Date post: | 20-Feb-2018 |
Category: |
Documents |
Upload: | andrei-leonte |
View: | 220 times |
Download: | 0 times |
of 44
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
1/44
ENETICA UMANENETICA UMAN
I
I
IMPORTANA EIMPORTANA EI
N
N
MEDICINAEDICINA
MODERN
ODERN
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
2/44
2
GENETICA
=
EREDITATE + VARIABILITATE
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
3/44
3
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
4/44
4
GENETICAGENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITIITIINA EREDITII I VARIABILITII
EREDITATEAEREDITATEA proprietatea unui individ deproprietatea unui individ de a transmite laa transmite laurmaiurmai caracterelecaracterele personale precum i celepersonale precum i celeale speciei sale.ale speciei sale.
e transmite transmit informaiileinformaiile pentru reali!areapentru reali!areacaracterelor.caracterelor. Ereditatea " proces in#orma$ional careEreditatea " proces in#orma$ional care
presupunepresupune stocarea, expresia i transmitereastocarea, expresia i transmiterea
in#orma$iei necesare pentru reali!areain#orma$iei necesare pentru reali!areacaracterelor unui individ.caracterelor unui individ. Ereditatea este oEreditatea este o %&NC'IE%&NC'IE..
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
5/44
5
GENETICAGENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITIITIINA EREDITII I VARIABILITII
u(stratul molecularu(stratul molecularal eredit)$ii*al eredit)$ii*acidul deoi,ri(onucleic -ADNacidul deoi,ri(onucleic -ADN
/ #unc$ii ma0ore./ #unc$ii ma0ore.
de$inede$inein#orma$ia ereditar)in#orma$ia ereditar).. eprim)eprim)in#orma$ia ereditar)in#orma$ia ereditar).. transmitetransmite in#orma$ia ereditar)in#orma$ia ereditar)..
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
6/44
6
GENETICAGENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITIITIINA EREDITII I VARIABILITII
ADNADN de$inede$inein#orma$ia ereditar)in#orma$ia ereditar)
macropolimer (icatenar demacropolimer (icatenar de nucleotidenucleotideIn#orma$ie codi#icat) , unitate de cod*In#orma$ie codi#icat) , unitate de cod*
C1D1NC1D1N-/ nucleotide 2nvecinate 3-/ nucleotide 2nvecinate 3 A4IN1ACIDA4IN1ACIDGEN14GEN14" totalitatea in#orma$iei din ADN." totalitatea in#orma$iei din ADN.GENAGENA " unitatea de in#orma$ie ereditar) " unitatea de in#orma$ie ereditar)
55o 6en)o 6en) un caracterun caracter554&TA'IE4&TA'IE -modi#icare a structurii 6enice-modi#icare a structurii 6enice
variant) 6enic) normal) sau anormal).variant) 6enic) normal) sau anormal).
4uta$iile "4uta$iile " cau!e ma0orecau!e ma0ore de (oal) saude (oal) saupredispo!i ie la (oal)predispo!i ie la (oal) UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
7/44
7
GENETICAGENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITIITIINA EREDITII I VARIABILITII
ADNADN de$inede$inein#orma$ia ereditar)in#orma$ia ereditar)ADN + proteine 7ADN + proteine 7 cromosomicromosomi-" #i(re de-" #i(re decromatin)cromatin)
cromosomicromosomi 8 su(stratul mor#olo6ic al8 su(stratul mor#olo6ic aleredit)$ii9eredit)$ii9 2n celulele somatice 72n celulele somatice 7 46 de cromosomi46 de cromosomi
--:n:n" num)r diploid ," num)r diploid , GEN1TI;GEN1TI;99 2n celulele seuale 72n celulele seuale 7 23 de cromosomi23 de cromosomi
--nn" num)r
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
8/44
(
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
