Efectuat:Marina Avram

• Sinonime: boala Wilson• Transmitere: autosomal recesivă• Gena anormală (ATP7B) este situată pe braţul lung al

cromosomului 13 (13q14) care codifică sinteza ceruloplasminei

• Prevalenţa: 1-3 la 100.000 locuitori• Incidenţa: 3 la 100.000 locuitori/an

• Afectare determinată genetic a structurii şi funcţiei ceruloplaminei, proteina care transportă cuprul

• Când se depune prea mult Cu in ficat are loc o afectare a exocitozei hepatice

• Atunci când este afectată capacitatea ficatului de a fixa Cu, metalul se depune în cantităţi patologice la nivelul creierului, dar şi în ochi şi rinichi

• Ciroza este constantă. Laparoscopia evidenţiază la nivelul suprafeţei hepatice un luciu uşor albăstrui (depunere de Cu)

• Modificări degenerative la nivelul lui globus pallidus, putamenului, nucleului caudat şi cortexului cerebral

• Între 5-30 de ani, cu media de 16 ani• În forma abdominală debutul este la o vârstă mai

tânără

• dificultate de a vorbi;

•  dificultate la inghitire;

•  probleme de mers;

•  oboseala; 

• vanatai usoare;

•  tremuraturi involuntare;

•  dureri articulare; 

• lipsa poftei de mancare;

•  greata;

•  eruptia curanata; 

• umflarea bratelor si picioarelor;

•  ingalbenirea pielii si a ochilor

• depresie

1. Forma asimptomatică2. Forma abdominală3. Forma neuropsihică

• Cuprinde formele nemanifestate clinic• Sunt diagnosticate întâmplător la membrii familiei

unui bolnav cu DHL• De obicei se evidenţiază inelul Keiser-Fleischer

• Pusee icterice• Fatigabilitate progresivă• Ascită, varice esofagiene• Ciroză hepatică• Adesea nu se observă inelul Keiser-Fleischer• Este rapid progresivă

• Tulburări de vorbire (dizartrie)• Tulburări de deglutiţie • Rigiditatea muşchilor faciali cu zâmbet pueril caracteristic,

gura întredechisă, grimase• Rigiditate şi lentoare la mişcarea membrelor• Tremor poziţional cu spasm opoziţional• Mişcări sacadate ritmice ale globilor oculari• Ataxie cerebeloasă• În final bolnavii devin rigizi, anartrici, distonici şi cu o mare

lentoare psihică

1. Examenul FO2. Examinări de laborator3. Biopsia hepatică4. CT cranian5. RM cranian

• Relevă inelul Keiser-Fleischer• Rezultă din depunerea Cu la nivelul membranei

Descemet• În caz de dubiu se impune examenul cu lampa cu

fantă

• Scădere a nivelului ceruloplasminei serice sub 20 mg/dl• Diminuarea valorilor Cu seric sub 80 microgr/dl• Creştere a excreţei urinare de Cu• Determinarea capacitătii de fixare a Cu de către

cerulopasmină pe 24 ore• Aminoaciduria este crescută• Testele de funcţionare hepatică sunt crescute

• Evidenţiază o creştere a conţinutului de Cu in parenchimul hepatic cu ajutorul fotometriei spectrale prin absorbţie atomica

• Ventriculii sunt dilataţi, şanţurile cerebrale şi cerebeloase lărgite, trunchiul cerebral apare micşorat în volum

• Bolnavii netrataţi au o speranţă de viaţă medie de 15 ani

• Administrarea timpurie a tratamen-tului duce la regresia majorităţii simptomelor neuropsihice

• În cazurile grave decesul se produce prin necroza în masă a ficatului

• Poate să prevină apariţia semnelor neurologice• Tratamentul are ca scop normalizarea bilanţului Cu şi se

produce prin două metode: reducerea aportului de Cu prin alimentaţie şi eliminarea prin substanţe chelatoare

• Restricţia de alimente cu conţinut bogat în Cu (ficat, scoici, cacao, ciocolată, nuci, alune)

• Eliminarea Cu din organism se realizează prin administrarea D-penicilaminei oral, în doze crescânde până la 1.800 mg/zi

• Trientina constituie un alt tratament de elecţie

• La bolnavii la care nu se poate administra D-peniciamina:

- trietilentetramina 3x500 mg p.o.- agenti chelatori (intirzie rezorb- tia

cuprului la nivelul tractului gastrointestinal): sulfura de potasiu, sulfatul de zinc

• Transplantul de ficat, in cazurile severe