8/9/2019 Curs 19 Demente+Come

1/71

Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

CURSCURSDEDE

NEUROLOGIENEUROLOGIE

UNIVERSITATEA DE MEDICINA SI FARMACIEUNIVERSITATEA DE MEDICINA SI FARMACIE

CAROL DAVILACAROL DAVILA

BUCURESTIBUCURESTI

8/9/2019 Curs 19 Demente+Come

2/71

Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

NeurodegenerescentaNeurodeg

enerescenta e un proces de durata e un proces de durata

-- implica inimplica in stadiul finalstadiul final moartea neuronalamoartea neuronala

--ncepe prin alterarea comunicrii pierdencepe prin alterarea comunicrii pierderearea numrulnumruluiui

si calitatsi calitatiiii sinapselor moarte prin APOPTOZAsinapselor moarte prin APOPTOZA

(! Diferita de necroza)(! Diferita de necroza)

ClasificareClasificare sindrom de dementa progresiva purasindrom de dementa progresiva pura sindrom de dementa progresiva si alte deficite neurologicsindrom de dementa progresiva si alte deficite neurologic sindrom de tulburri de postura si micaresindrom de tulburri de postura si micare sindrom de ataxie progresivasindrom de ataxie progresiva

sindrom cu deficit motor si amiotrofiesindrom cu deficit motor si amiotrofie sindrom de paraplegie spastica fara amiotrofiesindrom de paraplegie spastica fara amiotrofie sindrom de cecitate progresiva sau oftalmoplegiesindrom de cecitate progresiva sau oftalmoplegie

sindrom de surditatesindrom de surditate

8/9/2019 Curs 19 Demente+Come

3/71

Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

Sindroame de ataxie progresivaSindroame de ataxie p

rogresiva generate degenerate deleziuni localizate in: cerebel, trunchi cerebral,leziuni localizate in: cerebel, trunchi cerebral,

mduva spinrii, lob parietalmduva spinrii, lob parietal Ataxia Friedreich Ataxia Friedreichboala genetica (autosomalboala genetica (autosomalrecesiva)recesiva) reprezint din cazurile de ataxiereprezint din cazurile de ataxieereditaraereditara

debut precocedebut precoce 33 -- 1515 -- 25 ani25 ani spinocerebeloasa cu predominanta spinalaspinocerebeloasa cu predominanta spinala mutaimutaiaa cromozomul 9cromozomul 9 genagena FXNFXN codificacodificaproteina mitocondrialaproteina mitocondriala == fratfrataaxina -> la secvxina -> la secv.. GAAGAA

=> Aa in exces=> Aa in exces modifica echilibrul redox (modifica echilibrul redox ( Fe)Fe) primul simptomprimul simptom ataxia mersuluiataxia mersului debut asimetric, uneori dup un episod febrildebut asimetric, uneori dup un episod febril apoi afecteaz membrele superioare (in luni, ani)apoi afecteaz membrele superioare (in luni, ani) ululteriorterior dizartriedizartrie; tulburari de auz si vedere; tulburari de auz si vedere

8/9/2019 Curs 19 Demente+Come

4/71

Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

8/9/2019 Curs 19 Demente+Come

5/71

Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

ROT abolite, BabinskROT abolite, Babinski +.i +. anestezie profunda (vibratorie si mioartrokinetica),anestezie profunda (vibratorie si mioartrokinetica),

faza tardivafaza tardiva,, anestezie superficiala (tactila, termica sianestezie superficiala (tactila, termica sidureroasa)dureroasa),,

+/- pes cavus, degete in ciocan,+/- pes cavus, degete in ciocan,

cifoscoliozacifoscolioza Romberg +Romberg + Tremor intenionalTremor intenional Cognitia intacta / labilitate emoionalaCognitia intacta / labilitate emoionala Rar surditate, vertij, cecitateRar surditate, vertij, cecitate pacieni pacieni tulb. Cardiacetulb. Cardiace Fi.a, tahicardie,Fi.a, tahicardie,

cardiomiopatiecardiomiopatie hipertroficahipertrofica Diabet zaharatDiabet zaharat 20% 20%

8/9/2019 Curs 19 Demente+Come

6/71

Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

ParaclinicParaclinic

- viteza de conducere senzitiva- viteza de conducere senzitiva- EKG- EKG- Rx- Rx.. coloanacoloana

- CT / RMN normal- CT / RMN normal- LCR normal- LCR normalNeuropatologieNeuropa

tologie- mduva spinrii mduva spinrii subiresubire- cocordrdoanele posterioare si tracturile spinocerebeloase fibreoanele posterioare si tracturile spinocerebeloase fibre

puine/gliozapuine/glioza

- numr redus de neuroni in ganglionii senzitivinumr redus de neuroni in ganglionii senzitivi- degenerescenta nc dintati + pedunculi cerebeloi superiori /degenerescenta nc dintati + pedunculi cerebeloi superiori /

mijlocii, numr sczut de celule Purkinjemijlocii, numr sczut de celule Purkinje- degenerescenta miocardiocitelordegenerescenta miocardiocitelor- degenerescenta minima a celulelor Betz, tract cortico-spinaldegenerescenta minima a celulelor Betz, tract cortico-spinal

si nervilor VII, X, Xsi nervilor VII, X, XIIDiagnostic diferenialDiagno

stic diferenial- ataxia cerebeloasa ereditara Marie-Foix-Alajouaninataxia cerebeloasa ereditara Marie-Foix-Alajouanin- avitaminoza E la copilavitaminoza E la copil- amiotrofia peronieraamiotrofia peroniera- CIDPCIDP