9/44
)
GENETICAGENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITIITIINA EREDITII I VARIABILITII
ADNADN eprim)eprim)in#orma$ia ereditar)in#orma$ia ereditar)
Transcrip$ie + Transla$ieTranscrip$ie + Transla$ie
Transcrip$ie ,Transcrip$ie , copiereacopierea in#orma$ieiin#orma$iei6enetice corespun!)toare unei 6ene 76enetice corespun!)toare unei 6ene 7molecul) demolecul) de ARNmARNm-mesa6er*-mesa6er*
Transla$ie 8Transla$ie 8 decodi#icareadecodi#icarea in#orma$ieiin#orma$iei6enetice dintr,o molecul) de ARNm 76enetice dintr,o molecul) de ARNm 7secven$) peptidic)secven$) peptidic)
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
10/44
*+
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
11/44
**
A.CONINUTUL GENETICII UMANEGENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITII
ADN transmitein#orma$ia ereditar)Replicarea ADN + divi!iunea celulei
Replicarea ADN , autocopiereain#orma$iei
6enetice a tuturor moleculelor de ADN 7du(larea cantit)$ii de ADN
Divi!iunea celulei 8 procesul de2mp)r$ire
a materialului 6enetic cu #ormarea a dou)celule #iice4ito!a4ito!a8 celule somatice 8 transmitere #)r) modi#ic)ri94eio!a4eio!a 8 celule 6erminale 8 transmitere cu modi#ic)ri +
#ecundare#ecundare
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
12/44
*2
RE;LICAREA ADN DIVI=I&NEA CEL&LEI
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
13/44UMF IAI - DISCIPLINA DE GENETIC MEDICAL
TRAN4ITEREATRAN4ITEREAIN%1R4A'IEIIN%1R4A'IEI
GENETICEGENETICE
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
14/44
*4UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
15/44
*5
GENETICAGENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITIITIINA EREDITII I VARIABILITII
VARIABILITATEAVARIABILITATEA #enomenele care produc#enomenele care produc di#eren$eledi#eren$ele6enetice6enetice dintre indivi!ii unei popula$ii>dintre indivi!ii unei popula$ii>
precum i 2ntre popula$ii di#eriteprecum i 2ntre popula$ii di#erite.. / surse de varia(ilitate*/ surse de varia(ilitate* Recom(in)rile 6eneticeRecom(in)rile 6enetice 8 #enomene normale 2n8 #enomene normale 2n
meio!) i #ecundare.meio!) i #ecundare.
4uta$iile 6enetice4uta$iile 6enetice 8 #enomene anormale 2n cursul8 #enomene anormale 2n cursulreplic)rii ADN> divi!iunilor celulare i #ecund)rii9replic)rii ADN> divi!iunilor celulare i #ecund)rii9 4i6ra$iile popula$ionale4i6ra$iile popula$ionale
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
16/44
*6
Mutaiile
utaiile
4uta$iile4uta$iile**modi#ic)rimodi#ic)ri
2n2n secven$asecven$a
sausau aran0areaaran0areanucleotidelor -secven$elornucleotidelor -secven$elor
din ADNdin ADN
N"#$ur#,N"#$ur#,#cc!&"$#,.#cc!&"$#,.
Prm#""$Prm#""$ Er&!$#rEr&!$#r
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
17/44
*7
Clasificarea mutaiilor
lasificarea mutaiilor
4)rimea materialului 6enetic*4)rimea materialului 6enetic* 4. 6enice4. 6enice
*+*+-6-6/,ocus./,ocus. 4. cromo!omiale4. cromo!omiale
#"om0 s$ruc$ur%.#"om0 s$ruc$ur%. *+*+-6-6/&!1!0 c,./&!1!0 c,.
4. 6enomice4. 6enomice #"om0 "um%r.#"om0 "um%r.
*+*+-2-2/&!1!0 c,./&!1!0 c,.
Tipul de celul) a#ectat)Tipul de celul) a#ectat)
4. 6erminale4. 6erminale r&!$#r r&!$#r 4. somatice4. somatice c,o" #"0 c,o" #"0
"-r&!$#r "-r&!$#r
Cau!)*Cau!)* 4. pontane -ma0oritatea4. pontane -ma0oritatea
ror! & r,!c#r #ror! & r,!c#r #ADNADN
ror! & rcom!"#rror! & rcom!"#r C !"'#,.C !"'#,.
ror! & &!s$r!u8!ror! & &!s$r!u8!"&!s9u"c8!."&!s9u"c8!.
