Avort spontan.Patologia genetica.

Raportor-Adam Liudmila,medic rezident anul III.Departamentul pediatriei.

Avort spontan.Patologia genetica.

AvortulDefiniie: ntreruperea evoluiei sarcinii n primele 180 zile, n primele ase luni de sarcin (nainte de 28 sptmni de gestaie) sau expulzia unui ftsub 1.000 g i sub 35 cm lungime.

EtiopatogenieFactorii etiopatogenici care stau la bazaproducerii avortului, pot fi clasificai astfel:Factori materni, cel mai frecvent implicai:Factori locali (genitali)Factori generaliFactori de organism paternFactori innd de ou (embrion - ft, anexe)Factori de mediu externAvortul spontan apare la aproximativ 15- 20% din sarcinile diagnosticate si cel mai frecvent apare pana in saptamana 13 de sarcina. Totusi, se considera ca procentul avorturilor spontane este mult mai mare deoarece acestea pot fi atat de premature incat femeile nici nu stiu ca au fost insarcinate. In cazul avorturilor sub 8 saptamani, 30% din ele nu au fat asociat sacului amniotic sau placentei.Aproximativ 15% din sarcini dispar inainte ca ovulul fecundat sa se implanteze in uter, iar 15% din produsii de conceptie se pierd inainte de saptamana 8 de gestatie. Specialistii clasifica adesea avorturile spontane ca precoce (daca apar in primele 12- 13 saptamani) si tardive (daca apar in saptamanile 13- 27 de sarcina).Mai mult de 50% din cazurile de avort in primul trimestru de sarcina sunt de cauza genetica, fata de 30% in trimestrul II si de 5% in trimestrul III de sarcina.Cauzele genetice reprezinta una din principalele modalitati prin care actioneaza procesul de selectie naturala. Prin avort genetic vor fi eliminati zigotii purtatori de anomalii cromozomiale severe si majoritatea vor fi expulzati in stadii foarte precoce. Anomaliile genetice care duc la avort spontan se produc prin perturbari in realizarea bagajului genetic (cromozomial) al zigotului si mai rar sunt mostenite de la genitori. Aproximativ 50% din produsii de conceptie sunt avortati inainte ca sarcina sa fie confirmata clinic: aproximativ 25% inainte de implantarea in uter, si 25-30% inainte de diagnosticarea clinica a sarcinii.5% din sarcini sunt avortate spontan intre a 6-a si a 28-a saptamana de sarcina; Frecventa avorturilor variaza n functie de saptamana gestationala si se diminueaza pe masura ce sarcina avanseaza Iata frecventa avorturilor in diferite etape din perioada prenatala: inainte de implantarea in uter 25% avorturi spontaneinainte de confirmarea clinica a sarcinii 30% avorturi spontane; saptamana 6 28 15% ; perioade mai tarzii 1%. Cauzele avorturilor au fost investigate in numeroase studii, din care s-au constatat alterari cromozomiale la 3713 din cele 8841 de avorturi spontane analizate, adica la 40,87% dintre acestea, distribuite astfel:Trisomii autozomale (52%);Polipolidie (22%, din care 16% triploidie); Monosomie de cromozom X (19%); Aberatii structurale, mozaicuri cromozomiale, monosomii autozomale (8%).In general, incidenta anomaliei cromozomiale in avortul spontan in primul trimestru variaza intre 40 si 64% n functie de studiile luate n considerare.

Anomaliile cromozomiale numerice (autozomale) si structurale dezechilibrate reprezinta cauza unor grave malformatii si deficiente mentale; cele numerice ale cromozomilor sexuali pot sa duca la sterilitate, la deficiente in dezvoltarea somatica. Anomaliile structurale dezechilibrate, desi nu influenteaza fenotipul subiectului, pot sa influenteze sfera sa reproductiva.Teste genetice (atat pentru paciente cat si pentru parteneri- trebuie precizat ca in aparitia avortului spontan sunt incriminate cauze embrionare in 50% din situatii, cauze materne si paterne in 15% si cauze mixte in 30% din situatii). Din aceste motive este foarte important ca ambii parteneri sa fie testati. In urma acestor teste 2- 3% din cupluri descopera ca au o boala genetica incompatibila cu conceperea unui copil.

Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient.

Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor).

Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, hipospadias (deschidere anormala a meatulului urinar).

Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie ale ei sunt inca studiateHistiocitoza X o boala rara ce se caracterizeaza prin proliferare clonala si acumularea unui tip special de leucocite (histiocite) in diverse tesuturi si organe din corp. Alaturi de ele prolifereaza si celulele Langerhans, care capata abilitatea de a migra din piele in nodulii limfatici. Histiocitozele sunt definite prin proliferarea histiocitelor sau a macrofagelor, cum sunt numite, dar nu numai (sunt afectate si monocitele, eozinofilele).

Va multumesc pentru atentie.