+ All Categories
Home > Documents > Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

Date post: 20-Feb-2018
Category:
Upload: andrei-leonte
View: 220 times
Download: 0 times
Share this document with a friend

of 44

Transcript
  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    1/44

    ENETICA UMANENETICA UMAN

    I

    I

    IMPORTANA EIMPORTANA EI

    N

    N

    MEDICINAEDICINA

    MODERN

    ODERN

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    2/44

    2

    GENETICA

    =

    EREDITATE + VARIABILITATE

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    3/44

    3

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    4/44

    4

    GENETICAGENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITIITIINA EREDITII I VARIABILITII

    EREDITATEAEREDITATEA proprietatea unui individ deproprietatea unui individ de a transmite laa transmite laurmaiurmai caracterelecaracterele personale precum i celepersonale precum i celeale speciei sale.ale speciei sale.

    e transmite transmit informaiileinformaiile pentru reali!areapentru reali!areacaracterelor.caracterelor. Ereditatea " proces in#orma$ional careEreditatea " proces in#orma$ional care

    presupunepresupune stocarea, expresia i transmitereastocarea, expresia i transmiterea

    in#orma$iei necesare pentru reali!areain#orma$iei necesare pentru reali!areacaracterelor unui individ.caracterelor unui individ. Ereditatea este oEreditatea este o %&NC'IE%&NC'IE..

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    5/44

    5

    GENETICAGENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITIITIINA EREDITII I VARIABILITII

    u(stratul molecularu(stratul molecularal eredit)$ii*al eredit)$ii*acidul deoi,ri(onucleic -ADNacidul deoi,ri(onucleic -ADN

    / #unc$ii ma0ore./ #unc$ii ma0ore.

    de$inede$inein#orma$ia ereditar)in#orma$ia ereditar).. eprim)eprim)in#orma$ia ereditar)in#orma$ia ereditar).. transmitetransmite in#orma$ia ereditar)in#orma$ia ereditar)..

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    6/44

    6

    GENETICAGENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITIITIINA EREDITII I VARIABILITII

    ADNADN de$inede$inein#orma$ia ereditar)in#orma$ia ereditar)

    macropolimer (icatenar demacropolimer (icatenar de nucleotidenucleotideIn#orma$ie codi#icat) , unitate de cod*In#orma$ie codi#icat) , unitate de cod*

    C1D1NC1D1N-/ nucleotide 2nvecinate 3-/ nucleotide 2nvecinate 3 A4IN1ACIDA4IN1ACIDGEN14GEN14" totalitatea in#orma$iei din ADN." totalitatea in#orma$iei din ADN.GENAGENA " unitatea de in#orma$ie ereditar) " unitatea de in#orma$ie ereditar)

    55o 6en)o 6en) un caracterun caracter554&TA'IE4&TA'IE -modi#icare a structurii 6enice-modi#icare a structurii 6enice

    variant) 6enic) normal) sau anormal).variant) 6enic) normal) sau anormal).

    4uta$iile "4uta$iile " cau!e ma0orecau!e ma0ore de (oal) saude (oal) saupredispo!i ie la (oal)predispo!i ie la (oal) UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    7/44

    7

    GENETICAGENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITIITIINA EREDITII I VARIABILITII

    ADNADN de$inede$inein#orma$ia ereditar)in#orma$ia ereditar)ADN + proteine 7ADN + proteine 7 cromosomicromosomi-" #i(re de-" #i(re decromatin)cromatin)

    cromosomicromosomi 8 su(stratul mor#olo6ic al8 su(stratul mor#olo6ic aleredit)$ii9eredit)$ii9 2n celulele somatice 72n celulele somatice 7 46 de cromosomi46 de cromosomi

    --:n:n" num)r diploid ," num)r diploid , GEN1TI;GEN1TI;99 2n celulele seuale 72n celulele seuale 7 23 de cromosomi23 de cromosomi

    --nn" num)r

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    8/44

    (

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    9/44

    )

    GENETICAGENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITIITIINA EREDITII I VARIABILITII

    ADNADN eprim)eprim)in#orma$ia ereditar)in#orma$ia ereditar)

