Cariotipul reprezintă totalitatea cromozomilor unei celule sau ai unui individ, specifica unei anumite specii. Prin extensie, termenul cariotip desemneaza reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule. In medicina, examenul cariotip ului permite punerea in evidenta a aberatiilor cromozomiale (anomalii privind numarul sau structura cromozomilor). Mai jos sunt reprezentate cariotipurile unor specii de organisme: Cariotipul Specia și o scurtă caracterizare Cariotipul vitelor 2n=60 Vitele si caprele au cite 60 de cromozomi, care sunt aproximativ identice, cu excepția cromozomilor X și Y. Cromozomul X la vite este sub- metacentric( la capre este acrocentric) și cromozomul Y la vite este mult mai mare decît la capre. La ovine sunt aceleași diferențe, doar că mai au și trei fuziuni centrimetrice.
Transcript
Cariotipul reprezintă totalitatea cromozomilor unei celule sau ai unui individ, specifica unei anumite specii. Prin extensie, termenul cariotip desemneaza reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule. In medicina, examenul cariotipului permite punerea in evidenta a
aberatiilor cromozomiale (anomalii privind numarul sau structura cromozomilor).
Mai jos sunt reprezentate cariotipurile unor specii de organisme:
Cariotipul Specia și o scurtă caracterizare
Cariotipul vitelor 2n=60
Vitele si caprele au cite 60 de cromozomi, care sunt aproximativ identice, cu excepția cromozomilor X și Y. Cromozomul X la vite este sub-metacentric( la capre este acrocentric) și cromozomul Y la vite este mult mai mare decît la capre. La ovine sunt aceleași diferențe, doar că mai au și trei fuziuni centrimetrice.
Cariotipul porcului 2n=38
Cariotipul porcilor este alcătuit din 19 perechi de cromozomi (2n=38), dintre care o pereche sunt cromozomii sexuali.Femelele dețin o pereche de cromozomi XX, iar masculii o pereche XY.
Cariotipul calului 2n=64
Calul are 64 de cromozomi, grupați în 32 de perechi. Din fiecare pereche, un cromozom este moștenit de la mamă iar celălalt de la tată. Fiecare pereche este identică, spre deosebire de cea formată din cromozomii sexuali.
Cariotipul pisicii 2n=38
Cariotipul pisicii este la fel alcatuit din 19 perechi de cromozomi, adica 2n=38.
Cariotipul cîinelui 2n=78
Cîinele are 78 de cromozomi (2n=78) acrocentrici.
Cariotipul unui șoarece este format din 40 de cromozomi acrocentrici, dar
Cariotipul șoarecelui 2n=40
există regiuni geografice unde populația acestei subspecii se caracterizează prin cromozomi metacentrici și numarul diploid redus. Acest fapt este datorat mutației numite fuziune centrită sau transloca ț ia Robertsoniană, în care doi cromozomi acrocentrici omologi se unesc la nivelul centromerilor pentru a forma un cromozom metacentric.
Cariotopul liliacului este 2n= 34
Cariotipul liliacului 17 perechi de cromozomi, adica 2n=34.
Cariotipul bivolului 2n=50
Nucleul bivolului indian posedă o dotare cromozomică de 2n=50. Aceste 25 de perechi sunt diferite dupa morfologie, lungime și pozițiea centromerului, astfel încât avem : 1 cromozom este acrocentric, cromozomii 2,3 și 4 – submetacentrici, cromozomul 5 este metacentric și cromozomii 6-24 incluzînd și cromozomii X-Y sunt subtelocentrici.
Cariotipul bobului de fasole 2n=12
Cariotipul bobului (Vicia Faba) este de 2n=12 cromozomi.
Cariotipurile altor organisme:
Furnica Myrmecia pilosula, mascul 1
Furnica Myrmecia pilosula, femela 2
Musculita-de-otet (Drosophila melanogaster)
8
Secara (Secale cereale) 14
Sobolan (Rattus rattus) 42
Iepure (Lepus europaeus) 46
Cimpanzeu (Pan troglodytes) 48
C a rtof (Solanum tuberosum) 48
O aie (Ovis aries) 54
M agar (Equus asinus) 63
Gaina (Gallus gallus) 78
Cariotipul uman
Organismul uman are 23 perechi de cromozomi : 22 autozomi si doi cromosomi sexuali (la femei 22+XX, la barbate 22 + XY). Fiecare celula din organism poseda deci 46 cromozomi cu exceptia celulelor sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumatate din setul cromosomial (ovulul: 22 +X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid si ovul va rezulta o celula cu un set complet cromosomial (44+XX sau 44+XY).Orice modificare numerica la nivelul autozomilor umani are consecinte grave, deoareace acestia au dimensiuni mari si deci va fi afectat un numar mare de gene. Cele mai cunoscute aberatii cromozomale ale autosomilor sunt : monosomiile (lipsa unui cromozom ) care antreneaza moartea timpurie a embrionului, cele mai fercvente fiind trisomiile (prezenta unui cromozom suplimentar) si restructurarile cromozomale de tipul deletiilor si translocatiilor.Dintre aberatiile autozomale de tipul trisomiilor cea mai mare parte nu sunt compatibile cu supravietuirea embrionului, iar dintre cele viabile cele mai frecvente sunt trisomiile 13, 18 si 21, cea mai frecventa fiind ultima.
Grupa A B C D E F G
Numar, dimensiuni, tip
3 perechi de crom. mari, metacentrici şi submetacentrici
2 perechi de crom. mari, submetacentrici
7 perechi de crom. mijlocii, metacentrici +crom. X
3 perechi de crom. mai mici, acrocentrici +sateliţi pe braţele scurte
3 perechi de crom. scurţi, metacentrici şi submetacentrici
2 perechi de crom. scurţi, metacentrici
2 perechi de crom. mari, acrocentrici +sateliţi +crom. Y
Anomaliile cromozomiale la om :
SINDROMUL DOWN
47,XX,+21
Frecventa : 1/700 de nou-nascuti, este cea mai frecventa boala cromozomiala
ETIOLOGIE
Non-disjunctia cromozomiala in gametogeneza materna sau paterna
Translocatie robertsoniana (2 cromozomi care se unesc la centromer) : trob(21;21) 5%
