemul este foarte atractiv pentru copiii care devin motivaţi să înveţe

PECS, deoarece prin această metodă se fac mai uşor înţeleşi şi obţin ceea ce

doresc.

Cum se lucrează

Este nevoie de o placă de comunicare de mărimea unei foi A4, care este

confecţionată din plastic. Este nevoie şi de simboluri de comunicare care să redea

cât mai exact obiectul care-l reprezintă (desenele obiectelor, acţiunilor sau chiar

fotografii ale acestora). Există site-uri pe internet de unde se pot descărca asemenea

imagini şi apoi se pot plastifia pentru a fi protejate.

Primele simboluri, care vor fi introduse, trebuie legate de preferinţele

alimentare sau jucăriile preferate ale copilului. În această fază, este nevoie de doi

adulţi care vor sta unul în faţa copilului având obiectul preferat dar şi simbolul şi

celălalt în spatele copilului. Nu se folosesc comenzi verbale („dă imaginea!”, „ce

vrei?”). Se poate lucra cu mai multe elemente, dar acestea se prezintă pe rând.

Faza I

Obiectul îndrăgit este prezentat copilului, iar imaginea lui este aşezată pe

masă, între copil şi obiect. Adultul din spatele copilului ia mâna acestuia şi ridică

împreună cu el imaginea apoi o pune în palma deschisă a celuilalt adult. În

momentul în care imaginea atinge mâna adultului din faţa copilului, acesta îl

recompensează spunând „vrei maşinuţa?” (obiectul din imagine) şi îi dă obiectul în

acel moment. Copilul este lăsat să se joace câteva secunde cu obiectul respectiv sau

să mănânce bomboana, după care se repetă această operaţie de cinci ori. Dacă

copilul nu apucă obiectul trebuie verificat dacă acesta este unul dintre obiectele

preferate ale lui.

Adultul care stă în faţa copilului îi poate spune: „am mingea”, „am

bomboana” şi poate folosi prenumele copilului.

Recompensele verbale sunt folosite simultan cu oferirea obiectului.

Se reduce, treptat, implicarea adultului din spatele copilului, începând cu

ultima etapă (eliberarea imaginii în palma deschisă). Adultul din faţa copilului

arată palma deschisă de fiecare dată când copilul alege o imagine. Operaţiile se

repetă până când reuşesc.

Faza II

Se aşează o imagine a unui obiect preferat pe tabla de comunicare, copilul

şi un adult stând la masa de lucru. Mâna copilului este ghidată pentru a învăţa să

Page 60: Deficientele asociate

68

desprindă imaginea. Se pregătesc câteva obiecte preferate şi imaginile lor care se

prezintă pe rând. I se permite copilului accesul la unul dintre aceste obiecte cu care

este lăsat să se joace 10-15 secunde.

Prima încercare constă în mutarea obiectului şi ataşarea imaginii pe placa

de comunicare. Copilul va desprinde imaginea, o va întinde şi o va elibera în mâna

adultului. Dacă este nevoie, copilul trebuie ghidat să ofere imaginea. Se creează cel

puţin 30 de situaţii în care copilul trebuie să ceară obiecte.

În timp ce copilul are mâna întinsă către adult, acesta se îndepărtează,

astfel încât, copilul să fie determinat să se ridice în picioare pentru a putea înmâna

imaginea. Când imaginea este eliberată în mâna adultului, se permite accesul la

obiect şi se oferă recompense verbale. Dacă copilul se descurcă, distanţa se măreşte

puţin câte puţin, apoi se măreşte şi distanţa dintre copil şi imagine, astfel încât

copilul să meargă întâi la imagine apoi la adult.

Faza III

Se creează o situaţie în care copilul trebuie să ceară ceva. Obiectul este la

vedere şi se arată copilului tabla de comunicare cu două imagini pe ea (imaginea

unui obiect preferat şi a unuia indiferent). Dacă copilul oferă imaginea obiectului

preferat, i se dă obiectul şi este recompensat verbal. Dacă oferă imaginea obiectului

indiferent, i se dă acest obiect. În caz de eroare, se folosesc imagini fără desen, se

fac mai multe încercări sau se aliniază obiectele la imaginile corespunzătoare. Se

adaugă imagini, astfel încât copilul să înveţe să ceară obiectul dorit. Imaginile fără

desen se folosesc până când copilul învaţă să facă diferenţa între imaginile

diferitelor obiecte şi ceea ce primeşte în funcţie de imaginea oferită.

Când copilul face diferenţa între două-trei obiecte, se verifică

corespondenţa pentru a ne asigura că cere ceea ce doreşte: i se oferă copilului două

obiecte şi tabla de comunicare cu imaginile corespunzătoare. După ce a dat

imaginea, i se spune „ai cerut….” Şi se arată obiectul corespunzător. Apoi, i se

arată obiectul preferat şi i se spune „dacă vrei……, atunci dă-mi imaginea

acestuia”. Se aşteaptă cinci secunde şi se repetă.

O altă variantă de verificare a corespondenţei este prezentarea unui obiect

preferat şi două imagini. Dacă copilul alege imaginea corectă, i se oferă obiectul,

dacă nu i se spune „am numai……” şi i se arată obiectul.

După ce copilul învaţă să discrimineze între 8 – 10 imagini, se poate

micşora treptat dimensiunea imaginilor.

Faza IV

În această fază copiii învaţă să construiască propoziţii cu ajutorul

imaginilor. Copilul are propriul său caiet de comunicare în care va construi

propoziţii.

Este nevoie pe lângă imaginea obiectului dorit şi de un simbol pentru

„VREAU”. Imaginea „VREAU” este staţionară şi este ataşată în partea stângă a

caietului.

Page 61: Deficientele asociate

69

Când copilul doreşte un obiect, este ajutat să pună imaginea obiectului

lângă cea pentru „VREAU”. Apoi, oferă această propoziţie adultului care îi va da

ce doreşte.

La finalul acestei faze, copilul va avea în caietul de comunicare între 20-50

imagini şi va comunica cu mai mulţi parteneri.

Etapa se încheie când copilul poate, în 80% din încercări, să fixeze

imaginea obiectului dorit lângă „VREAU”, după care să abordeze adultul pentru a

obţine ceea ce doreşte.

Treptat, se mută şi imaginea „VREAU”, astfel încât atunci când copilul

doreşte un obiect / o activitate va fi dirijat să prindă în caiet mai întâi imaginea

„VREAU” în stânga şi apoi imaginea obiectului dorit. Se repetă până la 80%

reuşite.

Se creează apoi ocazii de a solicita obiecte / activităţi care nu sunt la

vedere (la baie, la masă). În cazul în care copilul nu respectă ordinea imaginilor

„VREAU” şi a obiectului, adultul trebuie să inverseze discret imaginile sau să

delimiteze, prin culoare, locul unde va sta „VREAU”.

Când copilul începe să folosească imaginile, dacă adultul face o pauză

mare între „VREAU” şi numele obiectului, copilul va vocaliza, folosind cuvinte

proprii.

Faza V

În această fază, copilul începe să ceară spontan şi să răspundă la întrebarea

„Ce vrei?”. Imaginile „VREAU” şi cele cu obiecte şi activităţi trebuie să fie

accesibile. Cu obiectul şi imaginea „VREAU” la vedere adultul arată simultan spre

cartonul „VREAU” şi întreabă „Ce vrei?”

Copilul trebuie să potrivească imaginile „VREAU” şi a obiectului şi apoi

să facă schimbul. Se repetă până la 80% reuşite. Copilul este recompensat de

fiecare dată când realizează o cerere spontană. Se măreşte, treptat, intervalul între

întrebarea „ce vrei?” şi arătarea cartonului „VREAU” (cu o secundă la fiecare

încercare reuşită) până când copilul începe să indice spontan ceea ce vrea.

Faza VI

Copilul începe să răspundă nu doar la „Ce vrei?” dar şi la „Ce vezi?”, „Ce

ai?” utilizând imagini corespunzătoare. Este nevoie de simbolul lui „AM” şi al lui

„VĂD” care se introduc la fel ca „VREAU”. Când copilul răspunde corect la

întrebarea „Ce vezi?” adultul spune „Da, vezi un……” şi îi dă o recompensă care

nu are legătură cu ceea ce vede.

Întrebările „Ce ai?” şi „Ce vezi?” se pun de cât mai multe ori pe zi.

Faza este considerată învăţată când copilul rezolvă aceste sarcini la cererea

a cel puţin doi adulţi.

Pe parcursul învăţării fazelor se va crea o rutină în care adultul va spune

„Uite……”, „Vezi……”, „Eu văd un……, tu ce vezi?”. Este important să se creeze

Page 62: Deficientele asociate

70

strategii în care copiii să comunice ca reacţie la schimbările de mediu şi doar ca

răspuns la întrebarea adultului.

Identificarea obiectelor preferate

Se pun în faţa copilului 10 farfurii cu alimente diferite. El va alege ceea ce-

i place mai mult. La fel se procedează şi cu jucăriile.

Imitarea nonverbală şi verbală

Când copilul nu poate sau nu vrea să imite sunete sau cuvinte, se fac mai

întâi exerciţii de imitare nonverbală. Este important să se înceapă lucrul cu o

sarcină pe care copilul reuşeşte să o execute. Înainte de a începe programul de

stimulare a limbajului verbal, copilul trebuie să stăpânească o serie de

comportamente:

- contact vizual spontan şi la cerere;

- să coopereze la comenzi verbale simple;

- să poată sta la masă şi să lucreze la o sarcină;

- să poată imita poziţii şi mişcări ale gurii.

În cazul dificultăţii de a imita mimica feţei altei persoane, se începe cu

exerciţii de respiraţie, de suflat sub forma unui joc (de exemplu, copilul suflă

bucăţelele de hârtie de pe masă).

Etapa imitaţiei verbale este dificilă pentru copil şi este nevoie de

recompense după fiecare reuşită. După ce copilul învaţă să imite sunete şi cuvinte,

trebuie să înveţe să le folosească pentru a obţine din mediu ceea ce-şi doreşte.

Numai atunci, comunicarea va deveni funcţională.

Pe foi acum scrie PROGRAM.

Ecolalia

Aceasta, în cazul autismului, îmbracă mai multe forme:

o ecolalia fără sens de comunicare imediată – repetarea cuvintelor

imediat ce au fost auzite fără a face dovada că au fost înţelese (la

întrebarea „Cum te cheamă?” copilul răspunde „Cum te cheamă”);

o ecolalia întârziată fără sens de comunicare – copilul repetă o

propoziţie care a auzit-o anterior pentru că îi face plăcere;

o ecolalia comunicativă întârziată – copilul pune întrebarea „Vrei

să mănânci?” atunci când îi este foame. Contextul este considerat a

fi de comunicare;

o ecolalia comunicativă imediată – această formă este considerată

a fi un prim pas spre comunicarea verbală. Copilul este conştient

că se aşteaptă un răspuns verbal de la el şi încearcă să răspundă.