    Transcrip$ie + Transla$ieTranscrip$ie + Transla$ie

    Transcrip$ie ,Transcrip$ie , copiereacopierea in#orma$ieiin#orma$iei6enetice corespun!)toare unei 6ene 76enetice corespun!)toare unei 6ene 7molecul) demolecul) de ARNmARNm-mesa6er*-mesa6er*

    Transla$ie 8Transla$ie 8 decodi#icareadecodi#icarea in#orma$ieiin#orma$iei6enetice dintr,o molecul) de ARNm 76enetice dintr,o molecul) de ARNm 7secven$) peptidic)secven$) peptidic)

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    10/44

    *+

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    11/44

    **

    A.CONINUTUL GENETICII UMANEGENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITII

    ADN transmitein#orma$ia ereditar)Replicarea ADN + divi!iunea celulei

    Replicarea ADN , autocopiereain#orma$iei

    6enetice a tuturor moleculelor de ADN 7du(larea cantit)$ii de ADN

    Divi!iunea celulei 8 procesul de2mp)r$ire

    a materialului 6enetic cu #ormarea a dou)celule #iice4ito!a4ito!a8 celule somatice 8 transmitere #)r) modi#ic)ri94eio!a4eio!a 8 celule 6erminale 8 transmitere cu modi#ic)ri +

    #ecundare#ecundare

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    12/44

    *2

    RE;LICAREA ADN DIVI=I&NEA CEL&LEI

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    13/44UMF IAI - DISCIPLINA DE GENETIC MEDICAL

    TRAN4ITEREATRAN4ITEREAIN%1R4A'IEIIN%1R4A'IEI

    GENETICEGENETICE

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    14/44

    *4UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    15/44

    *5

    GENETICAGENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITIITIINA EREDITII I VARIABILITII

    VARIABILITATEAVARIABILITATEA #enomenele care produc#enomenele care produc di#eren$eledi#eren$ele6enetice6enetice dintre indivi!ii unei popula$ii>dintre indivi!ii unei popula$ii>

    precum i 2ntre popula$ii di#eriteprecum i 2ntre popula$ii di#erite.. / surse de varia(ilitate*/ surse de varia(ilitate* Recom(in)rile 6eneticeRecom(in)rile 6enetice 8 #enomene normale 2n8 #enomene normale 2n

    meio!) i #ecundare.meio!) i #ecundare.

    4uta$iile 6enetice4uta$iile 6enetice 8 #enomene anormale 2n cursul8 #enomene anormale 2n cursulreplic)rii ADN> divi!iunilor celulare i #ecund)rii9replic)rii ADN> divi!iunilor celulare i #ecund)rii9 4i6ra$iile popula$ionale4i6ra$iile popula$ionale

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    16/44

    *6

    Mutaiile

    utaiile

    4uta$iile4uta$iile**modi#ic)rimodi#ic)ri

    2n2n secven$asecven$a

    sausau aran0areaaran0areanucleotidelor -secven$elornucleotidelor -secven$elor

    din ADNdin ADN

    N"#$ur#,N"#$ur#,#cc!&"$#,.#cc!&"$#,.

    Prm#""$Prm#""$ Er&!$#rEr&!$#r

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    17/44

    *7

    Clasificarea mutaiilor

    lasificarea mutaiilor

    4)rimea materialului 6enetic*4)rimea materialului 6enetic* 4. 6enice4. 6enice

    *+*+-6-6/,ocus./,ocus. 4. cromo!omiale4. cromo!omiale

    #"om0 s$ruc$ur%.#"om0 s$ruc$ur%. *+*+-6-6/&!1!0 c,./&!1!0 c,.

    4. 6enomice4. 6enomice #"om0 "um%r.#"om0 "um%r.

    *+*+-2-2/&!1!0 c,./&!1!0 c,.

    Tipul de celul) a#ectat)Tipul de celul) a#ectat)

    4. 6erminale4. 6erminale r&!$#r r&!$#r 4. somatice4. somatice c,o" #"0 c,o" #"0

    "-r&!$#r "-r&!$#r

    Cau!)*Cau!)* 4. pontane -ma0oritatea4. pontane -ma0oritatea

    ror! & r,!c#r #ror! & r,!c#r #ADNADN

    ror! & rcom!"#rror! & rcom!"#r C !"'#,.C !"'#,.

    ror! & &!s$r!u8!ror! & &!s$r!u8!"&!s9u"c8!."&!s9u"c8!.