- parapareza spastica familiala cu ataxieparapareza spastica familiala cu ataxie

8/9/2019 Curs 19 Demente+Come

7/71

Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

TRATAMENTTRATAMENT- 5 hidroxi triptofan5 hidroxi triptofan ameliorare semnificativa semne ameliorare semnificativa semne

cerebeloasecerebeloase

- Idebenona -> ameliorarea hipertrofiei cardiaceIdebenona -> ameliorarea hipertrofiei cardiace- antioxidanti studii (vitamina E)antioxidanti studii (vitamina E)- tratamentul aritmiilor, DZ, deformrilor scheletaletratamentul aritmiilor, DZ, deformrilor scheletale

PrognosticPrognostic pierdere abilitati motorii 5 15 ani pierdere abilitati motorii 5 15 aniDeces 35 55 aniDeces 35 55 ani

Ataxia non-FriedreichAtaxia non-Friedreich

- aseamn ca simptome, dar ROT normale/vii, nu apareaseamn ca simptome, dar ROT normale/vii, nu aparecifoscolioza si cardiomiopatiacifoscolioza si cardiomiopatia- nu se cunosc mutaii geneticenu se cunosc mutaii genetice

8/9/2019 Curs 19 Demente+Come

8/71

Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

Boli degenerative ale neuronilor motoriBoli degenerative ale neuronilor motori

s neuroni motori centralineuroni motori centrali:: parapareza spastica ereditara,parapareza spastica ereditara,

scleroza laterala primara,scleroza laterala primara,

parapareza spastica tropicalaparapareza spastica tropicalas

neuroni motori centrali si perifericineuroni motori centrali si periferici:: scleroza laterala amiotrofica (SLA),scleroza laterala amiotrofica (SLA),

SLA juvenila,SLA juvenila,

sindrom postpoliomieliticsindrom postpoliomielitics neuroni motori perifericineuroni motori periferici::

atrofia musculaturii spinale,atrofia musculaturii spinale,

boala Kennedy,boala Kennedy,

neuropatia motorie focalaneuropatia motorie focala

8/9/2019 Curs 19 Demente+Come

9/71

Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

Parapareza spastica ereditaraParapareza spastica ereditara

Familial Spastic Paraplegias, Strumpell-Lorrain diseaseFamilial Spastic Paraplegias, Strumpell-Lorrain diseaseClasificare: - mod de transmisieClasificare: - mod de transmisie

autosomalautosomaldominantdominant gena -gena - SPG4 (spastin protein)SPG4 (spastin protein)

autosomalautosomalrecessivrecessiv ,, x-linkedx-linked gena - SPG3A (atlastin protein)gena - SPG3A (atlastin protein)

-- dupa varsta de debutdupa varsta de debut

tiptip I (I (subsub 35 ani) spasticitate importanta membre35 ani) spasticitate importanta membre inferioareinferioare ,,cu deficit motor moderatcu deficit motor moderat tip II (peste 35 ani) => deficit motor, tulburri urinare, deficittip II (peste 35 ani) => deficit motor, tulburri urinare, deficitcognitivcognitiv (dementa), tulburari de sensibilitate, epilepsie,dizartrie(dementa), tulburari de sensibilitate, epilepsie,dizartrie evoluie lenta,evoluie lenta,

tipul I mai puin severtipul I mai puin sever

ROT vii, Babinski +ROT vii, Babinski + Neuropatologie,Neuropatologie, degenerescenta tracturilor corticospinaledegenerescenta tracturilor corticospinale

laterale, alaterale, a coloanelor posterioare si a celulelor Betzcoloanelor posterioare si a celulelor Betz

Tratament miorelaxante, antidepresive triciclice,terapie fizicaTratament miorelaxante, antidepresive triciclice,terapie fizica

http://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_dominanthttp://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_dominanthttp://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_dominanthttp://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_dominanthttp://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_recessivehttp://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_recessivehttp://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_recessivehttp://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_recessivehttp://en.wikipedia.org/wiki/X-linkedhttp://en.wikipedia.org/wiki/X-linkedhttp://en.wikipedia.org/wiki/X-linkedhttp://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_recessivehttp://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_recessivehttp://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_dominanthttp://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_dominant

8/9/2019 Curs 19 Demente+Come

10/71

Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

Scleroza laterala progresivaScleroza laterala progresiva

s debutdebut 335-65-66 (50)6 (50) anianis spasticitate progresiva cu afectarea tuturorspasticitate progresiva cu afectarea tuturor

membrelormembrelor, durere secundara, durere secundaras ROT vii, Babinski +ROT vii, Babinski +s disfagie, disartrie ~ sd. Pseudobulbardisfagie, disartrie ~ sd. Pseudobulbars evoluie foarte lentaevoluie foarte lenta 20ani 20anis Neuropatologie -Neuropatologie - degenerescenta tracturilordegenerescenta tracturilor

corticospinalecorticospinale si corticosi cortico--bulbareb