+ All Categories
Home > Documents > Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de Conferinta Ziua … · 2018-11-27 · Ce aduce...

Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de Conferinta Ziua … · 2018-11-27 · Ce aduce...

Date post: 09-Feb-2020
Category:
Upload: others
View: 5 times
Download: 0 times
Share this document with a friend
15
Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de expertiz ? Prof. Dr. Cristina Rusu Orphanet Romania Universitatea de Medicin i Farmacie “Gr T Popa” Ia i Disciplina Genetic Medical Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017
Transcript
Page 1: Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de Conferinta Ziua … · 2018-11-27 · Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de expertiz ? Prof. Dr. Cristina Rusu Orphanet

Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de

expertiz ?

Prof. Dr. Cristina RusuOrphanet Romania

Universitatea de Medicin i Farmacie “Gr T Popa” Ia i Disciplina Genetic Medical

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 2: Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de Conferinta Ziua … · 2018-11-27 · Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de expertiz ? Prof. Dr. Cristina Rusu Orphanet

BOLILE RARE (BR) – date generale

Prevalen a < 1/ 2.000 indivizi în popula ie;

6-8% popula ie 1.000.000 bolnavi în România;

Numeroase - 8.000;

~ 80% sunt boli genetice risc recuren în familie;

Diverse & complexe;

Boli cronice, determin handicap & cheltuieliimportante;

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 3: Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de Conferinta Ziua … · 2018-11-27 · Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de expertiz ? Prof. Dr. Cristina Rusu Orphanet

BOLILE RARE (BR) – probleme

1) BR nu sunt recunoscute/ sunt neglijate:Cuno tin ele medicilor sunt limitate;Codificare inadecvat în raport ri nerecunoa tere oficial ;Diagnostic întârziat/ gre it;Tratament inadecvat;Reducerea calit ii vie ii, neîncredere în sistem;

2) Pu ini speciali ti;

3) Accesul bolnavilor la servicii – dificil;

4) Lipsa unei identific ri oficiale nealocare defonduri i resurse;

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 4: Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de Conferinta Ziua … · 2018-11-27 · Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de expertiz ? Prof. Dr. Cristina Rusu Orphanet

ORPHANETwww.orpha.net

Proiect European de anvergur în domeniul bolilorrare – colaborare 38 ri ( );

Informa ii pentru profesioni ti i pacien i;

Informa ii actualizate în permanen ;

Informa ii despre aproximativ 6.000 boli;

Materiale redactate în 7 limbi (englez , francez ,spaniol , portugheza, german , italian , olandez );

Sec iune în limba român (în curs de introducere);5.856 boli/ 3.573 gene/ 7.135 centre/ 40.720 teste de diagnostic/

3.367 laboratoare/ 20.739 profesioni ti (27.02.2017)

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 5: Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de Conferinta Ziua … · 2018-11-27 · Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de expertiz ? Prof. Dr. Cristina Rusu Orphanet

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 6: Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de Conferinta Ziua … · 2018-11-27 · Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de expertiz ? Prof. Dr. Cristina Rusu Orphanet

www.orpha.net

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 7: Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de Conferinta Ziua … · 2018-11-27 · Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de expertiz ? Prof. Dr. Cristina Rusu Orphanet

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 8: Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de Conferinta Ziua … · 2018-11-27 · Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de expertiz ? Prof. Dr. Cristina Rusu Orphanet

CE E NOU ?

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 9: Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de Conferinta Ziua … · 2018-11-27 · Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de expertiz ? Prof. Dr. Cristina Rusu Orphanet

ACTUALIZ RI LUNARE• Surse: supraveghere sistematic a literaturii, cereri externe,

actualizarea enciclopediei, revizuirea clasific rilor;

• Decizii privind:– Crearea de noi entit i (nou descrise/ lips );– Reorganizarea entit ilor;– tergerea de entit i (ex duble);– Revizuirea clasific rilor;

• Pentru fiecare entitate: – Nomenclatur : termeni prefera i, sinonime, cuvinte cheie;– Tip de fenom: grup, boal , subtip;– Clasificarea preferat ;– Date epidemiologice;– Conexiuni cu alte baze de date;

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 10: Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de Conferinta Ziua … · 2018-11-27 · Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de expertiz ? Prof. Dr. Cristina Rusu Orphanet

NOU• Interoperabilitate

– Nomenclatur boli: Orpha, UMLS, MeSH, SNOMED CT, MedDRA, OMIM si ICD10;

– Nomenclatur gene: Ensembl, Reactome, IUPHAR

• Noi ad ugiri:– Boli: noi date epidemiologice (inciden / prevalen pe arie

geografic ), vârsta de debut & deces;

– Boli: tipuri de boli (grup, boli, subtipuri etc), transmitere;

– Gene: rela ia gen / boal (cauzalitate, susceptibilitate, gene modificatoare, gene majore în anomalii cromozomice);

– Gene: nume, locus;

– Generare texte automate: s-a mutat la, descris la etc

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 11: Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de Conferinta Ziua … · 2018-11-27 · Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de expertiz ? Prof. Dr. Cristina Rusu Orphanet

EXPANSIUNEA RETELEI

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 12: Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de Conferinta Ziua … · 2018-11-27 · Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de expertiz ? Prof. Dr. Cristina Rusu Orphanet

BULETINUL DE TIRI

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 13: Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de Conferinta Ziua … · 2018-11-27 · Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de expertiz ? Prof. Dr. Cristina Rusu Orphanet

ALTEPROFESOR:

Aplica ie prin care profesionistul î i actualizeaz singur dateleîn baza de date;Actualizarea este validat de echipa na ional ;Datele devin vizibile celor ce acceseaz baza de date;

Dezvoltarea unei aplica ii pentru mobil:Ghiduri pentru situa ii de urgen ;Speciali ti & servicii;

Introducerea codului Orpha în sistemul de codificarena ional ;

Etc

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 14: Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de Conferinta Ziua … · 2018-11-27 · Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de expertiz ? Prof. Dr. Cristina Rusu Orphanet

Echipa Orphanet Romania

Prof. Dr. Cristina Rusu – coordonator([email protected], 0745 432077);

Asist. Pânzaru Monica([email protected], 0721 798188);

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 15: Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de Conferinta Ziua … · 2018-11-27 · Ce aduce nou Orphanet în 2017 pentru centrele de expertiz ? Prof. Dr. Cristina Rusu Orphanet

MUL UMESC !

MUL UMIMDlui Prof. Covic M. - ini ierea Orphanet România (2004)Ministerului S ii & Colegiului Medicilor – sus inerea Orphanet RomâniaProfesioni tilor & Asocia iilor de pacien i – înregistrarea & actualizarea datelor

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017


Recommended