Prezentare de caz clinicRealizat: Rezident Med.Fam an I

Verlan Eugen

Numele: Elena Sex: femenin Vîrsta: 6 ani

Domiciliu: r-nul Dondușeni, satul Codrenii NoiData internării: 17.02.2014

Secția: Pulmunologie – fibroza chistică IMSP IM și C.

Date biografice:

Diagnostic de trimitere: : Mucoviscidoza forma digestivă. Pneumonie lobară pe dreapta lob superior.

Diagnostic de internare: : Mucoviscidoza forma digestivă. Pneumonie lobară pe dreapta lob superior.

- pacienta se internează în mod programat pentru efectuarea investigațiilor și tratamentului .

- tuse umedă cu expectorații vîscoase în cantități moderate (≈30 ml) preponderent dimineața de culoare surie.

- dureri abdominale periombilicale - dureri în articulația genunchiului (bilateral) -slăbiciune generală, scădere poftei de mîncare,

indispoziție.

Acuze la internare

După datele anamnestice și datele fișei medicale de ambulator se consideră bolnavă de la vărsta de 2 ani cînd pentru prima dată a fost diagnosticată cu mucoviscidoza. Din spusele mamei copilul era frecvent bolnav încă din vîrsta fragedă cînd era frecvent diagnosticat cu pancreatite acute și bronhopneumonii acute bilaterale. Inițial a fost tratat în secția de gastrologie (în raion) apoi pulmunologie, mai apoi în oncologie (unde a fost exclusă patologia oncologică), a fost îndreptată în ftiziatrie datorită focarului în lob superior pe stînga ceea ce nu este caracteristic pentru pneumonie. În spitalul de ftiziatrie a fost exclusă tuberculoza și îndreptată la IMSP IM și C secția pulmunologie unde i s-a efectuat testul sudorii care a fost pozitiv. De la vîrsta de 2 ani copilul face tratament și internare profilactică în IMSP IM și C secția de fibroză chistică.

Anamneza bolii

Copilul de la sarcina II, I naștere (I sarcină – avort spontan) care a decurs fără particularitățî patologice în primul trimestru al sarcinii; nașterea I, născută la termen de 39-40 săptămîni, cu m-3200 g, talia-51 cm, pe cale naturală. A țipat îndată, alimentație naturală pînă la 2 luni, pe urmă alimentație artificială pînă la 11 luni.

În prima lună de viață – a suportat bronhopneumonie bilaterală .

Din copilărie frecvent suportă pancreatite acute și pneumonii acute.

Anamneza vieții

Mama nu fumează, nu consumă alcool. Studii nu are. Pînă la naștere a lucrat la Moscova la costrucții, la moment nu lucrează.

Tata nu fumează la moment, consumă alcool rar. Studii nu are. Lucrează la Moscova la costrucții.

În afară de copilul bolnav mai sunt încă doi copii, mai mici de vîrstă, fratele 4,5 ani și sora de 2,8 ani care sunt sănătoși.

Anamneza vieții

Anamneza eredo-colaterală: Bunica pe linia mamei – pancreatită cronică. Antecedente alergologice neagă. Vaccinoprofilaxia s-a efectuat conform Calendarului

Național de vaccinări pînă la vîrsta de 3 ani. De atunci nu se vaccinează.

Starea generală – grav-medie, condiționată de sindromul astenovegetativ cu slăbiciune generală, scădere poftei de mîncare, indispoziție, tuse umedă cu expectorații vîscoase în cantități moderate (≈30 ml) preponderent dimineața de culoare surie, dureri abdominale ușoare.Tegumentele palide, uscate, curate Istmul faringian – de culoare roză, curat. Amigdalele palatine ușor hipertrofiate (gr.I de hipertrofie)Ganglionii limfatici periferici palpator nu se determină.Aparatul locomotor: Coloana vertebrală fără deformaţii. Membrele superioare și inferioare fără patologie. Mişcările active și pasive în articulații în volum deplin, ușor dolore în articulația genunchiului.

Examen Obiectiv

Respirație nazală-liberă. Frecvenţa mişcărilor respiratorii – 30R/min,

respiraţie ritmică. Cutia toracică – cilindrică, simetrică, fără deformări

globale sau locale, tiraj intercostal ușor.Percutor – sunet submat superior pe dreapta și inferior pe stînga.Auscultativ – respirație aspră interscapular, obstrucții bronșice bilaterale. Raluri umede romflante pe dreapta superior și stînga inferior.

