EMILIA SEVERIN CRENGUTA ALBU DRAGOS STANCIU

UMF CAROL DAVILA- Bucuresti

ANOMALII ORO-DENTOCRANIOFACIALE ASOCIATE BOLILOR RARE

ANOMALIILE ORO-DENTOORO-DENTOCRANIOFACIALE

Nu pun in pericol viata dar calitatea vietii se modifica: - tulburari de masticatie, vorbire - dismorfii faciale, consecinte psihologice - durere

ANOMALIILE ORO-DENTO-CRANIOFACIALE ORO-DENTO- RANIOFACIALEDi tr l r x. 6000 i r ti 793 r zi t ifi ri l l x l i r i f i l i lii t r : - 219 li ti - 147 lii f r - 128 lii l lt l i - 28 lii l ti i ( Wi t r- r it r Database) t i l,

apar frecvent sau cazi nal in cadrul aceluiasi sindr pot fi unice sau ultiple sunt semne evocatoare in tabloul clinic al unui sindrom prezinta variabilitate clinica

Os frontal

Perete lateral al cutiei craniene Os zigomatic

Mandibula

Cavitatea oralaPalat dur Faringe Palat moale Uvula Limba

Examen clinic

Examen extraoral Examen intraoral-Se vor inregistra observatiile patologice cu semnificatie clinica

ROLUL MEDICULUI DE FAMILIE Depistarea timpurie a anomaliei, daca este evocatoare,

permite identificarea sindromului;

Ofera informatii si indruma pacientul la consult stomatologic (pedodont, ortodont, chirurg bmf) si consult genetic (preci are diagnostic si sfat genetic); Monitori ea a progresul general al pacientului.

DESPICATURI LABIO-PALATINE Sindromul EEC(ectrodactilie, displa ie ectodermica, despicaturi ale bu ei si/sau palatului) - Frecventa nedeterminata - ca uri familiale, variabilitate clinica - AD (MIM )

-

Corectarea chirurgicala a despicaturilor Anomaliile dentare corectate prin prote are sau implant

UVULA BIFIDA SINDROMUL APERT(acrocefalosindactilia)Prevalenta : 5 de nou nascuti Mutatii ale genei FGFR AD (MIM ) Corectarea chirurgicala a malformatiilor

LIMBA DESPICATA SI NEREGULATA SINDROM GOLDENHAR(displa ia oculo-auriculo-vertebrala) - Frecventa variabila intre : 5 si : de nou-nascuti - Se -ratio M: F - Cau a neclara, posibil AD sau Ar (MIM ) - Variabilitate clinica Tratamente chirurgicale reali ate in etape, in functie de varsta (corectia estetica dismorfiilor faciale, facilitarea vederii si au ului)

DEFORMARI ALE MAXILARELOR CHERUBISM(displa ia fibroasa a mandibulei, uneori si a ma ilarului) - Frecventa necunoscuta - Mutatii ale genei SH BP - AD (MIM * ) - Variabilitate clinica Tratement chirurgical doar daca este necesar ( refacerea functiilor masticatorie, fonatie, estetica)

ANOMALII DENTARE DE NUMAR

cu lipsa

cu e ces

ANOMALII DENTARE ASOCIATE

AGENEZIA INCISIVILOR LATERALI SUPERIORI SI INFERIORI in ARM (malformatia A enfeldRieger)

ANOMALII DENTARE DE NUMAR

Displa ia ectodermica

DISPLAZIA CLEIDOCRANIANA

AD (MIM Mutatii RUNX

)

ANOMALIILE DENTARE DE FORMA

ANOMALII DENTARE DE MARIME

DENTINOGENESIS IMPERFECTA

ANOMALII DENTARE DE STRUCTURA

nefrocalcino a

DENTINOGENESIS IMPERFECTA in osteogenesis imperfecta

AMELOGENESIS IMPERFECTA in sindromul McGibbon

AMELOGENESIS IMPERFECTA

AMELOGENESIS IMPERFECTA in sindromul hitaker (MIM ) Mutatii ale genei AIRE (autoimmune regulator)