    4. induse4. induse: & #'0mu$#'"!: & #'0mu$#'"!

    Consecin$e #enotipiceConsecin$e #enotipice M0 'rm!"#,M0 'rm!"#,

    4. pato6ene4. pato6ene 4. neutre4. neutre 4. (ene#ice4. (ene#ice

    M0 som#$!c M0 som#$!c cloneclone c#"cr; c#"cr;

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    18/44

    *(

    Mu$#8!!, '"!c >

    cau!) ma0or) de (oal)s#u &

    predispo!i$ie la 2m(oln)vire

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    19/44

    *)

    GENETICAGENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITIITIINA EREDITII I VARIABILITII

    VARIABILITATEAVARIABILITATEA

    #iecare individ are o#iecare individ are ostructur) 6enetic)structur) 6enetic) unicunic

    i specifici specific..

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    20/44

    2+

    INDIVID&ALITATEA GENETIC? @IINDIVID&ALITATEA GENETIC? @IBI1L1GIC?.BI1L1GIC?.

    DETER4INI4&L CARACTEREL1RDETER4INI4&L CARACTEREL1R%EN1TI;ICE%EN1TI;ICE..

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    21/44

    2*

    INDIVIDUALITATEA GENETIC I BIOLOGICINDIVIDUALITATEA GENETIC I BIOLOGIC

    INDIVID&ALITATEA GENETIC?INDIVID&ALITATEA GENETIC?

    totalitatea in#orma$iei 6enetice a unui individ "totalitatea in#orma$iei 6enetice a unui individ "GEN1TI;GEN1TI;"" :n cromosomi:n cromosomi..

    6enotipul se #ormea!) 2n timpul6enotipul se #ormea!) 2n timpul #ecund)rii*#ecund)rii* n crs -ovul + n crs -spermato!oid " :n crsn crs -ovul + n crs -spermato!oid " :n crs

    -!i6ot 7-!i6ot 7 C14BINA'IE GENETIC? N1&?>C14BINA'IE GENETIC? N1&?>&NIC?> C1NTANT? @I IRE;ETABIL?&NIC?> C1NTANT? @I IRE;ETABIL?

    6enotipul 76enotipul 7 pro6ramul onto6enetic*pro6ramul onto6enetic* succs!u" & $# & &1o,$#rsuccs!u" & $# & &1o,$#r rs$#!,!$ ?#c$;rs$#!,!$ ?#c$;

    &!@r!$ c#,!$#$!1 ! rc!s &,!m!$#$ $mor#,&!@r!$ c#,!$#$!1 ! rc!s &,!m!$#$ $mor#,

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    22/44

    22

    INDIVIDUALITATEA GENETIC I BIOLOGICINDIVIDUALITATEA GENETIC I BIOLOGIC

    INDIVID&ALITATEA BI1L1GIC?INDIVID&ALITATEA BI1L1GIC?

    %EN1TI;%EN1TI; ansam(lulansam(lul unicunic de caractere speci#ice>de caractere speci#ice>

    produse prin interac$iunea permanent) i 2nproduse prin interac$iunea permanent) i 2n

    propor$ii di#erite dintrepropor$ii di#erite dintre genotip i mediugenotip i mediu

    UNICITATEBILGIC

    GENTIP MEDIU

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    23/44

    23

    INDIVIDUALITATEA GENETIC I BIOLOGICINDIVIDUALITATEA GENETIC I BIOLOGIC

    INDIVID&ALITATEA BI1L1GIC?INDIVID&ALITATEA BI1L1GIC?

    1u,"r#!,!$#$# &!@r!$%,#

    CI N&4AI B1LNAVI

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    24/44

    24

    DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICEDETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

    C#r#c$r @"o$!!cC#r#c$r @"o$!!c

    r&!$#r @#c$or! '"$!c!.r&!$#r @#c$or! '"$!c!.

    mu,$!@#c$or!#, @#c$or! '"$!c! & m&!u.mu,$!@#c$or!#, @#c$or! '"$!c! & m&!u.

    co,o'!c @#c$or! & m&!u.0co,o'!c @#c$or! & m&!u.0

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    25/44

    25

    DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICEDETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

