+ All Categories
Home > Documents > Curs Diaree

Curs Diaree

Date post: 27-Jun-2015
Category:
Upload: adiadipie
View: 222 times
Download: 9 times
Share this document with a friend
74
Transcript
Page 1: Curs Diaree
Page 2: Curs Diaree

Fiziopatologie La baza diareei stă perturbarea transportului soluţiilor din

lumenul intestinal. Mişcarea apei este pasivă şi urmează mişcările pasine sau active ale soluţiilor(mai ales ale Na, K şi glucozei).

Diareea: - reducerea timpului de tranzit; - număr crescut al scaunelor (≥5/24 ore); - volum crescut al scaunului (N: 5g/kgc/zi) – (la

sugar şi copil mic >15g/kgc/zi; la copil>3 ani>200 g materii fecale/zi).

Diareea cronică – persistenţa diareei mai mult de 2-3 săptămâni.Diareea se asociază cu pierderii crescute de apă şi electroliţi prin scaun şi cu perturbarea digestiei şi absorţiei principiilor nutritive ducând la pirderi crescute de substanţe nutritive din dietă, ca rezultat al maldigestiei şi/sau malabsorţiei acestora.

Page 3: Curs Diaree

I. Diareea Osmotică II. Diareea secretorie III. Diareea prin anomalii ale motilităţii

intestinale IV. Diareea prin cresterea presiunii

hidrostatice V. Diareea prin leziuni inflamatorii intestinale VI. Diareea prin leziuni inflamatorii

intestinale

Page 4: Curs Diaree

I. Diareea Osmotică osmolaritatea scaunului este mult mai mare decât osmolaritatea

plasmei.

a. Mecanisme patologice: deficit al dizaharidazelor de la nivelul marginii în perie a

intestinului – lactază, dizaharidază, amilază. anomalii de transport al glucidelor prin mucoasa intestinală

(malabsorţia glucozei). ingestia de soluţii neresorbabile: manitol, sorbitol (chewing gum),

lactuloză, purgative osmotice (pe bază de magneziu).

b. Examenul scaunului: diareea apoasă, volum crescut al scaunului, pH acid, prezenţa

substanţelor reducatoare în scaun, Na < 50 mEg/l.

Page 5: Curs Diaree

c. Particularităţi diareea încetează la întreruperea alimentaţiei concentraţia H2 crescută în aerul expirat absenţa leucocitelor în coprocitogramă.

d. Etiologie: deficit de lactoză malabsorţia glucozei/galactozei lactuloză/abuz de laxative

Page 6: Curs Diaree

II. Diareea secretorie datorată secreţiei exagerate de apă şi electroliţi în lumenul

intestinal.

a. Mecanisme patologice creşterea secreţiei active de apă şi electroliţi la nivel

intestinal

b. Examenul scaunului: volum mult crescut al scaunelor (>1000ml/24 ore) Na >90mEg/l; osmolar gap < 20 mosm/l

Page 7: Curs Diaree

c. Alte particularităţi nu se modifică la regim sau la post (persistă la întreruperea

alimentaţiei). absenţa leucocitelor în coprocitogramă (nu conţine produse

patologice: sânge, puroi, mucus, materii nedigerate) nu există modificări – doar edem al mucoasei intestinale

Page 8: Curs Diaree

d. Etiologie: Vip (tumori al ggl simpatici secretante de PG, VIP) prezenţa sărurilor biliare deconjugate în cantitate crescută în

ileonul terminal. abuz de laxative stimularea secreţiei de apă şi electroliţi prin produse

luminale – enterotoxine bacteriene: - vibrio clolerae - E. Coli enterotoxigen - Yersinia enterocolitica - Klebsiela pneumoniae - Clostridium difficile

Page 9: Curs Diaree

III. Diareea prin anomalii ale motilităţii intestinale

Mecanisme patogenice: 2 tipuri

A: - scăderea timpului de tranzit al conţinutului intestinal; - reflux gastrocolic. B: - diminuarea motilităţii - creşterea bacteriană în exces

Page 10: Curs Diaree

In cazul A:

Examenul scaunului: - scaune frecvente de volum mic cu aspect fecaloid, de consistenţă moale, cu prezenţa mucusului în materiile fecale.

Caracteristici: stimulate prin ingestia alimentară.

Etiologie: Sindromul intestinului iritabil.

Page 11: Curs Diaree

In cazul B:

Examenul scaunului: - scaune lichide, fecaloide, urât mirositoare.

Caracteristici: - alternanţă diaree/constipaţie;

- mărirea de volum al abdomenului; - fecaloame.

Etiologie: pseudo-diareea din obstrucţia intestinală (megacolon)

Page 12: Curs Diaree

IV. Diareea prin creşterea presiunii hidrostatice

Limfatice în: - HT portală (diaree usoară)

- cu obtrucţii limfatice

Page 13: Curs Diaree

V. Diareea prin leziuni inflamatorii intestinale

a. Etiologie infecţii cu protozoare enteroinvazive (Entamoeba histolitica),

sau germeni enteroinvazivi (Shigelal, Salmonella, Campilobacter jejuni, Zersinia, E.coli)

afecţiuni inflamatorii cronice nespecifice (RCUH, boala Crohn)

alergii alimentare gastroenterocolite cu eozinofile

b. Caracteristici: datorită afectării mucoasei intestinale totdeauna sunt prezente în scaun produse patologice (mucus, puroi, sânge) – ca semn al severităţii afectării.

