Home >Documents >BOLI CROMOZOMIALE

BOLI CROMOZOMIALE

Date post:22-Jan-2016
Category:
View:150 times
Download:1 times
Share this document with a friend
Description:
BOLI CROMOZOMIALE. Anomalii cromozomiale CLASIFIC ARE. In functie de modul in care afecteaza materialul genetic : Anomalii cromozomiale numerice Poliploidi i (± unul sau mai multe seturi complete de cromozomi ) - PowerPoint PPT Presentation
Transcript:

BOLI CROMOZOMIALE

BOLI CROMOZOMIALEAnomalii cromozomiale CLASIFICAREIn functie de modul in care afecteaza materialul genetic:Anomalii cromozomiale numericePoliploidii ( unul sau mai multe seturi complete de cromozomi)Aneuploidii ( unul sau mai multi cromozomi monosomii, trisomii, polisomii)Anomalii cromozomiale structuraleDeletii, inversii, duplicatii, translocatii, cromozomi inelari, etc.Pot fi echilibrate/neechilibrate

In funcie de nr. celulelor afectate:Anomalii cromozomiale omogene (complete)Anomalii cromozomiale in mozaicIn functie de tipul de cromozom afectat:Anomalii cromozomiale autozomaleAnomalii cromozomiale gonozomale

Anomalii cromozomiale CLASIFICARESeveritatea afectarii fenotipice depinde de:Marimea dezechilibrului genetic:Poliploidiile, trisomiile cromozomilor mari, toate monosomiile autozomale LETALESeveritatea trisomiilor autozomale creste cu marimea cromozomului in plus (tri 13 > tri 18 > tri 21)Tipul de anomalie:Aneuploidii autozomale > aneuploidii gonozomaleMonosomii > trisomii

Numarul de gene implicate / cantitatea de eucromatina (benzi G-) si heterocromatina (benzi G+) de la nivelul cromozomului sau portiunii de cromozom implicate

Numarul de celule afectate:Aneuploidii omogene > Aneuploidii in mozaicMozaic autozomal > mozaic gonozomalANEUPLOIDIIAutozomale:Trisomii:Sd. Down (trisomie 21)Sd. Edwards (trisomie 18)Sd. Patau (trisomie 13)

Gonozomale:Trisomii:Sd. Klinefelter (XXY)Sd. Triplo-X (XXX)Trisomie XYYMonosomiiSd. Turner (monosomie X)

SINDROMUL DOWN (trisomia 21)Incidenta:1:650-1:800 nou nascuti viiraport pe sexe M:F = 3:1Tipuri:trisomie 21 libera si omogena (92-95%)trisomie 21 libera si n mozaictrisomie 21 prin translocatie robersoniana neechilibrata (intre cromozomul 21 si alt cromozom acrocentric: 14, 22, 21)trisomie 21 partiala

SIMPTOMATOLOGIESEMNE CLINICE Statura mica (talie si greutate mai mici decat normal)Ritm de crestere lent (talia maxima la adult: 140 160 cm) Hipotonie muscularaMaini si picioare scurte si late (indesate), cu spatiul interdigital I la picioare largit (sandal gap)Brahidactilie si clinodactilie deget auricular (angulare/curbare deget 5)Dermatoglife anormale (pliu palmar transvers unic plica/linie simiana)Retard mintal (moderat pana la sever)

TRASATURI FACIALEurechi deformate (mici si displazice), jos implantategat scurt, cu exces de piele pe ceafamicrocefalie cu occiputul turtitpseudomacroglosie (protuzie linguala cauzata de palatul ingust si arcuit)punte nazala aplatizata (hipoplazie os nazal), nas micfante palpebrale oblice n sus si spre exterior (aspect mongoloid)epicantus (pliu la nivelul unghiului intern al ochiului)pete Brushfield (pete colorate la nivelul irisului)fata rotunda, plana (luna plina)modificari dentare (dinti anormal distribuiti, atipici)

ALTE SEMNE SI MANIFESTARI ASOCIATE Afectare cardiaca

Hipotiroidism

Atrezie duodenala

Afectiuni oculare

Tulburari ale auzului

Susceptibilitate pentru infectii pulmonare

Imperforatie anala

Tulburari de fertilitate

Intarziere de dezvoltare psiho-motorie

DIAGNOSTICDiagnostic clinic (semne si simptome)

Diagnosticul citogenetic (cariotipul)

confirma (valideaza) diagnosticul clinic

EVOLUTIE si PROGNOSTICdeterminate de malformatiile viscerale prezenteInfecii respiratorii frecventeRisc de leucemii (risc de 15-20 de ori mai mare decit n populatia generala)Dementa (de tip senil)Predispozitie pentru accidente vasculare dupa varsta de 40 de ani

SFAT GENETICVarsta mamei reprezinta un factor de risc important de aparitie a sd. Down la nou-nascut

Riscul de recurenta depinde de tipul de trisomie:trisomia 21 libera si omogena - risc mediu (statistic) de 1%; trisomiile n mozaic risc nesemnificativ (

Click here to load reader

Embed Size (px)
Recommended