Cardiomiopatiile

Definitie

“Afectiune a miocardului asociata cu alterarea structurala si functionala a muschiului cardiac in absenta cardiopatiei ischemice, a hipertensiunii arteriale, a valvulopatiilor sau bolilor cardiace congenitale care sa explice afectarea miocardica.”

Clasificare

• CMP Familiale: afecteaza mai multi membri ai unei familii

• CMP non-familiale: afecteaza un singur membru al unei familii – idiopatice/ dobandite (in cadrul altor afectiuni)

Cardiomiopatia Dilatativa Idiopatica

CMD - Definitie

• Sindrom caracterizat prin dilatare si disfunctie sistolica ventriculara stanga

• Dilatarea si disfunctia ventriculului drept pot fi prezente dar nu sunt obligatorii pentru diagnostic

In absenta unor conditii anormale de umplere VS (HTA, valvulopatii) sau a cardiopatiei ischemice cu disfunctie

contractila VS secundara !

Incidenta• 5-8 cazuri / 100.000 locuitori / an

• De 3X mai frecvent la afro-americani si la sexul masculin decat la caucazieni si respectiv sexul feminin

• CMD simptomatica – 10 - 50% mortalitate la 1 an

• Rata anuala a mortalitatii 11-13%

• 25% din pacientii cu CMD cu debut recent se pot ameliora spontan

Supravietuirea observata in cadrul unui lot de 104 pacienti

104

72

56 5145

37 35 3124 19 16

0

20

40

60

80

100

120

0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

YearsAm J Cardiol 1981; 47:525

Cardiomiopatia dilatativa idiopatica

CMD – Anatomie patologica

• Dilatarea celor 4 camere cardiace

• Ventriculi > atrii

• Trombi intracavitari

Histologie

• Arii de fibroza interstitiala si perivasculara

• Miocite hipertrofice / atrofiate

• Nu exista markeri imunologici, histochimici, morfologici, ultrastructurali sau microbiologici specifici !

CMD – Etiologie

1. Genetica si familiala 2. Virala/Citotoxica 3. Imunologica

Proteine ale sarcomerului:Lanturi grele de ß miozinaLanturi usoare de miozinaLanturi reglatoare de miozinaActinaTroponina TTroponina IAlfa-tropomiozinaProteina C care leaga miozinaBanda ZProteine citoscheletale:DistrofinaDesminaMetavinculinaMembrana nucleara:LamininaEmerina

Tablou clinic

• Debut simptomatic la subiecti de varsta medie (B>F)

• Simptomele apar de obicei progresiv

• Dialatarea ventriculara precede uneori aparitia simptomelor

• Debut acut dupa un episod infectios viral

Simptome si semne de IC

• Simptome de insuficienta cardiaca:– congestie pulmonara

dispnee (repaus, efort, nocturna), ortopnee– congestie sistemica

greata, dureri abdominale, nicturie– debit cardiac scazut

fatigabilitate, slabiciune musculara

Examen fizic

Semne de insuficienta cardiaca• hipotensiune, tahicardie, tahipnee, turgescenta jugulara• hepatomegalie pulsatila• edeme periferice• ascita• embolii sistemice

• AMC crescute in sens transversal

• Impuls apical deplasat lateral

• Zg3, Zg4

• Zg 2 dedublat (HTP)

• Suflu sistolic de regurgitare mitrala/tricuspidiana

Examinari de laborator

• ECG• Rx cardio-pulmonara• Holter ECG (ameteala, palpitatii, sincope)• Ecocardiografie• Cateterism cardiac

Factori cu rol prognostic in CMD

Clinici Neinvazivi Invazivi

Clasa NYHA III/IV FE scazuta Presiuni de umplere

Varsta avansata Dilatare VS marcata

Cons. O2 ↓ la efort Masa VS ↓(<10-12ml/kg/min)