Page 14: Curs Diaree

VI. Diareea prin leziuni inflamatorii intestinale

infecţiile faringiene şi pulmonare sunt însoţite frecvent de diaree şi distensie abdominală;

infecţiile latente cu diaree (ITU, otită) etc. răspund bine la antibiotice;

boli renale cronice însoţite de acidoză.

Page 15: Curs Diaree

***Sindrom de colon iritabil – Diareea cronică nespecifică a sugarului

Cel mai frecvent apare între 6 şi 36 de luni, şi semnifică eliminarea a mai mult de 2 scaune de consistenţă moale, voluminoase, frecvent conţinând particule alimentare nedigerate – pe o durată > 4 săptamâni. Se pot repeta, cu sau fară periodicitate, în absenţa unei etiologii demonstrabile.

Page 16: Curs Diaree

Semnificaţii:

- neasociată cu alte simptome; - fară dureri abdominale şi fară eşecul creşterii staturo-

ponderale.Etiopatogenie:

- posibil aport crescut de lichide - absorbţie crescută de apă în intestinul distal - posibilă modificare a florei intestinale colonice - aport crescut de zaharuri neabsorbabile, fermentabile

(sorbitol, fructoză) - aport dietetic scăzut în fibre sau/şi grăsimi - hipermobilitate intestinală

Page 17: Curs Diaree

Diagnostic diferenţial: - intoleranţă primară/secundară la glucide

- diarei infecţioase : Campylobacter jejuni - hipersensibilitate la proteinele laptelui de vacă.

Tratament: - dietă normală pentru vârstă- fibre dietetice (2-3g * 2/zi timp de 2 săptămâni)- metronidazol 15mg/kgc/zi po timp de 7 zile- colesterolamină 7,5-20g/zi în 4 prize timp de 2 săptămâni

Page 18: Curs Diaree

1. Sugar:

- diareea postinfecţioasă (deficit secundar al dizaharidazelor intestinale)- intoleranţă congenitală la dizaharide- intoleranţă la proteinele din laptele de vacă- sindroame de malabsorţie (!!!)- sindrom de intestin scurt congenital sau postrezecţie.

Diagnostic etiologic al diareilor cronice (cauze frecvente)

Page 19: Curs Diaree

2. Preşcolar/şcolar: - diareea postinfecţioasă (deficit secundar al dizaharidazelor intestinale)

- sindrom de colon iritabil - sindroame de malabsorţie (!!!) - giardiaze

3. Adolescent: - boală intestinală inflamatorie cronică (boala Chron, RCUH)

- giardiaze - intoleranţă la lactoză - abuzul de laxative (anorexia nervoasă, diete de slăbire) - conţinut crescut de substanţe

neresorbabile in dietă (xylitol în chewing gum sau băuturi dietetice).

Page 20: Curs Diaree
Page 21: Curs Diaree

Malabsorbţia

Sindromul de malabsorbţie: - totalitatea simptomelor care apar ca urmare a tulburărilor din

cursul digestiei intraluminale şi mucosale, în captarea şi transportul enterocitar şi în eliminarea în circulaţia sanguină sau limfatică a unuia sau mai multor produse rezultate din procesarea intestinală a principiilor alimentare, substanţelor minerale şi vitaminelor.

Page 22: Curs Diaree

Maldigestia:

- tulburarea digestiei intraluminale sau mucosale (este o componentă a sindromului de malabsorbţie).

Malasimilaţia: - concept mai larg decât maldigestia, deoarece asimilaţia normală presupune pe lângă digestie, absorţie, transport şi utilizarea în scopuri energetice şi plastice a principiilor alimentare la nivel celular şi molecular.

Page 23: Curs Diaree
Page 24: Curs Diaree

A. Sd. de malabsorbţie globală

B. Sindroame de malabsorbţie specifice

Page 25: Curs Diaree

2 tipuri: - luminală - parietală

Manifestări clinice:

- distensie abdominală;- scaune voluminoase, păstoase, fetide, decolorate;- steatoree;- topirea maselor musculare;- scădere ponderală/creşterea în greutate deficitară;- perturbarea creşterii în lungime: I.P<0,9; IN<0,9.

Page 26: Curs Diaree

Manifestări paraclinice:

- edeme lipoproteinemice- anemie carenţială- rahitism carenţial- deficit de Zn- deficite vitaminice- liposolubile

Page 27: Curs Diaree

Pancreas exocrin: - mai frecvent; - mai rar: Ficat/căi biliare: - frecvent: agenezie de căi biliare extrahepatice; agenezie de căi biliare intrahepatice - mai rar: alte colestaze Intestin: frecvente: - intoleranţă la glucide - infestare parazitară (giardia) cronică - inflamaţie cronică : boala Crohn

rare : - sindroame de imunodeficienţă - defecte intestinale anatomice cong. - intoleranţa la proteinele laptelui de vacă.

