Anemiile tanaseanu

7/18/2019 Anemiile tanaseanu

http://slidepdf.com/reader/full/anemiile-tanaseanu 1/32

Anemiile



Examenul clinic al pacientului cu

afectiuni hematologice

• Ochi: conjunctive-paloare,icter

• FO- hemoragii,hiperviscozitate cu

tumefierea venelor,edempapilar,hemoragii• Cav.bucala:stomatita

angualra, hipertrofiegingivala,depapilarelinguala,atrofie demucoase,hipertrofieamigdaliana

Adenopatii

Teleangiectazii,

koilonichie,paloare,circulatieperiferica, purpura,gangrene,

Hepatomegalie,splenomegalie

Deformare articulara,

restringerea miscarilor,Tulurari neurologice

comple!e " mers,simtvirator,dementa,A#$%%&



Hematopoeza- celula stem multipotenta se

diferentiaza in linii celulare dupa evenimente

moleculare intrinseci

- factori de crestere necesari pentru mentinereadepozitului de celule precursoare eritroide

• er'tron ( organ dinamic constituit din depozitul

proliferant al celulelor precursoare eritroide simasa de celule circulante

)ritrocitul -anucleat,*+m,forma discoida,pliail inmicrocirculatie,integritatea memranei mentinuta

prin generare de AT- transportator de O latesuturi

.nlocuite /,*-01 2zi ,durata de viata 0/ zile



eritropoetina

• rodusa de celule epitelial-like

perituulare din rinichi si in hepatocite

3timuli4 scaderea presiunii O la nivelulcelulelor producatoare

- 3e leaga de receptorii specifici de pe

suprafata celulelor medulare eritroid

precursoare- induce proliferare2maturatie



Anemie ( scaderea hemogloinei su nivelul

normal corectat pentru virsta 2se!

- Afectiune comuna

Trasaturile clinice reflecta diminuarea

aportului de O tisular si manifestariledepind de rapiditatea instalarii ,evolutie,

prezenta unor afectiuni comoride

" cardiovasculare ,neoplazii, infectii%%&



Simptome si semne:

Generale4 depind de deutul anemiei " lent, rapid&

anemie acuta " hemoragii sau hemoliza&4

- Pierdere in canitate mica " compensata prin mecanisme vasoconstrictoriisi prin elierare 5 a O prin modificarea disociatiei O de H mediate prinpH scazut sau $O5

- Pierderi mari (peste 30%): hipovolemia domina taloul clinic " instailitatevasculara- perfuzie scazuta la nivelul organelor

Simptome nespecifice: astenie,dispnee, edeme, cefalee,fera ,anore!ie,hipotensiune posturala ,tahicardie sincope, agravarea unor afectiunipree!istente, paloare,petesii, sufluri%%, claudicatie, ulceratii%%dureri

Simptomatologie de organ4 neurologice, cardiovasculare, digestive"6 litiazailiara,s 7udd-$hiari, insuficienta renala

Simptome legate de afectiuni coexistente4 inflamatii cronice,neoplazii,

Teste :uzuale (hemograma cu indici eritrocitari,frotiu periferic,reticulocite,feritina,aspirat medular,electroforezadeHb,alte teste..



iagnostic pozitiv:

)valuare severitate )tiologia

Cauze:

!."roducere medulara deficitara 8ipsa de fier,vitamina 70,acid folic

- Hipoplazie 2aplazie medulara

- .nvazie medulara cu celule maligne

#.Cauze periferice:- 3ingerare

- Hemoliza

- Hipersplenism



Anemia feripriva $ pierderi%cererea depaseste

absorbita

Fe alimentar- 9mg20///kcal-Fe"hem&-0/16 Fe non-hem:/1- mediu acid " as%jejun ;,<g2zi continutul acid alstomacului mentine Fe in solutie&6 feritina circulanta-transfer tisular !ml eritrocite&!mg 'e enzime,miogloina,H%,depozite in 3=)

>ecesar ;/-;<mg2zi pt%sinteza HFe seric -</-0</+g2dl Fe in e!ces se leaga de apoferitina ?feritina "masura a depozitelor de Fe &

Transferina -proteina de transport - situsuri de legare aFe-previne to!icitatea Fe lier si il face mai soluil

;//mg20// ml ?este masurata in plsma prin cuantificareasitusurilor de legare a Fe disponiile -capacitatea totalade legare a Fe