Răspunde la întrebarea: „Vrei să mergem?” tot cu aceeaşi întrebare

pentru a-şi exprima dorinţa de a merge acasă.

Cererea

Este necesar a se învăţa copilul că îşi poate satisface dorinţele şi nevoile

comunicând verbal şi că poate cere şi primi tot verbal atenţie, hrană, băutură etc.

Când învăţăm copilul ecolalic să ceară ceva cu ajutorul cuvintelor, recompensa

trebuie să fie imediată.

Exemplu

Page 63: Deficientele asociate

71

- i se arată copilului farfuria cu mâncare şi i se spune „masă”;

- i se cere să spună „masă” pentru a primi prânzul. Comanda este „spune

masă” sau „vreau masă”;

- când copilul spune „vreau masă” va primi imediat recompensa socială

(încurajare verbală) cât şi cea naturală (mâncarea);

- se repetă înainte de fiecare masă, până când copilul va cere singur.

La fel se va proceda după mese, cu învăţarea cuvintelor „apă”, „suc”,

„mergem afară.”

Negarea

Copilul trebuie învăţat, pe lângă cererile pozitive, şi să oprească acţiuni

dăunătoare sau care îi creează disconfort. Pentru a-l învăţa negarea, se aleg

situaţii contrare celor care îi fac plăcere. Se urmăresc paşii:

- i se cere să mănânce un aliment care nu-i place sau să se îmbrace cu o

haină care nu-i place;

- se prezintă „NU” şi situaţia în care spunând „nu” contextul dispare;

- copilul este ajutat să spună „nu” şi recompensa este imediată;

- se pune capăt situaţiei neplăcute, imediat ce copilul a spus „nu”;

- se creează astfel de situaţii pentru a se întării comportamentul şi se

recompensează răspunsul.

Salutul

Învăţarea copilului să spună „bună” şi „pa” la momentele potrivite, este

importantă pentru o dezvoltare socială normală. Atunci când intră într-o încăpere

trebuie învăţat să spună „bună”, adultul dându-i comanda „spune bună” şi întărind

cuvântul „bună”. La fel se procedează şi cu „pa”. Treptat, se reduce ajutorul şi

copilul va fi lăsat să răspundă corespunzător când cineva îl salută sau îi spune „pa”.

Salutul se exersează încă de la trezire, când i se spune copilului „bună” şi se

aşteaptă acelaşi răspuns.

Cum te cheamă

I se prezintă copilului întrebarea urmată de ajutor, adică răspunsul. Se

accentuează răspunsul pe care copilul îl va repeta şi se renunţă, treptat, la ajutor.

Copilul trebuie recompensat pentru răspunsul corect.

Intervenţia în stereotipii şi comportamente bizare

Este important să analizăm comportamentul copilului şi să înţelegem ce

anume îl declanşează şi ce anume îl face să dureze.

Pentru a înlătura manifestările bizare, intervenţia trebuie să pornească de la

originea lor şi nu de la manifestarea în sine. Interzicerea sau eliminarea brutală a

comportamentului autostimulativ este doar o soluţie de moment care pe termen

lung poate agrava problemele.

În primul rând, se modifică condiţiile de mediu, care declanşează un

anume comportament. Apoi, se opreşte manifestarea acelui comportament pentru a

i se forma în schimb un alt comportament. Este important să stabilim dacă

schimbarea comportamentului este spre binele copilului, deoarece o stereotipie

Page 64: Deficientele asociate

72

stopată duce de cele mai multe ori la formarea alteia mai complexe (stoparea

legănării corpului poate conduce la intensificarea fluturării mâinilor).

Motivul principal pentru care trebuie schimbat comportamentul este când

acesta reprezintă un pericol pentru copil sau pentru ceilalţi (de exemplu,

automutilare, muşcare, lovire cu piciorul etc.). Un alt motiv evident ar fi acela că

acest comportamentul devine de nesuportat pentru cei din jur (de exemplu, se

plimbă toată noaptea prin casă fredonând o melodie). De asemenea,

comportamentul indecent, manifestat de către copil, trebuie schimbat cu ajutorul

adulţilor (de exemplu: îşi atinge organele genitale în public sau miroase locul unde

a stat o persoană).

În multe cazuri, introducerea unui număr mare de comportamente adecvate

duce la scăderea numărului de comportamente bizare, autostimulare. Organizarea

riguroasă a spaţiului, dar şi a orarului scad anxietatea şi duc la liniştirea copilului.

Conform ultimelor cercetări, multe dintre aceste comportamente îşi au

originea în dificultatea autiştilor de a înţelege realitatea şi intenţiile celor din jur.

Aşadar, trebuie găsite modalităţi prin care sensul să fie cât mai explicit pentru

copil, iar formularea verbală a intenţiilor să se facă în locul unde se presupune că

acel copil va înţelege şi intuitiv, ce se cere de la el.

O altă abordare a comportamentelor bizare este aceea de a schimba

importanţa simţurilor pe care se bazează copilul în cunoaştere (în loc să i se

interzică să-i lingă sau să-i miroasă pe ceilalţi se va construi un program în care

copilul va acorda treptat atenţie trăsăturilor vizuale şi auditive).

Tratamentul autismului include şi administrarea de medicamente: cele care

inhibă serotonina (conduc la scăderea numărului de comportamente repetitive,

ritualistice şi stereotipe), stimulenţi ai hiperactivităţii, neuroleptice (pentru

agresivitate), antidepresive.

Programul de intervenţie Mifne

Aceast program a apărut în anul 1987, în cadrul Centrului Mifne din Israel.

Este vorba de fapt, despre o metodă de intervenţie timpurie asupra copilului autist,

cât şi a familiei acestuia. Cu o experienţă de peste 20 de ani, centrul şi metoda sunt

unice în lume.

Vârsta copilului autist joacă un rol important în selecţia acestora şi a

familiilor lor, fiind selectaţi copiii cu vârsta în intervalul 1 şi 5 ani.

Pornind de la faptul că teoria ataşamentului se află la baza acestei

intervenţii terapeutice, putem înţelege că scopul principal este acela de a ajuta

copilul autist să aibă percepţie de sine şi a evenimentelor care se petrec în jurul său,

să înveţe să comunice cu ceilalţi.

Condiţia de bază a acestei terapii o reprezintă participarea întregii familii.

Trăsătura specifică a acestui tip de tratament constă în existenţa programelor

terapeutice individuale pentru fiecare familie în parte, fiind vorba despre un

tratament intensiv.

Page 65: Deficientele asociate

73

Intervenţia terapeutică a pornit de la ideea că, pentru o familie, a face faţă

unui copil cu nevoi speciale ridică o serie întreagă de probleme şi întrebări, şi

totodată conduce spre căutarea de soluţii salvatoare. Această situaţie dificilă le este

total nefamilială şi generează anxietate, nelinişte, disconfort şi sentimente de

neputinţă. Diagnosticarea unui copil cu autism schimbă radical sfera preocupărilor

familiei, copilul devenind prioritatea absolută a acesteia, viaţa de familie

confruntându-se cu „un obstacol apărut dintr-o dată”. Totul se schimbă şi încet –

încet noul mod de viaţă al părinţilor va afecta toţi membrii familiei.

Programul de intervenţie timpurie MIFNE presupune parcurgerea a trei

segmente:

1) Segmentul denumit „incubatorul terapeutic”

Acest segment se derulează pe o perioadă de trei săptămâni de tratament şi

presupune implicarea participării întregii familii. Este un tratament dinamic, care

cuprinde o gamă mai largă de terapii: terapie individuală, unu la unu pentru copilul

autist, terapie de cuplu şi terapie de familie. Tot în cadrul acestui segment, putem

include discuţii, dialoguri şi sesiuni de lucru intensive.

Pentru copiii mai pregătiţi, tratamentul abordează şi dezvoltarea

deprinderilor sociale şi cognitive.

2) Al doilea segment se referă la tratamentul de bază, care se

desfăşoară acasă şi în timpul căruia familia este supervizată şi primeşte totodată şi

suport din partea unui terapeut din cadrul Centrului Mifne. Terapia individuală

pentru copil trebuie continuată până când acesta este pregătit pentru integrarea

socială.

3) Al treilea segment are ca scop intrarea în învăţământul de masă în

vederea integrării sociale a copilului. Prin parcurgerea acestei etape se încearcă

spargerea barierelor în comunicare, scoaterea copilului din izolare. Se urmăreşte o

integrare totală, în care copilul să conştientizeze plăcerea de a fi alături de alţi

copii, de a se juca cu ei.

O caracteristică a acestei metode constă în aceea că, în vederea facilitării

procesului de integrare a copiilor, Centrul Mifne oferă asistenţă profesioniştilor din

domeniul educaţiei care lucrează cu copii cu autism, dar care au fost trataţi în

Israel.

Dominante ale intervenţiei terapeutice asupra copilului autist

Nu putem vorbi de intervenţie terapeutică asupra copilului fără a implica

pe fiecare membru al familiei acestuia. Terapia îi dă posibilitatea familiei de a

înţelege paşii ce trebuie urmaţi în recuperarea copilului.

Responsabili în demersul acestui tratament, părinţii, alături de fraţi, învaţă

cum pot crea un mediu adecvat satisfacerii nevoilor copilului.

Aşa cum am mai precizat, vorbim de programe de intervenţie individuale,

care să se potrivească, atât nevoilor particulare a familiei, cât şi nivelului de

dezvoltare a copilului.

În cadrul Centrului Mifne, sunt create pentru copilul autist camere de

joacă, special amenajate, care să îl securizeze, să îi reducă pe cât posibil teama şi

Page 66: Deficientele asociate

74

anxietatea. Copilul petrece în această cameră 8 ore pe zi. Camera este prevăzută cu

geamuri, părinţii putând vedea ce face copilul întreaga perioadă. În acest fel,

aceştia pot învăţa modalităţi prin care să se apropie de copilul lor, pentru ca apoi să

intre, rând pe rând, în camera de joacă unde vor fi lăsaţi singuri cu copilul lor să

experimenteze momentele plăcute.

În interiorul acestei camere, intervenţia terapeutică se bazează pe tehnici de

joc, prin care să se urmărească stimularea senzorială (hidroterapie şi hidoterapie) şi

creşterea motivaţiei. Remarcăm faptul că programul nu stimulează pedeapsa şi nici

recompensa. În camera de joacă, copilul reacţionează la provocările adultului,

terapeutul urmărind toate răspunsurile copilului la provocări, indiferent cât de

bizare ar fi acestea. Putem vorbi despre un aşa zis control al copilului asupra

activităţii care se desfăşoară în camera de terapie, fapt ce conduce la o creştere a

încrederii în a se exprima spontan şi emoţional.

De asemenea, în camera de terapie se urmăreşte şi dezvoltarea comunicării

şi ataşamentului între copilul autist şi părinţi, între copilul autist şi terapeut.

Terapia încurajează contactul vizual care este măsurat în fiecare oră,

sunetele diferite (dar nu ecolalia), sunt urmărite răspunsurile sociale.