Page 28: Curs Diaree

Manifestări clinice:

- în general congenitale;- afectează anumite enzime digestive sau procese specifice de transport la nivelul mucoasei intestinale;- scaunele pot fi normale;- semne de malnutriţie specifică: exemplu: - malnutriţie asociată cu edeme lipoproteinemice apare în : - deficit de tripsinogen sau de enterokinază: - intestinale (primare = congenitale sau b. Whipple).

Page 29: Curs Diaree

După aspectul scaunelor:- apoase: deficit de zaharidaze (lactază; zaharoză; izomaltază); malabsorţie glucoză-galactooză; deficit de enterokinază; APLV sau soia.- Grase (steatoreice): FC; intoleranţă la gliadină; insuficienţa pancreasului exocrin; obstrucţie biliară.- Normale: - deficite specifice de transport;

- malabsorbţie ereditară a unor aminoacizi; - malabsorbţie ereditară Cu/Mg; - malabsorbţie ereditară Vit. B12/acid folic. 

Page 30: Curs Diaree

Sediul şi tipul anomaliei Anomalia/afecţiunePancreas – deficit enzimatic specific

- deficit de lipază pancreatică- deficit de tripsinogen

De cauză intestinalăMalabsorţia hidrocarburilor

- def. congenital de dizaharidaze (sucroză; izomaltază; lactază)- def. dobândit de dizaharidaze (lactază)- malabsorbţie glucidică (congenitală/dobândită)- malabsorbţia amidonului (def. de glucoamino)

Maldigestia/malabsorbţia lipidelor - def. enzimatic specific(lipază – intestinală; pancreatică)Maldigestia/malabsorbţia proteinelor - def. specifice de trasport al aminoacizilor (b. Hartrup)

Maldigestia/malabsorbţia vitaminelor

- def. de vit. B12- def. de FC (factor gastric intrinsec)- def. de transcobalamină II. Imerslund- malabsorbţia acidului folic

Malabsorbţia electroliţilor şi micromineralelor

- diareea clorată congenitală- diareea sodată congeniatală- sd. Menkes (def. de Zn)- rahitism vit. D rezistent- hipermagneziemie

Malabsorbţia specifice de cauză medicamentoasă (interferenţă cu procese de absorbţie specifică)

- fenitoină : malabsorbţia Ca- colestinamină: - malabsorbţia Ca - malabsorbţia lipide- sulfasalazină : - malabsorbţia ac. folic

Page 31: Curs Diaree

a. Anamneză: - prezenţa de cazuri similare în familie

- călătorii recente; medicamente utilizate - apetitul: crescut în FC; anorexie în EC Semne generale: dureri abdominale Momentul debutului diareei cronice şi relaţia cu dieta: la nou născut: - diareea clorată congenitală - deficit congenital de lactoză - malabsorbţie glu/galactoză după introducerea diversificării: - intoleranţa la gliadină - deficitul carenţial de

sucroză

Page 32: Curs Diaree

Frecvenţa, caracterul şi numărul scaunelor:- palide dd. hepatită- cu sânge şi mucus dd. Colită- conţinut lichidian crescut dd intoleranţa la glucoză- uleios/fetid dd insuficinţă pancreatică- decolorat/spumos, chilos dd. EC- spumos, fetid dd. Giardia

NB! Fibrele alimentare nedigerate nu au semnificaţie diagnostică

Page 33: Curs Diaree

Microscopic: - globule de lipide dd. insuficienţă pancreatică; - glucide în scaun + pH acid – intoleranţă la glucide; - chisturi giardia.

Prezenţa simptomelor asociate: - distensie abdominală; - vărsături; dureri abdominale.

Comportamentul diareei şi al altor simptome în raport cu: - excluderea din dietă a alimentelor Perturbarea creterii staturo-ponderale ± retard motor

Page 34: Curs Diaree

b. Examen fizic: - distensie abdominală

- semne de malnutriţie protein-calorică: - letargie - diminuarea/dispariţia ţesutului adipos - topirea maselor musculare; hipotonie - edeme - depigmentarea pielii/fanerelor - hepatomegalie - scăderea rezistenţei la infecţii - întârzierea/regresul psihomotor

Page 35: Curs Diaree

Principalele consecinţe biochimice şi hematologice ale malabsorbţiei

Principiu malabsorbţie/mecanism

Teste biologice anormale Manifestări clinice

Fier Anemie hipocromă, hiposideremie

Paloare, astenie, vertij, etc.

Folaţi Anemie hipocromă, hipofolatemie

Paloare, astenie, vertij, etc.

Vit B12(afectarea ileonului distal)

Anemie megaloblastică, test Schilling anormal, hipovitanemie B12

Crampe musculare, parestezii, semn Chvostek, tetanie, dureri osoase, fracturi patologice

Magneziu Hipomagnezemie Crampe musculare, tetanie, parestezii

Vit. D Hipovitanemie D, hipocalcemie, creşterea fosfatazei alcaline

Crampe musculare, parestezii, tetanie, dureri osoase, fracturi patologice

Vit. K Deficit complex protrombinic

Sindrom hemoragipar

Proteine Hipoproteinemie, hipoalbuminemie

Edeme, ascită, MPC

Pan-malabsorbţie Deficite multiple Întârziere staturo-ponderală, astenie, fatigabilitate, atrofie musculară.