Aparatul respirator

Ps= 125bătăi/min.,Auscultativ : Zgomotele cardiace ritmice, atenuate. Accentul zgomotului II în focarul a. pulmonare. FCC 125b/min.

Aparatul digestiv Limba saburală. Abdomenul moale, sensibil la palpare în regiunea periombilicală Ficatul mărit +2cm de sub rebordul costal cu marginea rotungită,elastică,netedă

de consistență moale. În zona Șofar se palpează capul pancreasului de consistență moale. Semnul Meyo-Robson pozitiv.

Splina nu se palpează. Scaunul de 3 ori/zi neoformat, lichid, cu steatoree .

Aparatul uro-genital Simptomul Jordano negativ bilateral. Diureza în 24ore – 1000ml

Aparatul cardiovascular

Investigații paracliniceHemoleucogramaIndice Valoare Hemoglobina 130Eritrocite 4,0Indice de culoare 1,0Leucocite 8,8 nesegmentate 11 segmentate 39Limfocite 41Monocite 4VSH 11

Sumarul urinei indice Cantitate (ml) 200

Culoare Galbenă

Transparență Transparentă

Densitatea 1020Reacție Acidă

Proteine (g/l) Neg.

Săruri Urați moderat

Analiza generală de urină

Examen biochimicIndice Valoare Proteina totală 71,0Albumine 36,0Urea 3,6Creatinina 0,061Bilirubina totală 7,7 conjugată - liberă 7,7Glucoza 4,1Proba cu timol 2,6ALAT 0,26ASAT 0,36Fosfataza alcalină 518K 3,80Na 139Ca 2,30

Sensibil la: - amoxacilină/a.clavulanic - cefazolină - cefuroxim - cefatoxim - nitromicină

Antibiograma - Pseudomonas aeruginosa

Valori Indice (mmol/l) Ig A 0,7IgM 0,8IgG 8,9IgE 5,7CIC 75 (N 40-45)

Examen imunologic

18.02.2014 dereglări de ventilație pulmonară cu forma restrictivă gr.II

21.02.2014 disfuncție ventilatorie externă restrictivă gr.III. Tulburări severe obstructive.

Spirografia

Concluzie: Mucoviscidoză. Exacerbare pulmonară bilaterală. Fibroatelectazia lobului superior pe dreapta. Bronșiectazie.

Radiografia cutiei toracice

USG organele interne• Ficatul: LD-120, LS-45mm conntur regulat, omogen,

ecogenitate crescută.• Vizica biliară 80x28mm inflexiune în gît, dilatată.• Pancreasul 11x10x12 contur neregulat, neomogen,

ecogenitate crescută• Vizica urinară plină Concluzie: schimbări difuze în ficat și pancreas. Dischnezia vizicii biliare.

Concluzie: cavitățile cordului nu-s dilatate. Funcția de pompă a miocardului păstrată. HTP ușoară (30-32mm/Hg

Examen ecografic a cordului

Ritm sinusal neregulat. AE verticală, aritmie sinusală.

ECG

Mucoviscidoză forma mixtă. Exacerbare pulmonară bilaterală. Fibroatelectazia lobului superior pe dreapta. Bronșiectazie. Pancreatită cronică. Aritmie sinusală.

Diagnosticul clinic

DIAGNOSTIC DIFERENTIALBronsiectazii asociate cu diskinezie ciliara primitiva sau cu hipogamaglobulinemiein aceste afectiuni sunt frecvente sinuzitele, dar

manifestarile digestive sunt minime Sdr. Shwachman ( insuficienta pancreatică asociata cu netropenie ciclică)in evolutie poate să predispună la infectii respiratorii

datorate neutropenieinetropenia ciclică este un aspect caracteristic

Boala celiacă – mai ales in conditiile asocierii cu aceastaboala celiaca trebuie avuta in vedere la orice bolnav

cu mucoviscidoză care prezintă tulburari gastro-intestinale in ciuda unui tratament enzimatic substitutiv si a remisiunii suferintei respiratorii

dg. diferential se stabileste pe baza biopsiei intestinale, Ac antigliadină, antiendomisium, antireticulină

