Sindroamele anterohipofizare hipofunctionale

Insuficienta hipofizara anterioara poate fi:

• partial,totala si este cauzata de tumori distructive hipofizare ; adenoma cromofom,craniofaringiom,atrofii,aplazii,necroza vasculara,procese inflamatorii acute sau cronice.

• Se descriu sindroamele mai importante : nanism hipofizar ,insuficienta anterohipofizara globala a adultului.

Nanism hipofizar

Definitie

Reprezinta o hipotrofie staturoponderala armonica cu deficit statural mai mare de trei deviatii standard fata de media de inaltime pentru varsta respective,cu viteza de crestere mai mica decat normalul,determinate de deficitul de GH izolat sau pan hipopituitarism,uneori exista si un deficit initial de GHRH sau receptori de IGF1.

Tipuri de deficit al eliberarii si actiunii GH

• Locul de deficit Entitati clinice• Hipotalamus -deficit al eliberarii GHR

idiopatic sau secundar unei tumori

• Hipofiza -Gh scazut prin afectare HY (displazie,traumatism,infectii)

-absenta genei pentru GY

Clinic

• varsta taliei < decat varsta cronologica• inaltimea < decat 3 DS fata de medie • ritmul de crestere < 3 cm pe an• acromicrie,schelet gracil• musculatura hipotina,obezitate capitonata• tegumente subtiri,fine,ridate de culoare cerata• facies infant-senescent,voce subtire• intelgent

• Tiroidian –aspectul tegumetelor ,filozitate,scaderea performantei intelectuale

• CSR- lipsa adrenarhei,tegumente depigmentate,Ta scazut ,astenie fizica.

Semne ale cauzei

Amanestic :

-ischemic,infectii,traumatisme

-modificari de camp visual,cefalee

Laborator

• Radiografia oaselor carpiene pentru evidentierea nucleilor de osoficare

• Varsta osoasa < varsta cronologica ,daca VO< DECAT VARSTA taliei sugereaza un deficit de hormoni tiroidieni asociat.

• Raspunsul GH la hipoglicemia prin administrarea IV de insulin KG /corp 0,10u/10kg corp cu dozare GH ,glicemie la 30 minute timp de 2 ore la N concentratia GH creste peste 10 ng/ml

• In nanism hipofizar GH in cursul hipoglicemiei insulinice ramane < 5 ng/ml

• Alte teste de stimulare a secretiei de GH (arginina,glicocol,uneori efort) sunt utilizate cand testul cu insulin este incert.

• Dozarea GH la 32 de ore dupa debutul somnului ,profilul secretiei de GH ,dozari repetate pe parcursul a 24 de ore este util ca si dozarea UGF1.

Semne etiologice

• R-grafie craniu profil• TC• Ex.oftalmologic• Dozarea celorlalti tropi hipofizari si teste

dinamice pentru confirmarea deficitelor pluritrope

Diagnosticul pozitiv

• Elementele clinice caracteristice + demonstrarea deficitului de GH ,IGF1

Diagnsoticul diferential al deficitului statural

• 1.constitutional• 2.malnutritie• 3.nanisme endocrine disarmonice -nanism tiroidina -nansim din sdr.Cushing -puberate precocee vera -DZ infantile -pseudohipoparatiroidism -D insipid netratat

• 4.boli genetice -sindromul Turner -sindromul Noonan -sindromul Prader Weli -sindromul Laurence Monn Bredil -sindromul Down -sindroame dismorfice autuzomale

• 5.boli cronice cardio vasculare ,pulmonare,renale,gastrointestinal.

• 6.displazie scheletala

Etiologie • 1.ereditar : autozomal recesiv X lincat /dominant

• 2.congenital: absenta /hipoplazia hipofizara

• 3.dobandit-tumori hipofizare sau hipotalamice-

craniofaringiom,pinealom-infiltrat hipofizar-sarcoidoza-infectios –postmeningita-traumatism-iradiere hipofizara-psihosocial • 4.idiopaotic : hipotalamihipofizar cel mai frecvent

Tratament • Obiectiv-obtinerea unei stature N conform varstei

cronologice

• Principii-tratamentul incepe dupa identificarea etiologieinanismului,tipul substitutiei determinat de deficit de GHRH ,GH

• Daca este o insuficienta hipofizara pluritorfa substitutia se incepe cu hormoni tiroidieni care au efect permisiv pentru actiunea tisulara a GH

• -hormoni suprarenali • -hormoni sexuali daca exista deficit asociat se intarzie

cat mai mult cu substitutia goandica pentru a nu accelera incherea cartilajelor de crestere.

Metode de tratament

• 1.etiologic

• 2.substitutiv in functie de h. deficitari

• 3.adjuvanti : anabolizante,vitamine,dieta proteica effort fizic mediu

Mijloace de tratament

• Tratament substitutive cu GH uman pentru cei cu cartilajele de crestere deschise

• Somatotropin recombinant (GH obtinut prin inginerie genetic)