Page 36: Curs Diaree

c. Examene de laborator şi paraclinice 1. Teste screening:

- hemoleucogramă- examene coproparazitologice- Ac. giardia din scaun- examen coprologic din digestie- coprocitogramă (PMN, eozinofile)- ionogramă, sideremie, feritină, glicemie, proteinemie, albuminemie- imunogramă- test HIV, nr. limfocite, subpopulaţii limfocitare

Page 37: Curs Diaree

Test de malabsorbţie

Principiu Valori normale

Steatoreea Extracţia şi tritarea Ag cu lanţ lung cu NaOH(met van der Kamer)

>6g/zi(dieta de 80-100 g/zi)

Testul la D-xiloză D-xiloza se absoarbe nedigerată şi nu se metabolizează > excreţia urinară

<5g în urină din 24 de ore (după 25 g po)< 2,5 g în urină de 24 de ore (după 5 g po)

Test respirator glucoză/H2

Fermentarea bacteriană a glucozei > creşterea H2 în aerul expirat

Creşterea cu < de 20 ppm faţă de valoarea de bază

Testul Schiling Dozarea urinară a vit. B12 după administrarea po a 0.5-2ug şi adm. simultană a 1000 ug im pentru saturarea hepatică

<7% din cantitatea admin. po eliminată urinar per 24 ore

Page 38: Curs Diaree

2. Teste nespecifice de malabsorbţie- testul la D-xiloză (malabsorbţia xilozei - pentoză în intestinul distal)- eliminarea de grăsimi în scaun – necesită dietă cu aport crescut de lipide şi colectarea adecvată a scaunului /72 ore- dozarea α1-antripsinei (enteropatie exudativă)NB! Se poate presupune sediul leziunii în funcţie de testul pozitiv:

testul absorbţie D-xiloză pozitiv – afectare jejunală; Testul Schilling – lez. ileon Steatoreea - 5-6 g/zi - 6-9g/zi – malabsorbţie globală (dd. lez

mucoasă) >9g/zi – insuficienţa pancreasului exocrin

Page 39: Curs Diaree

3. Teste specifice pentru o anumită etiologie

Maldigestia/malabsorbţia hidrocarburilor: - pH scaun la emisie – acid - prezenţa substanţelor !!!în scaun - concentraţia - măsurarea concentraţiei de H2 în aerul expirat Fibroza chistică - testul sudorii - deficitul tripsinei în scaun - tripsinogen imunoreactiv în ser Malabsorbţii specifice - concentrarea folaţilor în ser - nivelurile serice ale unor vitamine

Page 40: Curs Diaree

4.Proceduri imagistice valoare limitată (relative): - ecografie abdominală;

- Rx abd. pe gol;

- examen Pan pt. intestin subţire;

- clismă baritată pt. ileonul terminal;

- examen baritat. valoare importantă : - EDS în asociere cu culturi şi biopsii din mucoasă;

- enteroscopii şi ileonoscopie retrogradă;

- videocapsula endoscopică – pt. intestinul subţire;

- biopsia de mucoasă jejunală aduce date pt:

- ex. histopatologic;

- ex. pt. giardia/culturi bacteriene;

- ex. enzimatice cum ar fi activitatea ;

dizaharidazelor la niv. marginii în perie

enterocitare;

- preluarea de la acest niv. a celulelor pt.

culturi celulare.

Page 41: Curs Diaree

Exemple de aspecte EDS care pot susţine diagnosticul

1. B. Celiacă (EC): mucoasă atrofică, plată, celule inflamatorii2. Limfangiectazie intestinală : limfatice dilatate pe mucoasă normală3. Gastroenteropatie alergică : infiltrat cu eozinofile4. Hipergamaglobulinemie: mucoasă cu diferite grade de atrofie, noduli cu limfocite.

 

Page 42: Curs Diaree

Principii generale:

- corectarea deficitelor hidroelectrolitice şi acido-bazice- reluarea toleranţei digestive- recuperarea nutriţională- menţinerea unei stări de nutriţie adecvată

 

Page 43: Curs Diaree

I. Terapia dietetică

Nutriţia parenterală totală(NPT): - pe venă periferică

- de scurtă durată; nu acoperă necesarul nutriţional

complet

*pe venă periferică: - soluţii Aa;

- nitrolipide 10-20 %;

- glucoză 10%;

*pe venă centrală : riscuri importante : - mecanice;

- soluţii Aa - trombotice;

- nitrolipide 10-20 % - infecţioase;

- glucoză 10%, 20%, 33% - metabolice: hiperazotemie; acidoză

- electroliţi: Na, K, Cl, Ca, Mg, PO4 metabolică; comă hiperosmolară.