Procesul terapeutic urmăreşte şi tratarea binecunoscutelor probleme de

alimentaţie (refuzul de hrană, problemele de masticaţie şi înghiţire sau fixaţia pe

anumite alimente), în acest fel intervenindu-se şi asupra hiperactivităţii (dieta

condiţionează hiperactivitatea). Intervenţia asupra alimentaţiei urmăreşte valoarea

nutriţională, fixaţiile alimentare şi implicaţiile acestora, legătura dintre dezvoltarea

limbajului şi muşchii maxilarului şi tendinţa membrilor familiei de a-l hrăni.

Tratamentul intensiv, în aceste camere din Centrul Mifne, durează trei

săptămâni, 7 zile din 7, 8 ore pe zi. La finele acestei perioade, familiile primesc

supervizare acasă, iar după 6 luni de terapie acasă, respectând ceea ce au învăţat la

centru, se alege o grădiniţă care să satisfacă nevoile copilului.

De remarcat este faptul că, vorbim despre un proces de durată, care se

întinde pe câţiva ani.

Intervenţia terapeutică specifică asupra familiei

Primirea diagnosticului de autism infantil pentru copilul unei familii

reprezintă o lovitură foarte grea. Familia, în dinamica ei, se schimbă în sens

negativ, din momentul diagnosticului. Pentru părinţi, boala este echivalentul morţii,

nu mai pot face proiecte în legătură cu viitorul copilului.

Manifestările de angoasă şi anxietate ale părinţilor se estompează o dată cu

trecerea timpului şi cu progresele obţinute în starea de sănătate a copilului, ca

urmare a tratamentelor existente.

Apare tendinţa părinţilor de hiperprotejare a copilului autist, fapt deloc

benefic, deoarece conduce la accentuarea statutului de „bolnav” şi îngreunează

dezvoltarea unor conduite fireşti pentru vârsta şi preocupările lui.

Existenţa copilului autist în familie, afectează, pe de-o parte, pe fraţii

acestuia, dacă există, iar pe de altă parte, relaţia maritală dintre părinţi.

Page 67: Deficientele asociate

75

Fraţii sunt neglijaţi din punct de vedere emoţional, ceea ce conduce la

sentimente de gelozie, depresie, agresivitate faţă de ceilalţi membrii ai familiei.

Apar chiar sentimente de vinovăţie că sunt „sănătoşi”. Ajung să se reorienteze către

alte persoane din familie (bunici sau alte rude) sau prieteni în căutarea afecţiunii.

În cazul familiilor cu un copil autist, nici relaţia maritală nu trece

neafectată. Întregul univers familial, întreaga atenţie a celor doi parteneri se

centrează pe copilul bolnav. Comunicarea dintre cei doi, pe de-o parte, şi dintre cei

doi şi ceilalţi membrii ai familiei şi prieteni, pe de altă parte, se centrează numai pe

subiecte referitoare la boala copilului, vorbind mai mult despre tulburare decât

despre copil. Cuplul suferă crize care ameninţă unitatea familiei, îi distanţează şi

dau vina unul pe celălalt.

Există şi familii în care relaţia dintre cei doi se consolidează, aceştia

dispunând de resurse de adaptare, se susţin reciproc şi împart responsabilităţile.

Din păcate, de cele mai multe ori, în familii se găseşte mereu „un ţap ispăşitor”

care poartă întreaga povară a tensiunii şi care preia întreaga responsabilitate.

În familiile cu un copil autist se înregistrează cel mai frecvent o atitudine

defensivă a părinţilor, care va avea ca efect întârzieri în dezvoltarea copilului

împiedicat în acest fel, să îşi folosească abilităţile moştenite.

Specialiştii sunt conştienţi, că o schimbare în astfel de familii este foarte

greu de realizat, din cauza credinţei acesteia, că invaliditatea este o stare fixă.

Terapia cu părinţii reprezintă o etapă „de deschidere a minţii”, de

reîntoarcere în trecutul fiecăruia. Ei se simt victime şi, aşadar, trebuie tratată

victimizarea care reprezintă o cauză pentru furia lor prelungită şi un obstacol în

calea dezvoltării armonioase a copilului. Nu mai observă reacţiile copilului,

abilităţile şi progresele pe care le face. Scopul acestor întâlniri cu părinţii este acela

de a-i ajuta să devină mai puternici.

Această terapie se realizează pe două direcţii: una verticală, iar cealaltă

orizontală. Cea verticală îi face să devină conştienţi de sine şi de problemele lor, în

timp ce cea orizontală îi determină să asimileze situaţii şi metode diferite de a

acţiona asupra copilului.

Modificând o familie, de fapt vorbim de modificarea vieţii membrilor

acesteia, beneficiile fiind de lungă durată pentru fiecare. Terapia de familie

provoacă schimbare ciclului homeostatic, modificând pattern-ul de relaţii între

membri familiei.

Terapia de familie presupune existenţa unui plan care să se bazeze pe

probleme formulate, intervenţia, feedback-ul şi ajustarea, trasând sarcini directe

familiilor.

Concluzii

Terapia în Centrul Mifne a condus la integrarea în învăţământul de masă a

unui procent de 73% dintre copiii cu autism trataţi acolo. Aceştia dispuneau de un

nivel înalt de a învăţa şi de a comunica. Au fost înregistrate, pe de-o parte, cazuri

care au renunţat la terapia de acasă, iar pe de altă parte, copii cu autism, care au

Page 68: Deficientele asociate

76

ajuns în centre speciale de învăţământ, datorită nivelului scăzut de învăţare de care

dispuneau.

Metoda ABA (Applied Behavior Analysis)

Aceeaşi autoare (Daniela Cucuruz)se referă şi la metoda ABA căreia îi

subliniază valenţele pozitive similare metodei PECS.

Este o metodă care a apărut în SUA. Părintele acestei metode este Ivar

Lovaas care, încă din anii 70 pune la punct un sistem de învăţare intensiv pentru

copiii autişti.

Aceasta este descrisă în cartea „Let me hear your voice”, de Catherine

Maurice, autoarea fiind mama a doi copii cu autism. Metoda presupune un sistem

de învăţare, care îşi propune să modifice comportamentul autist al copilului, în mod

sistematic şi intensiv.

Scopul metodei este acela de a îl introduce pe individ în societate şi

propune un program foarte strict, copilul fiind în activitate o mare parte din zi,

uneori până la opt ore.

Întărirea comportamentului copilului se face cu ajutorul recompenselor

(materiale sau sociale). Metoda seamănă, uneori, cu un dresaj, pentru a-l face pe

copil să înveţe anumite comportamente.

Primii paşi – Modalitatea prin care, copiii autişti învaţă pe „stai jos”,

„uită-te la mine” şi „mâini cuminţi”

„Stai jos”

Este prima lecţie care trebuie învăţată. Când copilul stă jos, la cerere,

putem vorbi despre prima experienţă în care adultul are control asupra copilului.

Învăţarea lui „Stai jos” presupune următoarea procedură:

- se alege un scaun potrivit ca mărime pentru copil şi se aşează în spatele

copilului;

- se dă comanda „stai jos”, tare şi clar, şi copilul este ajutat să se aşeze

corect pe scaun;

- imediat ce s-a aşezat, i se dă recompensa (un aliment preferat sau o

recompensă socială „bravo”);

- i se spune să se ridice (va fi ridicat dacă este nevoie) şi se repetă exerciţiul,

oferindu-i-se din ce în ce mai puţin ajutor fizic. Recompensa se face de

fiecare dată;

- treptat se măreşte distanţa dintre scaun şi copil;

- dacă se ridică înainte să i se ceară acest lucru, trebuie forţat să se aşeze din

nou pe scaun, făcându-l să înţeleagă că nu se poate ridica fără permisiune;

- se introduce comanda „ridică-te” şi este ajutat să o facă;

- în timpul lecţiei, adultul decide când se poate ridica/aşeza copilul.

Page 69: Deficientele asociate

77

“Uită-te la mine”

Este utilizată pentru a stabili contactul vizual. Înainte de învăţarea acestui

nou comportament, adultul trebuie să se asigure că stă corect în scaun. Pentru

învăţarea răspunsului la această comandă, este necesară parcurgerea următoarelor

etape:

- copilul trebuie să se aşeze pe scaun în faţa adultului;

- se dă comanda „uită-te la mine” o dată la 5 -10 secunde;

- recompensarea cu laude şi mâncare, de fiecare dată când priveşte pe adult

în faţă;

- dacă nu priveşte adultul în interval de 2 secunde, acesta trebuie să se uite în

altă parte timp de 5 secunde, după care se repetă comanda;

- în cazul în care nu se răspunde la comandă, recompensa va fi pusă în

dreptul ochilor chiar în momentul în care se dă comanda;

- dacă contactul vizual se realizează de 10 ori consecutiv, treptat este

micşorat ajutorul, mişcând mâna cu obiectele ajutătoare din ce în ce mai

puţin;

- pentru mărirea duratei contactului vizual, trebuie mărită durata de timp

între realizarea contactului vizual şi oferirea recompensei.

„Mâini cuminţi”

Importanţa acestei comenzi reiese din existenţa numeroaselor

comportamente auto-stimulative la copiii autişti.

Mâinile cuminţi înseamnă:

- mâinile stau nemişcate şi braţele sunt pe lângă corp;

- mâinile sunt relaxate şi stau pe picioarele copilului;

- mâinile împreunate stau în poala copilului.

Această comandă presupune:

- în momentul în care copilul îşi flutură mâinile, i se dă comanda „mâini

cuminţi” şi apoi i se blochează în una dintre poziţiile enumerate mai sus;

- este forţat, dacă este nevoie. Copilul trebuie să înveţe că este mai bine să

facă acest lucru singur, decât să fie făcută de adult pentru el;

- recompensarea permanentă a copilului, când acesta pune mâinile cuminţi;

- controlul şi ajutorul acordat copilului trebuie slăbit treptat;

- pe măsură ce învaţă, se va renunţa la recompensa alimentară, răsplata va fi

numai verbală („bravo”, „bine”).

Aşadar, prin metoda ABA, copilul învaţă o serie de comportamente de care

are nevoie în orice activitate pe care o desfăşoară, fie socială, de autonomie

personală sau de joc.

Această terapie nu se limitează la aceste lucruri, ea propune metode de

învăţare pentru o gamă foarte largă de comportamente, acestea referindu-se la:

imitaţia verbală, abilitatea de a se juca, deprinderi de autonomie personală, limbajul

intermediar şi avansat (programe pentru învăţarea lui DA şi NU, învăţarea

frazelor), învăţarea emoţiilor, integrarea în comunitate, pregătirea pentru şcoală.

Page 70: Deficientele asociate

78

Putem vorbi de recuperare în cadrul autismului, în sensul de ameliorare,

dar nu de vindecare sau înlăturare cum se înţelege de obicei prin recuperare. Astfel,

se face recuperare, în autism, pe baza unui tip de învăţare ce are la bază teoria

reflexelor condiţionate. Deci, este vorba de un fel de dresaj ce are la bază schema

S-R-C (stimul - reacţie – consecinţă). Se foloseşte întărirea, iar comanda formulată

trebuie să fie tot timpul la fel. Apoi se urmăreşte ca subiectul să fie atent când se

face comanda şi se aşteaptă răspunsul. Urmează consecinţa şi se dă subiectului o

recompensă (zâmbet, mângâiere, o laudă, bomboane). În cazul în care nu a mers

din prima încercare se repetă până când se reuşeste.

