7/25/2019 Boli ereditare.pptx

http://slidepdf.com/reader/full/boli-ereditarepptx 1/10

1 2 F A B B O U D G E O R G E

  A L B U L E S C U A N D R E E A  

D O V L E A C A N A  

Boli ereditare

7/25/2019 Boli ereditare.pptx

http://slidepdf.com/reader/full/boli-ereditarepptx 2/10

Ce inseamna boli ereditare?

Boli produse de actiunea unor factor mutageni asupamaterialului genetic al omului

 Afecteaza structura, numarul cromozomilor si geneleplasate in acestia

Se transmit urmasilor

Maladii determinate de mutatii genomice,cromozomale si provocate de mutatii genice

7/25/2019 Boli ereditare.pptx

http://slidepdf.com/reader/full/boli-ereditarepptx 3/10

Maladii determinate de mutatii genomice

Modificarea numarului cromozomilor

Poliploidii: letale la om-indivizi neviabili

 Autozomale: Sindromul Patau ( trisomia ! "

  Sindromul #d$ards ( trisomia % "

  Sindromul &o$n ( trisomia ' "

Heterozomale: Sindromul linefelter ( trisomia ))*"

  Sindrimul +dublu mascul ( trisomia )** "  Sindromul +superfemela ( trisomia ))) "

  Sindromul urner ( monosomia ). "

7/25/2019 Boli ereditare.pptx

http://slidepdf.com/reader/full/boli-ereditarepptx 4/10

 Aneuploidii ( anomalii autozomale "

Sidromul Patau: durata de viata de !-/ luni0

  malformatii ale sc1eltului, inimii, sistemului nervos central2

Sidromul Ed!ard": malformatii ale capului, fetei0

  inapoiere mintala0

  deficiente neurosenzoriale2

Sidromul Do!: talie mica, craniu mic, rotund0

  profilul fetei plat, gat scurt si gros0

  maini scurte si late0

  urec1i mici, implantate mai 3os0

  a treia pleoapa in ung1iul intern0

  modificari cantitative ale activitatii enzimatice2

7/25/2019 Boli ereditare.pptx

http://slidepdf.com/reader/full/boli-ereditarepptx 5/10

7/25/2019 Boli ereditare.pptx

http://slidepdf.com/reader/full/boli-ereditarepptx 6/10

Maladii 1eterozomale

Sidromul #lie$etler: fenotip normal0

  coeficient de inteligenta normal0

  atrofie testiculara, spermatozoizi imobili0

dezvoltare glandelor mamare2

Sidromul %du&lu ma"'ul(: inaltime peste medie,comportament agresiv0

  inapoiere mintala0

  atrofie testiculara0

  ginecomastie0

  azoospermie2

Sidromul "uperfemela: pilozitate pe fata si corp, sterilitate

Sidromul )uer: talie redusa, fata batranicioasa, gat scurt, intarzieremintala, anomalii sc1eletice, sterilitate

7/25/2019 Boli ereditare.pptx

http://slidepdf.com/reader/full/boli-ereditarepptx 7/10

Maladii determinate de mutatii cromozomale

Sidromul %'ri du '*at(+tipatul pi"i'ii,

- deletia partiala a bratului scurt si cromozomului dinperec1ea a 4-a0

- copiii prezinta defecte faciale, dezvoltare anormala alaringelui si gloteri0

- prezinta microcefalie cu intarziere mintala grava2

7/25/2019 Boli ereditare.pptx

http://slidepdf.com/reader/full/boli-ereditarepptx 8/10

Maladii provocate de mutatii genice

-aladii .ei'e autozomale Sida'tilia: degete unite

Polida'tilia: degete suplimentare maladii autozomale dominante

Bra*ida'tilia: degete scurte, Pro.ati"mul: marirea buzei inferioarem aplatizarea transversala a craniului0

maladie autozomala dominanta2

 Aemia $al'i$orma: eritrocitate in forma de secera0

  maladie autozomala recesivastare 1omozigota letala0

Stare *eterozi.ota &ee$i'a, permite supravietuirea organismului

7/25/2019 Boli ereditare.pptx

http://slidepdf.com/reader/full/boli-ereditarepptx 9/10

Maladii genice 1eterozomale

Hemo$ilia:

- 1emoragii puternice la cele mai mici reumatisme0

- nesintatetizarea factorilor de coagulare0

- 1emizigotie ( la barbati "2

Daltoi"mul:-mutatia unei gene de pe 1eterozom0

-incapacitatea de a deosebi culori complementare0

- 1emizigotie ( la barbati "2

-iopatia Du'*ee:

-distrofie musculara, anomalii ale mersului la copii mici

-in 3ur de '5 de ani, tinerii nu mai pot merge, musculatura se atrofiaza2

6maladii 1eterozomale recisive

7/25/2019 Boli ereditare.pptx

http://slidepdf.com/reader/full/boli-ereditarepptx 10/10

Maladii provocare de mutatii genice

-aladii meta&oli'e erediatre: tulburari grave demetabolism

&eterminate de mutatiile unor gene recesive ce se

manifesta in stare 1omozigota2Hemo.loiopatiile: sinteza 1emoglobinei

Ezimopatiile: sinteza de anzime

 Al&ii"mul: absenta pigmentului melanic din piele,

par, iris, maladie autozomala recesiva,transformarea tirozinei in melanina