- microelemente: Fe, Zn, Mn, Cu, F, I, Cr, Si

- vitamine – hidrosolubile : C, B1, B2 ‚, B6, B12

- liposolubile : A, D, E, K

Page 44: Curs Diaree

Nutriţie enterală totală(NET)

*avantaje : - absorbţia rapidă jejunală

- induce fenomenul de adaptare intestinală

- hiperosmolare – alimentare continuă

Produse dietetice : - parţial vegetale

- total vegetale (Milupa HN25)

- m.a. MCT (TGC cu lanţ mediu) nu necesită bilă şi sunt mai rapid şi mai uşor digerate şi AG sunt absorbiţi direct din sistemul portal.

- MCT au indicaţie absolută în: EG, FC (rezecţii intestinale).

- glucoza - !!!! delactozate (prin înlocuirea cu amidon/dextrinmaltoză)

- orice produs fără lactoză e indicat în galactozemii

- polimerii de glucoză nu sunt alergeni si au osmolaritatea scăzută

- Osmolaritatea unei formule cu cât e mai mică cu atât scade riscul de diaree osmotică.

- formulele delactozate sunt indicate în: diareea acută

- formulele hipoalergenice: PVL, intoleranţa la dizaharide, malabsorbţie, celiachee

- formule elementale: alergii alimentare, steatoree, FC, malnutriţie protein-calorică severă.

Page 45: Curs Diaree

A. Formule elementale: - valoare energetică – 1-2 kcal/ml - P – mixură de aminoacizi - HC – glucoză, polimeri de glucoză - L – trigliceride cu lanţ mediu (MCT) - electroliţi – oligominerale - vitamine - α glutamina – principala sursă de energie a celulelor

epiteliului tubului digetiv.

Page 46: Curs Diaree

B. Formule semielementare: - polimerice – Peti junior, Pediasure - P: peptide cu lanţ scurt - L: 50% MCT, 50% ulei vegetal de porumb - HC: glucoză (polimeri de glucoză, sucroză) - aport energetic : 1-1,5 kcal/ml

Page 47: Curs Diaree

1. Intoleranţa la lactoză : excluderea lactozei din alimentaţie - formule delactozate – lactose free (<0,1 g/100ml) Milupa HN25 - hipolactozate: Al 110; Dispacid B; Molinage - diversificare cu preparate cu conţinut scăzut de lactoză –

Humana H-MCT sau preparate de lapte de soia- introducerea progresivă a laptelui şi altor produse dietetice conţinând lactoză în intoleranţa secundară la lactoză.

Page 48: Curs Diaree

2. Intoleranţa la proteinele laptelui de vacă.- excluderea laptelui de vacă - preparate cu proteine din soia (Pregamin; Al-Soy; Enfamil Soya)- preparate cu peptide cu lanţ scurt: - hidrolizate din cazeină:

Nutrimigen, Pregestomil - hidrolizate din lactoser: Alfore, Pepti junior

- diversificarea: se exclude PLV3. Intoleranţa la gluten- reechilibrare hidroelectrolitică- dietă elementală, semielementală- realimentare: excluderea temporară a lactozei din alimentaţie- excluderea alimentelor care conţin gluten: făină de grâu, orz, ovăz, secară.-permise: orz, orez, mălai

Page 49: Curs Diaree

II. Tratamentul infecţiilor şi infestaţiilor parazitareIII. Aportul de enzime deficitare: enzime pancreatice în FCIV. Recuperarea nutriţională- pt. deficitele nuriţionale specifice: Fe, Zn, folaţi, B12- MPE: - reechilibrare hidroelectrolitică (24-48 de ore)- reluarea progresivă a alimentaţiei orale (5-7 zile)

- NP aport energetic: 50-70/kcal/kgc/zi - Pr.: 1-1,5 g/kgc/zi

- creşterea progresivă a aportului oral: Pr: 3-5g/kgc/zi; ap. energetic: 35-40 kcal/zi

- odată cu reluarea creşterii – asigurarea aportului de electroliţi, oligoelemente şi vitamine lipo şi hidrosolubile.- după recuperarea deficitului nutriţional, revenirea la un aport dietetic normal pentru vârstă, necesar nutriţional, ritmului de creştere normal

Page 50: Curs Diaree
Page 51: Curs Diaree

Def.: Afectare enterală cronică produsă de intoleranţa permanentă la gliadină şi a proteinelor înrudite.Caracteristici : - AP: atrofie vilozitară

- clinic/paraclinic: malabsorbţie globală/ selectivă - tratament: răspuns clinic promt la DFG şi reapariţia simptomelor la reintroducerea în alimentaţie a glutenului NB!! Există o perioadă de latenţă de la introducerea cerealelor în

alimentaţie (apariţia cu pattern !!!: 6 luni - 2 ani, ult adolescent – a 2-a decadă de viaţă).Genetică: - frecvenţa crescută în familiile bolnaviilor;

- concordanţă crescută la gemenii monozigoţi; - asocierea cu molecule CMH II (cromozom 6) m. A. DR3, DR7 DQw2;

Page 52: Curs Diaree

Clinic:

- aspect de păianjen; falimentul creşterii- în cazuri severe: nanism, retard psiho-motor- digestiv: - diaree cronică cu scaune păstoase

lucioase,decolorate - criză celiacă: precedată de anorexie!!!IACRS - scaune lichide, frecvente, duc la deshidratare, meteorism, flatulenţă, vărsături frecvente.- extradigestiv: malnutriţie, edeme, sd. hemoragipare, keratită, glosită, tetanie hiocalcemică, neuropatie periferică.- manifestări frecvente asociate: dermatită herpetiformă; diabet

zaharat; FC; boli autoimunem (artrită, tiroidită, hepatită)- în cursul evoluţiei îndelungate – limfom intestinal;

Page 53: Curs Diaree

Paraclinic:

- hematologic şi biologic – anemie hipocromă hiposideremică; sau au anemie macrocitară/megaloblastică – hipo Ca, hipoVit. D, hipo Mg.