    GEN1TI; 4EDI&

    %EN1TI;

    CARACTEREEREDITARE CARACTEREEC1L1GICE

    CARACTERE4&LTI%ACT1RIALE

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    26/44

    26

    DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICEDETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

    CARACTERE EREDITARED$rm!"#$ *++ & 6enotip

    Po$ @!& sc! > "um#! r&!$#r

    ?0 num)r speci#ic de cromosomi #r!r%

    rro&uc$!1%r&!$#r "orm#,

    r&!$#r #"orm#,0UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    27/44

    27

    DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICEDETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

    CARACTERE EREDITARE N1R4ALECARACTERE EREDITARE N1R4ALE

    determinatedeterminate mono6enicmono6enic>> transmisetransmise mendelianmendelian99 // sisteme 6rupalesisteme 6rupale**

    6rupe6rupe sanguinesanguine-AB1> R 4N> etc.>-AB1> R 4N> etc.>

    6rupe6rupe sericeserice- trans#erine> .a.>- trans#erine> .a.> 6rupe6rupe enzimticeenzimtice-#os#ata!) acid)> etc.>-#os#ata!) acid)> etc.> 6rupe6rupe tisularetisulare-anti6enele LA9-anti6enele LA9

    ma0oritatea polimor#e 7ma0oritatea polimor#e 7 variantevariante2n popula$ie*2n popula$ie* pentru sistemul de 6rup san6uin AB1 7 6rupe A> B> AB i 19pentru sistemul de 6rup san6uin AB1 7 6rupe A> B> AB i 19

    #iecare individ#iecare individposed)posed) numainumai o anumit) variant)o anumit) variant)dintr,un sistem9dintr,un sistem9 oo com(ina$ie speci#ic)com(ina$ie speci#ic)de variante 7de variante 7 unicat (iolo6icunicat (iolo6ic

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    28/44

    2(

    DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICEDETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

    CARACTERE EREDITARE AN1R4ALECARACTERE EREDITARE AN1R4ALE determinate dedeterminate de muta$iimuta$ii>> pre!ente lapre!ente la unii indivi!i 7 B1LI GENETICEunii indivi!i 7 B1LI GENETICE**

    (oli(oli cromosomicecromosomice-sindrom Don " trisomia :F etc.>-sindrom Don " trisomia :F etc.>

    (oli(oli mono6enicemono6enice-- (oli(oli mitocondrialemitocondriale-atro#ia optic) Le(er>-atro#ia optic) Le(er>

    NBNB nu toate (olile 6enetice sunt ereditarenu toate (olile 6enetice sunt ereditare

    unele (oli 6enetice pot #iunele (oli 6enetice pot #i in#luen$ate de mediuin#luen$ate de mediu77posi(ilit)$i deposi(ilit)$i de pro#ilaie i terapiepro#ilaie i terapie e.e. #enilcetonuria#enilcetonuria-de#icit de #enilalanil,

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    29/44

    2)

    DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICEDETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

    CARACTERE 4&LTI%ACT1RIALECARACTERE 4&LTI%ACT1RIALE

    determinate de interac$iunea ereditatedeterminate de interac$iunea ereditate

    mediumediu

    pot #i*pot #i* normale9normale9 anormale.anormale.

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    30/44

    3+

    DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICEDETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

    CARACTERE 4&LTI%ACT1RIALE N1R4ALECARACTERE 4&LTI%ACT1RIALE N1R4ALE numeroase caracterenumeroase caractere normalenormale**

    talia9talia9 6reutatea96reutatea9 inteli6en$a9inteli6en$a9 tensiunea arterial)9tensiunea arterial)9

    contri(u$ia ereditar) estecontri(u$ia ereditar) este poli6enic)poli6enic)99

    6enotipul determin)*6enotipul determin)* un procent din caracter "un procent din caracter " ERITABILITATEERITABILITATE99 limitalimita maim)maim)de de!voltare a caracterului9de de!voltare a caracterului9 norme de reac$iinorme de reac$iila #actorii de mediu.la #actorii de mediu.