8actoferina-in granulele @>



$auze

"ierderi:

3ingerari

gastrointestinale" ulcer,gas

trite,neoplaziii, diverticuli,

polipoza,

angiodisplazie,medicatie,m

etroragii,

sarcina,hemoptizii,

hematurie%%@alasortie4hipoclorhidrie,c

hirurgie gastrica, deficite

aliemntare ,oala celiaca

Cereri:

$resterea

3arcina

alaptare



(nvestigatii

Confirmarea deficitului de'e4

- Feritina plasmatica " masuradepozitelor deFe&- scazuta" poate fi crescuta in afectiunihepatice,raspuns inflamator defaza acuta

- Transferina scazuta " olihepatice,sindrom nefrotic,malnutritie%%crescuta insarcina,contraceptive orale&

- 3aturatia transferinei su 01 este concordanta cu deficitul

de Fe " celulele proliferativee!prima receptori pentrutransferina- up-reglare indeficit de Fe

• 3iderolasti B

• >ivel eritrocitar deprotoporfirina 5" intermediar insinteza hem-ului

(nvestigarea cauzei:

• .storic

• Date antropometrice

• )ndoscopie digestiva, anticorpiantigliadina,ginecolgic,renal

Anemia sideroblastica -tulurare in producerea

hemului-care implicaincorporarea Fe in inelulprotoporfirnic " Fe este crescutin depozitele medulare -mitocondrii



tratament

>ecesarul de Fe

Greutate x 2,3 x ( 15!" pacient g#dl $500 mg depoit)

• 3uplimentare cu sulfat feros //mg la * ore" 0/ Fe elementar2zi ,continuat -; luni pentru areface depozitele

• gluconat feros ;//mg2zi ?• Fe parenteral- Fe polimaltozat0,<mg2kgc

$riza reticulocitara- la 9zile• Transfuzii- rezervate pentru pacienti cu

instailitate hemodinamica



Anemia megaloblastica -anemii

determinate de sinteza deficitara de AD>

• Homocisteina-acid folic-70-metionina

• Folatul functioneaza ca transportor de unitati de $ lasustrate variate ,legate de sinteza de A>D,A=>

• 70-cofactor pentru metionin sintaza si metil-malonil$oAdeficit4 nivel crescut de homocisteina si sinteza deficitarade A>D- oprire in maturarea nucleara dar cu dezvoltarenormala a citoplasmei- asincronie nucleo2citoplasmatica

• Celulele proliferative au dezvoltarea oprita: mucoasa

bucala)intestinala)uterina,• @aduva hematogena 4megalolasti ? eritropoeza

ineficienta -hemoliza intra medulara -liruina crescuta-8DH crescut, depozite medulare de Fe crescute



Asortie de 70 ? dieta <-;/+g2zi

3tomac- mediu acid-#706proteina =" transportor&- la pHde * " dupa golirea gastrica si cresterea secretieipancreatice- 70 trece pe *!#+binding protein,'(-+receptori din ileonul terminal+trasnsport activ de catre

enterocite in plasma- 706trasncoalamina .. - tesutDeficit4

- #egetarieni

- Factori gastrici4hipoclorhidrie, gastrectomie

- A%pernicioasa4 oala autoimuna- deletie de celuleparietale-deficit de F.- autoanticorpi6 alte oli autoimune

- Factori intestinali4 insuficientapancreatica,disacteriemii,oala $rohn



Asortia de acid folic- esential pentru

sinteza de novo a purinelor

Dieta </+g2zi- distrus prin fierere

Folat alimentar- poliglutamat- convertit lamonoglutamat in jejun -transportat activ inplasma legat de proteinele plasmatice-alumina- circiut enterohepatic

Deficit4- Dieta- @alasortie" oala celiaca&- $erere4 sarcina,hemoliza,proliferare celulara- @edicatie4

anticonvulsivante,contraceptive,methotre!at



Simptome si semne

3tare de rau ,dispneeparestezii

scadere ponderala,

atrofie de mucoase,

tulurari ale pigmentariicutanate, impotenta,

halucinatii,tulurari depersonalitate ,vizuale,depresie

8ima depapilata ,cheilozaangulara ,diaree, .$$,fera, tulurari senzitiva,

Deficit de mielinizare

modificari la nivelulcordoanelor posterioaremedulare4 diminuatsimtul virator,tulurarisfincterene, ata!ie,