Sdr. Young Intalnit la sexul M Asociaza bronsiectazie, sinuzita si azoospermie, dar lipsesc fenomenele digestiveTuberculoza pulmonara Test genetic la prot.CFTR este negativ Test sudorii este negativ Spută– cultura nu releva prezenta BAAR

In evolutie se pretează la dg. diferential asocierea diferitelor tablouri clinice - Diabet zaharat -Sinuzita cronica -Polipi nazali -Intîrziere pubertară -RGE -Dureri abdominale recurente -Pancreatită acuta -Artropatia -Fenomenele de vasculită

Tratament Regim hidric adecvat Tratament mucolitic: Aerosoli cu Acetilcisteină Tratament antibacterian: cefatoxim 1 g/zi i/v +

Netromicina 90mg/zi, 14 zile Tratament bronhodilatator: Ventolin 2puf x 3ori/zi Tratament antiinflamator: prednizolon Administrarea de extracte pancreatice: Kreon 1 cp x

6/zi .

Mucoviscidoza

Mucoviscidoza este o afectiune monogenica cu transmitere autozomal recesivă cu evolutie cronică progresivă, potential letală , traducîndu-se din punct de vedere fiziopatologic prin alterarea transportului clorurilor la nivelul glandelor mucoase si seroase , anomalia primară fiind reprezentată de gena mucoviscidozei , iar clinic fiind caracterizată de un polimorfism ce asociază in principal pneumopatie cronică obstructivă, diaree cronica cu steatoree, malnutritie si falimentul cresterii.

Incidenta FC in populatia caucaziana este de 1: 2500 de nou-nascuti

In Romania un studiu pilot efectuat in cadrul Clinicii II Ped Timisoara , studiu ce a vizat screeningul neonatal prin test meconial a stabilit o incidenta a bolii de 1:2054 nou-nascuti

Agentii patogeni frecvent intalniti sunt: - Escherichia coli - Haemophilus influenzae - Staphylococcus aureus - Pseudomonas aeruginosa ( mucoid si nonmucoid) -Pseudomonas cepacia

Elemente de alarma ce impun efectuarea testului sudoriiPulmonare - Tuse cronica - A.B. -Bronhopneumopatii recidivante -Atelectazie in special la nn cu caracter fugace si

recidivant -Hemoptizie - Infectii cu Stafilococ si Pseudomonas

Digestiv - Ileus meconial -Icter neonatal prelungit - Steatoree -Malabsorbtie -Sindrom celiac -Boala diareica recidivanta -Prolaps rectal recidivant -Ciroza -Hipoproteinemie in perioada de nou nascut -Varsaturi neexplicate -Sdr dureros abdominal recurent

Alte situatii - Istoric familial de FC -Frati decedati ca nou-nascuti -Gustul sarat al pielii -Polipoza nazala - Malnutritie - Soc de caldura - Pansinuzita -Aspermie -Edeme hipoproteice - Stationare poderala la sugar

Screening-ul neonatal-testul meconial- se bazeaza pe estimarea albuminei meconiale printr-o reactie de culoare cu tetrabromfeniletilester (BM-test), in prezent aceasta metoda nu mai este utilizata. Dozarea tripsinei fetale, utilizand ca substrat L-bentoil-arginin-beta-nitroanilina a scazut procentul reactiilor fals pozitive obtinute prin testul meconial.-testele radioimune- relevarea nivelului crescut al tripsinei imunoreactive (TIR) in sângele nou-nascutilor, inclusiv a celor cu nivelul tripsinei normal in meconiu. Se considera valori pozitive cele egale sau mai mari de 80μg/ml (media valorii normale este 45μg/ml

Algoritmul controlului periodic la nivel de asistenta primara

Anamneza- toleranta la effort, caracterul tusei si sputei, prezenta wheezingului, starea apetitului, nr de scaune+ miros, dureri abdominale, program de fizioterapie la domiciliu, daca a necesitat bronhodilatatoare, doze de enzime pancreatice, suplimentele in vitamine

Examenul fizic -ritm respirator, elemente ascultatorii

supraadaugate - prezenta degetelor hipocratice si gradul - evolutia greutatii si talieiInvestigatii - Radiografie toracica - EKG -Examen bacteriologic al sputei

MULȚUMESC PENTRU ATENȚIE !!!