TCIV importante RM > moderata Aritmii ventriculare Disfunctie diastolicacomplexe

Semne de stimulare Rezerva contractila scazutasimpatica excesiva

Galop protodiastolic Dilatare sau disfunctie de VD

Managementul CMD

• Limitarea activitatii in functie de statusul functional• Restrictie sodata 2-g Na+ (5g NaCl) • Restriction de fluide in caz de hiponatremii severe • Tratament medicamentos:

– Betablocante– ACE inhibitori– Diuretice de ansa– Spironolactona– Combinatii de hidralazina / nitrati– Digoxin– Anticoagulant (FE< 30%, trombi intracavitari, istoric de

tromboembolism periferic, Fia)– dopamina, dobutamina si/sau inhibitori de fosfodiesteraza iv

Managementul CMD

•Tratament imunosupresiv

•Resincronizare

•Tratament chirurgical (valva mitrala, remodelare VS)

•Dispozitive de asistare ventriculara

•Transplant cardiac

Indicatii clinice ale biopsiei endomiocardice

1. IC cu debut recent < 2 sapt asociata cu dilatare ventriculara si compromitere hemodinamica (I)

2. IC cu debut intre 2 sapt si 3 luni asociata cu dilatare ventriculara si aritmii ventriculare nou aparute, BAV II, III si lipsa de raspuns la masurile terapeutice uzuale (I)

Cardiomiopatia hipertrofica (CMH)

Cardiomiopatia hipertrofica

• Prevalenta 0.02 - 0.2%

• Ventricul stang hipertrofiat si nedilatat, in absenta altor cauze de HVS (disfunctie predominant diastolica)

• Cavitate VS mica, HVS asimetrica, miscarea sistolica anterioara a valvei mitrale (SAM)

Sept si perete anterolateral VS - frecvent Perete posterobazal - rar

CMH - Histologie

• Hipertrofie miocitara

• Dezorganizare miocitara – “disarray” > 5% din miocard

CMH - Fiziopatologie

•Sistola– Gradient dinamic in tractul de golire al VS

•Diastola– Alterarea umplerii diastolice, presiunii de

umplere, dilatare atriala importanta

•Ischemie miocardica masei musculare, presiunilor de umplere, cons.

O2 rezerva vasodilatorie, densitatea capilara– Compresie sistolica a coronarelor intramurale

valva mitrala

in pozitie

normala

CMH

Valva mitrala vine in

contact cu septul in sistola

MR

CMH

hipetrofie simetrica

sau concentrica

CMH

Cavitate reziduala

mica

Hipetrofie apicala

CMH

CMH Familiala

• Transmitere autosomal dominanta in 50% din cazuri

• 10 gene diferite ale prot. sarcomerice cu peste 150 de mutatii

• Lantui grele de beta miozina

• Lanturi usoare de miozina

• Lanturile reglatoare ale miozinei

• Actina

• Troponina T

• Troponina I

• Alfa-tropomiozina

• Proteina C care leaga miozina

CMH - Tablou clinic

• Asimptomatic, descoperire ecocardiografica• MS poate reprezenta prima manifestare• Simptomatic – adulti 40-50 ani

– dispnee - 90%– angina pectoris - 75%– fatigbilitate, pre-sincopa, sincopa

risc de MS la opii si adolescenti– palpitatii, DPN, IC – rar– efortul accentueaza simptomele

CMH - Examen fizic

• Impuls apical sustinut

• Zg 4 (contractie atriala viguroasa)

• Unda a proeminenta – puls venos jugular

• Suflu sistolic aspru crescendo- descrescendo care incepe dupa Zg 1 si se ausculta intre apex si marginea stanga a sternului (nu iradiaza pe vasele gatului)

Manevre care ↑ gradientul si suflul

Contractilitate Presarcina PostsarcinaValsalva (strain) --- Standing --- --Postextrasistolic -- isoproterenol Digitala --Nitrit de amil -- Nitroglicerina --- Efort Tachicardie -- Hipovolemie