=OT62-, 76,dementa,dezorientare,spasticitate, atrofie optica



iagnostic

- Deut lent-ine compensat hemodinamic- H scazuta,numar de eritrocite scazut- #)@ C0/- Frotiu periferic 4 macrocitoza,poichilcitoza,neutrofile hipersegmentate- ancitopenie- Fe seric crescut

- Feritina serica crescuta- 8DH plasmatic crescut- 7iliruina crescuta- 70- asczuta- su //pg2ml ">- ;//-://pg2ml- @aduva celularitate crescuta,modificari megalolastice

eritrocitare,metamielocite gigante,megacariocite displazice,depozite de Fecrescute

- Test 3chilling4 70 inj-in urina 6- 706F.- urina ?- >ivel seric al folatului scazut



Tratament470 0///E2sapt ! *, apoi lunaracid folic

<mg2zi

Anemia bolilor cronice , infectii)renale)

stari hipometabolice) endocrine-

• atogeneza implicat tulurari in metaolismul Fe si ale

eritropoezei• )ritropoetina scazuta- efecte citokinice

• Hepcidina" reglator al Fe din depozite& crescuta in

infectii- suprima depozitarea Fe

• Feritina crescuta

• Hemoliza accelerata



Anemii hemolitice

• Durata de viata eritrocitara-0/ zile

• @aduva hematogena compenseaza pina

la * ori productia normala

• Anemie4 rata distrugerii depaseste

compensarea medulara



caractere

• 7iliruina crescuta- predominent neconjugata• 8DH seric crescut• =eticulocitoza

• Haptogloina " proteina care leaga gloina dinH ? comple!ele sunt epurate demacrofage&normal2scazuta

• Hemosiderina urinara crescuta

• Folat seric crescut• Frotiu periferic4 sferocite,celule nucleate,reticulocite,neutrofilie cu forme imature-iritatiemedulara



Hemoliza intravasculara

• istructie eritrocitara rapida- hemogloina liera in plasma-este to!ica pentru cellule- legarea de haptogloina " reactie de

aparare a organismului& ?este o -gloulina produsa hepatic-care face un comple! cu H ?pentru eliminare renala saudegradare hepatica

H.#+ haptoglobina scazuta • H liera este o!idata ? methemogloina 6 alumina (

methemalumina " detectata de testul 3chumann&- degradata sihemul lier se leaga de hemope!ina " protein inding&

• cind toate mecanismele de protectie sunt epuizate aparehemoglobina libera in urina $urina neagra

• celulele tuulare degradeaza H si depoziteaza Fe cahemosiderina+ hemosiderin urie- indicator de hemolizaintravasculara

Hemoliza extravasculara• distrugerea celulara apare in tesutul macrofagic din ficat,splina

• haptogloina este normala, in urina nu apare iliruina,hemosiderina,H



Cauze: !.anemii hemolitice congenitale :defecte

membranare)defecte enzimatice)hemoglobinopatii

• a% defecte mem"ranare " sferocitoza,eliptocitoza& eritrocitul ?citoschelet legat destratul ilipidic de comple!e proteice - asigura elesticitate si deformailitate ? poatesa diminue diam%de G ori "*2+m& defectele rezulta in cresterea @$H$, formecelulare anormale, distrugere e!travasculara

• Sferocitoza: • Afectiune autosomal dominanta, incidenta suestimata, deficit de spectrina, ankirina• - forme minore4 reticulocitoza, sferocitoza " hemoliza cronica compensate&

• - forme severe4 6 alt defect eritrocitar, afectiune intercurenta• evolutia clinica:• - hemoliza compensata cronic• - crize hemolitice• - crize megalolastice " deficit de folat asociat cu sarcina&• - crize aplastice4 in asociere cu infectie cu parvovirus• litiaza iliara - I• intirzierea cresterii• g.: test de fragilitate osmotica " liza in solutie salina hipotonica&, sferocite,%%

• ratament: acid folic < mg2sapt%life-long,splenectomie " colecistita simptomatica,

crize hemolitice recurente%%&- cind copilul este peste < ani- pericol de sepsis



% defecte enzimatice " glucozo--fosfatdehidrogenaza,piruvat

kinaza,pirimidin-<-nucleotidaza&- eritrocitul se protejeaza de stressul

o!idativ " sunt he!ozo-monofosfat- >ADH si glutation& si isi produce

energia via AT " glicoliza anaeroa&

• eritrocitul se protejeaza de stressul o!idativ " sunt he!ozo-monofosfat->ADH si glutation& si isi produce energia via AT " glicoliza anaeroa&

