Structura teriar a ADN

Separarea cromatidelor. Aspect din timpul diviziuniihttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bookres.fcgi/mboc4/ch4f1.jpg

Histonele

Dublu helix in jurul histonelorADN dublu helix (gri) in jurul histonelor (colorate) ce formeaza nucleosomul.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bookres.fcgi/mboc4/ch4fu1.jpg

Modelul solenoid al cromatinei.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bookres.fcgi/genomes/ch2f6.gif

Cariotipul umantotalitatea cromozomilor unui individ sau grup de indivizi, populaie sau specie, ordonai dup criterii precise:lungimepoziia centromeruluiconstricii secundaresateliinumrul i poziia benzilor

normal conine 23 de perechi de cromozomi, 22 de perechi sunt autosomi, iar o singur pereche sunt cromozomi de sex (heterozomi):XX la femeie i XY la brbat

Cariotip uman normal feminin

Cariotip uman cu bandare G colorare GiemsaHeterocromatina constitutiva este cromatina foarte compacta cu putine gene sau deloc.

Cariotip uman. Colorare Giemsahttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bookres.fcgi/mboc4/ch4f11.gif

http://www.ensembl.org/img-tmp/JLW/P/E/EZAdGAQcBSObQAAAUIV.png

Bandarea cromozomilor

TehnicaProceduraAspectBandare GProteoliza usoara si colorare GiemsaBenzi intunecate - bogate in A si TBenzi palide - bogate in G si CBandare RDenaturare la cald si colorare GiemsaBenzi intunecate - bogate in G si CBenzi palide - bogate in A si TBandare QColorare quinacrinaBenzi intunecate - bogate in A si TBenzi palide - bogate in G si CBandare CDenaturare cu BaOH si colorare GiemsaBenzi intunecate contin heterocromatina constitutiva

Bandare G

Bandare R

Bandare Q

Bandare Cevidenierea regiunii centromerice

Clasificare dup poziia centromerului

Hibridizare ADNFiecare set de cromozomi este colorat specific.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bookres.fcgi/mboc4/ch4f10.jpg

Hibridizare in situ cu fluorescenta

Translocatie cromozomiala prin recombinare anormalahttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bookres.fcgi/mboc4/ch4f12.jpg

Anomalii citogeneticeConstituionale - prezente de la natereTranslocaia RobertsonianTrisomia 21Sindromul KlinefelterSindromul DiGeorgeXYYDobndite asociate cu procese neoplazice sau boala canceroasCromozomul PhiladelphiaInversia

Translocaia Robertsonian45,XX,rob(13,14)Cap la capBalansatMaterial geneticnemodificatFenotip normalRiscuriCopil anormalAvort spontan

Trisomia 2147,XX,+21Sindromul Down

Trisomia 21http://embryology.med.unsw.edu.au/defect/images/trisomy21male.jpghttp://embryology.med.unsw.edu.au/defect/images/trisomy21female.jpg

Sindromul Klinefelter49,XXXXY47,XXYAneuploidieBrbaiStatur naltInfertilitateGinecomastieHipogonadismViabil datoritinactivarii X

Sindromul DiGeorgeDeleia unei benzi din braul lung al cr. 22Suspicionat prin cariotip, confirmat prin FISHDeleie interstiial, lng centromerDefecte cardiaceDeficiene imuneRetard moderat

Sindromul DiGeorge

Sindromul DiGeorge

XYYStatur naltAcnee

Cromozomul Philadelphia (Ph)46,XX,t(9,22)t(9;22)(q34;q11)90% din CML2530% din ALL

Cromozomul Philadelphia (Ph)Fuzionarea BCR cu AblOncogena BCR-AblActiveaz sinteza proteicAccelereaz diviziunea

Inversia46,XY,inv(16)PericentromerMaterialnemodificatFenotip normal

Inactivarea X - Lyonizareainactivarea aleatorie a unuia dintre cei doi cromozomi X la femeie, n nucleii interfazici ai celulelor somaticeprezis de Mary Lionare rol adaptativ, de meninere a echilibrului genetic funcional ntre sexe, pentru genele poziionate pe cromozomul Xcorpusculul sexual X inactivat poart denumirea de cromatin sexual sau corpusculul Barrare aspectul unei mase heterocromatice ataate de faa intern a membranei nucleare