Cu toată gravitatea şi dificultatea precizării caracteristicilor

psihocomportamentale în condiţiile de polihandicap şi limitarea integrării adecvate

în comunitate, din punct de vedere practic şi ştiinţific s-a demonstrat că se pot

obţine unele progrese semnificative în devenirea umană a acestor subiecţi.

IV Paralizia cerebrală

Lezarea sau dezvoltarea anormală a sistemului nervos are drept consecinţă

paralizia cerebrală. Leziunea sau disfuncţia poate surveni în timpul sarcinii, în

timpul naşterii sau chiar în primii 2-3 ani de viaţă. Aşadar, paralizia cerebrală ar

putea fi definită ca fiind o tulburare de mişcare şi postură

Aproape 75% dintre pacienţii cu paralizie cerebrală au asociată o

deteriorare cognitivă mai mult sau mai puţin severă. Dintre aceştia, 60% au diferite

forme de retard (mediu sau sever) sau au dificultăţi de învăţare în condiţiile în care

sunt dezvoltaţi normal.

Frecvent, asociate cu paralizia cerebrală sunt disfuncţiile auditive şi

vizuale, unele putând fi diagnosticate precoce, altele pe măsură ce copilul

înaintează în vârstă.

Cauzele apariţiei paraliziei cerebrale

Apariţia paraliziei cerebrale în timpul sarcinii sau în timpul naşterii poate

fi determinată de anomalii genetice cromozomiale, infecţii sau alte boli ale mamei

sau fătului (apărute în timpul sarcinii) sau complicaţii peripartum (în timpul

travaliului). La noul-născut, o hipoglicemie netratată poate conduce la apariţia de

leziuni cerebrale care pot cauza paralizia cerebrală.

Paralizia cerebrală se poate datora şi unei naşteri premature, legată de o

dezvoltare insuficientă a creierului. La copiii născuţi prematur se înregistrează un

risc crescut de hemoragii cerebrale (IVH sau hemoragii intraventriculare) care, din

păcate, predispun la paralizie cerebrală.

În primii 2-3 ani de viaţă, cauzele apariţiei paraliziei cerebrale sunt legate

de boli grave precum meningita, de lezarea creierului în urma unor accidente sau

traumatisme craniene sau de lipsa temporară de oxigen (cum este cazul înecului).

Simptome

Page 71: Deficientele asociate

79

Paralizia cerebrală devine evidentă abia între unu şi trei ani, chiar dacă ea

este prezentă încă de la naştere.

Mişcările neregulate ale copilului devin evidente şi pot fi recunoscute doar

când acesta creşte. Subliniem faptul că, se păstrează reflexele de nou-născut dar se

înregistrează întârzieri în dezvoltarea normală a vârstei lor.

În cazul formelor severe de paralizie cerebrală, simptomele sunt prezente

încă de la naştere sau imediat după aceasta. Simptomele paraliziei cerebrale severe

sunt dificultăţile de supt şi înghiţit, plânsetul slab sau ascuţit, poziţiile anormale,

corpul foarte moale şi relaxat sau foarte rigid. Îşi pot extinde spatele, braţele şi

picioarele într-un mod anormal, atunci când sunt luaţi în braţe. Poziţia de relaxare

este cea a păpuşii, stau arcuiţi, datorită tonusului muscular crescut. Pot prezenta un

tremur al mâinilor şi picioarelor.

O dată cu înaintarea în vârstă a copiilor, părinţii pot observa şi alte semne

ale prezenţei paraliziei cerebrale. Aşadar, se remarcă imposibilitatea copilului de a

se întoarce de pe o parte pe alta, de a sta în şezut, de a se târî/de a merge de-a

buşilea sau de a merge la vârsta lui obişnuită. Apare imposibilitatea de a merge şi

de a sta în picioare.

Aşa cum am precizat, simptomele paraliziei cerebrale devin mai evidente

odată cu înaintarea în vârstă a copilului. Dintre acestea amintim:

- atrofie musculară la nivelul membrelor afectate: sistemul nervos

afectat determină o limitare a mişcărilor, care la rândul lor

afectează dezvoltarea normală a muşchilor;

- percepţii senzoriale anormale (de exemplu, durere la atingere

uşoară): senzaţiile anormale pot îngreuna identificarea prin

atingere a obiectelor obişnuite;

- iritaţii ale pielii: acestea sunt determinate de o salivaţie

abundentă, ca urmare a afectării muşchilor faciali şi ai gâtului –

este vorba despre o salivaţie abundentă care irită pielea din jurul

gurii, gâtului sau toracelui anterior;

- afecţiuni dentare: acestea se datorează durerilor provocate de

spălarea pe dinţi, ceea ce conduce la apariţia cariilor şi a

gingivitelor. Gingivitele mai pot fi determinate şi de anumite

medicamente administrate pentru tratarea crizelor;

- traumatisme: mobilitatea îngreunată, rigiditatea articulară şi

tonusul muscular global scăzut sunt factori favorizanţi ai căderii

şi ai accidentării. Trebuie reţinut şi faptul că pot apărea contuzii

accidentale ca urmare a crizelor asociate paraliziei cerebrale;

- infecţii şi boli cronice: afectare cardiacă şi pulmonară la adulţi.

Remarcăm faptul că la unii copii, paraliziei cerebrale i se pot asocia şi

tulburări de comportament, precum somnolenţa excesivă, iritabilitatea şi chiar

scăderea interesului pentru lumea din jur.

Mecanismul fiziopatogenetic

Page 72: Deficientele asociate

80

Leziunea cerebrală care conduce la apariţia paraliziei cerebrale nu se

agravează o dată cu vârsta. Tipul de paralizie cerebrală şi partea corpului afectată

sunt elementele care determină gradul de mobilitate al copilului.

În cazul în care, paralizia cerebrală afectează numai o parte de corp,

vorbim despre forma spastică a paraliziei cerebrale. Paralizia se poate instala numai

la nivelul unui membru sau numai pe o jumătate de corp. Unii pacienţi se pot

descurca singuri, în timp ce alţii au nevoie de ajutor pentru a-şi duce traiul şi a

munci. Există şi situaţia afectării ambelor membre, ceea ce necesită un scaun cu

rotile modificat.

Din păcate, pot fi întâlnite forme de paralizii totale (paralizia cerebrală

severă spastică şi atetozică) care afectează tot corpul şi care conduc la probleme

foarte grave şi complexe. Aceşti bolnavi nu se pot îngriji singuri, fie din cauza

retardului mintal, fie a incapacităţii funcţionale severe.

Facem precizarea faptului că doar 10% dintre copiii diagnosticaţi cu

paralizia cerebrală nu reuşesc să atingă vârsta adultă. Ceilalţi ating vârsta adultă de

20 de ani.

Majoritatea persoanelor adulte, care prezintă forme uşoare sau moderate

ale paraliziei cerebrale, sunt independenţi, putându-se descurca singuri, pot munci.

Au fost înregistrate cazuri şi de forme severe, când pacienţii au reuşit să ajungă la

un grad de independenţă şi să se integreze profesional. Acest lucru este datorat

tehnologiei moderne, care a creat pentru aceste persoane computere prevăzute cu

microfon, scaune cu rotile electrice precum şi alte dispozitive.

În perioada adolescenţei nevoile copiilor cu paralizie cerebrală se schimbă

o dată cu înaintarea în vârstă. Ei au nevoie de mult sprijin emoţional şi înţelegere.

Membrii familiei sau prietenii suportivi îi ajută să depăşească dificultăţile care apar

ca urmare a bolii. Pentru aceştia este nevoie de mult mai mult sprijin şi îndrumare

în ceea ce priveşte dezvoltarea unor relaţii intime.

În perioada adultă apar noi responsabilităţi şi aşteptări. Individul care

suferă de această boală trebuie sprijinit şi ajutat să le facă faţă. Tot acum, pot

apărea complicaţii ale paraliziei cerebrale care afectează calitatea vieţii persoanei

respective. Formele severe de paralizie cerebrală necesită un ajutor suplimentar din

partea celorlalţi. Se poate face apel la terapiile ocupaţionale şi la alte programe

similare, care sunt deosebit de utile. Majoritatea adulţilor care suferă de această

boală au un loc de muncă, în ciuda disfuncţiilor moderate sau severe pe care le-a

dezvoltat.

Factori de risc

Unul dintre principalii factori de risc îl reprezintă naşterea prematură şi

implicit o greutate mică la naştere (mai mică cu circa 2,5 kg). Un studiu statistic a

scos în evidenţă faptul că un procent de 40-50% dintre copiii care dezvoltă

paralizie cerebrală sunt născuţi prematur.

Page 73: Deficientele asociate

81

Sarcinile gemelare pot favoriza o naştere prematură precum şi o greutate

mai mică la naştere

Factorii de risc pot fi grupaţi în trei categorii, în funcţie de momentul

apariţiei acestora: factori de risc înainte de naştere, factori de risc la naştere şi

factori de risc după naştere.

Factori de risc înainte de naştere – factori prenatali

Această categorie de factori depind de mamă, care poate contacta anumite

afecţiuni de-a lungul sarcinii, mai ales dacă survin în primele luni:

- rubeola;

- infecţii cu citomegalovirus şi toxoplasmoză;

- infecţii intrauterine şi vaginale.

Aceste infecţii pot inflama placenta, ceea ce poate conduce la întreruperea

dezvoltării normale a creierului.

În primul trimestru de sarcină, paralizia cerebrală poate apărea şi ca urmare

a unor anomalii cromozomiale, expuneri la radiaţii, consumul de alcool şi droguri

al mamei, malformaţii şi aberaţii de dezvoltare ale creierului.

Au fost identificate şi alte cauze, precum: consumul de medicamente ca

hormoni tiroidieni sau estrogeni; afecţiuni, ca sângerarea la nivelul uterului între

lunile şase şi nouă de sarcină; proteinurie – cantitate crescută de proteine în sânge;

hiperglicemie - nivel crescut de zahăr în sânge

Factori de risc la naştere – factori perinatali

Paralizia cerebrală poate apărea ca urmare a unor complicaţii survenite la

naştere, cu toate că astfel de cazuri sunt foarte rare. Din această categorie fac parte:

- naşterea prematură – există riscul apariţiei hemoragiilor cerebrale

(hemoragie intraventriculară sau IVH);

- travaliu prelungit sau foarte dificil, care poate determina asfixia fătului,

infecţii cerebrale sau traumatisme fizice ca urmare a folosirii

forcepsului;

- desprinderea prea devreme a placentei normal inserate – acesta se

separă înainte de naştere ceea ce conduce la o scădere a oxigenului şi

sângelui de la mamă. În mod normal, desprinderea placentei are loc la

câteva minute după naşterea copilului;

- infecţii uterine sau vaginale care se pot transmite la copil în timpul

naşterii.