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    31/44

    3*

    DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICEDETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

    CARACTERE 4&LTI%ACT1RIALE N1R4ALECARACTERE 4&LTI%ACT1RIALE N1R4ALE

    erita(ilitate

    GEN1TI;

    Limit) maim)

    4EDI&

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    32/44

    32

    DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICEDETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

    CARACTERE 4&LTI%ACT1RIALE N1R4ALECARACTERE 4&LTI%ACT1RIALE N1R4ALE

    GEN1TI;

    %EN1TI; F

    %EN1TI; :M&!u 2

    M&!u *

    NMA DE EACHIEUMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    33/44

    33

    DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICEDETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

    CARACTERE 4&LTI%ACT1RIALE AN1R4ALECARACTERE 4&LTI%ACT1RIALE AN1R4ALE

    (oli multi#actoriale -B(oli multi#actoriale -B tipuritipuri**

    anomaliile con6enitale i!olate 8 anence#alia> DV9anomaliile con6enitale i!olate 8 anence#alia> DV9 (olile comune ale adultului 8 TA> D=9(olile comune ale adultului 8 TA> D=9 (oli prin muta$ii somatice 8 cancere> (oli autoimune9(oli prin muta$ii somatice 8 cancere> (oli autoimune9

    contri(u$ia ereditar) estecontri(u$ia ereditar) este poli6enic)poli6enic)77 au caracterau caracter#amilial#amilial> #)r) transmitere mendelian)9> #)r) transmitere mendelian)9

    6enotipul 76enotipul 7 ;REDI;1=I'IE LA B1AL?;REDI;1=I'IE LA B1AL? -;G9-;G9 B " ;G + 4 7B " ;G + 4 7 m)suri de pro#ilaiem)suri de pro#ilaie**

    identi#icareidenti#icarepersoanelor cu predispo!i$ie 6enetic)persoanelor cu predispo!i$ie 6enetic)99 evitareaevitarea#actorilor nocivi de mediu#actorilor nocivi de mediu

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    34/44

    34

    DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICEDETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

    CARACTERE 4&LTI%ACT1RIALE AN1R4ALECARACTERE 4&LTI%ACT1RIALE AN1R4ALE

    F#c$or! "oc!1!& m&!u

    B1LNAVI

    ?N?T1@I

    Pr&!so!8!'"$!c%

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    35/44

    35

    DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICEDETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

    CARACTERE EC1L1GICECARACTERE EC1L1GICEa6en$i #i!ici> c c alcoolul> #umatul> in#ec$iile 7 e#ecte di#erite la persoane di#eritealer6enii> alcoolul> #umatul> in#ec$iile 7 e#ecte di#erite la persoane di#eritemanifestarea i gravitateamanifestarea i gravitatea2m(oln)virilor 72m(oln)virilor 7 %AR4AC1GENETICA%AR4AC1GENETICA

    studia!)studia!) diferenele genetice individualediferenele genetice individuale2n r)spunsul or6anismelor la2n r)spunsul or6anismelor laac$iunea medicamentelor9ac$iunea medicamentelor9

    medicamente oidante 7 la persoane cumedicamente oidante 7 la persoane cu deficiena 'n "6()deficiena 'n "6()-asimptomatice 7 anemie microcefalia*microcefalia*.. UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

    & 4 % IA@I

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    36/44

    36

    REATIA ENOTIP

    EATIA ENOTIP

    !ENOTIP

    !ENOTIP

    MEDIU"

    MEDIU"

    I"$r#c8!u"# &!"$r r&!$#$ ! m&!u s o#$ ?r!m#I"$r#c8!u"# &!"$r r&!$#$ ! m&!u s o#$ ?r!m#s!"$$!c r!" r,#8!#s!"$$!c r!" r,#8!#

    GEN1TI;GEN1TI; %EN1TI;%EN1TI;4EDI&4EDI&

    GenotipulGenotipul c#r#c$r @"o$!!c c#r#c$r @"o$!!c ereditareereditare00

    4ediul4ediul c#r#c$r @"o$!!c c#r#c$r @"o$!!c neereditareneereditaremo&!@!c#8!!.0mo&!@!c#8!!.0%enotipul%enotipul &$rm!"#$ roor8!! . & &$rm!"#$ roor8!! . & '"o$! m&!u'"o$! m&!u

    &.4.% IA@I

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

    & 4 % IA@I

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    37/44

    37

    REATIA ENOTIP

    EATIA ENOTIP

    !ENOTIP

    !ENOTIP

    MEDIU"