Manevre care ↓ gradientul si suflul

Contractilitate Presarcina Postsarcina

Manevra Mueller --- Valsalva (overshoot) --- Squatting --- Ridicarea pasiva a picioarelor --- -Fenilefrina --- -- Beta-blocantele -- Anestezia generala -- --Efortul izometric --- --

CMH vs Stenoza Aortica

CMH Obstructie fixapuls carotidian “spike and dome” “parvus et tardus”

suflu radiat pe carotide valsalva, standing squatting, handgrip passive leg elevation

tril sistolic sp IV ic stang sp II ic drept clic sistolic absent prezent

CMH - Laborator

• ECG normal – 15-25%

• HVS

• Corelatie slaba intre HVS pe ECG si la ecocardiografie

• Unde T gigante negative – CMH apical (japonezi)

•Q DII,III,aVF, V2-6Aritmii supraventriculare – Fia

Aritmii ventriculare TVNS, TV

Rx, ECG, Holter ECG, SEF

CMH - Ecocardiografie

SIV si/sau PP > 15 mm → 60 mm

VMA lunga proemina in TEVS

Istoria naturala

• mortalitate anuala 3% in centrele tertiare, probabil 1% in general

• risc de MS mare la copii → 6%/an

• deterioare clinica lenta

• progresie spre CMD in 10-15% din cazuri

Factori de risc pentru MS

• Istoric de MS (FV) Istoric familial de MS

• TVS• Istoric de sincope• Magnitudinea HVS > 30 mm• Raspuns TA anormal laefort• TVNS (Holter)

• FiA

• Ischemia miocardica

• Obstructie TEVS

• Mutatii cu risc crescut

• Sportul competitiv

Majori Posibili

Recomandari pentru activitate competitionala

• Evitarea sporturilor competiotionale indiferent daca exista sau nu gradient dinamic

CMH - Management

• Betablocante (Metoprolol) – prima linie

efect inotrop si cronotrop negativ

scad consumul miocardic de O2

amelioreaza umplerea diastolica

reduc severitatea anginei si efectele negative ale obstructiei TEVS

• Blocante de calciu (Verapamil, Diltiazem) – in caz de ineficienta sau intoleranta a medicatiei BB

• efect inotrop si cronotrop negativ• amelioreaza umplerea diastolica

Atentie: Efect vasodilatator impredictibil, precautie in CMHO!

• Disopiramida – agent antiaritmic de clasa IA- alternativa la BB sau CCB

inotrop negativsuprima aritmiile ventriculareutila in CMHO

• Amiodarona, sotalol

• Miotomie – miectomie (procedura Morrow)• Ablatia septala prin alcoolizare• Plicaturarea VMA• DDD pacing

CMH - Management

CMH vs cordul atletului

CMH Atlet+ Patern particular HVS -+ Cavitatea VS <45 mm -- Cavitatea VS >55 mm ++ Dilatarea AS -+ Patern ECG bizar -+ Anomalii umplere VS - + Sex F -- HVS cu deconditionarea ++ Istoric familial de CMH -

Circulation 1995; 91:1596

Cardiomiopatia restrictiva

Cardiomiopatia restrictiva

• Trasatura definitorie: disfunctia diastolica

• Pereti ventriculari rigizi

• Functie sistolica pastrata

• Asemanari cu pericardita constrictiva (potential tratabila)

Clasificare• Idiopatica

• Miocardica

1. Noninfiltrativa

– Idiopatica

– Scleroderma

2. Infiltrativa

– Amiloid

– Sarcoid

– B. Gaucher

– B. Hurler

3. B. de stocare

– Hemocromatoza

– B. Fabry

– Stocarea glicogenului

• Endomiocardica

– fibroza endomiocardica

– Sd. Hipereozinofilic

– Sd. carcinoid

– metastaze

– radiatii, antracicline

Tablou clinic

• Simptome de IC dreapta si stanga

• Puls venos jugular – Curbe x si y proeminente

• Echo-Doppler– pattern mitral anormal– E ampla (umplere diastolica rapida)– TDE scurt (presiune AS crescuta)