Factori de risc după naştere – factori postnatali

În această categorie, incluzând şi factori care apar în primii doi-trei ani de

viaţă, amintim:

- icterul sever, meningita sau intoxicaţii cu plumb

Identificarea acestor boli grave sunt problemele/dificultăţile respiratorii;

nivelul scăzut al hormonilor tiroidieni; hipoglicemia; naşterea prematură; greutate

mică la naştere.

- traumatisme craniene grave apărute ca urmare a unui accident;

Page 74: Deficientele asociate

82

- scăderea cantităţii de oxigen furnizată creierului din cauza unor tumori

cerebrale sau înecare.

În cadrul acestei categorii de factori de risc pentru paralizia cerebrală sunt

incluse şi vârsta mamei (foarte tânără sau peste 35 de ani) şi un defect genetic sau

cromozomial (trombofilia - tulburarea de coagulare).

Clasificarea paraliziei cerebrale

Literatura de specialitate menţionează trei mari grupe de paralizie

cerebrală: paralizii cerebrale cu afectarea tractului piramidal; paralizii cerebrale cu

afectarea tractului extrapiramidal; paralizii cerebrale mixte.

paralizii cerebrale cu afectarea tractului piramidal – la pacienţii

cu astfel de paralizii cerebrale există o afecţiune a cortexului motor sau a tractului

piramidal, care are ca efect un tonus muscular crescut, spastic. Partea corpului

afectată este dependentă de zona nervoasă afectată (Popovici D.V. şi Matei Raluca

2007).

Din această categorie fac parte următoarele forme de paralizii cerebrale:

diplegia; hemiplegia;; cvadriplegia.

Diplegia spastică apare, în principal, la copiii născuţi prematur, care în

tractul piramidal au o zonă fragilă care trece pe lângă ventriculele laterale şi în care

vasele de sânge se sparg foarte uşor. Picioarele sunt afectate mai mult decât braţele,

deoarece aceste zone fragile cuprind proiecţiile membrelor inferioare (afectare pe

orizontală). Rezultatele intelectuale ale copiilor afectaţi de diplegie sunt destul de

bune.

Pe lângă diplegia spastică, D.V. Popovici şi Raluca Silvia Matei (2007) au

descris şi celelalte forme ale paraliziei cerebrale.

Hemiplegia, subliniază aceştia, afectează unilateral corpul, mâna fiind mai

afectată decât piciorul (afectare pe verticală). În această formă de paralizie

cerebrală, fibrele nervoase piramidale se încrucişează înainte să intre în coloana

vertebrală. Lezarea unei părţi de proiecţie corticală afectează partea opusă a

corpului. Se înregistrează şi o pierdere a unei părţi a câmpului vizual. Persoanele

care suferă de această boală au rezultate intelectuale bune.

Cvadriplegia spastică apare atunci când creierul este forte grav şi difuz

afectat. Această formă atrage după sine retardul mintal, crize şi deficienţe vizuale şi

auditive comune. În primele luni prezintă simptome de hipotomie.

Tetraplegia diminuează funcţia membrelor superioare, membrelor

inferioare, trunchiului şi organelor pelviene. Aceasta poate fi definită ca fiind o

diminuare sau pierdere funcţională motorie şi/sau senzitivă în segmentele cervicale

ale măduvei spinării, datorate leziunii elementelor neurale aflate înăuntrul canalului

rahidian.

paralizii cerebrale cu afectarea tractului extrapiramidal

Cea mai frecventă formă de paralizie cerebrală, cu afectarea tractului

extrapiramidal, este forma coreeică. Definită ca un sindrom acut sau cronic,

presupune mişcări bruşte şi involuntare de un tip special, scurte rapide, neregulate

Page 75: Deficientele asociate

83

predominând la rădăcina membrelor (umăr şi şold). Aceste mişcări creează

dificultăţi de menţinere a posturii. (Popovici D.V. şi Matei Raluca 2007).

Se poate asocia cu probleme de articulare, anume careoatetoza limbii şi a

corzilor vocale, cu probleme de expresie şi recepţie a limbajului.

paralizii cerebrale

Copiii cu paralizie cerebrală mixtă au leziuni la ambele zone piramidale şi

extrapiramidale ale creierului. Spasticitatea este mai evidentă, cu mişcări

involuntare în creştere, mai ales în cazul copilului între nouă şi trei ani. Tonusul

muscular este legat de paralizia cerebrală spastică şi de mişcările involuntare

determinate de paralizia cerebrală athetoid.

Paralizia cerebrală mixtă este asociată cu retardul mintal şi cu deficienţele

în dezvoltare şi se întâlneşte la aproximantiv 10% dintre copiii cu paralizie

cerebrală.

Paralizia cerebrală athetoidă este cauzată de afectarea cerebelosului sau a

ganglionilor bazali, aceste zone fiind responsabile de prelucrarea semnalelor care

permit mişcări line, coordonate şi menţin postura corpului. Distrugerea acestor

zone pot conduce la mişcări involuntare, fără scop, în special în zona feţei, braţelor

şi trunchiului. Aceste mişcări involuntare interferează cu problemele privind

vorbirea, hrănirea, apucarea şi alte mişcări coordonate. De reţinut este şi faptul că

aceste mişcări se accentuează în perioadele de stres emoţional şi dispar în timpul

somnului.

Prevenirea paraliziei cerebrale

În timpul sarcinii, paralizia cerebrală poate fi prevenită printr-o alimentaţie

sănătoasă, evitarea fumatului, evitarea expunerii la substanţe nocive şi control

medical regulat.

Postnatal, copiii trebuie vaccinaţi la momentul potrivit, trebuie luate

măsuri pentru prevenirea accidentelor, trebuie cunoscute semnele icterului

mecanic, evitat contactul cu persoanele cu boli contagioase severe precum

meningita.

Consultul de specialitate

În timpul sarcinii, se recomandă consult de specialitate, dacă mama este

suspectă de rubeolă sau de alte infecţii, dacă a fost expusă la radiaţii sau alte

substanţe chimice toxice, dacă consumă alcool sau droguri.

În copilărie, copilul cu paralizie cerebrală trebuie dus la un consult de

specialitate, dacă manifestă probleme respiratorii, dacă se sufocă în timpul

alăptării. De asemenea, copilul trebuie supus unui consult dacă:

- face criză convulsivă;

- suferă de constipaţie, care nu este controlată cu tratament

ambulatoriu;

- are iritaţii ale pielii exudative, sângerânde sau dureroase care se

agravează;

Page 76: Deficientele asociate

84

- are mestecat dificil şi pierderi în greutate;

- are crize de tuse şi sufocare în timpul suptului;

- apar tulburări la micţiune, sângerări gingivale.

Controlul periodic la medicul curant şi comunicarea către acesta a

observaţiilor făcute în legătură cu dezvoltarea copilului nu trebuie omise. Familia

trebuie, împreună cu specialistul, să urmărească permanent gradul de dezvoltare

atins de copil la vârsta respectivă.

Medicii care pot diagnostica şi trata paralizia cerebrală sunt:

- pediatrul;

- medicul de familie;

- medicul de medicină internă;

- neurologul şi chirurgul neurolog;

- psihiatrul – aplică tratamente medicamentoase de lungă durată;

- asistenţii sociali;

- psihologul – stabileşte un program de intervenţie după ce, în

prealabil, realizează o evaluare a funcţiilor intelectuale/cognitive şi

a comportamentului;

- oftalmologul – identifică gradul de pierdere al văzului şi aplică un

tratament corespunzător;

- ortopedul.

Lista medicilor poate fi completată cu:

- persoane specializate în terapie ocupaţională – evaluează şi

organizează dezvoltarea motorie a braţelor;

- fiziokinetoterapeuţii – implicaţi în dezvoltarea posturii;

- stomatologii sau specialiştii în ortodonţie;

- audiologul - identifică gradul de pierdere al auzului şi aplică un

tratament corespunzător;

- logopedul – evaluează limbajul oral şi are ca scop dezvoltarea

comunicării verbale;

- dieteticianul – stabileşte dieta copilului.

Aşa cum se poate remarca, facem apel la un program de intervenţie

multidisciplinar şi individualizat, în funcţie de nevoile copilului. Nu trebuie uitată

nici importanţa implicării precoce a familiei în programele terapeutice de orice fel.

Familia trebuie să accepte existenţa deficienţei, să înţeleagă nevoile copilului şi să

înveţe să îl educe acasă.

Modalităţi de investigare a paraliziei cerebrale

După cum am precizat, paralizia cerebrală nu este obligatoriu să fie

prezentă încă de la naştere. Cu toate acestea, există anumiţi factori de risc, care pot

conduce la această afecţiune. În acest sens, medicii trebuie să monitorizeze cu

atenţie semnele de paralizie cerebrală.

Diagnosticarea presupune parcurgerea unor etape:

a. anamneza copilului (istoricul bolii) şi informaţii despre sarcina

mamei.

Page 77: Deficientele asociate

85

Întârzierile în dezvoltare sunt, de obicei, observate de părinţi sau de

medicul pediatru în timpul controalelor de rutină.

b. examenul fizic.

În timpul acestui examen, medicul pediatru poate stabili dacă copilul

păstrează reflexele nou-născutului mai mult decât este normal. Sunt evaluate

funcţiile musculare de bază şi cele de postură, funcţiile vizuale şi cele auditive.

c. teste de screening.

Este recomandată completarea unor chestionare privind dezvoltarea şi

efectuarea unor teste care să identifice întârzierile în dezvoltare.

d. rezonanţa magnetică nucleară la nivel cerebral

RMN –ul are drept scop identificarea anomaliilor cerebrale şi a altora

asociate.

Dacă toate aceste intervenţii nu conduc la un diagnostic clar, se poate apela

la chestionare de dezvoltare suplimentare, tomografie şi ecografie cerebrală.

În situaţia în care este diagnosticată paralizia cerebrală, copilul trebuie

evaluat pentru identificarea afecţiunilor asociate. Aşadar, se vor evalua periodic

tulburările de dezvoltare, ca întârzieri ale limbajului şi ale vorbirii. Evoluţia

inteligenţei va fi testată cu teste de inteligenţă pentru identificarea existenţei

valorilor sub medie, adică a retardului mintal. Se face apel la utilizarea

electroencefalogramei (EEG), atunci când există un istoric de crize convulsive la

copil. Periodic, sunt evaluate, de asemenea, dificultăţile de alimentaţie şi cele de

supt, tulburările vizuale şi auditive. Este indicat să nu lipsească nici vizitele

periodice la psiholog, pentru identificarea şi evaluarea tulburărilor de

comportament.

Tratamentul paraliziei cerebrale

Se ştie faptul că paralizia cerebrală nu poate fi vindecată, dar cu toate

acestea există o multitudine de tratamente care ajută pacienţii să îşi utilizeze la

maximum capacităţile şi abilităţile pe care le au, astfel să se înregistreze progrese

în ceea ce priveşte calitatea vieţii.