HOLOPROZENCEFALIA

- Frecventa : nou nascuti - anomalii cromo omiale - variabilitate fenotipica - incisiv central solitar situat median pe ma ila

ANOMALII ALE ERUPTIEI / CADERII DINTILOR

Dinti neonatali in sindromul progeroid Caderea prematura a dintilor in hipofosfata ie

Tabel nr. Gene implicate n morfogene a dentar i anomalii dento-ma ilare. muta iile lor care cau eaGENA (simbol) MSX Denumirea complet a genei Muscle segment homeobo , drosophila homolog of, Paired bo gene Locali are MIM* E presia clinic genice Anodon ia dominanta, labio+palatin sindromic , itkop

PAX

q q q

-q

q type ,

AMELX

amelogenin

Xp . p .

Amelogenesis imperfecta tipul hipopla ic/hipomaturat

DSPP

Dentin sialophosphoprotein

q

.

COL A

Colagen, alpha

q

.

5

5

COL A

Colagen, alpha

type ,

.

-

AXIN

A is inhibitor

5

Oligodon ie colorectal

5

Dentinogenesis imperfecta forma sever (n special n denti ia decidual ) asociat cu osteogenesis imperfecta Dentinogenesis imperfecta , displa ia dentinar

p

.

auto omal despic tura nonsindromul

anodon ie cancer

Osteogenesis imperfecta tipul IV asociat cu Dentinogenesis imperfecta

a muta iei

!

!

!

CX

Conne in sau gap junction protein, alpha

q

-q

.

Smal hipopla ic asociat sindromului oculo-dento-digital

$

""#

!

IRF

Interferon factor

regulatory

q

-q

Despicatur orofacial nonsindromic , despicatur palatin , bu ciuruit asociate sindromului Van der oude

BCOR

BCL corepressor

Xp

.

!

CTSC

Cathepsin C

q

. -q

.

!

!

RUNX

Runt-related transcription factor

p

Displa ia cleidocranian supranumerari multipli Parodontita asociat Pappilon Lefevre

5

5

Sindromul oculo-facio-cardiodentar (erup ie ntr iat a din ilor permanen i, r d cini lungi, hipodon ie, anomalii de formare a smal ului)

! #

!

!

DLX

Distal-less homeobo

q

. -q

##

ALPL

Alkalin phosphatase

p

. -p

Odontohipofosfata ia cu pierderea prematur a din ilor Sindromul tricho-dento-osos (din i mici, spa ia i, smalt deficitar cu geode, camer pulpar m rit taurodontism; sunt afectate ambele denti ii) i din ii

5 5

##!

! !

! "

KLK

Kallikrein-related peptidase

! !

q

.

MMP

Matri metalloproteinase

q

. -q

Amelogenesis imperfecta hipomaturat pigmentat Amelogenesis imperfecta hipomaturat pigmentat

tipul

tipul

sindromului

"

ENAM

enamelin

q

5 5

Amelogenesis imperfecta tipul hipopla ic locali at, oclu ie deschis , maloclu ie, smal ciuruit

BIBLIOGRAFIE

1. Bailleul-Forestier I., Berdal A., inckier F., Thomy de Ravel, Fryns J. ., erloes A., - The enetic basis of inherited anomalies of the teeth: art 2: yndrome with si nificant dental involvement, European Journal of Medical Genetics (2008) doi:10.1016/j.ejmg.2008.0 .003. 2. Developmental failure of one or more teeth in families Emilia everin, Crenguta Albu, D.Albu, Ileana Ioachin, Arina inereanu, D. tanciu, International oster Journal of Dentistry and Oral Medicine, ol. 11, No 1, March 1 th, 2009, I N 1612-7749. 3. The same mutation in 3BP2 gene causing phenotypes of different severity: case report Liviu Preda, Octavian Dinca, Alexandru Bucur, Crenguta Albu, Dinu Albu, Emilia everin, American College of Medical Genetics Annual Meeting, March 24-28, 2010, Albuquerque, New Mexico, . .A. http://images.google.com