4. induse4. induse: & #'0mu$#'"!: & #'0mu$#'"!
Consecin$e #enotipiceConsecin$e #enotipice M0 'rm!"#,M0 'rm!"#,
4. pato6ene4. pato6ene 4. neutre4. neutre 4. (ene#ice4. (ene#ice
M0 som#$!c M0 som#$!c cloneclone c#"cr; c#"cr;
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
18/44
*(
Mu$#8!!, '"!c >
cau!) ma0or) de (oal)s#u &
predispo!i$ie la 2m(oln)vire
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
19/44
*)
GENETICAGENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITIITIINA EREDITII I VARIABILITII
VARIABILITATEAVARIABILITATEA
#iecare individ are o#iecare individ are ostructur) 6enetic)structur) 6enetic) unicunic
i specifici specific..
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
20/44
2+
INDIVID&ALITATEA GENETIC? @IINDIVID&ALITATEA GENETIC? @IBI1L1GIC?.BI1L1GIC?.
DETER4INI4&L CARACTEREL1RDETER4INI4&L CARACTEREL1R%EN1TI;ICE%EN1TI;ICE..
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
21/44
2*
INDIVIDUALITATEA GENETIC I BIOLOGICINDIVIDUALITATEA GENETIC I BIOLOGIC
INDIVID&ALITATEA GENETIC?INDIVID&ALITATEA GENETIC?
totalitatea in#orma$iei 6enetice a unui individ "totalitatea in#orma$iei 6enetice a unui individ "GEN1TI;GEN1TI;"" :n cromosomi:n cromosomi..
6enotipul se #ormea!) 2n timpul6enotipul se #ormea!) 2n timpul #ecund)rii*#ecund)rii* n crs -ovul + n crs -spermato!oid " :n crsn crs -ovul + n crs -spermato!oid " :n crs
-!i6ot 7-!i6ot 7 C14BINA'IE GENETIC? N1&?>C14BINA'IE GENETIC? N1&?>&NIC?> C1NTANT? @I IRE;ETABIL?&NIC?> C1NTANT? @I IRE;ETABIL?
6enotipul 76enotipul 7 pro6ramul onto6enetic*pro6ramul onto6enetic* succs!u" & $# & &1o,$#rsuccs!u" & $# & &1o,$#r rs$#!,!$ ?#c$;rs$#!,!$ ?#c$;
&!@r!$ c#,!$#$!1 ! rc!s &,!m!$#$ $mor#,&!@r!$ c#,!$#$!1 ! rc!s &,!m!$#$ $mor#,
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
22/44
22
INDIVIDUALITATEA GENETIC I BIOLOGICINDIVIDUALITATEA GENETIC I BIOLOGIC
INDIVID&ALITATEA BI1L1GIC?INDIVID&ALITATEA BI1L1GIC?
%EN1TI;%EN1TI; ansam(lulansam(lul unicunic de caractere speci#ice>de caractere speci#ice>
produse prin interac$iunea permanent) i 2nproduse prin interac$iunea permanent) i 2n
propor$ii di#erite dintrepropor$ii di#erite dintre genotip i mediugenotip i mediu
UNICITATEBILGIC
GENTIP MEDIU
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
23/44
23
INDIVIDUALITATEA GENETIC I BIOLOGICINDIVIDUALITATEA GENETIC I BIOLOGIC
INDIVID&ALITATEA BI1L1GIC?INDIVID&ALITATEA BI1L1GIC?
1u,"r#!,!$#$# &!@r!$%,#
CI N&4AI B1LNAVI
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
24/44
24
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICEDETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
C#r#c$r @"o$!!cC#r#c$r @"o$!!c
r&!$#r @#c$or! '"$!c!.r&!$#r @#c$or! '"$!c!.
mu,$!@#c$or!#, @#c$or! '"$!c! & m&!u.mu,$!@#c$or!#, @#c$or! '"$!c! & m&!u.