O dată cu creşterea şi dezvoltarea copilului, pot apărea noi simptome sau

se pot agrava cele existente.

Tratamentul este unul flexibil, care suportă modificări în cazul aceluiaşi

pacient, în funcţie de modul de evoluţie al bolii.

În general, tratamentele constau în:

- terapie fizică – începe imediat după punerea diagnosticului şi poate

continua de-a lungul vieţii;

- administrarea de medicamente – controlează o parte dintre

simptomele paraliziei cerebrale (exemple de tratamente

medicamentoase: anticonvulsivantele pentru crizele convulsive:

Topiramat, Lamotrigin, Oxcarbazepine, Zonisamid, Gabapentin;

antispasticele injectabile sau orale pentru relaxarea musculaturii şi

îmbunătăţirea mişcării: diazepam, dantrolen, baclofen. Baclofenul

este cel mai eficient medicament pentru calmarea spasmelor

Page 78: Deficientele asociate

86

musculare şi aplicarea lui presupune plasarea unei pompe mici la

nivelul ţesutului subcutanat abdominal. Prin această pompiţă se

eliberează Baclofenul în sânge de-a lungul măduvei spinării);

- intervenţie chirurgicală ortopedică – în cazuri rare, pentru muşchi,

tendoane şi articulaţii în special ale soldului, genunchiului şi

gleznei;

- rizotomia selectivă posterioară – pentru secţionarea rădăcinilor

nervilor spinali sau a celor cerebrali ai membrelor care sunt cele

mai afectate de spasme şi mişcări involuntare (şi la această

intervenţie se face apel foarte rar)

- utilizarea de echipamente şi dispozitive speciale – pentru

menţinerea şi îmbunătăţirea mobilităţii articulaţiilor, pentru

creşterea forţei musculare sau pentru relaxarea musculaturii

hiperactive (spastice). Aici vorbim despre suporturi şi scaune

speciale, cărucioare, scaune cu rotile, pantofi speciali, orteze, atele

etc.

De-a lungul bolii, pacientul trebuie să urmeze un tratament de întreţinere,

care constă în exerciţii fizice, monitorizarea medicamentaţiei, chirurgie ortopedică,

exerciţii de respiraţie (pentru prevenirea infecţiilor pulmonare), masajul terapeutic

şi yoga hatha (necesare pentru relaxarea musculaturii, întărirea muşchilor şi

menţinerea articulaţiilor), terapii pentru stimularea dezvoltării senzitive, a

comunicării şi a învăţării. Oricare dintre tratamentele enumerate sunt specifice

fiecăruia, ele nu se potrivesc oricărui pacient.

Cea mai mare parte a pacienţilor au nevoie de ajutor pentru a se hrăni, a se

spăla şi a folosi toaleta. Trebuie, de asemenea, sprijiniţi în îngrijirea dinţilor şi a

pielii, în îmbrăcat cât şi pentru stimularea limbajului.

Copilului trebuie să i se acorde, înainte de orice, un suport emoţional solid.

O dată cu creşterea, copilul devine conştient de situaţia sa, de limitele sale fizice, el

trebuie să vorbească despre ceea ce simte şi despre ce posibilităţi terapeutice i se

potrivesc lui. Se recomandă implicarea copilului în deciziile care se i-au privind

sănătatea sa.

În tratamentul paraliziei cerebrale trebuie să coopereze întreaga familie a

copilului. De asemenea, dacă există fraţi în această familie, nu trebuie neglijaţi sau

ignoraţi dar nici copleşiţi de a avea grijă de cel bolnav.

Familia trebuie să se documenteze asupra acestei boli, în felul acesta

putând oferi un sprijin adecvat şi un suport emoţional puternic. Cunoaşterea

drepturilor copiilor cu paralizie cerebrală este, de asemenea, deosebit de important.

De exemplu, în SUA, copiii care prezintă această boală beneficiază de dreptul la

educaţie prevăzut de lege. Conform acesteia, copiii sunt incluşi în programe de

tratament gratuit şi au drepturi egale de acces la educaţia publică.

TULBURAREA HIPERKINETICĂ CU DEFICIT DE ATENŢIE –

THDA/ADHD

Page 79: Deficientele asociate

87

Tulburarea hiperkinetică cu deficit de atenţie este o afecţiune

comportamentală a copilului care se manifestă prin deficit de atenţie şi dificultăţi

de îndeplinire a unei sarcini. Este frecvent întâlnită la copii şi adolescenţi, cu

debutul în copilărie şi cu persistenţă chiar la vârsta adultă (la 60% dintre cazurile

de copii cu ADHD). Studiile arată că 5% dintre copiii de vârstă şcolară prezintă

simptome ale ADHD. S-a constatat, de asemenea, că sunt mai mulţi băieţi decât

fete cu această tulburare, raportul între aceştia fiind de 4:1.

Cauze

Cauzele nu sunt clar cunoscute, cu toate că se merge pe ipoteza că această

tulburare este de natură genetică. Cercetările actuale sunt concentrate pe

identificarea genelor care predispun la apariţia ADHD.

Un copil care are un părinte cu ADHD are şanse în proporţie de 25% să

prezinte această afecţiune. De asemenea, cercetările au demonstrat faptul că, tipul

de ADHD care persistă la vârsta adultă are un caracter genetic mai pronunţat decât

tipul care dispare la sfârşitul copilăriei.

Pentru ca predispoziţia să ducă la apariţia ADHD, factorii genetici trebuie

corelaţi cu factorii de mediu (psihosociali). Relaţia copil-părinte este extrem de

importantă, un mediu familial stresant, evenimente tensionate trăite de copil pot

contribui la instalarea simptomelor de ADHD. Cu toate acestea, aceste teorii nu au

putut fi demonstrate, ele rămânând nefondate. Tot în această categorie a

elementelor nedemonstrate intră şi alimentaţia (consum crescut de zahăr, coloranţi

şi conservanţi), urmărirea excesivă a emisiunilor TV sau preocuparea excesivă faţă

de jocurile video, hormonii.

Alcoolismul, consumul de tutun sau alte substanţe neurotoxice şi

tulburările afective la mama în timpul sarcinii sunt asociate, de către cercetători, cu

un risc crescut de ADHD.

În acest sens, s-a ajuns la concluzia că, ADHD este o tulburare

neurobiologică care necesită diagnostic şi tratament medical şi care este cauzată de

un dezechilibru chimic din creier.

Simptome

Simptomele ADHD au fost împărţite în trei mari categorii: inatenţie şi

hiperactivitate, impulsivitate.

Inatenţia este caracterizată prin dificultăţi în îndeplinirea sarcinilor din

cauza slabei concentrări a atenţiei. Se înregistrează, de asemenea, incapacitatea de

a se concentra pe detalii şi de a asculta atunci când i se vorbeşte direct. Are

tendinţa de a evita activităţile ce presupun efort intelectual susţinut, nu poate

finaliza sarcinile începute deoarece nu le poate organiza. Este uituc şi pierde lucruri

importante de care are nevoie.

Hiperactivitatea constă într-o agitaţie şi un comportament neadecvat

permanent. Copiii cu acest simptom sunt într-o permanentă mişcare şi vorbesc

excesiv.

Page 80: Deficientele asociate

88

Impulsivitatea presupune o lipsă de răbdare manifestată prin tendinţa de a-i

întrerupe pe ceilalţi atunci când au ceva de făcut, de a răspunde înainte ca

întrebările să fie complete.

Diagnosticul se pune greu în perioada preşcolară, deoarece aceste trei

categorii de simptome se regăsesc la toţi copiii. De aceea, trebuie apelat mereu la

specialist pentru diagnosticare, acesta putând diferenţia ADHD de un

comportament specific vârstei. Remarcăm faptul că, momentul cel mai bun pentru

diagnosticare este începerea şcolii, atunci simptomele devin evidente sau chiar se

accentuează.

În perioada şcolară, notele mici la testele de aptitudini, incapacitatea de

organizare a actului de învăţare, problemele de socializare şi imaginea de sine

negativă pot sugera existenţa acestei tulburări.

Pentru adolescenţii între 13-18 ani, performanţele şcolare sunt un indicator

important în diagnosticarea ADHD. Trebuie intervenit terapeutic pentru a evita

agravarea problemelor, deoarece tulburarea deja este relativ stabilă.

La adulţi, în general, simptomele se atenuează. Persistenţa acestora

conduce la dificultăţi în păstrarea locului de muncă, la depresie din cauza

dificultăţilor de concentrare a atenţiei, a incapacităţii de planificare a activităţii şi

implicit de finalizare a acesteia. Adulţii cu ADHD au frecvent probleme de familie,

rata divorţurilor este mai mare. Sunt mari consumatori de alcool, tutun sau chiar

drog. Absolvă cu greu liceul şi/sau facultatea.

Tulburări asociate ADHD

ADHD se asociază, frecvent, şi cu alte tulburări şi afecţiuni. Astfel, vorbim

despre trei categorii de tulburări: mentale, de comportament, afective şi anxioase .

Tulburările mentale includ:

- dislexia;

- dificultăţi de învăţare;

- dificultăţi de citire şi la formulările scrise;

- dificultăţi în rezolvarea problemelor de matematică.

Tulburările de comportament se referă la:

- tulburarea opoziţionismului provocator: presupune un

comportament ostil şi sfidător faţă de formele de autoritate,

nesupus şi negativ;

- tulburarea de conduită: violarea normelor sociale şi a drepturilor

altor persoane.

Tulburările afective şi anxioase – în cele mai multe cazuri nu se

manifestă înainte de adolescenţă sau de vârsta adultă:

- anxietate;

- depresie ;

- stimă de sine scăzută;

- autoapreciere şi abilităţi sociale reduse.

Diagnosticarea şi tratamentul ADHD

Page 81: Deficientele asociate

89

ADHD poate fi diagnosticat şi tratat medicamentos de către următoarele

categorii de medici specialişti: medicul de familie, pediatrul, psihiatrul sau

neurologul.

Tratamentul medicamentos presupune stimulente ale sistemului nervos

central din familia Amfetaminelor care îmbunătăţesc simptomatologia la

aproximativ 70% dintre copiii, diminuând hiperactivitatea şi impulsivitatea şi

crescând puterea de concentrare. Nu creează dependenţă şi nici nu cresc riscul

pentru adicţie faţă de droguri. Dacă aceste stimulente ale sistemului nervos nu sunt

eficiente, se poate apela la medicaţie non-stimulantă. Amintim aici de atomoxetina,

care are ca efect inhibarea recaptării noradrenalinei. Atomoxetina nu este o

substanţă controlată şi se poate procura fără reţetă.

Asociaţia Americană de Psihiatrie a stabilit un set de criterii de

diagnosticare a acestei tulburări, pe baza acestora manualul DSM-IV descriind trei

tipuri de ADHD:

tipul inatent;

tipul hiperactiv - impulsiv;

tipul mixt sau combinat.