- scăderea factorilor de coagulare: ↓PT, ↓Alb, ↓colesterolului;- creşte fosfataza alcalină;- cultura de cel. jejunale > ↓ activităţii Falc la niv. marginii în perie a enterocitului;- ELISA pt. transgluteminază tisulară(t-TG) – pozitiv;- anomalii ale imunităţii umorale: în faza acută creşte IgA;- anomalii ale imunităţii celulare: deprimată în leziunile active;

Page 54: Curs Diaree

AAG (Ac. antigliadină) – în boala netratată: ↑ IgA; ↑IgG - în boala tratată: ↓Iga; ↑IgG. NB!! Deşi sunt consideraţi markeri pentru boală, mai apar

în Sd. Down, afecţiuni hepatice autoimune, alergii alimentare. AAR (Ac. antireticulină): IgA cu specificitate şi sensibilitate

crescute. AEM (Ac. Antiendo!!!): au specificitate şi sensibilitate 100%

- ideal: testul Celykey: determinarea combinată a AAG – IgA, AEM şi AAR; utilizarea testelor serologice inclusiv pentru screeningul rudelor de gradul I şi pentru determinarea complianţei la tratament.

Page 55: Curs Diaree

Investigarea malabsorţiei intestinale – generalizat - steatoree generalizată; - excreţie crescută de H2 în aerul expirat; - întotdeauna se asociază intoleranţa tranzitorie la lactoză.

Examenul materiilor fecale: - determinarea calitatativă şi cantitativă a lipidelor fecale; - pH acid < 5,5.

Teste specifice de malabsorţie pozitive: - testul la D-xiloză - test respirator la lactoză NB!!! Testul de provocare la gluten (foarte important

diagnostic): la reintroducerea în alimentaţie a glutenului după alimentarea AP sub DFG – reapare atrofie vilozitară.

Page 56: Curs Diaree

Investigaţii imagistice Tranzit baritat (Pansdorf): confirmă malabsorbţia “aspect

flu”: dilatarea anselor intestinale, segmentarea, precipitarea şi diluarea coloanei de bariu, încetinirea tranzitului.

Enteroscopie: absenţa valvulelor Kerküng în segmentele duodenale d2, d3 şi jejunul superior, cu aspect mozaicat al mucusului.

Biopsie intestinală (biopsie prin EDS duodenojejunală): ~ există 3 tipuri de leziuni stict mucosale caracteristice: - atrofia vilozitară – specific dar nu patognomonic - hipertrofia criptală – vilozităţi/cripte < 3/1 - infiltrat interstiţial limfoplasmocitar cronic - în lamina proprie.

Page 57: Curs Diaree

Clasic: - biopsie diagnostică după 2 ani, urmată de DFG cu ameliorarea

simptomatologiei clinice!!! apoi după un an reintroducerea glutenului timp de 2-3 luni.

- biopsia (a 3-a) de control care confirmă reapariţia modificărilor diagnostice !!!! după circa 16-18 luni de la suspiciune.Diagnostic pozitiv: Criteriile ESPGAN:I. Mucoasă plată a intestinului subţire;II. Existenţa răspunsului clinic DFG (cresterea în greutate; ameliorarea testelor de malabsorbţie; ameliorarea simptomatologiei);III. Existenţa răspunsului anatomopatologic la DFG şi recăderea clinică şi apariţia leziunilor AP la reintroducerea glutenului;IV. Demonstrarea Ac specifici bolii şi dispariţia lor sub DFG (confirmă diagnosticul);

Page 58: Curs Diaree

Diagnostic diferenţial: Leziuni AP celiac-like – de obicei atrofii vilozitare subtotale

- imunodeficienţe: - absenţa plasmocitelor în lamina proprie; - AAG absenţi.

- limfom intestinal: de obicei cripte glandulare normale/scurtate;- infestări parazitare severe (giardia): dispar după eradicare;- intoleranţă la PLV/soia: dispar după excluderea alimentului respectiv.

Sindrom de malabsorţie:- b.Whipple: spumoase PAS pozitive în lamina proprie;- B.Crohn: granulom sarcoid, inflamaţie transmurală;- pancreatită cronică: dureri abdominale, calcificări pancreatice;- gastrită eozinofilică: infiltrare eozinofilică a TD;- Sd. Zollinger-Ellison: dozarea gastrinemiei.

