Home >Documents >Anomalii cerebrale 2

Anomalii cerebrale 2

Date post:13-Oct-2015
Category:
View:96 times
Download:3 times
Share this document with a friend
Description:
Anomalii cerebrale 2
Transcript:
  • Anomalii cerebrale 2Conf.dr.Bari Maria

  • Holoprozencefalia Termenul de holoprozencefalie se refer la un grup de anomalii care apar prin dezvoltarea anormal a creierului anterior, n timpul vieii embrionare. Frecvena anomaliei variaz n jur de 1 la 10000 de nateri. n cadrul acestor anomalii un singur defect embriologic afecteaz att dezvoltarea creerului ct i a feei.

  • Holoprozencefalia n mod normal procesul de clivaj i diverticulizare mparte prozencefalul n diencefal i telencefal. Acesta din urm crete i prin ntlnirea pe linia median formeaz falx cerebri i fisura interemisferic. Veziculele optice i bulbii olfactivi, iau natere devreme n viaa embrionar prin evaginare din prozencefal. Gradul de anomalie de dezvoltare a prozencefalului, n spe gradul de clivaj determin tipul de holoprozencefalie.

  • HoloprozencefaliaGradele de anomalie de clivaj 1. Tipul alobar, cel mai grav caracterizat de existena unui creier mic, exist o cavitate monoventricular, care comunic cu sacul dorsal i talamusul i corpii striai sunt fuzionai. Corpul calos, fornixul, falx cerebri, tracturile optice i bulbii olfactivi sunt abseni. Creierul mijlociu i cerebelul sunt structural normale, dar prin masa reprezentat de cavitatea monoventricular pot fi comprimate n fosa cerebral posterioar i hipoplazice.

  • HoloprozencefaliaGradele de anomalie de clivaj 2. Tipul semilobar, se caracterizeaz de segmentarea parial a ventriculilor ( care dei au o cavitate monoventricular au prezente coarne occipitale rudimentare ), exist o fisur interemisferic redus, parial, care separ nite lobi occipitali rudimentari. Bulbii olfactivi i corpul calos sunt de obicei abseni, iar talamusul i nucleii bazali sunt fuzionai incomplet. 3. Tipul lobar, aspectul creierului este aproape normal. Emisferele cerebrale sunt bine separate, cu excepia poriunii rostrale, ventriculii laterali sunt lrgii, comunicnd larg prin absena septum pellucidum, dar atrul, cornul occipital i cel temporal sunt separate i individualizate. Corpul calos poate fi prezent, hipoplazic sau absent.

  • Holoprozencefalia Caracteristic oricrei forme de holoprozencefalie este absena septum pellucidum i cavum septi pellucidi, prezena lor excluznd diagnosticul anomaliei. Holoprezencefalia afecteaz frecvent i faa i anomaliile faciale sunt de obicei severe. Ele includ ciclopia, absena nasului care este nlocuit de proboscis, micrognaia. n formele mai puin severe exist hipotelorism, despictur labial, nas plat. De obicei gravitatea dismorfismului facial se coreleaz cu gravitatea holoprozencefaliei, dar nu este o regul, n sensul c anomaliile faciale pot prezice anomaliile cerebrale, dar reciproca nu este valabil.

  • HoloprozencefaliaDiagnostic ecografic Examinarea ecografic a craniului n seciunea transversal, pentru msurarea DBP, permite vizualizarea unui singur ventricul dilatat, care ocup practic ntreg coninutul craniului i comunic posterior cu sacul dorsal. esutul cerebral rmas, nconjoar cavitatea monoventricular i este redus i deplasat anterior unde formeaz o punte de esut, avnd aspectul de boomerang sau potcoav. Nu exist esut cerebral posterior i talamusul este fuzionat, ceea ce o difereniaz de hidrocefalie, unde dilatarea ventriculului III deplaseaz i deprteaz talamusul. Prezena de esut cerebral face diagnosticul diferenial cu hidranencefalia.

  • HoloprozencefaliaDiagnostic ecografic

  • HoloprozencefaliaDiagnostic ecografic n situaia holoprozencefaliei semilobare, lobii occipitali tind s fie formai, astfel c apare un sept de separare posterioar a cavitii monoventriculare, dar talamusul este fuzionat i o manta de esut cerebral nconjoar cavitatea monoventricular. Forma lobar poate semna cu hidrocefalia, dar absena septum pellucidum face diferena. Mrimea craniului feilor cu holoprozencefalie poate fi normal, mai mic dect normal sau mrit.

