Home >Education >Boala wilson

Boala wilson

Date post:30-Jul-2015
Category:
View:115 times
Download:6 times
Share this document with a friend
Transcript:

1. Efectuat:Marina Avram 2. Sinonime: boala Wilson Transmitere: autosomal recesiv Gena anormal (ATP7B) este situat pe braul lung alcromosomului 13 (13q14) care codific sintezaceruloplasminei Prevalena: 1-3 la 100.000 locuitori Incidena: 3 la 100.000 locuitori/an 3. Afectare determinat genetic a structurii i funcieiceruloplaminei, proteina care transport cuprul Cnd se depune prea mult Cu in ficat are loc o afectare aexocitozei hepatice Atunci cnd este afectat capacitatea ficatului de a fixa Cu,metalul se depune n cantiti patologice la nivelulcreierului, dar i n ochi i rinichi 4. Ciroza este constant. Laparoscopia evideniaz lanivelul suprafeei hepatice un luciu uor albstrui(depunere de Cu) Modificri degenerative la nivelul lui globus pallidus,putamenului, nucleului caudat i cortexului cerebral 5. ntre 5-30 de ani, cu media de 16 ani n forma abdominal debutul este la o vrst maitnr 6. dificultate de a vorbi; dificultate la inghitire; probleme de mers; oboseala; vanatai usoare; tremuraturi involuntare; dureri articulare; lipsa poftei de mancare; greata; eruptia curanata; umflarea bratelor si picioarelor; ingalbenirea pielii si a ochilor depresie 7. 1. Forma asimptomatic2. Forma abdominal3. Forma neuropsihic 8. Cuprinde formele nemanifestate clinic Sunt diagnosticate ntmpltor la membrii familieiunui bolnav cu DHL De obicei se evideniaz inelul Keiser-Fleischer 9. Pusee icterice Fatigabilitate progresiv Ascit, varice esofagiene Ciroz hepatic Adesea nu se observ inelul Keiser-Fleischer Este rapid progresiv 10. Tulburri de vorbire (dizartrie) Tulburri de deglutiie Rigiditatea muchilor faciali cu zmbet pueril caracteristic,gura ntredechis, grimase Rigiditate i lentoare la micarea membrelor Tremor poziional cu spasm opoziional Micri sacadate ritmice ale globilor oculari Ataxie cerebeloas n final bolnavii devin rigizi, anartrici, distonici i cu o marelentoare psihic 11. 1. Examenul FO2. Examinri de laborator3. Biopsia hepatic4. CT cranian5. RM cranian 12. Relev inelul Keiser-Fleischer Rezult din depunerea Cu la nivelul membraneiDescemet n caz de dubiu se impune examenul cu lampa cufant 13. Scdere a nivelului ceruloplasminei serice sub 20 mg/dl Diminuarea valorilor Cu seric sub 80 microgr/dl Cretere a excreei urinare de Cu Determinarea capacittii de fixare a Cu de ctrecerulopasmin pe 24 ore Aminoaciduria este crescut Testele de funcionare hepatic sunt crescute 14. Evideniaz o cretere a coninutului de Cu inparenchimul hepatic cu ajutorul fotometrieispectrale prin absorbie atomica 15. Ventriculii sunt dilatai, anurile cerebrale icerebeloase lrgite, trunchiul cerebral aparemicorat n volum 16. Bolnavii netratai au o speran de via medie de 15ani Administrarea timpurie a tratamen-tului duce laregresia majoritii simptomelor neuropsihice n cazurile grave decesul se produce prin necroza nmas a ficatului 17. Poate s previn apariia semnelor neurologice Tratamentul are ca scop normalizarea bilanului Cu i seproduce prin dou metode: reducerea aportului de Cu prinalimentaie i eliminarea prin substane chelatoare Restricia de alimente cu coninut bogat n Cu (ficat, scoici,cacao, ciocolat, nuci, alune) Eliminarea Cu din organism se realizeaz prin administrareaD-penicilaminei oral, n doze crescnde pn la 1.800 mg/zi Trientina constituie un alt tratament de elecie 18. La bolnavii la care nu se poate administra D-peniciamina:- trietilentetramina 3x500 mg p.o.- agenti chelatori (intirzie rezorb- tia cupruluila nivelul tractului gastrointestinal): sulfura depotasiu, sulfatul de zinc Transplantul de ficat, in cazurile severe