co,o'!c @#c$or! & m&!u.0co,o'!c @#c$or! & m&!u.0
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
25/44
25
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICEDETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
GEN1TI; 4EDI&
%EN1TI;
CARACTEREEREDITARE CARACTEREEC1L1GICE
CARACTERE4<I%ACT1RIALE
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
26/44
26
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICEDETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
CARACTERE EREDITARED$rm!"#$ *++ & 6enotip
Po$ @!& sc! > "um#! r&!$#r
?0 num)r speci#ic de cromosomi #r!r%
rro&uc$!1%r&!$#r "orm#,
r&!$#r #"orm#,0UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
27/44
27
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICEDETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
CARACTERE EREDITARE N1R4ALECARACTERE EREDITARE N1R4ALE
determinatedeterminate mono6enicmono6enic>> transmisetransmise mendelianmendelian99 // sisteme 6rupalesisteme 6rupale**
6rupe6rupe sanguinesanguine-AB1> R 4N> etc.>-AB1> R 4N> etc.>
6rupe6rupe sericeserice- trans#erine> .a.>- trans#erine> .a.> 6rupe6rupe enzimticeenzimtice-#os#ata!) acid)> etc.>-#os#ata!) acid)> etc.> 6rupe6rupe tisularetisulare-anti6enele LA9-anti6enele LA9
ma0oritatea polimor#e 7ma0oritatea polimor#e 7 variantevariante2n popula$ie*2n popula$ie* pentru sistemul de 6rup san6uin AB1 7 6rupe A> B> AB i 19pentru sistemul de 6rup san6uin AB1 7 6rupe A> B> AB i 19
#iecare individ#iecare individposed)posed) numainumai o anumit) variant)o anumit) variant)dintr,un sistem9dintr,un sistem9 oo com(ina$ie speci#ic)com(ina$ie speci#ic)de variante 7de variante 7 unicat (iolo6icunicat (iolo6ic
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
28/44
2(
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICEDETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
CARACTERE EREDITARE AN1R4ALECARACTERE EREDITARE AN1R4ALE determinate dedeterminate de muta$iimuta$ii>> pre!ente lapre!ente la unii indivi!i 7 B1LI GENETICEunii indivi!i 7 B1LI GENETICE**
(oli(oli cromosomicecromosomice-sindrom Don " trisomia :F etc.>-sindrom Don " trisomia :F etc.>
(oli(oli mono6enicemono6enice-- (oli(oli mitocondrialemitocondriale-atro#ia optic) Le(er>-atro#ia optic) Le(er>
NBNB nu toate (olile 6enetice sunt ereditarenu toate (olile 6enetice sunt ereditare
unele (oli 6enetice pot #iunele (oli 6enetice pot #i in#luen$ate de mediuin#luen$ate de mediu77posi(ilit)$i deposi(ilit)$i de pro#ilaie i terapiepro#ilaie i terapie e.e. #enilcetonuria#enilcetonuria-de#icit de #enilalanil,
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
29/44
2)
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICEDETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
CARACTERE 4<I%ACT1RIALECARACTERE 4<I%ACT1RIALE
determinate de interac$iunea ereditatedeterminate de interac$iunea ereditate
mediumediu
pot #i*pot #i* normale9normale9 anormale.anormale.
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
30/44
3+
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICEDETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
CARACTERE 4<I%ACT1RIALE N1R4ALECARACTERE 4<I%ACT1RIALE N1R4ALE numeroase caracterenumeroase caractere normalenormale**
talia9talia9 6reutatea96reutatea9 inteli6en$a9inteli6en$a9 tensiunea arterial)9tensiunea arterial)9
contri(u$ia ereditar) estecontri(u$ia ereditar) este poli6enic)poli6enic)99
6enotipul determin)*6enotipul determin)* un procent din caracter "un procent din caracter " ERITABILITATEERITABILITATE99 limitalimita maim)maim)de de!voltare a caracterului9de de!voltare a caracterului9 norme de reac$iinorme de reac$iila #actorii de mediu.la #actorii de mediu.