  • HoloprozencefaliaDiagnostic ecografic

  • HoloprozencefaliaDiagnostic ecografic-anomalii asociate

  • HoloprozencefaliaDiagnostic ecografic-anomalii asociate Se pot asocia n aproximativ 50% din cazuri i alte anomalii extracraniene, cele care sunt mai frecvent ntlnite fiind meningomielocelul, displazia renal, anomaliile cardiace i polidactilia. Holoprozencefalia poate apare asociat cu alte anomalii n anomalii provocate de defectul unei singure gene, ca de exemplu sindromul Smith-Lemli-Opitz Peebles DM. Holoprosencephaly. Prenat Diagn 1998 ; 18 : 477 480

    Prin examinate ecografic transvaginal s-a putut diagnostica holoprozencefalia din trimestrul I TongsongT, Wanapirak C, Chanprapaph p, Siriangkul S. First trimester sonographic diagnosis of holoprosencephaly. Int J Gynaecol Obstet 1999 ; 66 : 165 169

  • HoloprozencefaliaDiagnostic diferenial Diagnosticul diferenial se face cu: - hidrocefalia ( diferenierea o face absena ecoului median i fuziunea talamusului) - defectele cerebrale ale liniei mediane, - hidranencefalia ( prezena esutului cerebral n holoprozencefalie face diagnosticul diferenial cu hidranencefalia ) - porencefalia.

  • HoloprozencefaliaPrognostic Holprozencefalia alobar i cea semilobar sunt anomalii letale, numai 3 % din feii cu holoprozencefalie ajungnd s se nasc vii. Multe din cazurile cu holoprozencefalie, n jur de 40% prezint pe parcursul sarcinii sngerri vaginale i sunt de obicei considerate ca ameninri de avort. Mortalitatea perinatal este n jur de 89%, iar holoprozencefalia lobar este nsoit de retard mintal. Berry SM, Gosden C, Snijders RJ, Nicolaides KH. Fetal holoprosencephaly: associated malformation and chromosomial defects. Fetal Diagn Ther 1990 ; 5 : 92 99

  • Disgenezia de corp calos Corpul calos este reprezentat de o band de fibre care fac conexiunea celor dou emisfere cerebrale i care se dezvolt ncepnd cu sptmna a 5 a de gestaie prin formarea laminei terminale primitive, care se ngroae pentru a forma placa comisural. Celulele gliale prin coalescen, vor forma o structur de tip punte , care va servi fibrelor s traverseze fisura cerebral longitudinal, ctre partea contralateral a creierului. Corpul calos matur se va definitiva ntre 12-18 sptmni de gestaie.

  • Disgenezia de corp calos Ca definiie, agenezia de corp calos semnific lipsa complet sau parial a ncrucirii liniei mediane de ctre fibrele comisurale care formeaz corpul calos, ntre cele dou emisfere cerebrale. n cazul ageneziei de corp calos fibrele comisurale nu mai ncrucieaz linia median i formeaz fascicule groase de fibre ( fasciculele Probst ), care merg n direcie posterioar de- a lungul peretelui medial al ventriculului cerebral lateral, n cavitatea cruia proemin, separnd coarnele anterioare ale ventriculelor.

  • Disgenezia de corp calos Agenezia corpului calos poate fi complet sau parial, afectnd de obicei poriunea posterioar, poate fi izolat sau mai frecvent asociat cu alte malformaii i sindroame genetice. Frecvena ageneziei de corp calos este n jurul a 5 la 1000 de nateri, un studiu recent artnd c anomalia se ntlnete la cel puin 4 la 1000 de nscui. Hatem-Gantzer G, Poulain P, Valleur-Masson D. Agenesie du corpus callosum. Un exemple du pronostic incertain dans la medicine foetale. J Gynecol Obstet Biol Reprod 1998 ; 27 : 790 - 797

  • Disgenezia de corp calosEtiologia Agenezia de corp calos se datoreaz unei anomalii de dezvoltare sau este secundar unei leziuni distructive, de origine vascular. Se asociaz frecvent cu anomalii cromozomiale ( de obicei trisomii 18, 13 i 8 ) i cu mai mult de 100 sindroame genetice

    Hatem-Gantzer G, Poulain P, Valleur-Masson D. Agenesie du corpus callosum. Un exemple du pronostic incertain dans la medicine foetale. J Gynecol Obstet Biol Reprod 1998 ; 27 : 790 - 797

  • Disgenezia de corp calosDiagnostic ecografic De obicei corpul calos nu este vizibil dect pe seciunea sagital medie sau pe seciunea coronal medie, care se pot obine prin examinare transabdominal numai la feii n prezentaie pelvian sau transversal. La feii n prezentaie cranian este de preferat examinarea transvaginal. Pe seciunea sagital corpul calos apare ca o band anecogen, delimitat superior i inferior de dou linii ecogenice. La examinarea Doppler color apare artera pericaloas, ram al arterei cerebrale anterioare, care are un traiect curb deasupra corpului calos. Pe seciunea coronal, corpul calos formeaz acoperiul cavum septum pellucidum i al coarnelor frontale ale ventriculilor cerebrali laterali.

  • Disgenezia de corp calosCorpul calos normal

  • Disgenezia de corp calosDiagnostic ecografic Aa cum am artat, corpul calos nu este vizibil n seciunile transverse ale creierului, dar absena lui este suspectat cnd lipsete cavum septum pellucidum i cnd exist aspectul de lacrim al ventriculilor laterali, cu lrgirea cornului posterior. Frecvent ventriculul III, lipsit de plafonul reprezentat de tractul de fibre reprezentat de corpul calos, se extinde formnd un aspect de chist interemisferic.

  • Disgenezia de c

Embed Size (px)
Recommended