Tipul inatent

Vorbim despre tipul inatent atunci când copilul prezintă şase sau mai multe

simptome de inatenţie, prezentate anterior.

Tipul hiperactiv – impulsiv

Stabilirea acestui diagnostic se face în condiţiile în care la copil se regăsesc

cel puţin şase simptome de hiperactivitate şi impulsivitate.

Tipul mixt sau combinat

Pentru acest tip, copilul trebuie să prezinte cel puţin şase simptome de

inatenţie sau de hiperactivitate – impulsivitate.

Tratamentul ADHD se face de către o echipă, specialiştii acesteia având ca

scop ameliorarea simptomelor. Echipa este formată din psihologi, specialişti în

terapie ocupaţională, specialişti în asistenţă de sănătate cu competenţă în ADHD,

profesorii şi nu în ultimul rând membri familiei.

Tratamentul psihoterapeutic (fără medicamente) presupune ca primă etapă

evaluarea diagnostică a medicului specialist, urmând apoi strategia terapeutică

propriu-zisă. Această strategie este individualizată şi presupune alegerea modelelor

terapeutice cele mai potrivite pentru simptomele ţintă. Cea de-a treia etapă a

tratamentul psihoterapeutic constă în monitorizarea simptomelor şi adaptarea

strategiei şi reprezintă una dintre componentele cele mai importante ale

tratamentului ADHD. Se urmăreşte evoluţia simptoamelor manifestate în diferite

domenii şi din diferite medii (familial, şcolar etc.).

Relaţia familie – copil cu ADHD este extrem de importantă pentru reuşita

tratamentului. Vorbim aici despre oferirea de către familie a unui mediu suportiv,

prietenos, deschis spre comunicare. Formularea mai greoaie a ideilor sau utilizarea

unor cuvinte în mod incorect nu trebuie să fie o ocazie în care să fie făcuţi de

ruşine.

Page 82: Deficientele asociate

90

Terapia comportamentală, recomandată de Asociaţia Americană de

Psihiatrie, este utilizată pentru modificarea comportamentului uman şi presupune

utilizarea unor tehnici de învăţare de bază care se referă la condiţionare,

biofeedback şi terapie aversivă.

Consilierea psihologică a copilului cu ADHD şi a adulţilor din familia

acestuia are ca scop identificarea problemelor comportamentale cauzate de

simptomele hiperactivităţii şi a strategiilor de rezolvare a acestora.

Pentru adulţi, tratamentul ADHD presupune, atât administrarea de

medicamente, cât şi psihoterapie. Consilierea psihologică cuprinde educaţie despre

ADHD, participarea la grupuri de suport sau la şedinţe de consiliere individuale.

De asemenea, adulţii mai pot participa şi la şedinţe de dezvoltare a abilităţilor în

care se învaţă tehnici de organizare sau cum să fi un bun manager a timpului.

VI Spina bifidă

Spina bifidă poate fi definită ca fiind un defect variabil al arcului vertebral

al coloanei, care este incomplet format sau este absent. Aşadar, ca defect al tubului

neural care apare în timpul dezvoltării embriologice. Este cea mai complexă şi

tratabilă anomalie a sistemului nervos central, care determină grade diferite de

malformaţie a măduvei spinale.

Procesele teratogene care determină lipsa închiderii şi diferenţierea

anormală a tubului neural al embrionului în timpul primelor 4 săptămâni de

gestaţie, conduc la defecte ale tubului neural.

După naştere, spina bifidă poate fi închisă chirurgical, nerestaurându-se

însă funcţionarea normală a zonei afectate a măduvei. Procedura chirurgicală

urmăreşte închiderea defectului, reconstrucţia deformării vertebrale, cât şi

corectarea deformării extremităţii inferioare. Trebuie reţinut că nu există vindecare,

închiderea defectului are ca scop doar prevenirea distrugerii ţesutului nervos şi a

infecţiilor. În timpul intervenţiei, se reintroduc măduva şi rădăcinile nervoase în

coloană pentru a fi acoperite cu meninge..

De remarcat este faptul că a fost încercată şi intervenţia chirurgicală

intrauterină pentru spina bifidă, dar nu a devenit o practică, deoarece siguranţa şi

eficacitatea procedurii mai trebuie investigate.

Factorii de risc şi cauzele spinei bifide

Specialiştii în domeniu au identificat două categorii de cauze:

Factori ereditari genetici – factorii citoplasmatici, moştenirea

poligenetică, aberaţiile cromozomiale

Factori de mediu – nutriţia este considerată principala cauză din

această categorie, şi anume deficitul de acid folic. Vitaminele, mai ales acidul folic,

sunt indicate pentru a diminua apariţia acestei boli. Defectele tubului neural apar

între zilele 17 şi 30 de gestaţie, când mama poate nici nu ştie că este însărcinată, iar

fetusul are dimensiunea unui bob de orez. Multe cazuri de spină bifidă ar putea fi

Page 83: Deficientele asociate

91

prevenite, dacă femeile care înainte de a rămâne însărcinate ar consuma

0,4miligrame (400 micrograme) de acid folic zilnic şi ar continua să ia şi în timpul

primului trimestru de sarcină. Studiile au evidenţiat că, incidenţa spinei bifide a

scăzut după suplimentarea acidului folic înainte de concepţie cât şi după.

Ca factori de risc din această categorie mai sunt consideraţi puseurile de

febră ridicată a mamei în timpul sarcinii, precum şi epilepsia la mame şi

medicamentele cu acid valproic administrat pentru controlarea crizelor.

Simptomele spinei bifide

Spina bifidă ocultă nu manifestă semne sau simptome exterioare la noul

născut. Coloana vertebrală nu iese prin piele, deşi se poate vedea o gropiţă pe piele

deasupra părţii de jos a coloanei sau un smoc de păr sau un semn din naştere.

În alte forme ale bolii, semnele sunt evidente. Cei cu menincocel au un sac

cu fluid vizibil pe spate, acoperit adesea cu un strat subţire de piele. Acest sac

poate avea dimensiunea unui bob de strugure sau a unui grapefruit.

Bebeluşii cu mielomeningocel prezintă şi ei o umflătură asemănătoare unui

sac care iese din spate dar care nu întotdeauna este acoperită cu un strat de piele,

făcând în unele cazuri să fie vizibili nervii coloanei vertebrale.

Hidrocefalia conduce la dimensiuni ale capului mai mari decât normal, ca

rezultat al excesului de fluid şi al presiunii intracraniene.

Forme ale spinei bifide

Spina bifidă chistică sau mielomeningocelul – este forma cea mai

severă de spină bifidă şi este rezultatul lipsei de închidere caudale a tubului neural

şi a apariţiei unui sac sau a unei leziuni deschise care conţine măduva spinală

displazică, rădăcinile nervoase, meningele, corpii vertebrali şi piele este un defect

al tubului neural care poate apărea oriunde de-a lungul axei spinale. Aşadar,

meningele iese din spaţiul din spate şi măduva spinării iese şi ea. Cel mai întâlnit

este totuşi în zona lombară. Astfel, coloana este bifidă cu o formaţiune chistică.

Persoanele cu mielomeningocel nu prezintă neapărat sechele neurologice.

Copiii născuţi cu această boală pot fi operaţi pentru eliberarea muşchilor laterali ai

coloanei şi pentru prelevarea de piele în vederea acoperirii defectului.

Forma severă a spinei bifide chistice este mielocelul sau mieloschizisul, în

care defectul platoului neural este acoperit de epiteliu şi extins în afara suprafeţei.

Cei mai mulţi copii, care au acest tip de spină bifidă, au şi hidrocefalie, o

acumulare de fluid în creier şi în jurul acestuia. De asemenea, la aceşti copii, se

înregistrează, de obicei, şi o formă de paralizie. Gradul de paralizie depinde foarte

mult de poziţia deschiderii (a spaţiului) din coloană. Cu cât deschiderea este mai

sus pe spate, cu atât paralizia tinde să fie mai severă.

Meningocelul – implică afectarea meningelor, membranelor care

acoperă şi protejează creierul şi măduva spinării. Când meningele iese prin spaţiul

intervertebral, sacul lor poartă denumirea de meningocel.

Spina bifidă ocultă – este forma cea mai uşoară de spină bifidă,

defectul limitându-se la zona lombosacrată şi nu presupune proeminenţa anterioară

Page 84: Deficientele asociate

92

foarte pronunţată a măduvei sau a membranelor acesteia. Această formă a bolii este

descoperită accidental la radiografie la 10% dintre populaţia sănătoasă, de aceea

poartă şi denumirea de ocultă, adică ascunsă.

Siringomeningocelul - proeminenţa anterioară foarte pronunţată a

membranelor şi măduvei conduc la creşterea fluidului în canalul central, împingând

ţesutul medular într-un sac cu pereţi fini.

Diastematomielia – presupune un sept osos, care poate determina o

măduvă separată, cu sechele neurologice ireversibile ce apar în timpul dezvoltării

neurale a măduvei.

Mielodisplazia – este o anomalie în dezvoltarea măduvei şi nu

corespunde descrierii spinei bifide, deoarece aceasta presupune o măduvă normală

Efectele neurologice ale spinei bifide

Spectrul de efecte neurologice asociate acestei boli este larg, dar cele mai

importante sunt: impotenţa funcţională a membrelor inferioare; incontinenţa fecală

şi urinară, paralizia, pierderea sensibilităţii şi disfuncţiei cognitive.

Impotenţa funcţională a membrelor inferioare – excitarea

neurologică a celor două membre inferioare nu este simetrică şi nici normală. Este

prezent un dezechilibru muscular, care determină contracturi articulare şi probleme

de dezvoltare, cum este dislocarea şoldului şi deformările spinale.

Incontinenţa fecală şi urinară – distrucţia neurologică determină, în

general, o vezică şi un colon neurogene, generate de sistemul nervos, care conduc

la incontineţă, adică la eliminarea involuntară a urinei şi materiilor fecale,

neputinţa de a le reţine. Vezica neurogenă poate determina hidronefroză precum şi

infecţii şi insuficienţă renală.

Inteligenţa – dacă nu există hidrocefalus, putem vorbi despre o

inteligenţă normală, deşi se poate observa un uşor defect în coordonare. Poate

apărea şi un deficit de atenţie (ADHD) sau hiperactivitate

Modalităţi de diagnosticare Există o serie de metode de diagnosticare a spinei bifide, dintre care

amintim:

1. Studii/teste de laborator

testul serului matern AFP – este un test prenatal care presupune o

estimare a alfa-fetoproteinei materne serice produsă de fetus. Se recoltează sânge

de la mamă în trimestrul al doilea de sarcină (săptămânile 16 – 18). Dacă fetusul

are spina bifidă marcherul creşte cu 75% faţă de valoarea normală. Dacă valoarea

este ridicată, testul se va repeta, deoarece în multe cazuri, nivelurile AFP sunt false.