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
31/44
3*
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICEDETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
CARACTERE 4<I%ACT1RIALE N1R4ALECARACTERE 4<I%ACT1RIALE N1R4ALE
erita(ilitate
GEN1TI;
Limit) maim)
4EDI&
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
32/44
32
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICEDETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
CARACTERE 4<I%ACT1RIALE N1R4ALECARACTERE 4<I%ACT1RIALE N1R4ALE
GEN1TI;
%EN1TI; F
%EN1TI; :M&!u 2
M&!u *
NMA DE EACHIEUMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
33/44
33
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICEDETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
CARACTERE 4<I%ACT1RIALE AN1R4ALECARACTERE 4<I%ACT1RIALE AN1R4ALE
(oli multi#actoriale -B(oli multi#actoriale -B tipuritipuri**
anomaliile con6enitale i!olate 8 anence#alia> DV9anomaliile con6enitale i!olate 8 anence#alia> DV9 (olile comune ale adultului 8 TA> D=9(olile comune ale adultului 8 TA> D=9 (oli prin muta$ii somatice 8 cancere> (oli autoimune9(oli prin muta$ii somatice 8 cancere> (oli autoimune9
contri(u$ia ereditar) estecontri(u$ia ereditar) este poli6enic)poli6enic)77 au caracterau caracter#amilial#amilial> #)r) transmitere mendelian)9> #)r) transmitere mendelian)9
6enotipul 76enotipul 7 ;REDI;1=I'IE LA B1AL?;REDI;1=I'IE LA B1AL? -;G9-;G9 B " ;G + 4 7B " ;G + 4 7 m)suri de pro#ilaiem)suri de pro#ilaie**
identi#icareidenti#icarepersoanelor cu predispo!i$ie 6enetic)persoanelor cu predispo!i$ie 6enetic)99 evitareaevitarea#actorilor nocivi de mediu#actorilor nocivi de mediu
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
34/44
34
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICEDETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
CARACTERE 4<I%ACT1RIALE AN1R4ALECARACTERE 4<I%ACT1RIALE AN1R4ALE
F#c$or! "oc!1!& m&!u
B1LNAVI
?N?T1@I
Pr&!so!8!'"$!c%
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
35/44
35
DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICEDETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE
CARACTERE EC1L1GICECARACTERE EC1L1GICEa6en$i #i!ici> c c alcoolul> #umatul> in#ec$iile 7 e#ecte di#erite la persoane di#eritealer6enii> alcoolul> #umatul> in#ec$iile 7 e#ecte di#erite la persoane di#eritemanifestarea i gravitateamanifestarea i gravitatea2m(oln)virilor 72m(oln)virilor 7 %AR4AC1GENETICA%AR4AC1GENETICA
studia!)studia!) diferenele genetice individualediferenele genetice individuale2n r)spunsul or6anismelor la2n r)spunsul or6anismelor laac$iunea medicamentelor9ac$iunea medicamentelor9
medicamente oidante 7 la persoane cumedicamente oidante 7 la persoane cu deficiena 'n "6()deficiena 'n "6()-asimptomatice 7 anemie microcefalia*microcefalia*.. UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
& 4 % IA@I
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
36/44
36
REATIA ENOTIP
EATIA ENOTIP
!ENOTIP
!ENOTIP
MEDIU"
MEDIU"
I"$r#c8!u"# &!"$r r&!$#$ ! m&!u s o#$ ?r!m#I"$r#c8!u"# &!"$r r&!$#$ ! m&!u s o#$ ?r!m#s!"$$!c r!" r,#8!#s!"$$!c r!" r,#8!#
GEN1TI;GEN1TI; %EN1TI;%EN1TI;4EDI&4EDI&
GenotipulGenotipul c#r#c$r @"o$!!c c#r#c$r @"o$!!c ereditareereditare00
4ediul4ediul c#r#c$r @"o$!!c c#r#c$r @"o$!!c neereditareneereditaremo&!@!c#8!!.0mo&!@!c#8!!.0%enotipul%enotipul &$rm!"#$ roor8!! . & &$rm!"#$ roor8!! . & '"o$! m&!u'"o$! m&!u
&.4.% IA@I
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
& 4 % IA@I
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
37/44
37
REATIA ENOTIP
EATIA ENOTIP
!ENOTIP
!ENOTIP
MEDIU"
MEDIU"
,#8!#,#8!#GEN1TI;GEN1TI; %EN1TI;%EN1TI;
4EDI&4EDI&
&1!" ,# "!1, mo,cu,#r&1!" ,# "!1, mo,cu,#rADNADN ARNmARNm ;R1TEINE;R1TEINE
transmiteretransmitere transcrip$ietranscrip$ie transla$ietransla$ie
ereditar)ereditar)ADNADNdo6ma #undamental) a 6eneticii
4EDI&
&.4.% IA@I
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
38/44
3(
Genetica , DICI;LIN? CLINIC?Genetica , DICI;LIN? CLINIC? Genetica uman) 7Genetica uman) 7 6enetica medical)6enetica medical) relaia ereditate +oalrelaia ereditate +oal -- importan$aimportan$amuta$iilormuta$iilor
2n producerea (olilor sau predispo!i$iei la (oli.2n producerea (olilor sau predispo!i$iei la (oli.