Page 59: Curs Diaree

Diagnostic diferenţial cu Fibroza chistică (insuficienţă pancreatică)

CELIACHEE FIBROZĂ CHISTICĂ

Debut Tardiv Precoce

Scaune Mai puţin spumoase, puţin uleioase

Chiloase, fetide, steatoreice

Apetit Scăzut Crescut

Comportament

Apatic, intolerant Mai activ

Test D-xiloză Deficitar Normal

Testul sudorii Normal Pozitiv

Biopsie jejunal Modificări spacifice Normală

Page 60: Curs Diaree

Tratament:

- dietă hipercalorică, hiperprotidică, hipolipidică (lipide cu lanţ lung);

- corectarea deficitelor (carenţelor); - DFG; temporar excluderea lactozei 2-3 luni. Criza celiacă: - reechilibrare hidro-electrolitică (eventual NPT); - se poate încerca corticoterapie (Metilprednisolon, HHC) – rezultate bune dar tranzitorii.

Page 61: Curs Diaree
Page 62: Curs Diaree

Def . boală ereditară cu disfuncţie generalizată a glandelor datorată unor modificări ale mucusului, secundar unor tulburări electrolitice şi cu leziuni obstructive care duc la disfuncţia glandelor producătoare de mucus. Afectează mai ales glandele din epiteliul bronşic, pancreatic, biliar (principalele manifestări pulmonare şi digestive) şi glandele sudoripare şi parotide.

Caracteristic:- boală pulmonară cronică obstructivă; - insuficienţă pancreatică exocrină; - concentraţii anormal crescute de Na şi Cl în sudoare.

- este cea mai frecventă cauză de boală pulmonară cronică şi insuficienţă pancreatică în primii 30 de ani de viată şi reprezintă cea mai frecventă boală genetică letală.

Page 63: Curs Diaree

Genetica :- se transmite autosomal recesiv (homozigoţii fac boala, heterozigoţii sunt asimptomatici dar transmit boala).- gena se află pe braţul lung al cr.7 cu alelomorfism multiplu – există 300 de formeNB!!! diagnostic prenatal (important având în vedere că unul din patru copii fac boala) – prin dozarea unor enzime intestinale fetale în lichidul amniotic în săptămâna 15-17, enzime care sunt în cantitate scăzută.

Fiziopatologic: - defectul bazal e reprezentat de un defect de permeabilizare pt.

Cl la suprafaţa luminală →există o absorţie de Cl de 3 ori mai mare din lumen spre celulele epiteliale!!!!!!

Page 64: Curs Diaree

- scade conţinutul de apă al secreţiilor!!!!!!!! → dopuri; - secreţia pancreatică e groasă, vâscoasă, cu NaHCO3 scăzut

şi puţină apă; - prin salivă se elimină Na şi Cl în exces !!!!!

Diagnostic pozitiv: - testul sudorii – ionoforeză cu pilocarpină;

- Cl‾ >60mEg/l – suspiciune pt. diagnostic - Na >70mEg/l

Clinic: - malabsorţie generalizată; - scaun cu pH acid, uleioase, fetide, chiloase.

Page 65: Curs Diaree

A.Boala pulmonară din FC: e cea mai gravă manifestare;

– include obstrucţii bronşice, infecţii bronşice – bronşiectazii;- !! secreţie anormală de mucus apare obstrucţie bronşică cu alterarea mecanismelor de curăţare bronşică→ acumularea secreţiilor duce la → favorizarea infecţiilor cronice;- obstrucţia cronică are ca rezultat emfizemul sau atelectazia;- caracteristic e infecţia cu anumiţi germeni:

- Stafilococ auriu; - Haemofilus influenzae; - Pseudomonas.

Page 66: Curs Diaree

B. Insuficienţa pancreatică exocrinăDatorită obstrucţiei (cu dopuri) – dilatare ducte – fibroză pancreatică – acrinie pancreatică – duce la insuficienţă pancreatică – scade tripsina/lipază pancreatică – maldigestie – malabsorbţie generalizată cu steatoree, azotoree şi pentru HC, hipoproteinemie şi edeme.

Paraclinic – defecte electrolitice sudorale: creşte Cl, Na (de la 2 până la 5 ori faţă de normal).

Diagnostic pozitiv: - existenţa unui istoric familial;

- tulburări digestive; lipsa creşterii în greutate;

- digestiv: abdomen destins, scaune frecvente

cu volum crescut, lucioase, fetide;

- respirator: tuse, wheezing, bronşiolită, hiperinflaţie,

hemoptizie, pneumotorax, torace deformat, infiltrate

pulmonare (în lobii superiori).

Tratament: - AB terapeutică (apoi profilaxie) !!! doze mari, prelungit (pentru infecţii respiratorii)

Page 67: Curs Diaree

C. Alergia la proteinele laptelui de vacăMai frecventă la băieţi cu istoric familial de alergieDiagnostic pozitiv: - creşterea titrului de Ac la 8 zile de la introducerea laptelui de vacă;- scade C3;- imunofluorescenţă – IgE crescute în plasmocitele jejunale;- apare degranularea mastocitară după provocare lapte de vacă.Debut: - 2 până la 6 săptămâni de viaţă !!! Clinic:- diaree apoasă sau mucosanghinolentă;- febră; eczemă; rinită alergică; conjuctivită alergică;

NB: diagnostic clinic: simptomele dispar după eliminarea laptelui de vacă din dietă şi reapar la 48 de ore de la reintroducerea laptelui de vacă.