Dacă este crescută cantitatea de AFP şi a doua oară se va face apel şi la alte teste

pentru confirmarea diagnosticului.

evaluarea alfa-fetoproteinei prin amniocenteză şi evaluarea

acetilcolinesterazei (enzima specifică nervilor)

Page 85: Deficientele asociate

93

evaluarea urinoanalizei, culturii urinare, evaluarea creatininei,

ureei pentru verificarea funcţiei renale

2. Studii imagistice

ecografie fetală – se foloseşte în săptămâna a zecea de sarcină,

fiind primul test de screening pentru defectele tubului neural.

90% dintre defectele tubului neural sunt detectate până în săptămâna 20 de

sarcină. Ecografia are ca scop scanarea capului fetal şi urmăreşte modificările

subtile ale configuraţiilor craniene şi cerebrale.

Vorbim despre un diagnostic cu spină bifidă, atunci când sunt identificate

trei elemente clasice, şi anume: concavitatea oaselor frontale, ventriculomegalia şi

malformaţia Chiari.

neuroimagistica – se referă la rezonanţa magnetică şi tomografia

computerizată şi are ca scop identificarea unor eventuale complicaţii neurologice:

hidrocefalus.

radiografia vertebrelor – se realizează postnatal şi furnizează

informaţii suplimentare despre un copil cu spină bifidă.

cistograma – această intervenţie imagistică are meritul că aduce

informaţii anatomice asupra vezicii urinare, tractului urinar şi a prezenţei refluxului

vezicouretal.

Consultul de specialitate

Diagnosticarea şi tratamentul bolii trebuie făcute de către o echipă

multidisciplinară din care nu trebuie să lipsească nici părinţii copilului care suferă

de spină bifidă.

Echipa multidisciplinară include mai multe tipuri de medici: neurochirurgi,

urologi, chirurgi ortopezi, specialişti în recuperare fizică, pediatri. De asemenea,

echipa trebuie să includă un asistent medical specializat în recuperare, un specialist

în terapie ocupaţională precum şi un asistent social.

Tratamentul spinei bifide

Spina bifidă poate beneficia de mai multe tipuri de terapii/intervenţii, în

funcţie de momentul utilizării acestora: chirurgicală şi ortopedică.

neonatale/postnatale

Intervenţia chirurgicală se face imediat după naştere, în situaţia în care

este prezentă scurgerea de lichid din formaţiuni. Dacă nu se înregistrează scurgeri

de lichid, intervenţia poate avea loc în primele 24-48 ore de la naştere.

Închiderea defectului se face parcurgând câteva etape: subversiunea pielii

extensivă; disecţia plăcii neurale care este reamplasată în canalul spinal; închiderea

durei şi fasciei subcutanate şi a pielii.

După operaţie, pot apărea infecţii ale plăgii, infecţii cerebrale, o vindecare

întârziată a plăgii sau chiar scurgeri de lichid cerebrospinal.

În epoca preantibiotică, multe persoane cu spina bifidă nu supravieţuiau

din cauza expunerii sistemului nervos.

Page 86: Deficientele asociate

94

Intervenţia ortopedică are ca scop o ameliorare funcţională. Deformările

spinale şi scolioza progresivă necesită stabilizare spinală. Există dispozitive

ortopedice spinale care servesc ca tratament temporar, necesitând ulterior fuziune

chirurgicală.

postnatale

O intervenţie mai specială este chirurgia fetală, a cărei eficienţă şi

siguranţă sunt încă puse sub semnul întrebării şi sunt evaluate în acest sens.

Această intervenţie presupune deschiderea chirurgicală a abdomenului şi

uterului mamei pentru a opera fetusul. Măduva spinală expusă este acoperită cu

grefe din pielea fetusului.

Chirurgia fetală este supusă unui risc foarte mare, atât pentru mamă, cât şi

pentru făt, chiar dacă are ca efect diminuarea unor efecte negative ale spinei bifide.

Ulterior, a apărut tehnica miniinvazivă care nu necesită deschiderea

chirurgicală a abdomenului şi uterului şi în acest fel produce o traumă minoră

mamei. Tehnica presupune utilizarea a trei trocare mici cu diametrul extern de 5

mm, care sunt plasate prin puncţii în pereţii abdomenului matern şi în cavitatea

uterină. Astfel, fătul poate fi manipulat, iar defectul închis cu instrumente de

dimensiuni mici.

În cele ce urmează vom prezenta modalităţi de tratare a acestei boli ţinând

cont de formele spinei bifide.

Spina bifidă ocultă, de obicei, nu necesită tratament. Pentru formele

manifeste, tratamentul este dependent de tipul spinei bifide şi de severitatea

acesteia.

Mielomeningocelul necesită o atenţie imediată mai mare. Intervenţia

chirurgicală are loc în prima sau a doua zi de viaţă a bebeluşului şi presupune

împingerea înapoi a tubului neural în vertebre şi închiderea spaţiului pentru a

înlătura posibilitatea apariţiei infecţiilor şi pentru a proteja tubul neural.

Meningocelul este o altă formă ce trebuie operată timpuriu şi care constă în

împingerea meningelui înapoi şi închiderea spaţiului dintre vertebre. Dacă sacul nu

conţine nervi, majoritatea copiilor nu mai au alte probleme de sănătate ulterior

intervenţiei chirurgicale.

Hidrocefalia necesită o operaţie care presupune plasarea unui dren în

creier. Acest dren este un tub subţire, care are ca scop reducerea presiunii asupra

creierului prin drenaj eliminând fluidul în exces.

De multe ori, mai au loc intervenţii chirurgicale ulterioare pentru

rezolvarea problemelor pe care le au cu coloana, şoldul sau picioarele.

Pentru deplasare, se pot folosi scaunele cu rotile pentru pacienţii cu o

paralizie extinsă datorită fistulei situate în partea de sus a coloanei. În cazul

poziţionării fistulei în partea de jos a coloanei, se pot folosi cârje, suporturi pentru

picioare sau aparate de mers.

BIBLIOGRAFIE

ARCAN, P., CIUMĂGEANU, D., 1980, Copilul deficient mintal, Ed. Facla, Timişoara.

Page 87: Deficientele asociate

95

BRAY I, WRIGHT DE, DAVIES C, HOOK EB, 1998, Joint estimation of Down syndrome risk and

ascertainment rates: A meta-analysis of nine published data sets – Prenatal Diagnosis

CAPLAN G., 1964, Principles of preventive psychiatry, Tavistock publication, London

CASSIDY SB., 1991, Prader-Willi syndrome and other chromosome 15q deletion disorders,

Noordwijkerhout, Netherlands: Springer-Verlag

CHIVA, MATTY., 1973, Debiles normeaux, debiles patologiques, Ed. Delachaux et Niestle,

Neuchatel

CHIVA, MATTY, RUTSCHMANN, YVETTE. trad. 1979, Etilogia debilităţii mintale în Zazzo R.

(coord.) “Debilităţile mintale”, EDP, Bucureşti

COVIC M., 2004, Genetică medicală, Ed. Polirom, Iaşi

CUCURUZ, DANIELA, 2004, Autism - cartea pentru părinţi, Ed.Licenţia Publishing, Bucureşti

DAMASCHIN D., 1972, Defectologie-deficienţa de vedere, E.D.P., Bucureşti

DRUŢU, I., 1995, Psihopedagogia deficienţilor mintal (lecţii), Universitatea Babeş-Bolyai, Cluj

Napoca

ENĂCHESCU C-TIN, 1996, Tratat de igienă mintală, E.D.P., Bucureşti

IONESCU, GH., 1985, Psihologie clinică, Ed. Academiei, Bucureşti

IONESCU, S., 1974, Specificitatea deficienţei mintale, în Revista de Psihologie nr.3, Bucureşti

IONESCU, S., RADU, V., 1973, Diagnoza deficienţei mintale în Revista de Psihologie nr.3,

Bucureşti

MARE, V., DRUŢU, I., PREDA, V., 1999, Defectologie, Universitatea Babeş-Bolyai, Cluj Napoca

MC.INNES, J.M., TREFFRY, J.A., 1992, Copilul cu surdocecitate. Ghid de dezvoltare, Ed.Semne,

Bucureşti

MUREŞAN, CRISTINA, 2004, Autismul Infantil – Structuri Psihopatologice şi Terapie Complexă,

Presa Universitară Clujeană,Cluj-Napoca

PEETERS, T., 2009, Autismul. Teorie şi intervenţie educaţională, Ed. Polirom, Iaşi

POPOVICI, D.V., MATEI, RALUCA-SILVIA, 2007, Recuperare şi educaţie în polihandicap, Ed.

Ovidius University Press, Constanţa

PRADER A, LABHART A, WILLI H., 1956, Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs,

Kryptorchismus und Oligophrenie nach myatonieartigem Zustand in Neugeborenenalter (A

syndrome of adiposity, short stature, hypogonadism and hypomentia after hypotonia in the

newborn), Schweiz Med Wochenschr

RADU, GH., 2000, Psihopedagogia şcolarilor cu handicap mintal, Ed. Pro Humanitate, Bucureşti

ROIZEN N.J., PATTERSON D., 2003, Down's syndrome, Lancet,

ROZOREA, ANCA, 2003, Deficienţe senzoriale din perspectiva psihopedagogiei speciale –

Psihopedagogia deficienţilor de văz, Partea I, Ed. Ex Ponto, Constanţa

ROZOREA, ANCA, 2003, Deficienţe senzoriale din perspectiva psihopedagogiei speciale –

Psihopedagogia deficienţilor de auz, Partea a II-a, Ed. Ex Ponto, Constanţa

ROŞCA, M., 1967, Psihologia deficienţilor mintal, E.D.P., Bucureşti

STRĂCHINARU, I., 1994, Psihopedagogia specială, vol.I, Ed.Triniras, Iaşi

TURPIN, R., LEJEUNE, J., 1965, Les chromosomes humains, Gauthier – Villars, Paris

TURPIN, R. ŞI COLABORATORII, 1955, La progenese - Facteurs preconceptionnels du

developpement de l‘enfant, Masson, Paris

VERZA E , 1998, Psihopedagogia specială, E.D.P., Bucureşti

VERZA E.F., 1998, Integrarea şcolară a copiilor cu handicap asociat, sever şi profund în E. Verza

şi E. Păun (coord.) Educaţia integrată a copiilor cu handicap, Tipografia Multiprint, Iaşi

VERZA E.F., 2002, Introducere în psihopedagogia specială şi în asistenţa socială, Ed. Fundaţiei

Humanitas, Bucureşti

VERZA E.F., RACU, AURELIA, DANII, A., 2011, Psihopedagogia corecţională, Chişinău

ZAZZO, R, 1979, Debilităţile mintale, EDP, Bucureşti

Surse internet

Alianţa grupurilor de sprijin (suport) pentru bolnavii cu afecţiuni genetice:

http://www.geneticalliance.org

Asociaţia Sindromul Klinefelter : http://www.genet.org/KS

Page 88: Deficientele asociate

96

Congresul national al sindromului Down (USA): http://www.members.carol.net/~ndsc

Geneclinics – bază de date despre bolile genetice : (http://geneclinics.org)

Societate Sindromul Turner (USA) : http://www.turner-syndrome-us.org.


Recommended