Genetica medical) , sGenetica medical) , specialitate distinctpecialitate distinct
**
dia6nosticul i 2n6ri0ireadia6nosticul i 2n6ri0ireapacienilorpacienilorcu (oli 6enetice9cu (oli 6enetice9 2n6ri0irea2n6ri0irea familiilorfamiliilor (olnavilor prin*(olnavilor prin*
sfat genetic,sfat genetic, diagnostic prenatal,diagnostic prenatal,
screening neonatalscreening neonatal diagnostic presimptomaticdiagnostic presimptomatic.. Importan$) 2n asisten$a medical) a popula$iei 7Importan$) 2n asisten$a medical) a popula$iei 7
p)strarea st)rii de s)n)tate a 6enera$iilorp)strarea st)rii de s)n)tate a 6enera$iilorviitoare.viitoare.
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
39/44
3) #$
%OIE ENETICE
OIE ENETICE
BoalBoal)) ==oriceorice alterare ma0or)alterare ma0or)a structuriia structuriiisau #unc$iei normale a or6anismului.isau #unc$iei normale a or6anismului.
CCau!eau!e* #actori de mediu* #actori de mediu @0m0.@0m0. H #actoriH #actori
6enetici6enetici@0'0. mu$#8!!.@0'0. mu$#8!!. Clasi#icare etiolo6ic)Clasi#icare etiolo6ic) (oli 6enetice(oli 6enetice #.6. #.6.
(oli multi#actoriale(oli multi#actoriale #.6 + #.m. #.6 + #.m. (oli ecolo6ice -ne6enetice(oli ecolo6ice -ne6enetice #.m. #.m.
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
40/44
4+
IMPORTANA ENETICII N
MPORTANA ENETICII N
MEDICINA MODERN
EDICINA MODERN
Genetica medical) areGenetica medical) are ast)!iast)!iun rolun rol ma0orma0or2n2nteoria i practica medical).teoria i practica medical).De ceJDe ceJ
*0*0 #.#.#actorii 6enetici#actorii 6eneticiparticip) laparticip) la edi#icarea structuriloredi#icarea structurilor
i des#)urareai des#)urarea #unc$iile#unc$iileor6anismuluior6anismului99 ac$ionea!) 2nac$ionea!) 2n orice or6anorice or6ani 2ni 2n #iecare etap) a vie$ii#iecare etap) a vie$ii> deci la> deci la
orice vKrst)9orice vKrst)9 ast#el> 6enetica o#er) medicinii unast#el> 6enetica o#er) medicinii un concept uni#icator>concept uni#icator>
inte6rator9inte6rator9
..omulomul8 s)n)tos sau (olnav 8 este8 s)n)tos sau (olnav 8 este re!ultantare!ultantainterac$iunii dintre ereditate i mediuinterac$iunii dintre ereditate i mediu> cele dou)> cele dou)#or$eM care 6uvernea!) eisten$a noastr).#or$eM care 6uvernea!) eisten$a noastr).