    MEDIU"

    ,#8!#,#8!#GEN1TI;GEN1TI; %EN1TI;%EN1TI;

    4EDI&4EDI&

    &1!" ,# "!1, mo,cu,#r&1!" ,# "!1, mo,cu,#rADNADN ARNmARNm ;R1TEINE;R1TEINE

    transmiteretransmitere transcrip$ietranscrip$ie transla$ietransla$ie

    ereditar)ereditar)ADNADNdo6ma #undamental) a 6eneticii

    4EDI&

    &.4.% IA@I

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    38/44

    3(

    Genetica , DICI;LIN? CLINIC?Genetica , DICI;LIN? CLINIC? Genetica uman) 7Genetica uman) 7 6enetica medical)6enetica medical) relaia ereditate +oalrelaia ereditate +oal -- importan$aimportan$amuta$iilormuta$iilor

    2n producerea (olilor sau predispo!i$iei la (oli.2n producerea (olilor sau predispo!i$iei la (oli.

    Genetica medical) , sGenetica medical) , specialitate distinctpecialitate distinct

    **

    dia6nosticul i 2n6ri0ireadia6nosticul i 2n6ri0ireapacienilorpacienilorcu (oli 6enetice9cu (oli 6enetice9 2n6ri0irea2n6ri0irea familiilorfamiliilor (olnavilor prin*(olnavilor prin*

    sfat genetic,sfat genetic, diagnostic prenatal,diagnostic prenatal,

    screening neonatalscreening neonatal diagnostic presimptomaticdiagnostic presimptomatic.. Importan$) 2n asisten$a medical) a popula$iei 7Importan$) 2n asisten$a medical) a popula$iei 7

    p)strarea st)rii de s)n)tate a 6enera$iilorp)strarea st)rii de s)n)tate a 6enera$iilorviitoare.viitoare.

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    39/44

    3) #$

    %OIE ENETICE

    OIE ENETICE

    BoalBoal)) ==oriceorice alterare ma0or)alterare ma0or)a structuriia structuriiisau #unc$iei normale a or6anismului.isau #unc$iei normale a or6anismului.

    CCau!eau!e* #actori de mediu* #actori de mediu @0m0.@0m0. H #actoriH #actori

    6enetici6enetici@0'0. mu$#8!!.@0'0. mu$#8!!. Clasi#icare etiolo6ic)Clasi#icare etiolo6ic) (oli 6enetice(oli 6enetice #.6. #.6.

    (oli multi#actoriale(oli multi#actoriale #.6 + #.m. #.6 + #.m. (oli ecolo6ice -ne6enetice(oli ecolo6ice -ne6enetice #.m. #.m.

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    40/44

    4+

    IMPORTANA ENETICII N

    MPORTANA ENETICII N

    MEDICINA MODERN

    EDICINA MODERN

    Genetica medical) areGenetica medical) are ast)!iast)!iun rolun rol ma0orma0or2n2nteoria i practica medical).teoria i practica medical).De ceJDe ceJ

    *0*0 #.#.#actorii 6enetici#actorii 6eneticiparticip) laparticip) la edi#icarea structuriloredi#icarea structurilor

    i des#)urareai des#)urarea #unc$iile#unc$iileor6anismuluior6anismului99 ac$ionea!) 2nac$ionea!) 2n orice or6anorice or6ani 2ni 2n #iecare etap) a vie$ii#iecare etap) a vie$ii> deci la> deci la

    orice vKrst)9orice vKrst)9 ast#el> 6enetica o#er) medicinii unast#el> 6enetica o#er) medicinii un concept uni#icator>concept uni#icator>

    inte6rator9inte6rator9

    ..omulomul8 s)n)tos sau (olnav 8 este8 s)n)tos sau (olnav 8 este re!ultantare!ultantainterac$iunii dintre ereditate i mediuinterac$iunii dintre ereditate i mediu> cele dou)> cele dou)#or$eM care 6uvernea!) eisten$a noastr).#or$eM care 6uvernea!) eisten$a noastr).