Pattern Constrictiv - Restrictiv “Square-Root Sign” sau “Dip-and-Plateau”

PTDVS > PTDVD (cu cel putin 5 mmHg)

PAPs > 50 mmHg

Platoul PTDVD < 1/3 dinPAPs

Cateterism cardiac

Imunofixarea Amiloidoză primară cu lanţuri uşoare λ de Ig G

Aspirat din grAspirat din grăăsimea subcutanatsimea subcutanatăă abdominal abdominalăă – – coloracoloraţţie Roie Roşşu de Congo- depozite de amiloidu de Congo- depozite de amiloid

Restrictie vs Constrictie

• Pericardita constrictiva • istoric de TBC, traumatism, pericarditia,

colagenoze• Cardiomiopatia restrictiva

– amiloidoza, hemocromatoza

• Mixed– Iradiere mediastinala, chirurgie cardiaca

Criterii de diagnostic diferenţial ecografic între pericardita constrictivă şi cardiomiopatia restrictivă

Pericardita constrictivă Cardiomiopatia restrictivă

2D - îngroşare pericardică, revărsat pericardic

- dimensiuni normale de pereţi

- deplasare abruptă a SIV

- dilatare biatrială

- ventriculi de dimensiuni normale

- hipertrofie de SIV, SIA

- aspect neomogen al miocardului

Doppler mitral - modificări respiratorii - fără modificări respiratorii

Velocităţi inel mitral Doppler tisular (E’)

- >8 cm/s - <8 cm/s ( 3 cm/s )

PAPS - < 50 mmHg - > 50 mmHg ( 65 mmHg )

Tratament

• Nu exista terapie eficienta– diuretice pt presiuni de umplere f mari– vasodilatoare– ? Blocantele de calciu pt ameliorarea

compliantei diastolice – digitala si alti agenti inotropi nu sunt indicati

– In cazul amiloidozei – agenti alchilanti

Displazia aritmogena de ventricul drept

Criteria Major Minor

Family History Familial disease confirmed at necropsy or surgery

Family history of premature sudden death (<35 years) caused be suspected ARVD

Family history of ARVD

ECG depolarization/conduction abnormalities

Epsilon waves or prolongation of the QRS complex ( ≥ 110 msec) in the right precordial leads ( V1 – V3)

Late potentials seen on signal averaged ECG

Repolarization abnormalities Inverted T waves in the right precordial leads in patients > 12 in the absence of right bundle branch block

Tissue characterization of walls Fibrofatty replacement of myocardium on endomyocardial biopsy.

Global or regional dysfunction and structural alterations

Severe dilation and reduction of RV ejection fraction with minimal LV involvement

Mild global RV dilation or ejection fraction reduction with normal LV

Localized RV aneurysms Mild segmental dilation of the RV

Severe segmental dilation of the RV Regional RV hypokinesia

Arrhythmia Left bundle branch lack type ventricular tachycardia (sustained and nonsustained)(ECG, Holter, exersise testing)

Frequent ventricular extrasystoles (more than 1,000/24 h) (Holter).

Younger patients Patients who present with recurrent syncope Patients with history of cardiac arrest or sustained VT Patients with clinical signs of RV failure Patients with LV involvement Patients with or having a family member with the high risk ARVD gene (ARVD2) Patients with an increase in QRS dispersion ≥ 40 msec (maximum measured QRS duration minus minimum measured QRS duration) Patients with Naxos disease

High Risk Features in Patients with ARVD

Noncompactarea VS

• Pacientii cu risc scazut (>30 ani) pot participa la activitati competitive in absenta:– TV Holter– Istoric familial de MS cauzata de CMH– Istoric de sincopa – Anomalii hemodinamice, gradient 50 mmHg– hipoTA la efort– Regurgitare mitrala moderata/severa– AS dilatat (50 mm)– Fia paroxistica– Anomalii de perfuzie miocardica

Recomandari pentru activitate competitionala