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
41/44
4*
IMPORTANA ENETICII N MEDICINA
MPORTANA ENETICII N MEDICINA
MODERN
ODERN
Cunotin$eleCunotin$ele&sr ro,u, @#c$or!,or '"$!c!&sr ro,u, @#c$or!,or '"$!c! au pro6resatau pro6resatrapidrapid medicin)medicin) molecular)molecular) 6enomic)6enomic) nelegereanelegerea mecanismelormecanismelorbolilor,bolilor,
noi metode denoi metode de diagnosticdiagnostic(prin analiza ADN)(prin analiza ADN) diagnosticdiagnosticpre-simptomatic i prenatalpre-simptomatic i prenatal,,
noi posibiliti denoi posibiliti de tratamenttratament(molecular) i(molecular) i terapieterapiegenic,genic,
viaaviaapersoanelor afectate s-a mbuntit ,persoanelor afectate s-a mbuntit ,
profilaiaprofilaiaa devenit mai eficient ia devenit mai eficient ipersonalizat.personalizat.
4EDICINA EC1L&L&I I VA %I*4EDICINA EC1L&L&I I VA %I*
;;REDICTIV?>REDICTIV?> ;;REVENTIV?>REVENTIV?> ;;ER1NALI=AT?ER1NALI=AT?
UMF IAI - DISCIPLINA DEUMF IAI - DISCIPLINA DEGENETIC MEDICALGENETIC MEDICAL
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
42/44
42
IMPORTANA ENETICII N MEDICINA
MPORTANA ENETICII N MEDICINA
MODERN
ODERN
F.F. 4uta$iile sunt o cau!) ma0or) de (oal)4uta$iile sunt o cau!) ma0or) de (oal) s#us#u1u,"r#!,!$#$ ,# o#,%0 Bo,!, '"$!c1u,"r#!,!$#$ ,# o#,%0 Bo,!, '"$!c B0 cromoom!#,B0 cromoom!#, B0 mo"o'"!c;B0 mo"o'"!c; B0 m!$oco"&r!#,;B0 m!$oco"&r!#,; B0 mu,$!@#c$or!#,B0 mu,$!@#c$or!#, B0 r!" mu$#8!! som#$!cB0 r!" mu$#8!! som#$!c
:.:. Transmiterea 6enelor mutanteTransmiterea 6enelor mutante,# #,8! mmr! #! @#m!,!!,# #,8! mmr! #! @#m!,!!
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
43/44
43
IMPORTANA ENETICII N MEDICINA
MPORTANA ENETICII N MEDICINA
MODERN
ODERN
F.F. Bolile 6eneticeBolile 6enetice sunt o pro(lem) important) desunt o pro(lem) important) de
s)n)tate pu(lic)*s)n)tate pu(lic)* *.0 #@c$#% c, u8!"*.0 #@c$#% c, u8!" O,PQ din popula$iaO,PQ din popula$iasu( :O de anisu( :O de ani! ro#!,! ro#!,
s$ 3+ & !"&!1!!
7/24/2019 Curs 1 MG Introducere Importanta Geneticii Octombrie 2013
44/44
IMPORTANA ENETICII N MEDICINA
MPORTANA ENETICII N MEDICINA
MODERN
ODERN
Bolile 6eneticeBolile 6enetice sunt o pro(lem) important) desunt o pro(lem) important) des)n)tate pu(lic)*s)n)tate pu(lic)*
6.06.0 "@!c!#% & m%sur! &"@!c!#% & m%sur! & pro#ilaiepro#ilaie r!m#r% s#ur!m#r% s#uscu"r%. r!"scu"r%. r!" !&"$!@!c#r# rso#",or #@c$#$ ! # r!scu,u! & rcur"8% #,!&"$!@!c#r# rso#",or #@c$#$ ! # r!scu,u! & rcur"8% #,
#@c8!u"!! - #"#m"% @#m!,!#,% ! s@#$ '"$!c#@c8!u"!! - #"#m"% @#m!,!#,% ! s@#$ '"$!c &!s$#r# rcoc # rso#",or cu r!sc - &!#'"os$!c r"#$#,;&!s$#r# rcoc # rso#",or cu r!sc - &!#'"os$!c r"#$#,;
scr"!"' "o"#$#, ! rs!m$om#$!cscr"!"' "o"#$#, ! rs!m$om#$!c
7.7. !"$rs#% o,"#1u,; @#m!,!# #cs$u!# ! soc!$#$#!"$rs#% o,"#1u,; @#m!,!# #cs$u!# ! soc!$#$#
F:.O nn an a#ecta$i 2n Romania