Post on 03-Jun-2018
transcript
8/12/2019 DEZVOLTAREA SEXUALA
1/22
DEZVOLTAREASEXUAL
Dr. Corina L ichiardopol
1
Etapele procesului de sexualizare
Clasificarea tulburrilor de dezvoltare sexual
1
8/12/2019 DEZVOLTAREA SEXUALA
2/22
ETAPELE PROCESULUI DE SEXUALIZAREDefiniie- proces complex, guvernat de o multitudine de factori
genetici i endocrini ce acioneaz spaiotemporal coordonat,avnd drept rezultat structurarea dimorfismului sexual i
dobndirea capacitii reproductive
Dimorfismul sexual
sexul cromozomial - 46,XY (masculin)- 46,XX (feminin)
sexul gonadic - testicul
- ovar
sexul fenotipic (anatomic) - organe genitaleinterne i externe
Dezvoltarea sexual
determinism sexual formarea gonadei
diferenierea sexual sex fenotipic
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Cori na Li chiardopol
2
8/12/2019 DEZVOLTAREA SEXUALA
3/22
ETAPELE PROCESULUI DE SEXUALIZARE
1.Sexul genetic (cromozomial)n momentul concepiei
2. Sexul gonadicsptmna 5 (testicul), sptmna 8 (ovar)
3. Diferenierea organelor genitale
internesptmna 7-12
4. Diferenierea organelor genitale
externesptmna 9-13
5. Diferenierea hipotalamusului
- lunile 5-7
6. Diferenierea psihosexual
7. Pubertatea3
3
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Cori na Li chiardopol
8/12/2019 DEZVOLTAREA SEXUALA
4/22
ETAPELE PROCESULUI DE SEXUALIZARESexul genetic
Din celulele germinale meioz gamei- ovul 22 autozomi + X
22 autozomi + X
22 autozomi + Y
Prin contopirea gameilor 46,XX
46,XY
Gena SRYdeclaneaz programul de
dezvoltare masculin
4
- spermatozoid
4
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Cori na Li chiardopol
8/12/2019 DEZVOLTAREA SEXUALA
5/22
ETAPELE PROCESULUI DESEXUALIZARE
Sexul gonadic Progonada- se structureaz n sptmna a 3-a din
epiteliul celomic i mezenchim (primordiu adrenogenital)
- n sptmnile 4-5 este populat cu celule germinale
primordiale (PGC) ce deriv din endodermul dorsal al
sacului vitelin, n vecintatea alantoidei; se divid mitotic
5
5
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Cori na Li chiardopol
8/12/2019 DEZVOLTAREA SEXUALA
6/22
ETAPELE PROCESULUI DE SEXUALIZARE Testiculul; sub aciunea SRY(sptmna 5) celula Sertoli:
- oprete intrarea n meioz a celulelor germinale- formarea cordoanelor sexuale (celule Sertoli; migrarea celulelor mioide
peritubulare; sptmna 7)
- vascularizaie
- diferenierea celulelor Leydig
testosteron
- celulele Sertoli secret AMH
(hormon antimullerian, MIF)
6
6
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Cori na Li chiardopol
8/12/2019 DEZVOLTAREA SEXUALA
7/22
ETAPELE PROCESULUI DE SEXUALIZARE
Ovarul; n absena SRY(sptmna 8)
- celulele germinale intr n meioz (oocite) dar
se opresc n profaza primei meioze
- diferenierea celulelor granuloase
- organizarea foliculilor primordiali
(sptmna 16 luna 7)
- sptmna 20 6-7 milioane
- natere 1-2 milioane
- pubertate 300000
- 400500 ajung la ovulaie
77
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Cori na Li chiardopol
8/12/2019 DEZVOLTAREA SEXUALA
8/22
ETAPELE PROCESULUI DESEXUALIZARE
Diferenierea organelor genitale interne Stadiul indiferent - ducte Muller
- ducte Wolff
Sub aciunea - AMH ductele Muller involueaz
- testosteronului din ductele Wolff
se difereniaz epididimul, canalul
deferent i veziculele seminale
n absena - AMHductele Muller se
difereniaz n uter, trompe i 1/3
superioar a vaginului
- T ductele Wolff involueaz 88
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Cori na Li chiardopol
8/12/2019 DEZVOLTAREA SEXUALA
9/22
ETAPELE PROCESULUI DE
SEXUALIZAREDiferenierea organelor genitale externe
Stadiul indiferent (spt. 8)- tubercul genital
- fant urogenital
- plici uretrale
- plici labioscrotale
Testosteronul sub aciunea 5reductazei se transform ndihidrotestosteron (DHT). Sub aciunea DHT:
- tubercululglans penis
- plici uretralecorp spongios
- plici labioscrotale - scrot
n absena DHT: - tubercululclitoris
- plicile uretralelabiile mici
- plicile labioscrotalelabiile mari
Sinusul urogenital
- DHTprostat, glandelebulbouretrale Cowper
- absena DHT vagin, glande parauretrale Skene,glande Bartholin 99
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Cori na Li chiardopol
8/12/2019 DEZVOLTAREA SEXUALA
10/22
DIFERENIEREA HIPOTALAMUSULUI
Neuronii ce sintetizeaz GnRH apar la 6 sptmni nplacoda olfactiv, migreaz
pn la 14 sptmni n hipotalamusul mediobazal
Dup 19 sptmni apare secreia pulsatil a gonadoliberinei
ntre lunile 5-7 se stabilete
pattern-ul secretor:
- masculinfrecvena constant
a pulsurilor