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    41/44

    4*

    IMPORTANA ENETICII N MEDICINA

    MPORTANA ENETICII N MEDICINA

    MODERN

    ODERN

    Cunotin$eleCunotin$ele&sr ro,u, @#c$or!,or '"$!c!&sr ro,u, @#c$or!,or '"$!c! au pro6resatau pro6resatrapidrapid medicin)medicin) molecular)molecular) 6enomic)6enomic) nelegereanelegerea mecanismelormecanismelorbolilor,bolilor,

    noi metode denoi metode de diagnosticdiagnostic(prin analiza ADN)(prin analiza ADN) diagnosticdiagnosticpre-simptomatic i prenatalpre-simptomatic i prenatal,,

    noi posibiliti denoi posibiliti de tratamenttratament(molecular) i(molecular) i terapieterapiegenic,genic,

    viaaviaapersoanelor afectate s-a mbuntit ,persoanelor afectate s-a mbuntit ,

    profilaiaprofilaiaa devenit mai eficient ia devenit mai eficient ipersonalizat.personalizat.

    4EDICINA EC1L&L&I I VA %I*4EDICINA EC1L&L&I I VA %I*

    ;;REDICTIV?>REDICTIV?> ;;REVENTIV?>REVENTIV?> ;;ER1NALI=AT?ER1NALI=AT?

    UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    42/44

    42

    IMPORTANA ENETICII N MEDICINA

    MPORTANA ENETICII N MEDICINA

    MODERN

    ODERN

    F.F. 4uta$iile sunt o cau!) ma0or) de (oal)4uta$iile sunt o cau!) ma0or) de (oal) s#us#u1u,"r#!,!$#$ ,# o#,%0 Bo,!, '"$!c1u,"r#!,!$#$ ,# o#,%0 Bo,!, '"$!c B0 cromoom!#,B0 cromoom!#, B0 mo"o'"!c;B0 mo"o'"!c; B0 m!$oco"&r!#,;B0 m!$oco"&r!#,; B0 mu,$!@#c$or!#,B0 mu,$!@#c$or!#, B0 r!" mu$#8!! som#$!cB0 r!" mu$#8!! som#$!c

    :.:. Transmiterea 6enelor mutanteTransmiterea 6enelor mutante,# #,8! mmr! #! @#m!,!!,# #,8! mmr! #! @#m!,!!

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    43/44

    43

    IMPORTANA ENETICII N MEDICINA

    MPORTANA ENETICII N MEDICINA

    MODERN

    ODERN

    F.F. Bolile 6eneticeBolile 6enetice sunt o pro(lem) important) desunt o pro(lem) important) de

    s)n)tate pu(lic)*s)n)tate pu(lic)* *.0 #@c$#% c, u8!"*.0 #@c$#% c, u8!" O,PQ din popula$iaO,PQ din popula$iasu( :O de anisu( :O de ani! ro#!,! ro#!,

    s$ 3+ & !"&!1!!

  • 7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013

    44/44

    IMPORTANA ENETICII N MEDICINA

    MPORTANA ENETICII N MEDICINA

    MODERN

    ODERN

    Bolile 6eneticeBolile 6enetice sunt o pro(lem) important) desunt o pro(lem) important) des)n)tate pu(lic)*s)n)tate pu(lic)*

    6.06.0 "@!c!#% & m%sur! &"@!c!#% & m%sur! & pro#ilaiepro#ilaie r!m#r% s#ur!m#r% s#uscu"r%. r!"scu"r%. r!" !&"$!@!c#r# rso#",or #@c$#$ ! # r!scu,u! & rcur"8% #,!&"$!@!c#r# rso#",or #@c$#$ ! # r!scu,u! & rcur"8% #,

    #@c8!u"!! - #"#m"% @#m!,!#,% ! s@#$ '"$!c#@c8!u"!! - #"#m"% @#m!,!#,% ! s@#$ '"$!c &!s$#r# rcoc # rso#",or cu r!sc - &!#'"os$!c r"#$#,;&!s$#r# rcoc # rso#",or cu r!sc - &!#'"os$!c r"#$#,;

    scr"!"' "o"#$#, ! rs!m$om#$!cscr"!"' "o"#$#, ! rs!m$om#$!c

    7.7. !"$rs#% o,"#1u,; @#m!,!# #cs$u!# ! soc!$#$#!"$rs#% o,"#1u,; @#m!,!# #cs$u!# ! soc!$#$#

    F:.O nn an a#ecta$i 2n Romania


Recommended