Page 68: Curs Diaree

Paraclinic: THOF – e întotdeauna pozitiv; anemie hipocromă hiposideremică

şi leucocitoză cu creşterea PMN şi eozinofilelor; Scade Fe seric; scade CTLF; scade albumina; Determină IgE !!! cu aIgE (creşte doar în boală sistemică

alergică, dar nu în boală izolată G!!!) confirmată de testul RAST: - pozitiv în boală sistemică alergică;

- negativ în boală Gr izolată; Biopsie – gastrică: gastrită cu infiltraţie eozinofilică; - intestinală: leziune viloasă cu aplatizare parcelară; - sigmoidoscopie – colită; - biopsie rectală !!! NB: E o boală tranzitorie autolimitată – după circa 2 ani apare

toleranţa pentru proteinele laptelui de vacă.

Page 69: Curs Diaree

Tratament: excluderea laptelui de vacă şi a oricăror alimente care conţin

proteinele laptelui de vacă, preferabil:- sau lapte matern, dar mama evită proteinele laptelui de vacă;- sau formule hidrolizate (caseină): Pregestamil şi Nutramigen !!!- nu din soia deoarece poate exista alergie încrucişata la diversificare (tardivă) mai mare de 6 luni şi se evită glutenul, peştele şi albuşul de ou;- introducerea laptelui de vacă (foarte lentă după circa 2 luni) sub protecţia Ketof!!!/Cromolyn.

Page 70: Curs Diaree

D. Deficienţa generalizată de dizaharide Cel mai frecvent este dobândită, determinată de leziuni difuze

ale mucoasei intestinale (rezecţii intestinale). Caracteristic: scaune apoase, spumoase, acide. Diagnostic:

- proba de încărcare cu dizaharide !!! (<20%) la 1h după încărcarea cu soluţie zaharoză 10 - 15%;- biopsie intestinală.

Page 71: Curs Diaree

I. Deficienţa selectivă la lactoză (intoleranţa la lactoză)

i.primară (AR – autosomal recesiv) – congenitală – totală şi permanentă (intestinul e anatomopatologic normal, dar enzima absentă)

- hipolactoză tardivă.Scaun: - lichid, acid (pH-4,5) abundent, spumos;

- prezenţa substanţelor !!!Teste de laborator specifice: - teste de toleranţă la lactoză (nu e întotdeauna pozitiv);

- test respirator pentru malabsorbţia lactozei – e un semn de “nădejde”; - biopsia: uneori corespunde !!!;

!!! Aminoacidurie; Lactozemie; Proteinurie + Azotemie

Page 72: Curs Diaree

ii.secundară (dobândită)- b.ale mucoasei intestinului subţire: b. celiacă; gastroenteropatie acută virală; colon iritabil;- alte boli cu implicaţii intestinale: FC; colită ulceroasă; hepatită virală;- stări de deficienţă: inaniţie; marasm; Kwashiorkor;- antibiotice: neomicină; kanamicină; ampicilină;- cauze anatomice: sd. intestin scurt;

~ tranzitorie: !!! infecţii severe repetate – apare atrofia vilozităţilor intestinale (se regenerează !!!)~ din sindroamele de malabsorbţie de alte cauze.~ scade activitatea dizaharidelor – lactozurie moderată ~ tratament: excluderea alimenatară a lactozei.

Page 73: Curs Diaree

II. Deficitul selectiv de zaharoză – izomaltază- incapacitatea hidrolizării: - zaharozei (glucoză+fructoză);

- maltazei (glucoză+galactoză); - izomaltazei.

Paraclinic: - scaun – reacţii pozitive pentru substanţe reducătoare; - pH acid 3,8-5,2;

- testul toleranţei la zaharoză – obişnuit pozitiv; - testul respirator pentru zaharoză; - biopsie jejunală: AP normal cu nivel normal al dizaharidazelor cu excepţia zaharozei-izomaltazei; - Rx baritat: tranzit accelerat. NB!! Nu se decelează anemie, hipoproteinemie, carenţe

vitaminice.Tratament: excluderea amidonului şi a zaharozei.

Page 74: Curs Diaree

III. Malabsorbţia glucozei şi galactozei : !!!

- diaree cronică cu scaune acide, lichide, spumoase

- transmitere autosomal recesivă

- debut foarte precoce; ambele sexe sunt la fel afectate

- în scaun sunt prezente cantităţi crescute de : - acid lactic;

- acizi volativi;

- glucoză;

- galactoză.

- activitatea dizaharidazelor din mucoasa intestinală este normală (enzimele există în cantitate suficientă dar transferul ei este scăzut, spre ineficace);

- nu sunt prezente modificări anatomopatologice;

- administrarea de glucoză, galactoză, lactoză, maltoză nu creşte glicemia !!!→”curbă plată”;

- glicozuria şi aminoaciduria sunt moderate. Tratament: exclusiv fructoza este permisă în alimentaţie; pe termen lung (peste

2-3 ani), regim normal dar cu excluderea lactozei şi a cartofilor, cu hidrocarbonaţi în cantitate scăzută.


Recommended