• - defecte in calea he!ozomonofosfat ? hemoliza acuta periodica indusa destress o!idativ

• - defecte in glicoliza- hemoliza cronica

G+/"+ deficitara - " rol imp%in he!ozo-monof%&-• Afectiune genetica,legata de cr%J, " deci manifesta la arati&, G// de forme

de sutipuri enzimatice relative frecventa, heterozigotii sunt protejatideinfectia cu malaria

Clinic: - hemoliza acuta indusa medicamentos 4 aspirina, fenacetina, clorochin,primachin, chinina,ciproflo!acin,chinidina,%% hemoliza cronica compensata

• - infectii, oli acute• - icter neonatal

g. - hemoliza acuta intravasculara , eritrocite mici cu memrane cuneregularitati,policromazie,corpi Heinz " hemogloina denaturata&, testpt%KD

ratament4 transfuzii, oprirea medicatiei anterioare, acid folic,%



Hemoglobina

• Tetramer de gloina " lanturi polipeptidice&,fiecare lant inconjura osingura fractiune de hem care consta dintr-un inel protoporfirinic .Jcomple!at cu un atom de Fe6 feros intr-o configuratie optima pentrua lega O "G molecule& O fractiune de hem poate lega o singuramolecula de O

• 8a tensiune de O joasa ?H este total deo!igenata legarea Oincepe cind creste presiunea O

-0G0aa cromozom 0

L-0Gaa cromozom 00

- HA" majora la adult& L- HF E- HA M minora la adult



Hemogloinopatii- afectiuni care afecteaza

structura,functia sau productia de H

Hemoglobinopatii $

0% hemoglobina anormala- alteratie in secventa aa lanturilor polipeptidice

Siclemia ? hemogloina 3 acidul glutamic este sustituit cu valina in pozitia din lantul L- autosomal recesiva

• H3 ?33- homozigotii•

Heterozigotii 4 HA6H3- asimptomatica• .ncidenta crescuta, rezistenta la malaria " falciparum&- cind H 3 estedeo!igenata molecula de H polimerizeaza in forme pseudocristaline ?tactoizi, la inceput reversiil cu o!igenarea apoi definitive

Siclizarea 4• - hipo!ie

• - acidoza• - infectii• - dezhidratare

crie aplastice !" foarte scauta &' acuta



g : anemie medie#se*era, eritrocite cu forma specifica, electroforea de

+emoglo"ina ratament: acid folic,anti"iotice, re+idratare, ox-gen, exsanguino

transfuie ( exc+ange transfusion), agenti care induc formarea !". ( impiedica

sicliarea ) +idroxiureea

/ritrocitele sicliate occlueaa microcirculatia

Clinic:• crize vasooclusive 4 dureri osoase, modificari osoase secundare

ischemiei cornice 4 dactilita,necroza de cap femoral, %%6 tahicardie,

fera, transpiratii• sic0le chest s1ndrome- dupa o criza vasooclusiva infarctizarea

maduvei determina emoli grasosi in plamin ? hipo!ie- siclizaree!tinsa- insuficienta ventilatorie-e!itus

• crize de sechestrare: tromose capilare spre flu!ul venos ? edemerapide, pierderea functiei- splenomegalii gigante- amnemii severe-

colaps circulator- e!itus infarctizari in diferite teritorii " A#$, singerarisuarahnoidiene, infarcte renale, necroza papilara,.=$,splenice cue!cluderea splinei- risc de infectii%%,ulceratii distale , hemosideroza ?cardiaca,articulara%%&

• crize aplastice- H foarte scazuta- .