- femininfrecven variabil
1010
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Cori na Li chiardopol
8/12/2019 DEZVOLTAREA SEXUALA
11/22
DIFERENIEREA PSIHOSEXUAL
Identitatea sexual
Rol sexual (comportament)
Orientare (alegerea partenerului)
Diferene sexuale cognitive
GONADOSTATUL N ONTOGENIE
FSH, LH cresc dup natere
Scad la nivel minim (prepubertar) dup 6 luni la biei i 24 luni la fetie
- maturarea sistemului nervos inhibitor intrinsec
Reactivare la pubertate
- pulsuri GnRH nocturne iniial, apoi i diurne
Cresc la menopauz 1111
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Cori na Li chiardopol
8/12/2019 DEZVOLTAREA SEXUALA
12/22
ETAPELE PROCESULUI DE SEXUALIZARE
PUBERTATEA
Etap n cursul creia apar:
- caracterele sexuale secundare
- se dobndete fertilitatea
Timingulpubertii:- factori genetici
- factori de mediu: temperatur, altitudine,
iluminare, feromoni, disruptori endocrini
- factori interninutriionali, somatici (greutate,
maturare osoas), prenatali, hormonali (leptina,
Ghrelin, IGF1, insulin, factori de cretere)
1212
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Cori na Li chiardopol
8/12/2019 DEZVOLTAREA SEXUALA
13/22
PUBERTATEA Adrenarha(pubarha)pilozitateapuboaxilar,
secreie sebacee i sudoripar, acnee)
- maturarea zonei reticulate a CSR dup 6 ani
- androgenii suprarenali maxim ntre 20-30 ani
apoi scad
1313
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Cori na Li chiardopol
8/12/2019 DEZVOLTAREA SEXUALA
14/22
PUBERTATEA
Gonadarha
- biei
- testiculele cresc (vol >4ml)
- T crete penisul
pilozitate facial,membre, torace
dezvoltarea musculaturii
ngroarea vocii
14
Stadiile de dezvoltare pubertarTanner la biei G2-G5
14
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Cori na Li chiardopol
8/12/2019 DEZVOLTAREA SEXUALA
15/22
PUBERTATEA Gonadarha
- fetie- telarh
- menarh
15
Stadiile de dezvoltare pubertarTanner la fetie B1-B5
Aspect ecograficB2
Aspect ecograficB3 15
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Cori na Li chiardopol
8/12/2019 DEZVOLTAREA SEXUALA
16/22
PUBERTATEA salt statural - maxim ntre
stadiul 3 i 4 (8-11cm/an)
1616
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Cori na Li chiardopol
8/12/2019 DEZVOLTAREA SEXUALA
17/22
PUBERTATEA
maturare osoas
17
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Cori na Li chiardopol
8/12/2019 DEZVOLTAREA SEXUALA
18/22
TULBURRILE DE DEZVOLTARE SEXUAL(DSD) discordana ntre sexul genetic i cel gonadic - sex reversal
discordana ntre sexul gonadic i cel fenotipic caracterizeaz
pseudohermafroditismul
masculin (subvirilizare)
feminin (virilizare)
18
2006 Consens asupra managementului tulburrilorde dezvoltare sexual
(LWPES/ESPE)
DSD 1:4500 nateri(condiiicongenitale cu sex cromozomial sau gonadic sauanatomic atipic)
terminologie nou clasificare nou stabilirea sexului - echipde experi, criterii de evaluare evaluarea imanagementul - centre specializate comunicare cu pacientul ifamilia sa decizii confidenialitate
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Cori na Li chiardopol
8/12/2019 DEZVOLTAREA SEXUALA
19/22
19
I DSD GONOZOMIALE
(A) 45,X (sindrom Turner ivariante)
(B) 47, XXY (sindrom Klinefelter ivariante)
(C) 45,X/46,XY (disgenezie gonadicmixt,DSD ovotesticular)(D) 46,XX/46,XY (DSD ovotesticularhimeric)
II 46,XY DSD(A) Tulburriale dezvoltriigonadei (testiculare)
1. Disgenezie gonadalcomplet(sindrom Swyer)2. Disgenezie gonadalparial3. Regresia gonadal4. DSD ovotesticular
(B) Tulburrin sinteza iaciuneaandrogenilor
1. Defecte ale biosintezei androgenilor (ex. deficit 17HD, 5reductaz,StAR)2. Defecte n aciuneaandrogenilor (CAIS, PAIS)3. Defecte ale receptorului LH4. Defecte ale AMH ireceptorului su(persistenaductelor mulleriene)
(C) Alte (ex. hipospadias sever, extrofie cloacal)
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Cori na Li chiardopol
8/12/2019 DEZVOLTAREA SEXUALA
20/22
20
III 46,XX DSD
(A) Tulburriale dezvoltriigonadei (ovariene)
1. DSD ovotesticular2. DSD testicular
3. Disgenezie gonadic
(B) Exces de androgeni
1. Fetal (ex. deficit 21 hidroxilaz, deficit 11 hidroxilaz)
2. Fetoplacentar (deficit aromataz, deficit POR)
3. Matern (luteom, exogen)
(C) Alte (ex. extrofie cloacal, atrezie vaginal,MURCS, altesindroame)
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Cori na Li chiardopol
8/12/2019 DEZVOLTAREA SEXUALA
21/22
21
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Cori na Li chiardopol
8/12/2019 DEZVOLTAREA SEXUALA
22/22
22
Th k you!