#. secventa aa este normala dar productia unor

lanturi de aa este afectata, talasemiile-

• + talasemiile 2 , nu se fac lanturi 2 si

este un exces de lanturi 3-+comuna in Asia de sud-est ? G gene

• deletia 0 ?fara effect clinic• deletia - forme moderate ? anemie

hipocroma " leaga sla hemul& ? seevita administrarea Fe, acid folic

• deletie ;- oala HH- G lanturi L ?instaila ,precipita formind incluzii caredetermina hemoliza - anemie moderatsevera

• deletie G- hidrops fetalis ?nu estecompatiila cu viata

• Dg4 $= antenatal

• ratament• - transplant de maduva,hidro!iuree• - acid folic•

- chelatori deFe• - splenectomie

+ talasemiile 3 $ nu se produc suficientelanturi 3frecventa,zona @@

- heterozigotii-talasemia minor %%

- anemie minora

- eritrocite microcitare hipocrome - cellule in tinta, punctati azofile, rezistenta crescuta la liza

osmotica,HA crescuta, parinti cutalasemie

-

homozigotii+ talasemia ma4or

anemie severa hipocroma) displazieeritrocitara) eritroblastoza) reducereimportanta a HbA)nivel crescut de Hb'

+ ambii parinti cu talasemie



Anemii hemolitice doindite

• - anemii autoimmune ? hemoliza anticorpi mediate ?autoanticorpi de tip

.gK,@,A• - a6eritrocit6 aviditate mare pt%$( hemoliza intravasculara• - a%6eritrocit 6 aviditate mica pt%$- hemoliza e!travascualra, distructie macrofagica• a.autoanticorpi care actioneaza la cald ";9o& */1 din cazuri , virsta medie,FC7• cauze: idiopatica, limfoame,mielom ,tumori solide " plamin, ovar,colon, rinichi, timom&• colagenoze4 8)3,A=

• medicamente4 penicilina, metal-dopa,chinina• altele4 colita ulcerative, H.#

• 5aborator:evidente de hemoliza• sferocite• test Cooms direct , eritrocite de la pacient puse in mediu cu ab.anticomplex

(g%C $ ab prezenti pe eritrocit & hemoliza-

raament:• oprirea medicatiei) corticoizi )transfuzii , sub cortizon- )splenectomie• imunosupresie



7oala aglutininelor la rece hemoliza indusa de autoanticorpi ".g@&

care se leaga de eritrocite la temparaturi de G o $ determinind agultinarea

- poate apare hemoliza intravasculara cind fi!eaza complementul • acienti in virsta,62- limfoame 7

• Krad redus de hemoliza intravasculara cu degetealastre,dureroase ? acrocianoza- aglutinareaeritrocitelor in vasele mici in zonele e!puse la frig

cauze:+• idiopatica

• limfoame

• infectii "@'coplasma pn%, mononucleozainfectionsa,sifilis

congenital,



Anemia hemolitica non-imuna

• 0%traume mecanice4 valve

cardiace,hemogloinuria de mars

injurie termica,

anemie hemolitica microangiopatica

"TT,$.D,K>$,carcinomatoza-$A3I

%.nfectii;%medicamente4 sulfasalazina,dapson,nitriti%%



Hemogloinuria paro!istica nocturna

• - defect intracoruscular doindit la nivelul decelula stemmutatie intr-o singura celula stemhematopoetica a unei gene de pe cr%J necesaraiosintezei anchorei de glicozilfosfatidil inozitol

Activarea $ ? in mediu acid,infectii

$linic4 a%hemolitica, granulocitopenie,tromocitopenie, tromoze venoase" activarea $stimuleaza agregailitatea tromocitara&- insistemul port,mezenteric,,hematopoezadeficitara

hemogloinuria este intermitenta, hemosiderinuriaeste relativ permanenta

- )pisoade aplastice



Anemie aplastica- pancitopenie cu

hipocelularitate medulara• $auze4

secundare4 radiatii,medicatiecitostatica,virusuri" H.#,Hepatitic,parvovirus70:,v)7&

oliautoimune4 fasciita

eoziofilica,timom,hipogamagloulinemie,reactiegrefa2gazda,H>

3arcina

(diopatica

Stare preleucemica

Spurr cell anemia ,acantocitoza& la cirotici- eritrocite cumultipli spiculi,neregulate- suprafata memranara are</-9/1 colesterol- care scade fluiditatea sideformailitatea celulara



Hipersplenism- sechestrare splenica determina

citopenie "pancitopenie cu hipercelularitate

medulara &

• 3plina este particular

de eficienta in

preluarea ,retinerea si

distrugereaeritrocitelor cu defecte

minore

Date post:	14-Jan-2016
Category:	Documents
Upload:	grazzyelagrazzy
View:	25 times
Download:	0 times

Anemiile tanaseanu

Documents